Μέθοδοι για τη διάγνωση της θρομβοφιλίας: πώς και πού να εξεταστούν

Για την ομαλή λειτουργία του ανθρώπινου σώματος, η βέλτιστη ισορροπία είναι σημαντική σε όλα, από τη λειτουργία των οργάνων έως τη λειτουργία ολόκληρων συστημάτων. Το αίμα παίζει καθοριστικό ρόλο στη ζωή, και όχι μόνο στην υγεία, αλλά ακόμη και η ανθρώπινη ζωή εξαρτάται από την απόδοση του κυκλοφορικού συστήματος.

Η σύγχρονη ιατρική γνωρίζει πολλές παθολογίες που επηρεάζουν το κυκλοφορικό και αγγειακό σύστημα, μία από αυτές είναι η θρομβοφιλία. Αυτό το άρθρο θα συζητήσει τι είναι αυτή η ασθένεια, καθώς και τις περιπλοκές της διάγνωσής της..

Θρομβοφιλία - τι είναι και πώς εκδηλώνεται

Το ανθρώπινο αίμα είναι μια σύνθετη χημική ουσία υγρής κατάστασης συσσωμάτωσης, κυκλοφορεί σε όλο το σώμα, παρέχοντας σε όργανα και ιστούς οξυγόνο, καθώς και βασικά θρεπτικά συστατικά. Η χημεία του αίματος έχει σχεδιαστεί έτσι ώστε μια συγκεκριμένη ισορροπία να διατηρείται συνεχώς και μια ζωτική ουσία να μπορεί να ταξιδέψει στις φλέβες χωρίς προβλήματα.

Εάν εμφανιστεί κάποιο είδος τραυματισμού, για παράδειγμα, βλάβη σε αγγείο, αυτό οδηγεί σε αιμορραγία. Σε αυτήν την περίπτωση, ενεργοποιείται η διαδικασία πήξης του αίματος, στην οποία συμμετέχουν ορισμένες ουσίες, ονομάζονται παράγοντες πήξης. Όταν ενεργοποιείται αυτή η διαδικασία, σχηματίζεται θρόμβος στο σημείο ρήξης - ένας θρόμβος, ο οποίος επικαλύπτει την κατεστραμμένη περιοχή, εμποδίζοντας το αίμα να φύγει.

Μόλις σταματήσει η αιμορραγία, ενεργοποιείται μια αντίστροφη διαδικασία, η οποία διακόπτει την πήξη του αίματος, προκειμένου να αποφευχθεί ο σχηματισμός περιττών θρόμβων αίματος. Ο μηχανισμός πήξης του αίματος και η επιστροφή της αρχικής κατάστασης συσσωμάτωσης με τις αρχικές παραμέτρους ρευστότητας ονομάζεται αιμόσταση. Εφόσον οι διαδικασίες ομοιόστασης λειτουργούν σωστά, η πήξη του αίματος δεν θα συμβεί ποτέ στο αγγειακό κρεβάτι..

Η θρομβοφιλία είναι μια παθολογική διαδικασία κατά την οποία οι περιγραφόμενοι μηχανισμοί πήξης είναι εκτός ελέγχου, δηλαδή, διαταράσσεται η λειτουργία του συστήματος αιμόστασης. Αυτό αυξάνει την πήξη του αίματος και δημιουργεί την τάση σχηματισμού θρόμβων αίματος..

Η ανάπτυξη της θρομβοφιλίας οδηγεί στο σχηματισμό πολλαπλών θρόμβων αίματος, γι 'αυτό η ασθένεια αποτελεί σοβαρή απειλή για τις ζωτικές λειτουργίες του σώματος. Ο κύριος κίνδυνος είναι ότι ο σχηματισμός πολύ μεγάλου θρόμβου αίματος μπορεί να εμποδίσει οποιοδήποτε αγγείο · οι πιο επικίνδυνες εκδηλώσεις αυτής της φύσης σχετίζονται με εγκεφαλικό επεισόδιο ή καρδιακή προσβολή. Ωστόσο, ακόμη και αν η ροή του αίματος είναι μπλοκαρισμένη στο πόδι, απειλεί με σοβαρά προβλήματα, νέκρωση ιστών κ.λπ..

Εάν μιλάμε για το πώς εκδηλώνεται η θρομβοφιλία, η παθολογία συνοδεύεται από τα ακόλουθα κλινικά σημεία:

  • Αρρυθμία - ο καρδιακός παλμός γίνεται πιο συχνός λόγω του γεγονότος ότι το ιξώδες του αίματος αυξάνεται, αντίστοιχα, γίνεται πιο δύσκολο για την καρδιά να το αντλεί και είναι απαραίτητο να κάνετε περισσότερες συστολές ανά λεπτό.
  • Αναπνευστικές διαταραχές που σχετίζονται με τον προηγούμενο παράγοντα. Γίνεται πιο δύσκολο για ένα άτομο με θρομβοφιλία να αναπνέει, εμφανίζεται δύσπνοια και μπορεί να εμφανιστεί δυσφορία στο στήθος όταν προσπαθεί να πάρει μια βαθιά αναπνοή.
  • Οίδημα των άκρων - αυτό το σύμπτωμα προκαλείται από το γεγονός ότι λόγω παραβίασης της κυκλοφορίας του αίματος, υπάρχει επιδείνωση της εκροής της λέμφου, η οποία απειλεί με στάσιμες διαδικασίες. Το πρήξιμο συνήθως επιδεινώνεται το βράδυ, μετά από μια σκληρή μέρα ή μετά από έντονη σωματική άσκηση.
  • Αίσθημα μυρμηγκιάσματος, τρεξίματος και πόνου στα πόδια, καθώς και των μυών των μοσχαριών, επειδή σε αυτές τις περιοχές των κάτω άκρων είναι πιο πιθανό να σχηματιστούν θρόμβοι αίματος.
  • Διάφορες παθολογίες αναπαραγωγικής λειτουργίας στις γυναίκες, αδυναμία εγκυμοσύνης, καθώς και πρόωρος τερματισμός της εγκυμοσύνης.

Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, οι περισσότεροι άνθρωποι δεν γνωρίζουν καθόλου ότι έχουν θρομβοφιλία έως ότου επιδεινωθούν τα συμπτώματα ή σχηματιστεί ένας μεγάλος θρόμβος..

Επιπλέον, συχνά μια γυναίκα μαθαίνει για πρώτη φορά για την ασθένεια κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή όταν προσπαθεί να μείνει έγκυος..

Ενδείξεις για ανάλυση

Η θρομβοφλεβίτιδα είναι επικίνδυνη όχι μόνο για τις επιπλοκές της και την πιθανότητα θρόμβου αίματος. Ο κίνδυνος έγκειται επίσης στο γεγονός ότι πολύ συχνά η ασθένεια παραμένει κρυμμένη και αναπτύσσεται όλο αυτό το διάστημα και τα συμπτώματα μπορεί να απουσιάζουν ή να σπάνια. Όσον αφορά τις ενδείξεις για τη διάγνωση της θρομβοφιλίας, η ανάγκη για εξέταση προκύπτει σε τέτοιες περιπτώσεις:

Θρομβοφιλία: αιτίες και συνέπειες

  • Ένα δυσμενές οικογενειακό ιστορικό της νόσου - περιπτώσεις όπου η θρομβοφιλία ανιχνεύτηκε σε έναν από τους πλησιέστερους συγγενείς του αίματος. Μιλάμε για τους γονείς, τα αδέλφια ή τα παιδιά του ασθενούς. Αυτή η ανάγκη προκύπτει λόγω του γεγονότος ότι ένας από τους κύριους λόγους για την ανάπτυξη της παθολογίας είναι μια γενετική προδιάθεση, η θρομβοφιλία μεταδίδεται από την κληρονομικότητα.
  • Επίσης, ο λόγος για την υποβολή διαγνωστικών για την ανάπτυξη της θρομβοφιλίας είναι περιπτώσεις κατά τις οποίες ένας συγγενής του αίματος διαγνώστηκε με θρόμβωση πριν από την ηλικία των 50 ετών. Σε αυτήν την περίπτωση, η αιτία της θρόμβωσης δεν έχει σημασία, καθώς το γεγονός της παθολογίας μπορεί ήδη να δείχνει μια γενετική προδιάθεση για προβλήματα αυτού του είδους..
  • Επαναλαμβανόμενες περιπτώσεις θρόμβωσης με το σχηματισμό θρόμβων αίματος σε οποιαδήποτε τοποθεσία. Το θέμα είναι ότι εάν ο ασθενής είχε προηγουμένως υποβληθεί σε θεραπεία θρόμβωσης, αλλά σημειώθηκε υποτροπή και καταγράφηκε ξανά ο σχηματισμός θρόμβων αίματος, η αιτία της υποτροπής μπορεί να είναι θρομβοφιλία..
  • Είναι πολύ σημαντικό να γίνει διάγνωση της συζητούμενης παθολογικής διαδικασίας εάν είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθούν πολύπλοκες χειρουργικές επεμβάσεις. Αυτός ο παράγοντας δεν σας επιτρέπει μόνο να ανιχνεύσετε θρομβοφιλία, αλλά και να αποκλείσετε απροσδόκητα προβλήματα κατά τη διάρκεια της επέμβασης, να προετοιμαστείτε για αυτά εκ των προτέρων. Επιπλέον, μετά τη χειρουργική επέμβαση, ενεργοποιείται ο μηχανισμός αιμόστασης και εάν ο ασθενής έχει τουλάχιστον προδιάθεση για θρομβοφιλία, αυτό απειλεί το σχηματισμό θρόμβων αίματος μετά την επέμβαση..
  • Εάν ένα άτομο πρόκειται να υποβληθεί σύντομα σε ορμονική θεραπεία χρησιμοποιώντας ισχυρά ή επιθετικά φάρμακα, ο γιατρός μπορεί επίσης να χρειαστεί να εξεταστεί για θρομβοφιλία προκειμένου να αποκλειστούν επιπλοκές και κίνδυνοι κατά τη διάρκεια της θεραπείας..
  • Η ένδειξη για τη διάγνωση προγραμματίζει τη σύλληψη ενός παιδιού ή την ίδια την εγκυμοσύνη. Αυτό γίνεται προκειμένου να ελαχιστοποιηθεί ο κίνδυνος αποβολής και άλλων προβλημάτων, προστατεύοντας έτσι τη μητέρα και το αγέννητο παιδί..
  • Επιπλέον, μια ανάλυση για τη θρομβοφιλία πραγματοποιείται αναγκαστικά σε περίπτωση διαταραχών της αναπαραγωγικής λειτουργίας στις γυναίκες. μιλάμε για στειρότητα, αποβολές, εξασθένιση της εγκυμοσύνης, πρόωρη γέννηση ή έλλειψη αποτελεσμάτων κατά τη γονιμοποίηση in vitro.

Οι λεπτότητες των διαγνωστικών

Δεν υπάρχουν σαφή εξωτερικά σημάδια που να υποδηλώνουν την ανάπτυξη θρομβοφιλίας και οίδημα, μούδιασμα, αρρυθμία και άλλα συμπτώματα από αυτά που περιγράφηκαν νωρίτερα μπορεί να υποδηλώνουν έναν αριθμό άλλων ασθενειών. Επομένως, για μια ακριβή διάγνωση, πραγματοποιείται με τη διεξαγωγή δοκιμών και τη διεξαγωγή διαφόρων εργαστηριακών εξετάσεων. Φυσικά, το αίμα λαμβάνεται για ανάλυση, το οποίο στη συνέχεια εξετάζεται με τις ακόλουθες μεθόδους:

Αφαίρεση θρόμβων αίματος από μια αρτηρία

  • Κοκογράφημα - μια μελέτη που σας επιτρέπει να προσδιορίσετε τον βαθμό πήξης του αίματος, ενώ η δειγματοληψία αίματος σε εργαστηριακές συνθήκες γίνεται από φλέβα.
  • Μια γενική εξέταση αίματος (που λαμβάνεται από ένα δάχτυλο) είναι η κύρια μελέτη που διενεργείται για τον προσδιορισμό του επιπέδου των αιμοπεταλίων και των ερυθρών αιμοσφαιρίων στο αίμα.
  • Πραγματοποιούνται μετρήσεις APTT φλεβικού αίματος, δηλαδή ενεργοποιημένος μερικός χρόνος θρομβοπλαστίνης. Κατά τη διάρκεια αυτής της μελέτης, δημιουργούνται συνθήκες που προκαλούν την πήξη του αίματος, ο βοηθός του εργαστηρίου πρέπει να καθορίσει πόσο καιρό χρειάζεται για να σχηματιστεί θρόμβος.
  • Είναι επίσης σημαντικό να μετρηθεί ο χρόνος προθρομβίνης, δηλαδή να προσδιοριστεί σε ποια περίοδο το αίμα που θα ληφθεί για ανάλυση θα πήξει στο εξωτερικό περιβάλλον, δηλαδή υπό την επίδραση εξωτερικών παραγόντων.
  • Μπορεί επίσης να απαιτείται δειγματοληψία φλεβικού αίματος για την ανίχνευση του D-dimer, ενός προϊόντος διάσπασης της ινώδους, μιας πρωτεΐνης που εμπλέκεται άμεσα στη διαδικασία σχηματισμού θρόμβων.

Έτσι είναι οι κύριες αναλύσεις για τον έλεγχο της ανάπτυξης θρομβοφιλίας σε έναν ασθενή. Το περιγραφόμενο σύμπλεγμα διαγνωστικών μέτρων σας επιτρέπει να εντοπίσετε παθολογία και επίσης να κατανοήσετε πώς να αντιμετωπίσετε το πρόβλημα. Ωστόσο, αυτό απαιτεί ακόμη ένα τεστ για συγκεκριμένους δείκτες της νόσου, είναι πολύ σημαντικό για το διορισμό της πιο αποτελεσματικής και ακριβούς θεραπείας. Η δοκιμή πραγματοποιείται ως εξής:

  • Ανάλυση για την ποσοτική αναλογία της περιεκτικότητας του ινωδογόνου στο αίμα.
  • Ανάλυση για το περιεχόμενο των πρωτεϊνών C και S - πρωτεϊνικές ενώσεις που είναι υπεύθυνες για τη ρύθμιση της πήξης του αίματος, δηλαδή, αποτρέποντας τον υπερβολικό σχηματισμό θρόμβων αίματος. χάρη σε αυτό το ότι το συστατικό αίμα δεν πυκνώνει, διατηρεί τη συνολική του μορφή και μπορεί να κυκλοφορήσει ελεύθερα στα αγγεία.
  • Χρόνος αιμορραγίας - αυτή η μέθοδος σας επιτρέπει επίσης να πάρετε μια ιδέα για τις παραμέτρους της πήξης. Κατά τη διάρκεια της διάγνωσης, γίνεται ρηχή παρακέντηση με μια μικρή βελόνα στη σφαίρα του δακτύλου ή του λοβού του αυτιού. Επιπλέον, ο βοηθός εργαστηρίου μετρά το χρόνο κατά τον οποίο σταμάτησε η αιμορραγία και τη συγκρίνει με τους δείκτες του κανόνα.
  • Έλεγχος του επιπέδου της ομοκυστεΐνης, ενός αμινοξέος, ανωμαλιών στη σύνθεση του αίματος που προκαλούν παθολογίες του καρδιαγγειακού συστήματος.

Σημείωση! Οι περιγραφόμενες διαγνωστικές μέθοδοι απαιτούν υποχρεωτική διαβούλευση με έναν γιατρό σχετικά με τον τρόπο διεξαγωγής της ανάλυσης.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η δειγματοληψία αίματος πραγματοποιείται με άδειο στομάχι και για την καθαρότητα ορισμένων μελετών, αξίζει να σταματήσετε τη χρήση ορισμένων φαρμάκων εκ των προτέρων, διαφορετικά τα αποτελέσματα των δοκιμών θα είναι ανακριβή. Επιπλέον, ορισμένα διαγνωστικά μέτρα δεν συνιστώνται ακόμη και κατά τη διάρκεια της εμμήνου ρύσεως, καθώς σε αυτήν την περίπτωση, είναι επίσης πιθανά σφάλματα στα αποτελέσματα..

Όταν συνταγογραφείται μια εξέταση θρομβοφιλίας και τι μπορεί να σας πει?

Η θρομβοφιλία είναι μια παθολογική κατάσταση του ανθρώπινου κυκλοφορικού συστήματος, στην οποία υπάρχει υψηλός κίνδυνος σχηματισμού θρόμβων στις αγγειακές δομές. Αυτό συμβαίνει επειδή οι φυσικές διαδικασίες της αιμόστασης διαταράσσονται και η πήξη του αίματος αυξάνεται σημαντικά. Ως αποτέλεσμα, η πήξη του αίματος δεν είναι που και πότε απαιτείται, γεγονός που προκαλεί την εμφάνιση θρόμβων αίματος. Οι τελευταίοι, με τη σειρά τους, μπορούν να αναπτυχθούν σε όλα τα αγγεία του ανθρώπινου σώματος, προκαλώντας τις πιο επικίνδυνες παθολογίες.

Συχνά, λόγω θρομβοφιλίας, αναπτύσσεται νέκρωση ιστού ή χρόνια φλεβική ανεπάρκεια. Οι πιο σοβαρές συνέπειες της νόσου είναι εγκεφαλική βλάβη εγκεφαλικού επεισοδίου και καρδιακή προσβολή. Δεδομένου αυτού, τυχόν προβλήματα με το καρδιαγγειακό σύστημα πρέπει να αντιμετωπίζονται με το κατάλληλο επίπεδο ευθύνης. Σήμερα θα μιλήσουμε για το τι είναι η ανάλυση της θρομβοφιλίας, πώς εκτελείται και ποιος είναι ο κανόνας της.

Όταν προγραμματίζεται μια ανάλυση?

Η θρομβοφιλία είναι μια παθολογική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από παραβίαση του συστήματος πήξης του αίματος

Η θρομβοφιλία είναι μια πολύ επικίνδυνη παθολογία, η οποία θα μπορούσε να γίνει κατανοητή από το υλικό που παρουσιάστηκε νωρίτερα. Από τη φύση του μαθήματος, αυτή η ασθένεια είναι αξιοσημείωτη και σπάνια έντονη. Κατά κανόνα, οι ασθενείς με θρομβοφιλία δεν μαθαίνουν για την πορεία της έως ότου επιδεινωθεί η θρόμβωση ή εμφανιστούν οι επιπλοκές της..

Λαμβάνοντας υπόψη αυτήν την κατάσταση, είναι σημαντικό να αναφερθεί η ανάγκη προληπτικών εξετάσεων του σώματος για μια τάση σε αυτήν την παθολογία.

Στη σύγχρονη ιατρική, υπάρχουν λίγα εξειδικευμένα ραντεβού για την ανάλυση της θρομβοφιλίας. Οι κύριες ενδείξεις περιλαμβάνουν:

  • η παρουσία παθολογίας σε στενούς συγγενείς
  • η πορεία τέτοιων θρομβωτικών ασθενειών και των επιπλοκών τους
  • αναβολή της θρόμβωσης ή των κινδύνων για την ανάπτυξή της
  • την ανάγκη για εγχείρηση που μπορεί να προκαλέσει θρόμβωση
  • μακροχρόνια χρήση ορισμένων φαρμάκων (ορμονικά φάρμακα, αντισυλληπτικά από του στόματος κ.λπ.)
  • το ίδιο το γεγονός της εγκυμοσύνης ή των προβλημάτων κατά την πορεία της

Κατ 'αρχήν, υπάρχουν πραγματικά λίγα ραντεβού για διαγνωστικά. Παρ 'όλα αυτά, η ανάγκη εφαρμογής του μπορεί να καθοριστεί τόσο από επαγγελματία ιατρό όσο και από το ίδιο το άτομο. Και πάλι, τα προληπτικά διαγνωστικά έχουν μεγάλη σημασία για μια μακρά και υψηλής ποιότητας ζωή ανθρώπων..

Χρειάζεστε προετοιμασία για τη μελέτη?

Το αίμα για ανάλυση πρέπει να λαμβάνεται από την κυβική φλέβα το πρωί με άδειο στομάχι

Μια ανάλυση για τη θρομβοφιλία είναι μια εξέταση αίματος, κατά την οποία ο διαγνωστής προκαλεί τις διαδικασίες της πήξης του. Υπάρχουν πολλοί τύποι τέτοιων διαγνωστικών, αλλά σε κάθε περίπτωση, η ουσία αυτού είναι μια διεξοδική εξέταση του ανθρώπινου βιοϋλικού.

Η ανάλυση δεν απαιτεί εξειδικευμένη προετοιμασία. Αρκετά συχνά:

  1. δωρίστε αίμα το πρωί
  2. κάντε το με άδειο στομάχι
  3. μην καπνίζετε λίγες ώρες πριν από τη μελέτη
  4. εγκαταλείψτε το αλκοόλ και τα λιπαρά τρόφιμα 1-2 ημέρες πριν από τη δειγματοληψία βιοϋλικών
  5. αποκλείστε το σωματικό και ψυχο-συναισθηματικό στρες την ημέρα πριν από τη διάγνωση

Επιπλέον, είναι σημαντικό να προειδοποιήσετε τον διαγνωστικό για τα φάρμακα που λαμβάνονται, εάν υπάρχουν. Πρέπει να θυμόμαστε ότι ορισμένα φάρμακα αυξάνουν ή, αντίθετα, μειώνουν την πήξη του αίματος. Για την ακριβή ερμηνεία των αποτελεσμάτων, δεν είναι περιττό μέτρο να παρέχουμε στον διαγνωστικό ιστορικό ασθενειών. Έτσι, η παρουσία θρόμβωσης και παρόμοιων παθολογιών μπορεί έμμεσα να υποδηλώνει θρομβοφιλία..

Το παραπάνω παρασκεύασμα αφορά μόνο αναλύσεις που στοχεύουν στον εντοπισμό παθολογιών αίματος. Κατά τη διάρκεια άλλων ασθενειών του σώματος, που συνοδεύονται από διαταραχές στην εργασία της καρδιάς ή των αιμοφόρων αγγείων, συχνά συνταγογραφούνται πρόσθετα διαγνωστικά, τα οποία επιτρέπουν επίσης την αποκάλυψη της θρομβοφιλίας. Φυσικά, οι προπαρασκευαστικές διαδικασίες για τέτοιες μελέτες μπορεί να έχουν έναν συγκεκριμένο σχηματισμό. Η ανάγκη εξειδικευμένης εκπαίδευσης πρέπει να διευκρινιστεί απευθείας με τον διαγνωστικό για λίγες ημέρες πριν από τη διάγνωση.

Τύποι εξετάσεων για θρομβοφιλία

Η διάγνωση της θρομβοφιλίας περιλαμβάνει αρκετές εξετάσεις

Όπως σημειώθηκε νωρίτερα, η βασική δοκιμή για θρομβοφιλία γίνεται μέσω εξέτασης αίματος..

Στις περισσότερες περιπτώσεις, για τον προσδιορισμό αυτής της παθολογίας, πραγματοποιούνται δύο τύποι εξετάσεων:

  • Μια γενική εξέταση αίματος που στοχεύει στον εντοπισμό των βασικών δεικτών της κατάστασης του βιοϋλικού (το επίπεδο των ερυθροκυττάρων, των αιμοπεταλίων κ.λπ.).
  • Απαιτείται προηγμένη εξέταση αίματος για τον προσδιορισμό της πήξης του.

Συχνά, ένα βιοϋλικό λαμβάνεται για έρευνα τόσο από τη φάλαγγα του δακτύλου όσο και από τη φλέβα. Η περιεκτική διάγνωση για την ανίχνευση της θρομβοφιλίας περιλαμβάνει τις ακόλουθες διαδικασίες:

  • Coagulogram - μια ολοκληρωμένη μελέτη του ανθρώπινου φλεβικού αίματος.
  • APTT - δημιουργία τεχνητών συνθηκών για πήξη βιοϋλικών.
  • Ο προσδιορισμός του δείκτη προθρομβίνης είναι ένα απαραίτητο μέτρο για την ακριβή διάγνωση των διαταραχών πήξης.
  • Διερεύνηση της αντίδρασης της ουσίας του αίματος στη διάσπαση ορισμένων πρωτεϊνών (D-διμερές, ινωδογόνα, πρωτεΐνες S κ.λπ.) - μέτρα για τον προσδιορισμό της βασικής αιτίας των προβλημάτων με την πήξη του βιοϋλικού.

Κατ 'αρχήν, η ανάλυση της θρομβοφιλίας είναι πάντα ένα σύμπλεγμα συγκεκριμένων μελετών. Το επίκεντρο είναι να εντοπίσει προβλήματα με την αιμόσταση. Η σύγχρονη ιατρική έχει προχωρήσει αρκετά, οπότε είναι πολύ εύκολο να εντοπιστούν παθολογικές διεργασίες στην ουσία του αίματος..

Η θρομβοφιλία σπάνια διαγιγνώσκεται σε εγκαταστάσεις δημόσιας υγείας. Κατά κανόνα, για να περάσουν μια τέτοια ανάλυση, οι άνθρωποι πρέπει να επικοινωνήσουν με τα αμειβόμενα εργαστήρια και τα διαγνωστικά κέντρα. Το κόστος της έρευνας σε αυτούς τους οργανισμούς εξαρτάται από το πόσο περίπλοκο θα είναι..

Διάγνωση της γενετικής παθολογίας του αίματος

Οι δοκιμές για γενετική θρομβοφιλία στοχεύουν στην ανίχνευση του πολυμορφισμού των γονιδίων

Εάν υπάρχει υποψία γενετικής θρομβοφιλίας, απαιτείται διεξοδική και πολύ συγκεκριμένη εξέταση αίματος. Η ιδιαιτερότητα αυτού του τύπου παθολογίας οφείλεται στο γεγονός ότι οι μεταλλάξεις στην ουσία του αίματος συμβαίνουν σε επίπεδο γονιδίου και μεταδίδονται κληρονομικά στον ασθενή. Οι παραπάνω εξετάσεις για θρομβοφιλία μπορούν να εντοπίσουν μόνο ασθένειες που έχουν αποκτηθεί στο αίμα, αλλά όχι συγγενείς βλάβες.

Απαιτείται δοκιμή αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης (PCR) για την ακριβή διάγνωση της γενετικής θρομβοφιλίας. Μια τέτοια διάγνωση είναι πιο παγκόσμιας φύσης, καθώς εξετάζει τόσο τους συγκεκριμένους δείκτες πήξης του αίματος όσο και τις διαδικασίες σε αυτό σε γενετικό επίπεδο.

Οι αναλύσεις ενός τέτοιου σχηματισμού συνοδεύονται απαραίτητα από τις ακόλουθες δοκιμές:

  • προσδιορισμός της μετάλλαξης του Λάιντεν ·
  • έλεγχος για προθρομβωμένες μεταλλάξεις ·
  • ανίχνευση μεταλλάξεων του γονιδίου MTHFR και ορισμένων πλασμινογόνων.

Μια αθροιστική μελέτη της γονιδιακής δομής του αίματος μας επιτρέπει να αναγνωρίσουμε τον πολυμορφισμό του. Αυτή η κατάσταση προκαλεί μια διαφορετική παραλλαγή γονιδίων, η οποία είναι λανθασμένη και προκαλεί παραβίαση στις διαδικασίες σχηματισμού αίματος. Είναι ο πολυμορφισμός που υποδηλώνει τη γενετική θρομβοφιλία, και γι 'αυτό είναι τόσο σημαντικό στην αναγνώριση αυτής της ασθένειας.

Μια συγκεκριμένη ανάλυση του υπό εξέταση είδους έχει έναν σκοπό - να προσδιορίσει την παρουσία ή την απουσία μεταλλακτικών διαδικασιών στην ουσία του αίματος.

Το ίδιο το γεγονός της μειωμένης πήξης, κατά κανόνα, ανιχνεύεται εκ των προτέρων και δεν απαιτεί επιβεβαίωση. Δυστυχώς, είναι αδύνατο να εξαλειφθεί η γονιδιακή μετάλλαξη, οπότε ο ασθενής συνταγογραφείται μια διορθωτική πορεία θεραπείας. Η ουσία αυτού δεν είναι να εξαλειφθεί η βασική αιτία του προβλήματος με την πήξη του αίματος, αλλά να εξαλειφθεί ο κίνδυνος σχηματισμού θρόμβων. Με μια κατάλληλη προσέγγιση στη θεραπεία, τα άτομα με γενετική θρομβοφιλία δεν αντιμετωπίζουν σημαντική δυσφορία και ζουν για πολλά χρόνια.

Πιθανά αποτελέσματα

Η ανάλυση αποκρυπτογραφείται από αιματολόγο

Πολλοί γιατροί εμπλέκονται στο διορισμό εξετάσεων θρομβοφιλίας και του ειδικού τους σχηματισμού: χειρουργοί, γενικοί θεραπευτές, φλεβολόγοι και άλλοι ειδικοί. Ωστόσο, η αποκωδικοποίηση των αποτελεσμάτων τέτοιων διαγνωστικών είναι το προνόμιο του αιματολόγου. Μόνο αυτός ο γιατρός διαθέτει τις απαραίτητες γνώσεις για ακριβή διάγνωση. Επίσης, ο αιματολόγος καθορίζει συχνά την περαιτέρω πορεία θεραπείας για τον ασθενή και τη σοβαρότητα της ασθένειάς του..

Στα αποτελέσματα της ανάλυσης για τη θρομβοφιλία, μπορείτε να βρείτε έναν τεράστιο αριθμό συγκεκριμένων δεικτών. Ο τελικός κατάλογός τους εξαρτάται από τον τύπο των διαγνωστικών που πραγματοποιούνται και τις εργαστηριακές διαδικασίες που εφαρμόζονται στη διαδικασία..

Η αποκρυπτογράφηση των αποτελεσμάτων μιας τέτοιας εξέτασης δεν είναι εύκολη διαδικασία και απαιτεί ορισμένες γνώσεις, επομένως πρέπει πάντα να πραγματοποιείται από έναν επαγγελματία γιατρό. Τουλάχιστον, κατά τη διάγνωση, είναι σημαντικό να λάβετε υπόψη:

  • ιστορικό του ασθενούς
  • την κατάστασή του κατά τη στιγμή της μελέτης
  • χαρακτηριστικά μιας συγκεκριμένης περίπτωσης (φάρμακα που λαμβάνονται από το θέμα, τύπος ανάλυσης που πραγματοποιείται κ.λπ.)

Μετά την αποκωδικοποίηση, ο αιματολόγος κάνει μια ακριβή διάγνωση του ασθενούς με το σκεπτικό για τα συμπεράσματα. Ανάλογα με τα αποτελέσματα της διάγνωσης, καθορίζονται περαιτέρω ραντεβού για το εξεταζόμενο άτομο. Η θεραπεία με θρομβοφιλία περιλαμβάνει συχνά διατροφή, φάρμακα και προσαρμογές στον τρόπο ζωής. Μερικές φορές η λίστα συνταγών συμπληρώνεται από κάτι άλλο..

Κίνδυνος θρομβοφιλίας

Η θρομβοφιλία μπορεί να προκαλέσει φλεβοθρόμβωση

Στο τέλος του σημερινού άρθρου, θα δώσουμε ξανά προσοχή στο φαινόμενο της θρομβοφιλίας. Έχει ήδη σημειωθεί παραπάνω ότι αυτή η παθολογία αποτελεί παραβίαση της αιμόστασης στην ουσία του αίματος, προκαλώντας ακατάλληλη πήξη του αίματος.

Το αποτέλεσμα αυτής της κατάστασης του κυκλοφορικού συστήματος είναι η απόφραξη των αγγειακών δομών από θρόμβους από βιοϋλικό, το οποίο μπορεί να προκαλέσει τις πιο επικίνδυνες επιπλοκές..

Θεωρείται ότι είναι σχετικά αβλαβείς συνέπειες της θρομβοφιλίας:

  1. θρόμβωση ποικίλης σοβαρότητας
  2. προβλήματα με τη δομή των αγγειακών δομών
  3. ανεπάρκεια αίματος διαφόρων τύπων, προκαλώντας νέκρωση ιστών

Οι συνέπειες των σημειωμένων καταστάσεων μπορεί να είναι ακόμη πιο επικίνδυνες ασθένειες. Η θρομβοφιλία συχνά οδηγεί σε εγκεφαλικό επεισόδιο ή καρδιακή προσβολή, φυσικά, εάν δεν αντιμετωπιστεί σωστά και αντιμετωπιστεί επαρκώς.

Είναι σημαντικό να δοθεί ιδιαίτερη προσοχή σε προβλήματα με την πήξη του αίματος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Δεδομένου ότι το γυναικείο σώμα αντιμετωπίζει τεράστιο άγχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ο σχηματισμός θρόμβων κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου μπορεί να συμβεί ανά πάσα στιγμή. Φυσικά, η παρουσία θρομβοφιλίας αυξάνει τους κινδύνους αρκετές φορές..

Στις περισσότερες κλινικές περιπτώσεις, όταν μια έγκυος γυναίκα είχε θρομβοφιλία, υπήρχε αποβολή ή πρόωρος τοκετός.

Δεδομένων αυτών των στατιστικών, είναι καλύτερο για τις μέλλουσες μητέρες που πάσχουν από ασθένεια να μην αναλαμβάνουν κινδύνους και να εξετάζονται περιοδικά στην κλινική. Επιπλέον, μια ολοκληρωμένη και υψηλής ποιότητας προσέγγιση στη θεραπεία της θρομβοφιλίας είναι σημαντική, καθώς και η ελαχιστοποίηση των πιθανών επιπλοκών. Όπως δείχνει η πρακτική, η παρακολούθηση μιας παθολογικής κατάστασης σάς επιτρέπει να αποφύγετε τις πιο τρομερές συνέπειες για κάθε έγκυο κορίτσι..

Περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τη θρομβοκοιλία βρίσκονται στο βίντεο:

Ίσως οι πιο σημαντικές διατάξεις για το θέμα του σημερινού άρθρου έχουν τελειώσει. Η θρομβοφιλία είναι ένα επικίνδυνο φαινόμενο, επομένως είναι απαράδεκτο να αγνοούμε την παρουσία του. Μόνο έγκαιρες εξετάσεις, καλά οργανωμένη θεραπεία και ολοκληρωμένη προσέγγιση για την απαλλαγή από την ασθένεια μπορούν να παρέχουν μέγιστες εγγυήσεις όσον αφορά την απουσία επιπλοκών.

Διαφορετικά, οι συνέπειες της παθολογίας είναι θέμα χρόνου και μπορούν να αναπτυχθούν αυθόρμητα. Ελπίζουμε ότι το υλικό που παρουσιάστηκε έχει βοηθήσει όλους τους αναγνώστες του πόρου μας να κατανοήσουν τον κίνδυνο της θρομβοφιλίας και τις μεθόδους διάγνωσής της. Σας εύχομαι υγεία και επιτυχημένη θεραπεία για όλες τις ασθένειες και καλύτερα - την πλήρη απουσία τέτοιων!

Βρήκατε λάθος; Επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter για να μας πείτε.

Γενετικός κίνδυνος θρομβοφιλίας (προχωρημένος)

Πλήρης γενετική ανάλυση για τον προσδιορισμό του κινδύνου θρομβοφιλίας. Είναι μια μοριακή γενετική μελέτη γονιδίων για παράγοντες πήξης του αίματος, υποδοχείς αιμοπεταλίων, ινωδόλυση, μεταβολισμός φολικού οξέος, μια αλλαγή στη δραστηριότητα της οποίας, άμεσα ή έμμεσα, προκαλεί την τάση για αυξημένο σχηματισμό θρόμβων..

Τι βιοϋλικό μπορεί να χρησιμοποιηθεί για έρευνα?

Στοματικό (στοματικό) επιθήλιο, φλεβικό αίμα.

Πώς να προετοιμαστείτε σωστά για τη μελέτη?

Δεν απαιτείται προετοιμασία.

Περισσότερα για την έρευνα

Ως αποτέλεσμα διαφόρων παθολογικών διεργασιών, σχηματίζονται θρόμβοι αίματος στα αγγεία, τα οποία εμποδίζουν τη ροή του αίματος. Αυτή είναι η πιο κοινή και δυσμενής εκδήλωση της κληρονομικής θρομβοφιλίας - αυξημένη τάση για θρόμβωση που σχετίζεται με ορισμένα γενετικά ελαττώματα. Μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη αρτηριακής και φλεβικής θρόμβωσης, η οποία με τη σειρά της είναι συχνά η αιτία εμφράγματος του μυοκαρδίου, στεφανιαίας νόσου, εγκεφαλικού επεισοδίου, πνευμονικής εμβολής κ.λπ..

Το σύστημα αιμόστασης περιλαμβάνει παράγοντες της πήξης και των αντιπηκτικών συστημάτων του αίματος. Σε φυσιολογική κατάσταση, βρίσκονται σε ισορροπία και παρέχουν τις φυσιολογικές ιδιότητες του αίματος, αποτρέποντας τον αυξημένο σχηματισμό θρόμβων ή, αντιστρόφως, αιμορραγία. Αλλά υπό την επίδραση εξωτερικών ή εσωτερικών παραγόντων, αυτή η ισορροπία μπορεί να παραβιαστεί..

Στην ανάπτυξη της κληρονομικής θρομβοφιλίας, κατά κανόνα, εμπλέκονται γονίδια παραγόντων πήξης του αίματος και ινωδόλυση, καθώς και γονίδια ενζύμων που ελέγχουν το μεταβολισμό του φολικού οξέος. Οι διαταραχές σε αυτήν την ανταλλαγή μπορεί να οδηγήσουν σε θρομβωτικές και αθηροσκληρωτικές αγγειακές βλάβες (μέσω αύξησης του επιπέδου της ομοκυστεΐνης στο αίμα).

Η πιο σημαντική διαταραχή που οδηγεί σε θρομβοφιλία είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο για τον παράγοντα πήξης 5 (F5), που ονομάζεται επίσης Leiden. Αυτό εκδηλώνεται από την αντίσταση του παράγοντα 5 στην ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C και από την αύξηση του ρυθμού σχηματισμού θρομβίνης, ως αποτέλεσμα της οποίας αυξάνονται οι διαδικασίες πήξης του αίματος. Επίσης, ένας σημαντικός ρόλος στην ανάπτυξη της θρομβοφιλίας διαδραματίζεται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο προθρομβίνης (F2), που σχετίζεται με την αύξηση του επιπέδου σύνθεσης αυτού του παράγοντα πήξης. Παρουσία αυτών των μεταλλάξεων, ο κίνδυνος θρόμβωσης αυξάνεται σημαντικά, ειδικά λόγω παραγόντων που προκαλούν: λήψη από του στόματος αντισυλληπτικών, υπερβολικού βάρους, σωματικής αδράνειας κ.λπ..

Οι φορείς τέτοιων μεταλλάξεων έχουν μεγάλη πιθανότητα δυσμενούς πορείας εγκυμοσύνης, για παράδειγμα αποβολής, καθυστέρησης ενδομήτριας ανάπτυξης.

Μια προδιάθεση για θρόμβωση μπορεί επίσης να οφείλεται σε μετάλλαξη στο γονίδιο FGB που κωδικοποιεί την βήτα υπομονάδα του ινωδογόνου (γενετικός δείκτης FGB (-455GA). Το αποτέλεσμα είναι μια αύξηση της σύνθεσης ινωδογόνου, ως αποτέλεσμα της οποίας ο κίνδυνος περιφερικής και στεφανιαίας θρόμβωσης, ο κίνδυνος θρομβοεμβολικών επιπλοκών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, του τοκετού και στην περίοδο μετά τον τοκετό.

Μεταξύ των παραγόντων που αυξάνουν τον κίνδυνο θρόμβωσης, τα γονίδια των υποδοχέων αιμοπεταλίων είναι πολύ σημαντικά. Αυτή η μελέτη αναλύει τον γενετικό δείκτη του γονιδίου υποδοχέα αιμοπεταλίων για κολλαγόνο (ITGA2 807 C> T) και ινωδογόνο (ITGB3 1565T> C). Με ένα ελάττωμα στο γονίδιο υποδοχέα για κολλαγόνο, η προσκόλληση των αιμοπεταλίων στο αγγειακό ενδοθήλιο και μεταξύ τους αυξάνεται, γεγονός που οδηγεί σε αυξημένο σχηματισμό θρόμβων. Κατά την ανάλυση του γενετικού δείκτη ITGB3 1565T> C, είναι δυνατόν να αποκαλυφθεί η αποτελεσματικότητα ή η αναποτελεσματικότητα της αντιαιμοπεταλιακής θεραπείας με ασπιρίνη. Με διαταραχές που προκαλούνται από μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια, αυξάνεται ο κίνδυνος θρόμβωσης, εμφράγματος του μυοκαρδίου, ισχαιμικού εγκεφαλικού επεισοδίου..

Η θρομβοφιλία μπορεί να συσχετιστεί όχι μόνο με διαταραχές του συστήματος πήξης του αίματος, αλλά και με μεταλλάξεις στα γονίδια του ινωδολυτικού συστήματος. Ο γενετικός δείκτης SERPINE1 (-675 5G> 4G) είναι ένας αναστολέας του ενεργοποιητή πλασμινογόνου - το κύριο συστατικό του αντιπηκτικού συστήματος του αίματος. Μια δυσμενής παραλλαγή αυτού του δείκτη οδηγεί σε εξασθένιση της ινωδολυτικής δραστηριότητας του αίματος και, κατά συνέπεια, αυξάνει τον κίνδυνο αγγειακών επιπλοκών, διάφορων θρομβοεμβολών. Η μετάλλαξη του γονιδίου SERPINE1 παρατηρείται επίσης σε ορισμένες επιπλοκές της εγκυμοσύνης (αποβολή, καθυστερημένη ανάπτυξη του εμβρύου).

Εκτός από τις μεταλλάξεις στους παράγοντες της πήξης και των αντιπηκτικών συστημάτων, τα αυξημένα επίπεδα ομοκυστεΐνης θεωρούνται σημαντική αιτία θρομβοφιλίας. Με υπερβολική συσσώρευση, έχει τοξική επίδραση στο αγγειακό ενδοθήλιο, επηρεάζει το αγγειακό τοίχωμα. Σχηματίζονται θρόμβοι στο σημείο του τραυματισμού και η περίσσεια χοληστερόλης μπορεί να εγκατασταθεί εκεί. Αυτές οι διεργασίες οδηγούν σε αγγειακό φράξιμο. Η περίσσεια ομοκυστεΐνης (υπερομοκυστεϊναιμία) αυξάνει την πιθανότητα θρόμβωσης στα αιμοφόρα αγγεία (τόσο στις αρτηρίες όσο και στις φλέβες). Ένας από τους λόγους για την αύξηση των επιπέδων ομοκυστεΐνης είναι η μείωση της δραστηριότητας των ενζύμων που διασφαλίζουν το μεταβολισμό της (το γονίδιο MTHFR συμπεριλήφθηκε στη μελέτη). Εκτός από τον γενετικό κίνδυνο εμφάνισης υπερομοκυστεϊναιμίας και συναφών ασθενειών, η παρουσία αλλαγών σε αυτό το γονίδιο καθιστά δυνατό τον προσδιορισμό της προδιάθεσης για μια δυσμενή πορεία εγκυμοσύνης (ανεπάρκεια εμβρυϊκού πλακούντα, μη κλείσιμο νευρικού σωλήνα και άλλες επιπλοκές για το έμβρυο). Με τις αλλαγές στον κύκλο φολικού οξέος, το φολικό οξύ και οι βιταμίνες B6, B12 συνταγογραφούνται ως προφύλαξη. Η διάρκεια της θεραπείας και η δοσολογία των φαρμάκων μπορούν να καθοριστούν με βάση τον γονότυπο, το επίπεδο ομοκυστεΐνης και τα χαρακτηριστικά των σχετικών παραγόντων κινδύνου στον ασθενή.

Είναι πιθανό να υποψιαστεί μια κληρονομική προδιάθεση για θρομβοφιλία με οικογενειακό ή / και προσωπικό ιστορικό θρομβωτικών παθήσεων (θρόμβωση βαθιάς φλέβας, κιρσούς κ.λπ.) και επίσης στη μαιευτική πρακτική - με θρομβοεμβολικές επιπλοκές στις γυναίκες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, κατά την περίοδο μετά τον τοκετό.

Μια ολοκληρωμένη μοριακή γενετική μελέτη σας επιτρέπει να εκτιμήσετε τον γενετικό κίνδυνο τροφοφιλίας. Γνωρίζοντας τη γενετική προδιάθεση, είναι δυνατόν να αποφευχθεί η ανάπτυξη καρδιαγγειακών διαταραχών με έγκαιρα προληπτικά μέτρα..

Παράγοντες κινδύνου για θρομβοφιλία:

  • ανάπαυση στο κρεβάτι (περισσότερες από 3 ημέρες), παρατεταμένη ακινητοποίηση, μεγάλα στατικά φορτία, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που σχετίζονται με την εργασία, καθιστικός τρόπος ζωής.
  • τη χρήση αντισυλληπτικών από του στόματος που περιέχουν οιστρογόνα ·
  • υπέρβαρος;
  • ιστορικό φλεβικών θρομβοεμβολικών επιπλοκών.
  • ένας καθετήρας στην κεντρική φλέβα ·
  • αφυδάτωση;
  • χειρουργικές επεμβάσεις
  • βλάβη;
  • κάπνισμα;
  • ογκολογικές ασθένειες
  • εγκυμοσύνη;
  • ταυτόχρονες καρδιαγγειακές παθήσεις, κακοήθη νεοπλάσματα.

Όταν προγραμματίζεται η μελέτη?

  • Εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό θρομβοεμβολισμού.
  • Εάν υπάρχει ιστορικό θρόμβωσης.
  • Με θρόμβωση κάτω των 50 ετών, επαναλαμβανόμενη θρόμβωση.
  • Σε περίπτωση θρόμβωσης σε οποιαδήποτε ηλικία σε συνδυασμό με επιβαρυντικό οικογενειακό ιστορικό θρομβοεμβολής (πνευμονική εμβολή), συμπεριλαμβανομένης της θρόμβωσης άλλων εντοπισμών (εγκεφαλικά αγγεία, πύλες φλέβες).
  • Για θρόμβωση χωρίς προφανείς παράγοντες κινδύνου άνω των 50 ετών.
  • Στην περίπτωση της χρήσης ορμονικών αντισυλληπτικών ή θεραπείας αντικατάστασης ορμονών σε γυναίκες: 1) με ιστορικό θρόμβωσης, 2) των οποίων οι συγγενείς του 1ου βαθμού είχαν θρόμβωση ή κληρονομική θρομβοφιλία.
  • Με περίπλοκο μαιευτικό ιστορικό (αποβολή, ανεπάρκεια πλακούντα, θρόμβωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και στην πρώιμη περίοδο μετά τον τοκετό κ.λπ.).
  • Κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης από γυναίκες που πάσχουν από θρόμβωση (ή στην περίπτωση θρόμβωσης στους συγγενείς τους 1ου βαθμού).
  • Υπό συνθήκες υψηλού κινδύνου όπως χειρουργικές επεμβάσεις στην κοιλότητα, παρατεταμένη ακινητοποίηση, σταθερά στατικά φορτία, καθιστικός τρόπος ζωής.
  • Με οικογενειακό ιστορικό καρδιαγγειακών παθήσεων (πρώιμες καρδιακές προσβολές και εγκεφαλικά επεισόδια).
  • Κατά την εκτίμηση του κινδύνου θρομβωτικών επιπλοκών σε ασθενείς με κακοήθη νεοπλάσματα.

Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα?

Με βάση τα αποτελέσματα μιας συνολικής μελέτης 10 σημαντικών γενετικών δεικτών, εκδίδεται ένα συμπέρασμα από έναν γενετιστή, ο οποίος θα επιτρέψει την αξιολόγηση του κινδύνου θρομβοφιλίας, προβλέποντας την ανάπτυξη ασθενειών όπως θρόμβωση, θρομβοεμβολισμός, καρδιακή προσβολή ή την πιθανότητα επιπλοκών που σχετίζονται με εξασθενημένη αιμόσταση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, επιλέξτε την κατεύθυνση της βέλτιστης πρόληψης και ήδη υπάρχουσες κλινικές εκδηλώσεις για να κατανοήσουμε λεπτομερώς τις αιτίες τους.

Γενετικοί δείκτες

Βιβλιογραφία

  • Φλεβική θρομβοεμβολή, θρομβοφιλία, αντιθρομβωτική θεραπεία και εγκυμοσύνη. American College of Chest Physicians 8η έκδοση βασισμένες σε τεκμηριωμένες κλινικές πρακτικές. American College of Chest Physicians - Ιατρική ειδικότητα. 2001 Ιανουάριος.
  • Gohil R. et al., Η γενετική του φλεβικού θρομβοεμβολισμού. Μια μετα-ανάλυση που περιλαμβάνει

120.000 περιπτώσεις και 180.000 έλεγχοι., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Οι Tsantes AE, et αϊ. Συσχέτιση μεταξύ του πολυμορφισμού αναστολέα ενεργοποιητή πλασμινογόνου-1 4G / 5G και φλεβικής θρόμβωσης. Μια μετα-ανάλυση. Thromb Haemost 2007 Jun; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Γενετική ανάλυση για τη θρομβοφιλία: γιατί απαιτείται και τι δείχνει

    Λέμε ποιος πρέπει να υποβληθεί σε αυτήν την εξέταση και γιατί, καθώς και πώς διεξάγεται και πώς να αποκρυπτογραφηθεί σωστά τα αποτελέσματα.

    Η θρομβοφιλία είναι μια ασθένεια που σχετίζεται με αυξημένη ικανότητα του αίματος να σχηματίζει θρόμβους. Λόγω των παθολογικών διεργασιών στα αγγεία, σχηματίζονται αυθόρμητοι θρόμβοι, εμποδίζοντας τη ροή του αίματος. Διάφορες διαταραχές του συστήματος πήξης του αίματος που έχουν προκύψει μπορεί να οφείλονται σε γενετικά χαρακτηριστικά (αυτός είναι ο λόγος για την ανάγκη διεξαγωγής γενετικής ανάλυσης για τη θρομβοφιλία). Το αποτέλεσμα μπορεί να είναι αυθόρμητοι θρόμβοι αίματος, που ενέχουν σοβαρό κίνδυνο, προκαλώντας ισχαιμία, εγκεφαλικό επεισόδιο, καρδιακή προσβολή, πνευμονική εμβολή και άλλες απειλητικές για τη ζωή καταστάσεις.

    Κατά τη διάρκεια της κανονικής λειτουργίας του σώματος, εξασφαλίζεται η σταθερότητα του εσωτερικού περιβάλλοντος - ομοιόσταση, μία από τις οποίες είναι η ρύθμιση του σχηματισμού θρόμβων. Το σώμα, αποτρέποντας την απώλεια αίματος σε οποιαδήποτε βλάβη στα αγγεία, αποτρέπει τον υπερβολικό σχηματισμό θρόμβων αίματος και επίσης προωθεί την απορρόφηση. Εάν το σύστημα ομοιόστασης αποτύχει, η θρομβοφιλία αναπτύσσεται - μια δυνητικά επικίνδυνη κατάσταση για την υγεία που μπορεί να γίνει αισθητή σε οποιαδήποτε ηλικία.

    Για ποιο λόγο εξετάζεται;

    Μια γενετική ανάλυση για τη θρομβοφιλία, μια μελέτη που θα εντοπίσει δείκτες πήξης του αίματος, θα βοηθήσει στον προσδιορισμό της παρουσίας μιας κληρονομικής νόσου και του κινδύνου επιπλοκών. Χάρη σε αυτήν την έρευνα, είναι δυνατή η έγκαιρη αναγνώριση των υπαρχόντων κινδύνων και η λήψη των απαραίτητων μέτρων εγκαίρως για την ελαχιστοποίησή τους..

    Στην κληρονομική μορφή της θρομβοφιλίας, ένας σημαντικός ρόλος παίζει ο γονιδιακός πολυμορφισμός, ο οποίος ρυθμίζει τις διαδικασίες πήξης. Διαφορετικές παραλλαγές του ίδιου γονιδίου μπορούν να ευθύνονται για την εμφάνιση του ίδιου χαρακτηριστικού. Μεταξύ των «ενόχων» της θρομβοφιλίας:

    • Γονίδια πήξης που κωδικοποιούν ινωδογόνο ή προθρομβίνη.
    • Γονίδια υπεύθυνα για τον αγγειακό τόνο.
    • Γονίδιο γλυκοπρωτεΐνης αιμοπεταλίων, γλυκοπρωτεΐνη κ.λπ.

    Λόγω του μεγάλου αριθμού τους, η διάγνωση είναι συχνά δύσκολη..

    Επιπλέον, ο πολυμορφισμός μπορεί να είναι δύο τύπων: ετερόζυγος και ομόζυγος. Σε μία περίπτωση, υπάρχει μεταφορά ενός "δυσμενούς" γονιδίου. Στη δεύτερη παραλλαγή, η κατάσταση είναι αρκετά σοβαρή, ένα άτομο είναι ο ιδιοκτήτης δύο υπολειπόμενων ή κυρίαρχων γονιδίων που είναι υπεύθυνα για την εμφάνιση ορισμένων σημείων. Επιπλέον, δεν θα υπάρχουν απαραίτητα μεταλλάξεις, η παραλλαγή μπορεί κάλλιστα να αντιπροσωπεύει μια φυσική παραλλαγή. Επομένως, κάνοντας μια γενετική ανάλυση για τη θρομβοφιλία, είναι δυνατόν να εντοπιστούν αλλαγές που σχετίζονται με τον γονιδιακό πολυμορφισμό, να συνταγογραφηθούν τα απαραίτητα φάρμακα που μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο επιπλοκών και να καθορίσουν μέτρα για την πρόληψή τους..

    Ποιος συνιστάται για εξέταση θρομβοφιλίας;

    Για να αποκλείσετε μια κληρονομική τάση για θρόμβωση, συνιστάται να υποβληθείτε σε εξέταση:

    • Ασθενείς με ιστορικό θρόμβωσης.
    • Άτομα, μεταξύ των οποίων στενοί συγγενείς υπάρχουν ασθενείς με θρομβολυτικές επιπλοκές κάτω των 50 ετών.
    • Έγκυες και γυναίκες που σχεδιάζουν να συλλάβουν ή να πάρουν αντισυλληπτικά από το στόμα για μεγάλο χρονικό διάστημα. Συνιστάται εξέταση θρομβοφιλίας για έγκυες γυναίκες εάν η προηγούμενη κύηση συνοδεύτηκε από θρόμβωση, κατέληξε σε αυθόρμητη αποβολή μετά από 10 εβδομάδες εγκυμοσύνης, καθώς και με ένα περίπλοκο μαιευτικό ιστορικό: ανεπάρκεια πλακούντα, απόφραξη του πλακούντα, καθυστερημένη ανάπτυξη του εμβρύου κ.λπ..
    • Μετά από ανεπιτυχείς προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης.
    • Με μια υπάρχουσα ογκολογική ασθένεια, ασθένειες αυτοάνοσης προέλευσης, με μεταβολικές ασθένειες (σακχαρώδης διαβήτης, παχυσαρκία).
    • Εάν υπάρχει ιστορικό λειτουργίας στην περιοχή μεγάλων μεγάλων αγγείων, σοβαρών τραυματισμών, λοιμώξεων.

    Η ανάλυση της γενετικής θρομβοφιλίας κατά την προετοιμασία για εξωσωματική γονιμοποίηση, καθώς και κατά τον σχεδιασμό της σύλληψης είναι ιδιαίτερα σχετική. Έτσι μπορείτε να αποτρέψετε τη συνήθη αποβολή, τον εμβρυϊκό θάνατο κατά τη διάρκεια της προγεννητικής περιόδου, τις αναπτυξιακές παθολογίες, την εμφάνιση θρόμβωσης κατά τον τοκετό, καθώς και άλλες σοβαρές μαιευτικές επιπλοκές. Αφού ληφθούν τα αποτελέσματα της γενετικής ανάλυσης για τη θρομβοφιλία, ο ειδικός θα είναι σε θέση να συνταγογραφήσει την απαραίτητη θεραπεία και η έγκυος γυναίκα θα είναι σε θέση να υποστηρίξει ικανά την εγκυμοσύνη.

    Περισσότερα για το ρόλο της θρομβοφιλίας και των ανοσολογικών διαταραχών στην αποβολή:

    Πώς ελέγχεται η θρομβοφιλία;

    Για εξέταση, μπορεί να ληφθεί φλεβικό αίμα το πρωί με άδειο στομάχι ή (στοματικό) στοματικό επιθήλιο. Αυτή η μέθοδος είναι κατάλληλη για την εξέταση παιδιών. Πριν από την ανάλυση, συνιστάται να ξεπλύνετε τη στοματική κοιλότητα με βραστό νερό. Το υλικό της έρευνας λαμβάνεται με μπατονέτα, οπότε αποκλείονται τυχόν δυσάρεστες αισθήσεις. Το γενετικό τεστ για τη θρομβοφιλία πραγματοποιείται μία φορά, το αποτέλεσμα είναι έτοιμο σε 7-14 ημέρες και ισχύει σε όλη τη διάρκεια της ζωής.

    Αποκωδικοποίηση της ανάλυσης για θρομβοφιλία

    Κατά την αποκωδικοποίηση της μελέτης, λαμβάνονται υπόψη τα δεδομένα σχετικά με την παρουσία υπαρχουσών ασθενειών και γενικής υγείας. Ανάλογα με τα συμπτώματα, συνταγογραφείται μελέτη ορισμένων δεικτών. Από τα πιο συχνά συνιστώμενα:

    • Ένας αναστολέας του ενεργοποιητή πλασμινογόνου - ένα από τα κύρια συστατικά του αντιπηκτικού συστήματος, πραγματοποιείται για τον προσδιορισμό της αποτελεσματικότητας του γονιδίου, το οποίο είναι υπεύθυνο για τη διαδικασία της ινωδόλυσης και τη διάσπαση των θρόμβων αίματος. Χρησιμοποιώντας την ανάλυση, μπορείτε να προσδιορίσετε την προδιάθεση ενός ατόμου για καρδιακή προσβολή, αθηροσκλήρωση, ισχαιμία, προεκλαμψία, αντίσταση στην ινσουλίνη και ακόμη και παχυσαρκία. Αποκωδικοποίηση του αποτελέσματος:

    5G 5G - θεωρείται ο κανόνας

    5G 4G - ενδιάμεσο επίπεδο

    4G 4G - το επίπεδο αυξάνεται. Κατά τη διάρκεια της εξέτασης, προσδιορίζεται μόνο ο πολυμορφισμός των γονιδίων, δεν υπάρχουν φυσιολογικοί δείκτες.

    • Τα επίπεδα ινωδογόνου είναι σημαντικά για θρόμβους αίματος. Η ανάλυση σάς επιτρέπει να προσδιορίσετε τον πολυμορφισμό του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για τον δείκτη ινωδογόνου, ο οποίος είναι σημαντικός σε περίπτωση ανωμαλιών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, και με βάση την ανάλυση, μπορεί κανείς να υποθέσει ένα εγκεφαλικό επεισόδιο, θρομβοεμβολισμό και θρόμβωση. Ερμηνεία ανάλυσης:

    G G - οι δείκτες είναι φυσιολογικοί

    G A - το επίπεδο του ινωδογόνου αυξάνεται μετρίως

    A A - σημαντική υπέρβαση του επιπέδου.

    • Παράγοντας πήξης 13 - χρησιμεύει στον προσδιορισμό της εργασίας του συστήματος πήξης του σώματος, καθώς και στην παρουσία γενετικής θρομβοφιλίας. Το αποτέλεσμα δείχνει:

    G G - σχετικά με τη φυσιολογική δραστηριότητα της πρωτεΐνης F13

    G T - μέτρια χαμηλότερη δραστηριότητα

    T T - η δραστηριότητα μειώνεται σημαντικά. Στην ομάδα των ασθενών με τον γονότυπο T T, η παθολογία είναι πολύ λιγότερο συχνή.

    • Ο παράγοντας πήξης 5 είναι ένα ειδικό συστατικό στο αίμα που είναι υπεύθυνο για την πήξη. Σας επιτρέπει να διαγνώσετε τη μετάλλαξη Leiden, η οποία είναι υπεύθυνη για την ανάπτυξη θρομβοεμβολισμού, θρόμβωσης, προεκλαμψίας και άλλων επιπλοκών που σχετίζονται με την εγκυμοσύνη, το εγκεφαλικό. Χρησιμοποιείται επίσης για τον προσδιορισμό του κινδύνου θρομβοεμβολικών επιπλοκών κατά τη συνταγογράφηση ορμονικών φαρμάκων.

    G G - η συγκέντρωση της ουσίας είναι φυσιολογική, ο γονότυπος δεν προϋποθέτει αύξηση της πήξης, δεν υπάρχει γενετική θρομβοφιλία

    G A - ελαφρά περίσσεια συγκέντρωσης, υπάρχει προδιάθεση για θρόμβωση

    A A - οι δείκτες έχουν ξεπεραστεί, ο γονότυπος προδιαθέτει αυξημένη πήξη του αίματος.

    • Επίπεδο παράγοντα 2 - συνιστάται για ασθενείς εάν αναμένεται ορμονική θεραπεία. Ο παράγοντας είναι ένας πρόδρομος της θρομβίνης - μια ουσία που εμπλέκεται στη διαδικασία πήξης, υπάρχει σε ανενεργή κατάσταση. Χάρη στην ανάλυση, είναι δυνατόν να προσδιοριστεί η προδιάθεση για την ανάπτυξη θρόμβωσης, θρομβοεμβολισμού, εμφράγματος του μυοκαρδίου, τόσο κατά τη λήψη ορμονών όσο και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

    G G - δεν υπάρχει αυξημένη πήξη του αίματος, ούτε γενετική θρομβοφιλία

    G A - υπάρχει προδιάθεση για θρόμβωση

    A A - υψηλός κίνδυνος θρόμβωσης.

    Εκτός από τους γενετικούς δείκτες, μπορεί επίσης να συνταγογραφούνται ταυτόχρονες δοκιμές, συμπεριλαμβανομένων, για παράδειγμα:

    • Ο δείκτης σχηματισμού θρόμβου D-dimer είναι ένα θραύσμα πρωτεΐνης που εμφανίζεται κατά τη διάσπαση ενός θρόμβου, η ποσότητα του υποδεικνύει τη δραστηριότητα διάσπασης θρόμβων αίματος. Η δοκιμή χρησιμοποιείται για τη διάγνωση του DIC, για παρακολούθηση κατά τη διάρκεια της θεραπείας με αντιπηκτικά. Οι δείκτες 0-0,55 μg / ml θεωρούνται ο κανόνας. Μια απότομη περίσσεια μπορεί να υποδηλώνει θρομβοεμβολισμό ή διάχυτη ενδοαγγειακή πήξη, και επίσης εμφανίζεται σε ογκολογία, καρδιακή και ηπατική παθολογία, μετά από τραυματισμούς και προηγούμενες επεμβάσεις. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι δείκτες αυξάνονται, αυξάνοντας κατά το τρίτο τρίμηνο. Σε ηλικιωμένους, καθώς και σε ασθενείς με ρευματοειδή αρθρίτιδα, είναι δυνατή η αύξηση του επιπέδου D-dimer, επομένως, η διάγνωση της θρομβοφιλίας δεν είναι πάντα ενημερωτική.
    • Ο APTT - ενεργοποιημένος μερικός χρόνος θρομβοπλαστίνης - καθορίζει τον χρόνο κατά τον οποίο σχηματίζεται ένας θρόμβος. Η τιμή του δείχνει όχι τόσο για την υπάρχουσα γενετική θρομβοφιλία όσο για το έργο του συστήματος πήξης, μια αύξηση των τιμών δείχνει μια τάση για αιμορραγία.

    Υπάρχουν αρκετοί άλλοι δείκτες, πόσο απαιτούμενη έρευνα καθορίζεται από τον γιατρό, λαμβάνοντας υπόψη τις ενδείξεις για τη διεξαγωγή της έρευνας. Με τον συνήθη τρόπο, τα αποτελέσματα για τον γονότυπο δεν αποκρυπτογραφούνται, δεν υπάρχουν επιτρεπτά / μη αποδεκτά πρότυπα. Όσον αφορά τα αποτελέσματα, υπάρχουν πολλές αποχρώσεις, επομένως είναι καλύτερα να αναθέσετε την ερμηνεία των αναλύσεων σε έναν ειδικό.

    Αξίζει να κάνουμε?

    Η κληρονομική θρομβοφιλία απαιτεί από ένα άτομο να προσέχει την υγεία του. Για να αποφύγετε τις εκδηλώσεις της νόσου, πρέπει να ακολουθείτε ορισμένους κανόνες, ίσως χρειαστεί να πάρετε φάρμακα. Εάν το ίδιο γονίδιο κληρονομείται από δύο γονείς, τότε δικαιολογείται ιδιαίτερα μια γενετική ανάλυση της θρομβοφιλίας κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης. Σε κάθε περίπτωση, ένα άτομο, αφού περάσει την εξέταση, λαμβάνει πληροφορίες σχετικά με την υγεία του και διάφορους κινδύνους, οι οποίοι θα βοηθήσουν στην αποφυγή επιπλοκών που είναι απειλητικές για τη ζωή. Όπως λέει και το ρητό: το προειδοποιημένο είναι βραχίονα!

    Oksana Matiash, γενικός ιατρός

    Δοκιμές θρομβοφιλίας

    Οι εξετάσεις θρομβοφιλίας γίνονται για την ανίχνευση γενετικής προδιάθεσης (GP) στους θρόμβους αίματος σε ασθενείς. Η πρακτική σημασία των εργαστηριακών μεθόδων είναι πολύ σημαντική - σας επιτρέπουν να ανακαλύψετε τις αιτίες των διαταραχών πήξης του αίματος, να προβλέψετε την ανάπτυξη θρομβωτικών επιπλοκών και, συνεπώς, να μειώσετε τη συχνότητα εμφάνισης των πιο κοινών ασθενειών, όπως θρόμβωση, θρομβοφλεβίτιδα, πνευμονική εμβολή κ.λπ. Η έγκαιρη ανίχνευση της θρομβοφιλίας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι ιδιαίτερα σημαντική. Γνωρίζοντας τη διάγνωση του ασθενούς, ο γιατρός θα είναι σε θέση να της παράσχει την κατάλληλη ιατρική υποστήριξη μέχρι την ίδια τη γέννηση..

    Αιτίες και συμπτώματα

    Η κύρια αιτία της νόσου είναι η έλλειψη ρυθμιστικών μηχανισμών που περιορίζουν το σχηματισμό θρόμβων αίματος..

    Οι θρόμβοι αίματος σχηματίζονται κατά τη διάρκεια της πήξης του αίματος για την αποκατάσταση κατεστραμμένων αγγείων ως αποτέλεσμα βιοχημικών αντιδράσεων μεταξύ ειδικών κυττάρων (αιμοπεταλίων) και πρωτεϊνών (παράγοντες πήξης), οι οποίες είναι υπεύθυνες για τη ρύθμιση των διεργασιών της αιμορρολογίας και της αιμόστασης. Όταν διαταράσσονται αυτές οι διαδικασίες, οι θρόμβοι αίματος αρχίζουν να σχηματίζονται χωρίς προφανή λόγο και εμποδίζουν τη ροή του αίματος στους γύρω ιστούς. Αυτή η τάση για αυξημένο σχηματισμό θρόμβων αίματος ονομάζεται αιματογενής θρομβοφιλία..

    Εάν ένας ασθενής έχει θρομβοφιλία, τότε οι κλινικές εκδηλώσεις θα εξαρτηθούν από τη θέση των θρόμβων, τον βαθμό κυκλοφοριακών διαταραχών, την ταυτόχρονη παθολογία, την ηλικία και το φύλο του ασθενούς. Το κύριο σύμπτωμα είναι ο συχνός σχηματισμός θρόμβων στο αίμα, ο πόνος στη θέση του εντοπισμού τους και η αυξανόμενη διόγκωση. Η ανάπτυξη της νόσου μπορεί να προκληθεί από γενετικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες, επομένως οι θρομβοφιλικές ανωμαλίες χωρίζονται σε κληρονομικές και αποκτώνται.

    Τύποι ασθενειών

    Κληρονομική θρομβοφιλία

    Τα κύρια σημεία είναι η εμφάνιση πολλαπλής θρόμβωσης σε σχετικά νέους ανθρώπους χωρίς προφανή λόγο. Η κληρονομική θρομβοφιλία προκαλείται από γενετικά ελαττώματα που υπάρχουν από τη γέννηση. Η μεγαλύτερη προδιάθεση για συγγενή μορφή εμφανίζεται όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς ελαττωματικών γονιδίων. Οι πιο συχνές ανωμαλίες είναι:

    • ανεπάρκεια αντιθρομβίνης III και πρωτεϊνών C και S, οι οποίες ευθύνονται για αυξημένο σχηματισμό θρόμβων.
    • παράγοντας V Leiden, ο οποίος εμποδίζει την ελεύθερη ροή αίματος.
    Επιστροφή στον πίνακα περιεχομένων

    Έκτησε θρομβοφιλία

    Εμφανίζεται σε μεγαλύτερη ηλικία και προκύπτει από αυτοάνοσες διαταραχές, ορμονικές ανισορροπίες και ασθένειες που οδηγούν σε μειωμένη ροή αίματος μέσω φλεβών και αρτηριών. Μη φυσιολογική πήξη μπορεί να εμφανιστεί μετά από σημαντικές επεμβάσεις, αγγειακό καθετηριασμό, παρατεταμένη ακινητοποίηση, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και τη χρήση ορμονικών στοματικών αντισυλληπτικών..

    Όταν απαιτούνται δοκιμές?

    Ο έλεγχος και ο έλεγχος της γενετικής θρομβοφιλίας πρέπει να γίνονται υπό συνθήκες όπως:

    Εάν η εγκυμοσύνη προχωρά με επιπλοκές, τότε η γυναίκα χρειάζεται επιπλέον εξέταση.

    • εκ νέου θρόμβωση
    • απλή ή πολλαπλή θρόμβωση σε σχετικά νεαρή ηλικία.
    • σχεδιάζετε εγκυμοσύνη
    • επιπλοκές που έχουν προκύψει κατά τη μεταφορά ενός παιδιού.
    • ογκολογικές και συστημικές παθήσεις ·
    • συνέπειες σύνθετων επεμβάσεων, σοβαρών τραυματισμών, λοιμώξεων.
    Επιστροφή στον πίνακα περιεχομένων

    Τι αναλύσεις πραγματοποιούνται?

    Για τη μελέτη, λαμβάνεται φλεβικό αίμα, το οποίο περιέχει γενετικούς δείκτες θρομβοφιλίας, πληροφορίες σχετικά με τη σύνθεση, το ιξώδες και την πήξη. Για αυτό, ο ασθενής υποβάλλεται σε πήξη - μια βασική εξέταση αίματος για θρομβοφιλία, η οποία καθιστά δυνατή τη διάγνωση προβλημάτων με αιμόσταση και αιμορρολογία. Περιλαμβάνει τον ορισμό παραμέτρων όπως:

    • χρόνος πήξης του αίματος
    • ΠΡΟΣΑΡΤΗΜΑ
    • δείκτης προθρομβίνης;
    • χρόνος θρόμβωσης
    • συγκέντρωση ινωδογόνου
    • ινωδολυτική δραστηριότητα;
    • ενεργοποιημένος χρόνος επαναβαθμονόμησης.
    • την περίοδο λύσης (διάλυση) του θρόμβου της ευγλοβουλίνης.
    • δραστικότητα αντιθρομβίνης
    • παράγοντες πήξης
    • D-dimer και άλλα.
    Για να προσδιοριστεί μια γονιδιακή μετάλλαξη, είναι απαραίτητο να εξεταστεί επιπλέον.

    Προβλέπεται χωριστή εξέταση εάν υπάρχει υποψία γενετικής μετάλλαξης για τον εντοπισμό του γονιδιακού πολυμορφισμού και την επιβεβαίωση μιας έμφυτης προδιάθεσης για την ασθένεια. Αυτό απαιτεί την εκτέλεση συγκεκριμένων αναλύσεων. Ο προσδιορισμός της μορφής των γενετικών χαρακτηριστικών καθιστά δυνατή την επιλογή τακτικής θεραπείας για ασθενείς που έχουν γονιδιακή μετάλλαξη. Η ανάλυση της κληρονομικής θρομβοφιλίας περιλαμβάνει την ανίχνευση των πιο συχνά κληρονομικών πολυμορφισμών:

    • γονίδια πήξης - F2, παράγοντας V-Leiden, F7, F13, κ.λπ.
    • μετάλλαξη της αντιθρομβίνης 3;
    • ανεπάρκεια πρωτεϊνών C και S;
    • το γονίδιο MTHFR ·
    • γονίδιο αναστολέα του ενεργοποιητή πλασμινογόνου PAI-1 4G / 5G, κ.λπ..

    Αναλύσεις μπορούν να γίνουν σε εργαστήρια όπου υπάρχουν όλες οι προϋποθέσεις για τη μελέτη του υλικού. Σε μεγάλα ιατρικά κέντρα, η παθολογία διαγιγνώσκεται χρησιμοποιώντας ένα ειδικό σύστημα δοκιμών "Καρδιογενετική της θρομβοφιλίας". Όταν σχεδιάζετε μια εγκυμοσύνη, πραγματοποιούνται εξετάσεις διαλογής Η κύρια απαίτηση για την προετοιμασία είναι η αποχή από τρόφιμα για 8 ώρες πριν από την ανάλυση. Μερικές φορές είναι απαραίτητη η διαφορική διάγνωση για τη διάκριση της νόσου από την αιμορροφιλία.

    Ανάλυση αποκωδικοποίησης, κανόνες και αποκλίσεις

    Ο γονιδιακός πολυμορφισμός δεν είναι απαραίτητο κριτήριο για την ανάπτυξη μιας ασθένειας, αλλά προκαλεί μεγαλύτερο κίνδυνο ανάπτυξης, ειδικά όταν εκτίθεται σε διάφορους εξωτερικούς παράγοντες.

    Ο γονότυπος του πολυμορφισμού σε έναν ασθενή μπορεί να αναπαρασταθεί με τις ακόλουθες επιλογές:

    • Το GG είναι ο κανόνας.
    • А / А - ομοζυγώτης;
    • G / A - ετεροζυγώτης.

    Τα αποτελέσματα των δοκιμών θρομβοφιλίας δείχνουν την παρουσία ή την απουσία της μετάλλαξης. Μια εξέταση αίματος μπορεί να δείξει τα ακόλουθα αποτελέσματα:

    • Δεν εντοπίστηκαν μεταλλάξεις.
    • Ομόζυγος - υποδηλώνει την παρουσία δύο γονιδίων με αλλοιωμένη δομή, επομένως η πιθανότητα εκδήλωσης της νόσου είναι υψηλή.
    • Ετερόζυγο. Σημαίνει ότι ο ασθενής είναι φορέας ενός αλλοιωμένου γονιδίου και η πιθανότητα της νόσου είναι χαμηλή.

    Η αποκωδικοποίηση της ανάλυσης γονιδιακού πολυμορφισμού παρουσιάζεται στον πίνακα:

    ΟνομαΧωρίς GPΟ GP είναι παρώνΥψηλός κίνδυνος εμφάνισης θρομβοφιλίας
    Επίπεδο ινωδογόνουG GG ΑΑ Α
    F13G ΤΤ Τ
    Συντελεστής V-LeidenG ΑΑ Α
    ΣΤ2
    Αναστολέας ενεργοποιητή πλασμινογόνου5G / 5G4G / 5G4G / 4G
    Τα δεδομένα που λαμβάνονται κατά τη διάρκεια της εξέτασης αίματος πρέπει να αξιολογούνται από εξειδικευμένο γιατρό.

    Με βάση αυτά τα δεδομένα, διαμορφώνεται ένα προγνωστικό συμπέρασμα σχετικά με τη γενετική προδιάθεση ενός ατόμου για την ανάπτυξη θρομβοφιλίας και τον βαθμό κινδύνου θρόμβωσης. Κατά την εξέταση αίματος στο εργαστήριο, χρησιμοποιούνται διαφορετικές μέθοδοι, έτσι οι δείκτες μπορεί να διαφέρουν ελαφρώς. Η αξιολόγηση των αποτελεσμάτων πρέπει να γίνεται σύμφωνα με τις οδηγίες του κάθε εργαστηρίου από αιματολόγο. Ο ρυθμός μεμονωμένων δεικτών πήξης του αίματος φαίνεται στον πίνακα:

    Γενετική θρομβοφιλία: ερμηνεία της ανάλυσης

    Η γενετική θρομβοφιλία είναι μια χρόνια κατάσταση στην οποία υπάρχει αυξημένη τάση σχηματισμού θρόμβων αίματος. Η παθολογία αναφέρεται σε μια γενετική μετάλλαξη. Μπορεί να σχηματιστεί αυθόρμητα ακόμη και στο στάδιο της ενδομήτριας ανάπτυξης, κληρονομείται. Στη συνέχεια, θα εξετάσουμε λεπτομερέστερα τι είναι η γενετική θρομβοφιλία, οι δοκιμές που πραγματοποιήθηκαν, η αποκωδικοποίησή τους.

    1. Τι είναι η γενετική θρομβοφιλία
    2. Οι λόγοι
    3. Είδη
    4. Συμπτώματα
    5. Διαγνωστικά
    6. Χαρακτηριστικά της εξέτασης αίματος
    7. Τύποι συγκεκριμένων αναλύσεων
    8. Αποκωδικοποίηση των αποτελεσμάτων
    9. Ετερόζυγος παράγοντας V Leiden
    10. Ετερόζυγη προθρομβίνη G20210A και η μετάλλαξή τους
    11. Ανεπάρκεια πρωτεΐνης S
    12. Ανεπάρκεια πρωτεΐνης C
    13. Τι είναι επικίνδυνο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

    Τι είναι η γενετική θρομβοφιλία

    Πολλοί άνθρωποι συγχέουν τη θρόμβωση και τη θρομβοφιλία. Η πρώτη ασθένεια αποκτάται και η δεύτερη είναι πιο συχνά κληρονομική.

    Μπορεί να είναι χρόνια, αλλά δεν οδηγεί πάντα σε θρόμβωση. Κατά τη διάρκεια της παθολογίας, ο κίνδυνος σχηματισμού αγγειακών θρόμβων αίματος αυξάνεται. Μπορείτε να καταλάβετε ότι πρόκειται για κληρονομικό τύπο παθολογίας με τα ακόλουθα σημεία:

    • ο σχηματισμός θρόμβωσης έως και 30 χρόνια ·
    • μετα-θρομβωτικές επιπλοκές.
    • απόφραξη πνευμονικής αρτηρίας ή μεσεντερίου.

    Όταν εμφανιστούν αυτά τα συμπτώματα, πραγματοποιείται εξέταση αίματος για γενετική θρομβοφιλία και άλλες εξετάσεις.

    Ο κίνδυνος της παθολογίας είναι ότι μπορεί να οδηγήσει στο σχηματισμό θρόμβων αίματος. Αυτό θα προκαλέσει έμφραγμα του μυοκαρδίου, πνευμονικό έμφραγμα ή ακόμη και θάνατο..

    Διαφέρει στη μακροχρόνια θεραπεία, ξαφνικές επιπλοκές με τη μορφή θρόμβων αίματος στη φλέβα. Κατά τη διάρκεια της ασθένειας, ένας θρόμβος αίματος μπορεί να προσκολληθεί στο τοίχωμα του αγγείου και να προκαλέσει την ανάπτυξη φλεγμονής (φλεβοθρόμβωση) ή να το φράξει.

    Οι λόγοι

    Τα γονίδια δεν είναι σταθερά, αλλάζουν με διαφορετικές συχνότητες. Εξαιτίας αυτού, εμφανίζονται νέα σημάδια: χρήσιμα και επιβλαβή. Η θρομβοφιλία ανήκει στην τελευταία.

    Παράγοντες όπως:

    • ανθρωπογενείς καταστροφές ·
    • κακή οικολογία
    • τη χρήση ΓΤΟ, προσθέτων τροφίμων και φαρμάκων ·
    • μη έγκαιρη αναζήτηση ιατρικής βοήθειας ·
    • ακτινοβολία ακτινοβολίας.

    Είναι αδύνατο να προβλεφθεί ποιο γονίδιο θα αλλάξει υπό την επίδραση ορισμένων παραγόντων. Αυτή είναι μια τυχαία διαδικασία.

    Όλα τα είδη είναι κληρονομικά, χωρίζονται μεταξύ τους με βάση τα χαρακτηριστικά της παθολογίας.

    Διακρίνονται οι ακόλουθοι παράγοντες:

    1. Γενετική προδιάθεση. Σε αυτήν την περίπτωση, ένας κληρονομικός παράγοντας μπορεί να επηρεάσει το σχηματισμό θρόμβωσης..
    2. Πρωτογενής προέλευση. Αυτός ο παράγοντας προκύπτει ως αποτέλεσμα μιας γονιδιωματικής μετάλλαξης. Συνήθως σχηματίζεται στις αρχές της εγκυμοσύνης και κληρονομείται.
    3. Κληρονομικός παράγοντας. Αυτή η κατάσταση εμφανίζεται λόγω ανωμαλιών στις γονιδιωματικές δομές και ως αποτέλεσμα αυθόρμητης μετάλλαξης. Αναπτύσσεται κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ανάπτυξης και η περαιτέρω πρόβλεψή του θα εξαρτηθεί πλήρως από το βαθμό γονιδιακής παραμόρφωσης.

    Εκδηλώνεται σε μια τέτοια παραβίαση με διαφορετικούς τρόπους. Η ανάλυση κινδύνου θρομβοφιλίας μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό κινδύνων για την υγεία.

    Συμπτώματα

    Τις περισσότερες φορές, η θρομβοφιλία είναι ασυμπτωματική. Ο ασθενής μπορεί να μην γνωρίζει καν την υπάρχουσα ασθένεια.

    Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να εκδηλωθεί ως αιχμηρός σχηματισμός θρόμβωσης βαθιάς φλέβας. Αυτή η ασθένεια εκφράζεται από σοβαρό πρήξιμο και πόνο στα πόδια..

    Το δέρμα γίνεται μπλε, υπάρχει πνευμονική εμβολή.

    Διαγνωστικά

    Τα διαγνωστικά απαιτούν εργαστηριακές εξετάσεις. Διεξάγονται σε αυτές τις περιπτώσεις εάν:

    • η ασθένεια υπάρχει σε συγγενείς.
    • υπάρχει ανάγκη για εγχείρηση που μπορεί να προκαλέσει θρόμβωση.
    • βαθιά φλεβική θρόμβωση σχηματίστηκε σε νεαρή ηλικία.
    • υπάρχει θρομβοφλεβίτιδα σε υγιείς επιφανειακές φλέβες.

    Και επίσης σε περίπτωση απώλειας εμβρύου για περισσότερο από 20 εβδομάδες.

    Δεν υπάρχουν ειδικές οδηγίες για το πώς να κάνετε γενετικό τεστ για τη θρομβοφιλία. Το αίμα λαμβάνεται το πρωί με άδειο στομάχι. Στα παιδιά, το αλκαλικό επιθήλιο λαμβάνεται για ανάλυση. Το στόμα του παιδιού ξεπλένεται προκαταρκτικά με βραστό νερό. Το υλικό συλλέγεται με βαμβάκι, οπότε αποκλείονται οδυνηρές αισθήσεις.

    Χαρακτηριστικά της εξέτασης αίματος

    Μια εξέταση αίματος για κληρονομική θρομβοφιλία είναι συγκεκριμένη και εξαιρετικά διεξοδική. Απαιτούνται δοκιμές αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης για την ακριβή διάγνωση της νόσου..

    Κατά τη διάρκεια αυτών διερευνώνται συγκεκριμένοι δείκτες πήξης του αίματος, οι διαδικασίες που υπάρχουν σε αυτό σε γενετικό επίπεδο..

    Κατά τη διάρκεια αυτής της εξέτασης:

    • καθορισμένη μετάλλαξη του Λάιντεν,
    • ελέγχεται η προθρομβωμένη μετάλλαξη.
    • ανιχνεύεται μετάλλαξη του γονιδίου MTHFR και ορισμένων πλασμινογόνων.

    Η ανάλυση γονιδίων θρομβοφιλίας στοχεύει στην ανίχνευση της παρουσίας ή της απουσίας μεταλλακτικών διαδικασιών στο αίμα.

    Τύποι συγκεκριμένων αναλύσεων

    Όλες οι αναλύσεις μπορούν να χωριστούν σε δύο μέρη. Πρώτον, πραγματοποιείται γενική εξέταση αίματος. Δείχνει το επίπεδο των ερυθροκυττάρων και των αιμοπεταλίων. Η κρεμαστή συγκέντρωσή τους είναι ενδεικτική του δεύτερου μέρους της μελέτης. Αυτές είναι συγκεκριμένες δοκιμές που βοηθούν στην καθιέρωση της παθολογίας..

    Αυτά περιλαμβάνουν:

    1. Πηκτικό πρόγραμμα. Σε αυτήν την περίπτωση, το αίμα λαμβάνεται από μια φλέβα. Κατά τη διάρκεια αυτής της μελέτης, μελετάται η πήξη της..
    2. ΠΡΟΣΟΧΗ. Το αίμα προέρχεται επίσης από μια φλέβα. Η εξέταση πραγματοποιείται στο εργαστήριο. Δημιουργεί συνθήκες που βοηθούν στον προσδιορισμό του χρόνου σχηματισμού θρόμβων..
    3. Προθρομβωμένος χρόνος. Σε αυτήν την περίπτωση, ο ρυθμός πήξης του αίματος ελέγχεται υπό την επίδραση εξωτερικών παραγόντων..
    4. Δείκτης προθρομβίνης.
    5. D-διμερές. Είναι μια πρωτεΐνη που εμπλέκεται στους θρόμβους αίματος. Σχηματίζεται όταν διασπάται το ινώδες.

    Αυτές είναι οι κύριες αναλύσεις που πραγματοποιούνται για να κατανοήσουμε τι πρέπει να κάνουμε στη συνέχεια και αν απαιτείται περισσότερη έρευνα..

    Η οριστική διάγνωση καθίσταται δυνατή από συγκεκριμένους δείκτες θρομβοφιλίας.

    Αποκωδικοποίηση των αποτελεσμάτων

    Αυτές οι αναλύσεις συνταγογραφούνται από χειρουργούς, θεραπευτές, φλεβολόγους, αλλά ο αιματολόγος είναι υπεύθυνος για την αποκωδικοποίησή τους. Θα είναι επίσης σε θέση να προσδιορίσει τη σοβαρότητα της νόσου και να συνταγογραφήσει την απαραίτητη θεραπεία..

    Ετερόζυγος παράγοντας V Leiden

    Εάν η ανάλυση έδειξε μετάλλαξη στο γονίδιο F5, αυτό υποδηλώνει διαταραχή πήξης του αίματος. Είναι μια πρωτεΐνη πλάσματος που ρυθμίζει την πήξη. Είναι οι αλλαγές στα γονίδια F2 και F5 που επηρεάζουν την ανάπτυξη της θρομβοφιλίας.

    Κατά τη μετάλλαξη, η γουανίνη αντικαθίσταται από αδενίνη. Με αυτήν την αλλαγή, ο κίνδυνος θρόμβων αυξάνεται. Ένα παθολογικό αποτέλεσμα μπορεί να εμφανιστεί ακόμη και με ένα αντίγραφο του κατεστραμμένου γονιδίου.

    Μερικές φορές η παραβίαση δεν εκδηλώνεται έως ότου δεν υπάρχουν παράγοντες που επηρεάζουν. Πρόκειται για εγκυμοσύνη, από του στόματος αντισυλληπτικά, κάπνισμα.

    Ετερόζυγη προθρομβίνη G20210A και η μετάλλαξή τους

    Το γονίδιο F2 είναι πρόδρομος της θρομβίνης, το οποίο εμπλέκεται στην πήξη του αίματος. Συντίθεται στο ήπαρ και κυκλοφορεί μέσω του σώματος στο αίμα. Με την έλλειψη βιταμίνης Κ, το επίπεδό του μειώνεται. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε αιμορραγία. Κατά τη διάρκεια της μετάλλαξης, παρατηρείται επίσης αντικατάσταση της γουανίνης με αδενίνη. Οι φορείς του αλληλόμορφου Α έχουν αυξημένο κίνδυνο θρόμβων στο αίμα.

    Ανεπάρκεια πρωτεΐνης S

    Συντίθεται στο ήπαρ. Η βιταμίνη Κ εξαρτάται και η ανεπάρκεια της κληρονομείται.

    Ανεπάρκεια πρωτεΐνης C

    Αυτή η πρωτεΐνη συντίθεται επίσης στο ήπαρ, ενεργοποιείται από τη θρομβίνη όταν αλληλεπιδρά με την πρωτεΐνη S. Μαζί ρυθμίζουν την πήξη του αίματος.

    Τι είναι επικίνδυνο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

    Οι θρομβοφιλικές μεταλλάξεις είναι παθολογίες που μπορούν να επηρεάσουν την ανάπτυξη της εγκυμοσύνης. Μαζί με την υψηλή πιθανότητα θρόμβωσης, μπορούν να οδηγήσουν σε αποβολή, καθυστερημένη ενδομήτρια ανάπτυξη.

    Σε αυτήν την περίπτωση, η αιτία μιας αποβολής είναι μια απόφραξη του πλακούντα που προκαλείται από προβλήματα στο κυκλοφορικό σύστημα. Ο τερματισμός της εγκυμοσύνης συμβαίνει τόσο λίγο μετά τη σύλληψη, όσο και λίγο αργότερα.

    Η ασθένεια αρχίζει να επηρεάζει αρνητικά το έμβρυο από 10 εβδομάδες. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, μικροθρόμβοι αρχίζουν να κυκλοφορούν μέσω των αγγείων του πλακούντα. Αποτρέπουν το μωρό να πάρει το οξυγόνο και τα θρεπτικά συστατικά που χρειάζεται..

    Εάν δεν υπάρχει επαρκής θεραπεία, η εγκυμοσύνη μπορεί να παγώσει. Εάν διατηρηθεί στο αρχικό στάδιο, το δεύτερο τρίμηνο περνά χωρίς επιπλοκές. Αλλά ήδη από το τρίτο υπάρχει κίνδυνος πρόωρης γέννησης..

    Με ανεπάρκεια πρωτεΐνης C, το έμβρυο μπορεί να πεθάνει στη μήτρα ή μετά τη γέννηση. Στο δέρμα ενός νεογέννητου, εμφανίζονται εστίες νέκρωσης και έλκους, η θρόμβωση στα αγγεία του εγκεφάλου δεν είναι ασυνήθιστη.

    Λόγω σοβαρών επιπλοκών κατά τη διάρκεια της τεκνοποίησης, είναι απαραίτητο να πραγματοποιούνται εξετάσεις πριν από την εγκυμοσύνη. Αυτό θα σας βοηθήσει να δείτε όλους τους πιθανούς κινδύνους..

    Επίσης, μην κάνετε αυτοθεραπεία. Είναι απαραίτητο να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εγκαίρως και να ακολουθήσετε όλες τις συστάσεις του στο μέλλον..

    Μασάζ και ροδόχρου ακμή

    Φυτοαγγειακή δυστονία: ποια είναι αυτή η ασθένεια, τα κύρια σημεία και πώς να την αντιμετωπίσουμε