Λευκοδυστροφία του εγκεφάλου

Η λευκοδυστροφία του εγκεφάλου (ελληνικό λευκό) είναι μια γενετική νευροεκφυλιστική απομυελινωτική ασθένεια. Επηρεάζει κυρίως τη λευκή ύλη του εγκεφάλου. Προκαλείται από μεταβολικές διαταραχές που οδηγούν στη συσσώρευση τοξικών μεταβολιτών στη λευκή ύλη του εγκεφάλου, προκαλώντας την καταστροφή της μυελίνης. Έχουν εντοπιστεί περισσότεροι από 60 τύποι λευκοδυστροφιών, οι πιο συνηθισμένοι είναι μεταχρωματικοί, νόσο του Krabbe, λευκοδυστροφία Pelizaeus-Merzbacher, εκφυλισμός Van Bogart-Bertrand, λευκοδυστροφία με ίνες Rosenthal, παραλλαγή Gallerworden-Spatz. Οι πρώτοι τρεις τύποι θεωρούνται οι πιο συνηθισμένοι, η συχνότητα εμφάνισης ασθενειών φτάνει σε 1 περίπτωση ανά 100 χιλιάδες νεογέννητα μωρά. Ανάλογα με την ηλικία κατά την οποία εκδηλώνεται η λευκοδυστροφία, όλες οι μορφές χωρίζονται σε πρώιμα και αργά βρέφη, νεαρά και ενήλικα.

Παθογένεση της λευκοδυστροφίας

Ο κύριος σύνδεσμος στην παθογένεση της λευκοδυστροφίας είναι ένα γενετικά προσδιορισμένο ελάττωμα στο μεταβολισμό των λιπιδίων και της μυελίνης, πιο συχνά είναι η ανεπάρκεια του ενζύμου ή της πρωτεΐνης σαποσίνης Β. Αυτό προκαλεί διαταραχή στις βιοχημικές αντιδράσεις του μεταβολισμού των λιπιδίων στα λυσοσώματα των κυττάρων λευκής ύλης, γεγονός που οδηγεί επίσης στη συσσώρευση υποστρωμάτων της αποκλεισμένης αντίδρασης στα νεφρικά κύτταρα, χοληδόχο κύστη και άλλα όργανα. Η απότομη αύξηση του αριθμού και του μεγέθους των λυσοσωμάτων προκαλεί κυτταρικό θάνατο.

Τύποι λευκοδυστροφίας

Υπάρχουν πολλοί τύποι λευκοδυστροφιών. Σκεφτείτε το πιο κοινό.

Μεταχρωματική λευκοδυστροφία

Αυτές οι λευκοδυστροφίες κληρονομούνται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Ανάλογα με την ηλικία κατά την οποία εκδηλώνεται η ασθένεια, διακρίνουν μεταξύ συγγενών, νεανικών και νεανικών μορφών. Η συγγενής μορφή εμφανίζεται στους πρώτους μήνες της ζωής. Οι κύριες εκδηλώσεις αυτής της μορφής: επιληπτικές κρίσεις, καθυστερημένη ψυχοκινητική ανάπτυξη και ταχεία πορεία με θανατηφόρο έκβαση ακόμη και κατά το πρώτο έτος της ζωής. Η φόρμα της πρόσφατης παιδικής ηλικίας ή του Greenfield εμφανίζεται στην περίοδο από 1 έως 3 χρόνια. Τα συμπτώματα αυτής της μορφής είναι μυϊκή αδυναμία, μειωμένος μυϊκός τόνος, υπορεφλεξία, ασταθές βάδισμα και καθυστερημένη ψυχοκινητική ανάπτυξη. Κατά τη διάρκεια της νόσου, η υπόταση μετατρέπεται σε ψευδοβολική παράλυση, αυξημένος μυϊκός τόνος και αφασία. Οι ασθενείς με αυτή τη μορφή λευκοδυστροφίας ζουν από 2 έως 10 χρόνια, με σωστή θεραπεία περισσότερο.

Λευκοδυστροφία κυττάρων σφαιριδίων (νόσος του Krabbe)

Σε αυτήν την ασθένεια, διακρίνονται επίσης τέσσερις κλινικές μορφές, ανάλογα με το χρόνο έναρξης των κλινικών εκδηλώσεων. Στο 85-90% των περιπτώσεων, εμφανίζεται η κλασική (βρεφική) μορφή, η ανάπτυξη της οποίας εμφανίζεται στο πρώτο μισό της ζωής. Στο πρώτο στάδιο, παρατηρούνται μη ειδικές εκδηλώσεις, όπως πυρετός, υπερεξέταση, αυξημένος μυϊκός τόνος. Περαιτέρω, παρατηρείται καθυστέρηση στην ανάπτυξη ψυχοκινητικών, μπορεί να εμφανιστούν σπασμοί. Στα επόμενα στάδια της ανάπτυξης της νόσου, υπάρχει απώλεια των ήδη αποκτηθέντων δεξιοτήτων, αύξηση του μυϊκού τόνου, ο οπίσθωνας (μια σπασμωδική στάση στην οποία υπάρχει έντονη μυϊκή ένταση με αψίδα της πλάτης), επιδείνωση της όρασης που προκαλείται από ατροφία των οπτικών νεύρων, υποτροφία, καχεξία (απώλεια μυών), υπογλυκαιμία - και η αμπλεξία. Οι μεταγενέστερες φόρμες ξεκινούν κατά μέσο όρο από 2 έως 6 χρόνια. Το πρώτο σύμπτωμα είναι η όραση, με τη μορφή απώλειας της ικανότητας αναγνώρισης και αναγνώρισης πληροφοριών. Συμμετέχουν και άλλες ψυχοκινητικές διαταραχές, διαταραχές συντονισμού, σπαστική πάρεση και παράλυση.

Σουδανοφιλική λευκοδυστροφία του Peliceus - Merzbacher

Η έναρξη αυτής της δυστροφίας καταγράφεται συνήθως από την παιδική ηλικία ή από 3-4 χρόνια. Το πρώτο σημάδι & # 8211, μεγάλο νυσταγμό (τρέμουλο των μαθητών). Περαιτέρω, εκδηλώνεται διανοητική καθυστέρηση, άνοια, σπαστική πάρεση ή παράλυση, εξωπυραμιδικές διαταραχές. Στα πρώτα 10 χρόνια της ζωής, η ασθένεια αναπτύσσεται ενεργά και μετά παρατηρείται πιο αργή πορεία. Παρατηρούνται παρατεταμένες υποχωρήσεις, οι ασθενείς έχουν την ευκαιρία να ζήσουν έως την ενηλικίωση.

Η λευκοδυστροφία του Canavan

Στην καρδιά αυτής της νόσου βρίσκεται μια γενετικά καθορισμένη ανεπάρκεια του ενζύμου ασπαρτοξυλάση. Αυτό οδηγεί στον αποκλεισμό ορισμένων βιοχημικών αντιδράσεων και στη συσσώρευση μεταβολιτών που απομυελινώνουν τις νευρικές ίνες του εγκεφάλου. Οι εκδηλώσεις είναι παρόμοιες με άλλους τύπους λευκοδυστροφιών - μειωμένη κινητικότητα και ψυχική κατάσταση του παιδιού, είναι πιθανή δυσφαγία, υπόταση, διαταραχή της όρασης, επιληπτικές κρίσεις.

Συμπτώματα της λευκοδυστροφίας

Τα κύρια συμπτώματα είναι:

  • σταδιακή ανάπτυξη συμπτωμάτων - τα παιδιά γεννιούνται εξωτερικά υγιή και αρχίζουν να αναπτύσσονται ανάλογα με την ηλικία,
  • παραβιάσεις κινητικών δεξιοτήτων, συντονισμός, ισορροπία (είναι δύσκολο για ένα παιδί να περπατά, να τρέχει, να εκτελεί απλές κινήσεις),
  • μυϊκή αδυναμία, μυϊκή υπόταση ή υπέρταση, ανεξέλεγκτες μυϊκές συσπάσεις, κράμπες,
  • ψυχικές διαταραχές, μειωμένη μνήμη και νοημοσύνη,
  • μειωμένη όραση και ακοή,
  • απώλεια δεξιοτήτων που αποκτήθηκαν προηγουμένως (τόσο κινητικά όσο και πνευματικά),
  • αναπτύσσεται τύφλωση, κώφωση, δυσφαγία,
  • το ποσοστό εξέλιξης της νόσου εξαρτάται από την ηλικία από την οποία ξεκίνησε (όσο νωρίτερα, τόσο πιο γρήγορα αναπτύσσεται).

Διάγνωση της λευκοδυστροφίας

Υπάρχουν διάφοροι τρόποι για τη διάγνωση της λευκοδυστροφίας:

  1. Συλλογή και ανάλυση της αναμνηστικής της νόσου (αρχή της εκδήλωσης των πρώτων σημείων, ρυθμός ανάπτυξης και εξέλιξής τους).
  2. Συλλογή και ανάλυση της οικογενειακής αναμνηστικής (ποιος άλλος από τους συγγενείς είχε αυτή την ασθένεια).
  3. Γενική εξέταση από γιατρό (αξιολόγηση μυϊκού τόνου, αντανακλαστικά, βάδισμα, ισορροπία και συντονισμός κινήσεων).
  4. Παρακολούθηση της εξέλιξης των κλινικών συμπτωμάτων, ανάπτυξη καθυστερημένης ψυχοκινητικής ανάπτυξης, ακοή και προβλήματα όρασης.
  5. Ανάλυση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού (CSF). Η αξιολόγηση γίνεται με βάση το χρώμα και τη διαφάνεια του υγρού, την παρουσία και τον αριθμό των κυττάρων, τους μεταβολίτες από τα κατεστραμμένα κύτταρα, τη γλυκόζη, τα ιόντα χλωρίου.
  6. Βιοχημική ανάλυση (μέτρηση της ποσότητας ενδεικτικών ενζύμων, μεταβολιτών και προϊόντων αντίδρασης).
  7. Υπολογιστική τομογραφία (CT) και απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (MRI). Σας επιτρέπει να εκτιμήσετε τον βαθμό βλάβης στη λευκή ουσία του εγκεφάλου.
  8. Μοριακός γενετικός έλεγχος για τον προσδιορισμό της έκτασης της γονιδιακής βλάβης.
  9. Για ορισμένους τύπους λευκοδυστροφίας, διατίθενται προγεννητικές (προγεννητικές) διαγνωστικές μέθοδοι.
  10. Νευρολογικές και γενετικές εξετάσεις.
  11. Η λευκοδυστροφία του Canavan μπορεί να ανιχνευθεί με ανάλυση ούρων για Ν-ακετυλο-ασπαρτικό οξύ.

Θεραπεία λευκοδυστροφίας

  1. Μεταμόσχευση μυελού των οστών (εγχύονται κύτταρα από έναν υγιή δότη). Υπάρχει αύξηση στο επίπεδο της πρωτεΐνης που λείπει στο απαιτούμενο.
  2. Συμπτωματική θεραπεία. Κυρίως στοχεύει στην ανακούφιση των σπασμών και στην ανακούφιση της υπερτονίας των μυών.

Τα πρώτα σημάδια της λευκοδυστροφίας στα παιδιά

Ο αριθμός και η σοβαρότητα των σημείων εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την ηλικία στην οποία άρχισαν να εμφανίζονται. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτές είναι ψυχικές και ψυχοκινητικές διαταραχές (μειωμένη κινητικότητα, συντονισμός, συμπεριφορά), νυσταγμός, δυσφαγία, μυϊκή υπερ- και υποτονία και παλινδρόμηση δεξιοτήτων. Στο μέλλον, συνδέονται με προβλήματα όρασης και ακοής.

Η λευκοδυστροφία του εγκεφάλου είναι μια σοβαρή κληρονομική νευροεκφυλιστική ασθένεια με δυσμενές αποτέλεσμα. Δεν έχουν ακόμη αναπτυχθεί αποτελεσματικές μέθοδοι θεραπείας, επομένως, είναι απαραίτητο να πραγματοποιείται βιοχημικός έλεγχος και γενετικός έλεγχος κατά τη διάρκεια του προγραμματισμού της εγκυμοσύνης, προκειμένου να προσδιοριστεί ο κίνδυνος αυτής της παθολογίας σε ένα παιδί. Επίσης, ορισμένοι τύποι λευκοδυστροφιών μπορούν να εντοπιστούν ήδη στο στάδιο της εγκυμοσύνης..

Λευκοδυστροφία στο κεντρικό νευρικό σύστημα: αιτίες, φυσικά, πρόγνωση

1. Τι είναι η λιπιδίωση; 2. Σχετικά με τις κληρονομικές λευκοδυστροφίες 3. Αιτίες 4. Συχνότητα εμφάνισης 5. Μάθημα 6. Διαγνωστικά 7. Κλινική εικόνα 8. Σχετικά με τη θεραπεία 9. Συμπέρασμα

Εκτός από τις γνωστές ασθένειες του κεντρικού νευρικού συστήματος, όπως οξείες διαταραχές της εγκεφαλικής κυκλοφορίας, άνοια, νόσος του Πάρκινσον, υπάρχουν επίσης σπάνιες. Αυτές, για παράδειγμα, περιλαμβάνουν μια τέτοια παθολογική διαδικασία στη λευκή ύλη όπως η λευκοδυστροφία. Εμφανίζεται για διάφορους λόγους και αναφέρεται σε κληρονομική λιπιδίωση. Τι σημαίνουν αυτοί οι όροι, πώς εκδηλώνονται και αντιμετωπίζονται αυτές οι ασθένειες?

Τι είναι η λιπιδίωση?

Το ανθρώπινο νευρικό σύστημα είναι το υψηλότερο όργανο που συντονίζει τις φυτικές λειτουργίες (διατροφή, κυκλοφορία αίματος, έκκριση, αναπνοή), συνειδητές μυϊκές κινήσεις που διασφαλίζουν την ανθρώπινη αλληλεπίδραση με το εξωτερικό περιβάλλον. Το στέμμα είναι η υψηλότερη νευρική δραστηριότητα και η ανθρώπινη σκέψη, χάρη στην οποία έχετε την ευκαιρία να διαβάσετε αυτό το κείμενο σε οθόνη υπολογιστή. Όλα αυτά είναι αδύνατα χωρίς νευρική ώθηση, η οποία δημιουργείται από νευρώνες που αποτελούν την γκρίζα ύλη του εγκεφαλικού φλοιού, τους υποφλοιώδεις πυρήνες και τον νωτιαίο μυελό..

Ακριβώς επειδή τα λιπίδια είναι αδιάλυτα στο νερό, οι μεμβράνες τους αποκλείουν εντελώς την απώλεια παλμών που δημιουργούνται στο υδατικό μέσο του κυτταροπλάσματος του νευρώνα. Είναι γνωστό ότι ένα κύμα διέγερσης που δημιουργείται σε έναν νευρώνα χρησιμοποιώντας την αντλία νατρίου-καλίου μπορεί να διαδοθεί με ταχύτητα μεγαλύτερη από 100 μέτρα ανά δευτερόλεπτο.

Επομένως, πολλή μυελίνη, που ανήκει στα λιπίδια, συγκεντρώνεται στο ανθρώπινο νευρικό σύστημα. Οι διαταραχές του μεταβολισμού και της δομής των λιπιδίων στον εγκέφαλο αποτελούν ασθένειες που ονομάζονται λιπιδώσεις. Αυτό περιλαμβάνει μια ομάδα κληρονομικών λευκοδυστροφιών της εγκεφαλικής ουσίας, η οποία θα συζητηθεί.

Η ομάδα των κληρονομικών λευκοδυστροφιών είναι πολύ σπάνιες ασθένειες, επομένως οι γιατροί έχουν πολλούς λόγους να σκεφτούν την πιο κοινή παθολογία στην αρχή..

Σχετικά με τις κληρονομικές λευκοδυστροφίες

Στη νευρολογία, μέχρι τα μέσα της δεκαετίας του '80 του ΧΧ αιώνα, ο όρος "προοδευτική σκλήρυνση" υιοθετήθηκε, στην εποχή μας έχει αντικατασταθεί από τον πιο ακριβή όρο "λευκοδυστροφία". Η λευκοδυστροφία είναι μια ομάδα ασθενειών κληρονομικής φύσης, οι οποίες χαρακτηρίζονται από μια προοδευτική βλάβη της λευκής ύλης τόσο του εγκεφάλου όσο και του νωτιαίου μυελού με τον πολλαπλασιασμό των γλοιακών στοιχείων και τη μειωμένη αγωγή της νευρικής ώθησης.

Οι λόγοι

Αυτές οι ασθένειες συμβαίνουν συχνά με ανεπάρκεια συγκεκριμένων ενζύμων που εμπλέκονται στον μεταβολισμό των νευρικών δομών που περιέχουν λιπίδια. Έτσι, η μεταχρωματική λευκοδυστροφία οφείλει την ύπαρξή της σε ανεπάρκεια αρυλσουλφατάσης, ένα ειδικό λυσοσωμικό ένζυμο. Σε άλλες περιπτώσεις, είναι πιθανός ο ατελής σχηματισμός μυελίνης ή η φθορά του. Με τη λευκοδυστροφία Greenfield (ή καθυστερημένη βρεφική μορφή), δεν υπάρχει ένζυμο σουλφατάσης στα ούρα.

Συχνότητα εμφάνισης

Σχεδόν όλες οι μορφές κληρονομικών λευκοδυστροφιών είναι σπάνιες ασθένειες που εμφανίζονται όχι συχνότερα από μία περίπτωση σε 40 χιλιάδες άτομα, ή ακόμη λιγότερο συχνά. Η πιο συχνή εμφάνιση είναι η αδρενολευκοδυστροφία, ακολουθούμενη από μεταχρωματική λευκοδυστροφία με συχνότητα 1: 55000 και ο σφαιροειδής τύπος της δυστροφίας του Krabbe εμφανίζεται με συχνότητα περίπου 8-10 περιπτώσεων ανά εκατομμύριο. Υπάρχουν επίσης πιο σπάνιες κληρονομικές μορφές.

Ροή

Όλες οι μορφές που προκύπτουν στην πρώιμη παιδική ηλικία χαρακτηρίζονται από σταθερή εξέλιξη, εμφάνιση νέων συμπτωμάτων και υψηλή πιθανότητα θανάτου στην πρώιμη παιδική ηλικία. Σε περίπτωση που η πρόοδος σταματήσει, τότε ο ασθενής μπορεί να ζήσει έως και 30 χρόνια, ωστόσο, παραμένοντας βαθιά ανάπηρος. Για παράδειγμα, η λευκοδυστροφία Peliceus Merzbacher προχωρά ή η πρώιμη βρεφική λευκοδυστροφία.

Συχνά, στην πρόωρη παιδική ηλικία, η εξέλιξη της νόσου οδηγεί στο θάνατο ενός παιδιού μεταξύ των ηλικιών ενός και επτά.

Είναι γνωστό ότι όσο αργότερα ξεκινούν τα συμπτώματα της νόσου, τόσο ευκολότερη εξελίσσεται η ασθένεια. Για παράδειγμα, η μεταχρωματική λευκοδυστροφία τύπου Scholz, όταν ανιχνεύεται σε παιδιά, οδηγεί σε θάνατο ένα ή δύο χρόνια μετά την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων. Η νεανική μορφή, η οποία αναπτύσσεται μεταξύ των ηλικιών 6 και 10, είναι θανατηφόρα σε 4-6 χρόνια. Η καθυστερημένη λευκοδυστροφία, η οποία ξεκινά στην ηλικία των 18 ετών, με σχετικά αργή εξέλιξη, μπορεί να επιτρέψει στον ασθενή να ζήσει έως και 30-40 χρόνια, με μια πολύ ευνοϊκή πορεία και την απουσία διαδοχικών ασθενειών.

Ωστόσο, οι περισσότερες περιπτώσεις εμφανίζονται στην πρώιμη παιδική ηλικία και, δυστυχώς, με θανατηφόρο έκβαση σε ηλικία 2-5 ετών.

Διαγνωστικά

Συνήθως, το διαγνωστικό τμήμα τοποθετείται συνήθως μετά την κλινική εικόνα και πριν από τη θεραπεία. Ωστόσο, οι λιπιδώσεις, λόγω του πολυμορφισμού των συμπτωμάτων και της σταθερής εξέλιξης, παρόλα αυτά, παρά την ύπαρξη μεθόδων απεικόνισης όπως η CT και η μαγνητική τομογραφία, συχνά δεν προσφέρονται για ενδοφθάλμια διάγνωση. Πρέπει να θυμόμαστε ότι καμία μελέτη, ακόμη και η μαγνητική τομογραφία με αντίθεση στη δυναμική, δεν μπορεί να επιβεβαιώσει αυτήν τη διαδικασία, αλλά μόνο "να μην αποκλείσει".

Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι τα συμπτώματα των λευκοδυστροφιών είναι εξαιρετικά διαφορετικά, ειδικά σε ένα παιδί. Η λογική δείχνει ότι πολλές άλλες ασθένειες είναι πιο πιθανές. Σε ένα παιδί, αυτές μπορεί να είναι εκδηλώσεις περιγεννητικών αλλοιώσεων του κεντρικού νευρικού συστήματος, βρεφική εγκεφαλική παράλυση, νευρο-μόλυνση. Τόσο σε παιδιά όσο και σε ενήλικες, πρώτα απ 'όλα, οι γιατροί πρέπει να αποκλείσουν συστηματικές μολυσματικές - αλλεργικές και αλλεργικές αλλοιώσεις, όγκους.

Πραγματικές δυσκολίες προκύπτουν όταν προσπαθούμε να διαφοροποιήσουμε τις λευκοδυστροφίες από τις απομυελινωτικές ασθένειες (Devik οπτικομυελίτιδα, οξεία διάχυτη εγκεφαλομυελίτιδα, σκλήρυνση κατά πλάκας). Ποσοτικές δοκιμές μπορούν να βοηθήσουν στη διαπίστωση ελαττωματικών λιπιδίων στο αίμα και στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό, καθώς και σε δυσπρόσιτες και πολύ ακριβές μελέτες γενετικής στόχευσης, καθώς η εικόνα στη μαγνητική τομογραφία δεν δίνει συγκεκριμένη απάντηση.

Έτσι, ένας νευρολόγος, βλέποντας, για παράδειγμα, μια φωτογραφία εγκεφαλικής αιμορραγίας, θα διαγνώσει αμέσως σύμφωνα με χαρακτηριστικά σημεία. Παρουσία απομυελινωτικών εστιών, θα πρέπει να δοθεί προσοχή στην κλινική εικόνα, αλλά δεδομένης της ταχύτητας εξέλιξης των δυστροφιών λευκής ύλης και της έλλειψης ανεπτυγμένης θεραπείας, συχνά αποδεικνύεται ότι η τελική διάγνωση γίνεται μόνο κατά την αυτοψία, ειδικά σε μικρά παιδιά..

Κλινική εικόνα

Τα συμπτώματα της βλάβης είναι πολύ διαφορετικά. Σε ένα παιδί μπορείτε να βρείτε:

  • διάχυτη μείωση του μυϊκού τόνου, ακολουθούμενη από αλλαγή στην υπερτονικότητα.
  • την εμφάνιση τρόμου στο κεφάλι, τα άκρα.
  • σπασμοί, κινητήρια διέγερση, συνεχής κραυγή.
  • οφθαλμικές διαταραχές: στραβισμός, νυσταγμός, οφθαλμοπληγία, τόσο εσωτερικές όσο και εξωτερικές.
  • αντίστροφη ανάπτυξη (τα παιδιά χάνουν όλες τις επίκτητες δεξιότητες).

Σε μεταγενέστερο στάδιο, αναπτύσσεται σοβαρή παράλυση των άκρων και των διαταραχών των βολβών. Ο θάνατος συμβαίνει από την παράλυση των αναπνευστικών μυών, των αγγείων και των αναπνευστικών κέντρων των μυελών oblongata.

Η μεταχρωματική λευκοδυστροφία μπορεί να αναπτυχθεί στην εφηβεία και στους ενήλικες. Σε αυτήν την περίπτωση, θα ανησυχούν για:

  • παρεγκεφαλιδικές και εξωπυραμιδικές διαταραχές (τρόμος, υπερκινητικότητα, ακαμψία)
  • ατροφία των οπτικών νεύρων.
  • κεντρική παράλυση και πάρεση ·
  • εμφανίζεται σοβαρή άνοια, εμφανίζονται συμπτώματα όπως αισθητική κινητική αφασία ή διαταραχή λόγου.

Πρέπει να θυμόμαστε ότι η μεταχρωματική λευκοδυστροφία αφήνει μερικές φορές τα θύματα της την καλύτερη στιγμή για τη ζωή, αλλά αυτή τη φορά ένα άτομο ζει ως ένα άτομο με σοβαρή αναπηρία, συχνά στερείται της ευκαιρίας όχι μόνο να κινηθεί, αλλά και να σκεφτεί.

Σχετικά με τη θεραπεία

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για ακόμη μια μακροχρόνια ασθένεια όπως η μεταχρωματική λευκοδυστροφία στην ενήλικη μορφή της, για να μην αναφέρουμε τις γρήγορες παραλλαγές που επηρεάζουν τις δομές του εγκεφάλου του παιδιού. Η υπάρχουσα θεραπεία οφείλεται στην εισαγωγή ορμονών, βιταμινών, στη διατήρηση των εγκεφαλικών λειτουργιών ενώ το άτομο μπορεί να αναπνεύσει.

Η μόνη ευκαιρία για την αποκατάσταση της μυελίνης και τη βελτίωση της λειτουργίας του εγκεφάλου στην εποχή μας είναι η αυτόματη μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων. Ακόμα κι έτσι, χρειάζεται πολύς χρόνος για τη σύνθεσή του (σύμφωνα με τα δεδομένα MRI, ένα ή δύο χρόνια). Τις περισσότερες φορές, η διάρκεια ζωής της νόσου είναι πολύ μικρότερη, ειδικά στα παιδιά.

Είναι δυνατόν να συγκρίνουμε τα γυμνά νεύρα, χωρίς περιβλήματα μυελίνης, γεμάτα με πυκνές δέσμες, μόνο με το σύστημα ισχύος μιας ολόκληρης πόλης, τα καλώδια και τα καλώδια των οποίων δεν είναι απομονωμένα και στριμμένα μεταξύ τους. Ως αποτέλεσμα, θα προκύψει φλας βραχυκυκλώματος με την καταστροφή ολόκληρης της ενεργειακής δομής. Το ίδιο συμβαίνει με αυτές τις ασθένειες..

Τύποι λευκοδυστροφίας, ταξινόμηση ICD, διάγνωση

Λευκοδυστροφία - μια ομάδα ασθενειών με βλάβη στην παρεγκεφαλίδα, λευκή ύλη, εγκεφαλικά ημισφαίρια με ανέπαφες φλοιώδεις δομές.

Ο νευροεκφυλισμός του εγκεφαλικού ιστού συνοδεύεται από τη συσσώρευση μεταβολικών ενώσεων που καταστρέφουν τη μυελίνη μέσα στον νωτιαίο μυελό και τον εγκέφαλο. Η βλάβη στη μεμβράνη των νευρώνων οδηγεί σε μη αναστρέψιμες ασθένειες, συνοδευόμενες από διαταραχές της κίνησης, μειωμένη ψυχοκινητική λειτουργία, ακοή και όραση, επιληψία, επιληπτικές κρίσεις, νευρολογικές διαταραχές, επιληπτικές κρίσεις.

MRI λευκοστρωμάτων

Ταξινόμηση ICD 10

Η διεθνής ταξινόμηση των ασθενειών 10 αναθεώρηση κατατάσσει τις λευκοδυστροφίες ως σφιγγολιπιδίωση - ασθένειες που συνοδεύονται από υπερβολική εναπόθεση παθολογικών λιπών (λιπίδια) Νοσολογικός κωδικός - "E 75".

Οι μεταβολικές διαταραχές των γαγγλιοσιδών κωδικοποιούνται από το "GM 2":

  1. Νεανική μορφή;
  2. Λευκοδυστροφία ενηλίκων
  3. Η νόσος του Sendhoff;
  4. Σύνδρομο Tay-Sachs.

Άλλες γαγγλιοσιδώσεις ("E 75.1"):

  1. Mucolipidosis IV;
  2. Ganliosidoses GM3, GM1.

Άλλες σφιγγολιπιδώσεις ("E 75.2"):

  1. Ανεπάρκεια σουλφατάσης;
  2. Μεταχρωματική λευκοδυστροφία;
  3. Niemann-Pick ασθένεια;
  4. Σύνδρομο Krabbe
  5. Σύνδρομο Faber;
  6. Νόσος Fabry-Anderson.

Απροσδιόριστη σφιγγολιπίδωση - "E 75.3". Η κατηγορία περιλαμβάνει όλες τις μορφές αιτιολογικών παραγόντων που δεν μπορούσαν να προσδιοριστούν. Νευρωνική λιποφουσίνωση - "E 75.4". Ο υπερβολικός σχηματισμός άτυπων λιπαρών μερών οδηγεί σε μειωμένη μετάδοση των νευρικών σημάτων. Μη ταξινομημένες συνθήκες ("E 75.5"):

  1. Η νόσος του Wolman
  2. Χοληστερίωση Van Bogart-Scherer.

Η ανισορροπία των μεταβολικών ενώσεων στον εγκέφαλο παρέχει μια άτυπη κλινική.

Μη καθορισμένη ασθένεια αποθήκευσης λιπιδίων - "E 75.6".

Η διεθνής ταξινόμηση ICD 10 είναι αποδεκτή σε όλο τον κόσμο για την ενοποίηση των νοσολογικών μορφών πιπεριού. Τυποποίηση της τακτικής θεραπείας.

Τύποι λευκοδυστροφίας

Ο κατάλογος των βιοχημικών αλλαγών που οδηγούν σε λευκοδυστροφία της παρεγκεφαλίδας, των δομών του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού δεν έχει προσδιοριστεί. Οι επιστήμονες θεωρούν την παθολογία παραλλαγή βλάβης στα λυσοσώματα. Επιστημονικές μελέτες δεν έχουν εντοπίσει ένζυμα υπεύθυνα για τις κλινικές εκδηλώσεις της νοσολογίας.

Λυσοσωμικοί τύποι λευκοδυστροφιών:

  • Hallervoden-Spatz;
  • Crabbe;
  • Pelicius-Merzbacher.

Οι περισσότερες μορφές λευκοδυστροφιών εμφανίζονται σε νεαρή ηλικία, αλλά η παθολογία βρίσκεται επίσης σε ενήλικες. Με όλες τις ποικιλίες, εμφανίζονται νευρολογικές και πυραμιδικές διαταραχές, εξωπυραμιδική ακαμψία και απομυελίνωση των νευρικών ινών. Κατάλογος εργαστηριακών αλλαγών στις λευκοδυστροφίες - αυξημένη πρωτεΐνη, αυξημένη πλειοκυττάρωση.

Μεταχρωματική λευκοδυστροφία

Εκδηλώνεται σε ενήλικες μετά από 21 ετών. Κυρίως η νοσολογία βρίσκεται στους άνδρες. Κληρονομείται από έναν αυτοσωμικό υπολειπόμενο μηχανισμό. Η μεταχρωματική λευκοδυστροφία του εγκεφάλου αναπτύσσεται σταδιακά. Μπορεί να χρειαστούν περισσότερα από είκοσι χρόνια για σοβαρά κλινικά συμπτώματα. Χαρακτηριστικά εκδηλώσεων ψύχωσης:

  • Αμνησία;
  • Μειωμένες ακαδημαϊκές ευκαιρίες.
  • Παράλογες ενέργειες ·
  • Παράξενη συμπεριφορά;
  • Υπερβολική υποψία.

Παρόμοια κλινικά συμπτώματα εμφανίζονται στη σχιζοφρένεια. Η προσχώρηση νευρολογικών συμπτωμάτων της παρεγκεφαλικής αταξίας, των πυραμιδικών διαταραχών, της αμηχανίας των κινήσεων του ασθενούς προκαλεί διανοητική υποβάθμιση της προσωπικότητας. Η αδυναμία, η έλλειψη επαφής με τους γύρω ανθρώπους, στο κρεβάτι, εξασφαλίζει την ταχεία εξέλιξη της κλινικής λόγω μιας σειράς μεταβολικών αλλαγών:

  • Μείωση της δραστηριότητας των ενζύμων λευκοκυττάρων (αρυλσουλφατάση Α).
  • Αυξημένη απέκκριση σουλφατιδίων με ούρα.
  • Ανισορροπία της διέγερσης των νευρικών παλμών κατά μήκος φθαρμένων ινών
  • Αναδιανομή χρωστικής ύλης.

Η μεταχρωματική λευκοδυστροφία στα παιδιά (Greenfield) συνοδεύεται από σπασμούς, αταξία, νυσταγμούς. Σημάδια του τελικού σταδίου της λευκοδυστροφίας στα παιδιά:

  • Εγκεφαλική ακαμψία;
  • Διαταραχές του βολβού;
  • Τετραπληγία.

Η αιτία της μεταχρωματικής εμφάνισης είναι η υπερβολική συσσώρευση λιπιδίων. Ο παθογενετικός μηχανισμός του σχηματισμού παθολογίας είναι μια ανεπάρκεια του ενζύμου εγκεφαλοσουλφατάσης. Η νοσολογία αναπτύσσεται αργότερα από τις μορφές Crabbe ή Tay-Sachs. Σε ηλικία περίπου 5 ετών, το βάδισμα του παιδιού διαταράσσεται λόγω αυξημένου μυϊκού τόνου. Δραστηριότητα αντανακλαστικών, η ταφή τενόντων χάνεται σταδιακά.

Κλινικά συμπτώματα της λευκοδυστροφίας

Τα περισσότερα είδη εμφανίζονται στην παιδική ηλικία. Αμέσως μετά τη γέννηση, δεν εντοπίζονται παθολογικές αλλαγές στο παιδί. Μετά από μερικούς μήνες ή χρόνια, μπορούν να εντοπιστούν νευρολογικά ή ψυχικά συμπτώματα, τα οποία σταδιακά επιδεινώνονται.

Σημάδια των πρώτων σταδίων της λευκοδυστροφίας:

  1. Παθολογία της όρασης;
  2. Ολιγοφρένεια;
  3. Μυικός σπασμός;
  4. Στρίψιμο των άκρων
  5. Υπερτονία;
  6. Τονωτικοί σπασμοί;
  7. Σημάδια εξωπυραμιδικής παθολογίας (βαρετό βάδισμα).
  8. Πτώση της νοημοσύνης.

Πολλαπλές αισθητηριακές διαταραχές, παθολογία κατάποσης, κώφωση διαγιγνώσκονται σε παιδιά προσχολικής ηλικίας.

Τα συμπτώματα της λευκοδυστροφίας του εγκεφάλου σε βρέφη του δεύτερου έτους της ζωής:

  • Καθυστερημένη ψυχοκινητική ανάπτυξη (διανοητική καθυστέρηση).
  • Παθολογία βάδισης.

Κλινικές εκδηλώσεις που ξεκινούν από το τρίτο έτος της ζωής:

  • Απώλεια ακοής και όρασης
  • Υπερθερμικό σύνδρομο;
  • Τετραπληγία;
  • Υπερθερμία (πυρετός).

Σοβαρά συμπτώματα εμφανίζονται 10 χρόνια μετά την έναρξη των πρωτογενών αλλαγών του εγκεφάλου.

Οι πρωτογενείς αλλαγές στον εγκέφαλο συνοδεύονται από σπαστικότητα, μυόκλωνο, αναπτυξιακή καθυστέρηση και μυϊκό τρόμο. Σε ενήλικες, η προοδευτική μορφή συνοδεύεται από ταχεία απώλεια χαρακτηριστικών προσωπικότητας, διαταραχές του λόγου και παθολογική σκέψη. Η σταδιακή εξέλιξη συνοδεύεται από διάφορες αλλαγές στη βλεννογόνο με την ανάπτυξη σπαστικότητας, μυϊκών κράμπες, υπερτονικότητας.

Η παραλλαγή της μεταχρωματικής λευκοδυστροφίας συνοδεύεται από ψύχωση, άνοια, συναισθηματική αστάθεια, διαταραχή ομιλίας, σκέψη.

Τομογράμματα μεταχρωματικής λευκοδυστροφίας

Τα πρώτα σημάδια της λευκοδυστροφίας σε ένα παιδί

Με τις περισσότερες λευκοδυστροφίες, τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται στον τέταρτο χρόνο της ζωής. Είναι δυνατή η διάγνωση της νοσολογίας σύμφωνα με τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

  1. Αυξημένος μυϊκός τόνος.
  2. Ισχυρή νευρική ευερεθιστότητα
  3. Η ψυχοκινητική ανάπτυξη δεν είναι κατάλληλη για την ηλικία.
  4. Οι γροθιές του παιδιού σφίγγονται.
  1. Ατροφία των οπτικών νεύρων έως την τύφλωση.
  2. Ενίσχυση των αντανακλαστικών τένοντα
  3. Μυϊκή σπαστική τετραπάρεση;
  4. Μυοκλονικοί σπασμοί.
  5. Γενική κινητική απόκριση.

Η περιφερική νευροπάθεια εμφανίζεται μόνο σε επιλεγμένα παιδιά. Ο θάνατος στα παιδιά μπορεί να εντοπιστεί μεταξύ των ηλικιών των επτά μηνών και των τριών ετών.

Ινώδη Αλεξάντερ Λευκοδυστροφία

Ο παθογενετικός μηχανισμός της νόσου του Αλεξάνδρου είναι ένα ελάττωμα στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της πρωτεΐνης GFAP. Το ελάττωμα προκαλεί υπερβολική συσσώρευση πρωτεΐνης μέσα στον γλοιακό ιστό του εγκεφάλου. Η μοναδική δομή της πρωτεΐνης καθιστά δυνατή τη διάγνωση της νοσολογίας μέσω της ανίχνευσης ειδικών ινών Rosenthal.

Η νεογνική μορφή είναι θανατηφόρα 1 έτος μετά την έναρξη.

Η βρεφική εμφάνιση είναι λιγότερο επικίνδυνη, στην οποία εμφανίζονται δυσπλασίες, υδροκεφαλία, αταξία, πάρεση, σπαστική συστολή των μυών. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ο θάνατος συμβαίνει μετά από δύο χρόνια.

Η δυστροφία του νεαρού Αλεξάνδρου εμφανίζεται σε μαθητές ηλικίας 4-10 ετών. Τα συμπτώματα μίσχων διαρκούν πολύ καιρό. Τα συμπτώματα εξελίσσονται σε διάστημα 10-20 ετών. Η εκδήλωση στην ενηλικίωση έχει αργή πορεία. Η συνολική διάρκεια της νόσου είναι πάνω από 10 χρόνια.

Hallerworden-Spatz λευκοδυστροφία

Η ασθένεια ξεκινά σε παιδιά σε ηλικία 10 ετών.

Κλινικά συμπτώματα παθολογίας:

  • Επιληπτικές κρίσεις;
  • Τετραπάρεση;
  • Δυσλειτουργία της στροπυλοειδούς σφαίρας.
  • Ριβινίτιδα
  • Υμεραλοπία.

Αργά μορφή που εμφανίζεται σε παιδιά κατά τη διάρκεια των σχολικών ετών. Η διάρκεια της νοσολογίας μέχρι την πλήρη εμφάνιση κλινικών εκδηλώσεων είναι περίπου δέκα χρόνια.

  • Επιληπτικές κρίσεις;
  • Σπαστικές συσπάσεις;
  • Μυϊκή δυσκαμψία
  • Υπερκινητικές καταστάσεις.

Η παθολογία μεταδίδεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Εμφανίζεται σε γυναίκες και άνδρες. Συνοδεύεται από σοβαρή άνοια, πλήρη ακινησία των ασθενών. Παθολογικές αλλαγές:

  • Υπερβολική συσσώρευση σιδήρου στους ιστούς.
  • Διηθητικές συσσωρεύσεις στο γλοιακό στρώμα.
  • Εκφυλιστική ζημιά στους άξονες.
  • Αυξημένη μελάγχρωση του θαλάμου, της παρεγκεφαλίδας, του εγκεφαλικού φλοιού, των υποθαλαμικών δομών.
  • Διαταραχή του μεταβολισμού των λιπιδίων
  • Ανισορροπία των κατεχολαμινών.

Η παθολογική εξέταση αποκαλύπτει μορφολογικά σημεία.

Αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομιά.

Νόμος-Νίμαν-Pick

Οι διαταραχές της σφιγγομυελίνης τύπου Α και Β προκαλούνται από ανεπάρκεια στο ένζυμο σφιγγομυελινάση. Η σύνδεση είναι απαραίτητη για την καταστροφή της σφιγγομυελίνης.

Συμπτώματα της νόσου Niemann-Pick:

  • Διαστολή της σπλήνας, του παγκρέατος, του ήπατος.
  • Ερυθρότητα του ενδοφθάλμιου αμφιβληστροειδούς.
  • Νευρολογικές διαταραχές;
  • Η παχυσαρκία των εσωτερικών οργάνων.

Η λιπώδης λιπώδωση της σφιγγομυελίνης οδηγεί σε βαθμιαία βλάβη στις παρεγχυματικές δομές (νεφρός, ήπαρ, σπλήνα).

Νόσος του Gaucher

Η νοσολογία χαρακτηρίζεται από λιπιδίωση, συνοδευόμενη από ανεπάρκεια του ενζύμου γλυκοσυλοκεραμιδάση. Τα πρώτα στάδια συνοδεύονται από ηπατοσπληνομεγαλία. Επώδυνες αισθήσεις, άλλα συμπτώματα δεν αυξάνονται έως ότου το μέγεθος των οργάνων γίνει τεράστιο.

Οι προοδευτικές νευρολογικές διαταραχές οδηγούν σε πρόωρο θάνατο.

Μια ποικιλία παθολογίας στους ενήλικες οφείλεται σε έναν αυτοσωμικό μηχανισμό υπολειπόμενης μετάδοσης. Η μετάδοση από γενιά σε γενιά δεν είναι αποδεδειγμένη, αλλά η πρακτική δείχνει την πιθανότητα των πληροφοριών.

Η νόσος του Gaucher ανήκει στην κατηγορία των ασθενειών των ενηλίκων, αλλά οι πρώτες αλλαγές εμφανίζονται σε παιδιά ηλικίας 10 ετών. Σε προγενέστερη ή μεταγενέστερη ηλικία, τα συμπτώματα εμφανίζονται πολύ λιγότερο συχνά. Η υπερπλασία, τα παθολογικά κατάγματα, η ασηπτική νέκρωση της μηριαίας κεφαλής, η ψευδοστεομυελίτιδα είναι κοινές δευτερογενείς καταστάσεις στο πλαίσιο της πρωτοπαθούς λευκοδυστροφίας Gaucher.

Με όλους τους τύπους νοσολογίας στη σπονδυλική στήλη του μυελού των οστών, ειδικά "φορτωμένα κύτταρα".

Νόσος Fabry

Η παθολογία συμβαίνει λόγω ελαττώματος στο ένζυμο άλφα-γαλακτοσιδάση. Στους ιστούς, μια ουσία συσσωρεύεται υπερβολικά - trihexoside. Η νοσολογία στο χρωμόσωμα Χ είναι κληρονομική, επομένως απαντάται συχνά στους άνδρες.

Η παθολογία συνήθως σχηματίζεται στα γηρατειά. Η κλινική εκδήλωση της νοσολογίας είναι επώδυνη νευροπάθεια. Η μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου δεν ανιχνεύει παθολογικές αλλαγές πριν από την έναρξη προοδευτικής νεφρικής βλάβης. Η μέση ηλικία των ασθενών είναι 20-40 χρόνια.

Η αρτηριακή θρόμβωση στην ασθένεια εμφανίζεται στην παιδική ηλικία. Το θανατηφόρο αποτέλεσμα σχηματίζεται λόγω σοβαρής νεφρικής ανεπάρκειας.

Η νόσος του Wolman

Αναπτύσσεται σε μικρά παιδιά. Πρώτον, εντοπίζεται ηπατοσπληνομεγαλία και στη συνέχεια συνδέονται δευτερεύουσες εκδηλώσεις:

  • Αντανακλαστικό εμετού
  • Αναιμικό σύνδρομο;
  • Ασβεστοποίηση των επινεφριδίων?
  • Αυξημένη συγκέντρωση χοληστερόλης
  • Ίνωση του ήπατος.

Η νόσος του Wolman μεταδίδεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.

Νόσος Krabbe-Beneke

Κληρονομική νόσος - Η λευκοδυστροφία Krabbe μεταδίδεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Μια νοσολογία σχηματίζεται στην παιδική ηλικία, που χαρακτηρίζεται από μια σειρά κλινικών συμπτωμάτων:

  1. Μειωμένη ακοή, όραση έως πλήρη τύφλωση
  2. Άνοια;
  3. Σπαστική παράλυση;
  4. Κράμπες στους μύες;
  5. Εγκεφαλική ακαμψία.

Οι μορφολογικές εκδηλώσεις της νοσολογίας συνοδεύονται από απομυελίνωση των νευρικών μεμβρανών, μειωμένη παραγωγή των εγκεφαλολυσιδίων. Η λευκοδυστροφία του Crabbe προσδιορίζεται γενετικά. Κλινικά συμπτώματα:

  • Τύφλωση;
  • Απώλεια ακοής;
  • Μυικοί σπασμοί;
  • Επιληπτικές κρίσεις.

Η μεταφορά του ανώμαλου γονιδίου δεν μπορεί να ανιχνευθεί. Δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία.

Συνώνυμα: διάχυτη βρεφική σκλήρυνση, νόσος Krabbe-Beneke, λευκοδυστροφία σφαιροειδών κυττάρων.

Σουδανοφιλική λευκοδυστροφία Peliceus-Merzbacher

Η νοσολογία εμφανίζεται κυρίως στα αγόρια, καθώς το παθολογικό γονίδιο εντοπίζεται στο Χ χρωμόσωμα. Οι επιστήμονες δεν έχουν μελετήσει τους παθογόνους μηχανισμούς της παθολογίας. Η διάχυτη απομυελίνωση προκαλεί κλινικές εκδηλώσεις κατά το πρώτο έτος της ζωής. Υπάρχει μια βλάβη των βλαστικών δομών του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού, της παρεγκεφαλίδας. Η βλάβη στο περίβλημα μυελίνης οδηγεί στην καταστροφή των κεντρικών και περιφερειακών νευρικών ινών. Κατά το πρώτο έτος της ζωής, ένα άτομο έχει συγκεκριμένα σημεία:

  • Ενδοφθάλμιος νυσταγμός;
  • Κουνώντας το κεφάλι
  • Μυϊκή υπο- και υπερκλωνία.
  • Σύνδρομο Πάρκινσον;
  • Εκφυλισμός ινών οπτικών νεύρων.
  • Μειωμένη πνευματική λειτουργία.

Η απομυελίνωση Diffuse Peliceus-Merzbacher κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Αλλαγές στην γκρίζα ύλη συνοδεύονται από ζημιά στους αξονικούς κυλίνδρους.

Η διάγνωση της παθολογίας σε πρώιμο στάδιο βασίζεται στα κύρια σημάδια:

  • Νυσταγμός;
  • Μειωμένος συντονισμός;
  • Το κεφάλι τρέμει.

Αργότερα, η ατροφία του οπτικού νεύρου, η μειωμένη νοημοσύνη, η υπερτονία των μυών, η μειωμένη ομιλία ενώνουν. Το σοβαρό στάδιο της παθολογίας συνοδεύεται από αυξημένη άνοια, σύνδρομο παρκινσονίας, υπερκινησία.

Περικοιλιακή λευκομαλακία

Η ασθένεια συνοδεύεται από βλάβη στη λευκή ουσία του εγκεφάλου. Χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση νεκρωτικών εστιών με εντοπισμό στα περικοιλιακά τμήματα. Συνοδεύεται από την εμφάνιση εστιών νέκρωσης στα ημισφαίρια, τις κοιλιακές περιοχές. Η αιτία των μορφολογικών διαταραχών είναι η υποξική-ισχαιμική εγκεφαλοπάθεια. Κλινικές εκδηλώσεις νοσολογίας:

  • Κρατώντας την αναπνοή σας αμέσως μετά τη γέννηση.
  • Μείωση της αρτηριακής πίεσης
  • Ζημία λευκής ύλης.

Οι ισχαιμικές αλλαγές συμβάλλουν στην εμφάνιση νοσολογίας στα παιδιά. Υπάρχει υποξία, υποκαπνία, οξέωση στα νεογέννητα λόγω ενδομήτριας μόλυνσης, παρατεταμένης εργασίας. Η έλλειψη οξυγόνου οδηγεί στο σχηματισμό εστιών νέκρωσης με εντοπισμό μεταξύ των κοιλιακών κοιλιακών και κοιλιακών αρτηριακών κλάδων.

Νόσος Canavan-van-Bogart-Bertrand

Η προοδευτική βλάβη στα νευρικά κύτταρα στον εγκέφαλο οδηγεί σε νευροεκφυλιστικές ασθένειες. Η ασθένεια αναφέρεται σε μια σειρά γενετικών αλλαγών που οδηγούν στην καταστροφή της μεμβράνης των νευρώνων. Η απομυελίνωση προκαλείται από ένα γονιδίωμα που βρίσκεται στο δέκατο έβδομο χρωμόσωμα.

Ένα σύμπλεγμα μορφολογικών αλλαγών στην ασθένεια Canavan προκαλείται από τη συσσώρευση ελαττωματικής πρωτεΐνης ASPA λόγω της έλλειψης του ενζύμου ασπαρτικού οξέος.

  • Νοητική υστέρηση;
  • Απώλεια κινητικής δραστηριότητας.
  • Ελαττώματα στον μυϊκό τόνο.
  • Οπτική τύφλωση;
  • Δυσκολία στη διατήρηση του κεφαλιού σε φυσιολογική θέση.

Διάγνωση της λευκοδυστροφίας

Τα αρχικά σημεία της νόσου ανιχνεύονται από κλινικούς ειδικούς - παιδίατροι, θεραπευτές, νευρολόγοι, οφθαλμίατροι, ωτορινολαρυγγολόγοι.

Η γενετική συμβουλευτική ανιχνεύει μη φυσιολογικά γονίδια που προκαλούν σφιγγολιπιδίωση στον εγκέφαλο.

Οι κλινικές μέθοδοι της ηχώ-εγκεφαλογραφίας, η νευροζονιογραφία αποκαλύπτουν αύξηση της ενδοκρανιακής πίεσης. Η μελέτη του εγκεφαλονωτιαίου υγρού διεξάγεται με σκοπό την ανίχνευση αυξημένης συγκέντρωσης πρωτεΐνης.

Οι μεταβολικές διαταραχές ανιχνεύονται με βιοχημικές εξετάσεις αίματος.

Μια μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου του παιδιού γίνεται για τον εντοπισμό εστιών απομυελίνωσης του εγκεφάλου. Η μελέτη σάς επιτρέπει να επαληθεύσετε παθολογικές αλλαγές σε πρώιμο στάδιο.

Η πιο ακριβής διαγνωστική μέθοδος είναι η καινοτόμος διάγνωση DNA των σφαιροειδών κυττάρων, η μεταχρωματική λευκοδυστροφία.

Καλέστε μας στο 8 (812) 241-10-46 από τις 7:00 έως τις 00:00 ή αφήστε ένα αίτημα στον ιστότοπο ανά πάσα στιγμή

Λευκοδυστροφίες

Η ουσία της νόσου

Οι λευκοδυστροφίες είναι μια ομάδα σοβαρών κληρονομικών μεταβολικών ασθενειών που χαρακτηρίζονται από βλάβη στη λευκή ύλη του εγκεφάλου. Με τις λευκοδυστροφίες, ο μεταβολισμός της μυελίνης διαταράσσεται, δηλαδή μια ουσία που σχηματίζει ένα περίβλημα νευρικών διεργασιών και παρέχει αποτελεσματική μετάδοση σήματος στο νευρικό σύστημα (είναι η μυελίνη που δίνει στη λευκή ύλη του εγκεφάλου το χρώμα της).

Το Myelin αποτελείται από διάφορα διαφορετικά συστατικά και συνεπώς εξαρτάται από πολλά γονίδια για τη λειτουργία του. Ένα ελάττωμα σε ένα από αυτά τα γονίδια μπορεί να επηρεάσει τον σχηματισμό ή τη συντήρηση της θήκης μυελίνης. Η μετάδοση των νευρικών σημάτων επιβραδύνεται απότομα, συμβαίνουν κινητικές και διανοητικές διαταραχές και η αντίληψη των σημάτων από τα αισθητήρια όργανα επιδεινώνεται. Με την περαιτέρω καταστροφή της μυελίνης, αυτές οι διαταραχές εντείνονται, για αρκετά χρόνια, οδηγώντας σε βαθιά σωματική και διανοητική υποβάθμιση και στη συνέχεια στο θάνατο του ασθενούς. Η αλλογενή μεταμόσχευση μυελού των οστών είναι μέχρι στιγμής η μόνη μέθοδος για να σταματήσει ή να επιβραδυνθεί η εξέλιξη της νόσου σε ορισμένους ασθενείς..

Οι λευκοδυστροφίες είναι μια ομάδα σπάνιων ασθενειών που διαφέρουν ως προς τη φύση τους και τη συχνότητα εμφάνισης. Εδώ είναι μερικά από αυτά:

  • Αδρενολευκοδυστροφία. Ένας ειδικός τύπος ουσίας συσσωρεύεται σε ιστούς - λιπαρά οξέα με πολύ μεγάλες αλυσίδες, καθώς η κατανομή τους σε αυτή την ασθένεια είναι μειωμένη. Ως αποτέλεσμα, η δομή και η λειτουργία της μυελίνης είναι μειωμένη..
  • Η μεταχρωματική λευκοδυστροφία προκαλείται από ανεπάρκεια του ενζύμου αρυλσουλφατάση Α. Το σώμα συσσωρεύει σουλφατίδια - ουσίες που έχουν καταστρεπτική επίδραση στη μυελίνη.
  • Η λευκοδυστροφία των σφαιροειδών κυττάρων, ή η νόσος του Krabbe, σχετίζεται με μειωμένη παραγωγή του ενζύμου γαλακτοκερεβροσιδάση. Αυτό οδηγεί στη συσσώρευση ουσιών που έχουν τοξική επίδραση στα περιβλήματα μυελίνης..

Υπάρχουν επίσης πολλές άλλες πολύ σπάνιες λευκοδυστροφίες..

Με πολλές λευκοδυστροφίες, διακρίνονται διάφορες μορφές της νόσου, ανάλογα με την ηλικία στην οποία εμφανίζονται τα πρώτα συμπτώματα. Αυτό είναι σημαντικό για την πρόβλεψη της ανάπτυξης της νόσου (κατά κανόνα, όσο νωρίτερα εμφανίζονται τα συμπτώματα, τόσο ταχύτερα εξελίσσεται η ασθένεια) και για το σχεδιασμό μεταμόσχευσης μυελού των οστών, εάν είναι δυνατόν. Έτσι, για την αδρενολευκοδυστροφία, υπάρχει μια τυπική παιδική μορφή με την εμφάνιση συμπτωμάτων σε ηλικία 4-10 ετών και πολλές άλλες μορφές, συμπεριλαμβανομένης της αδρενομυοπάθειας, η οποία είναι χαρακτηριστική των ενηλίκων και δεν είναι τόσο δύσκολη. Για τη μεταχρωματική λευκοδυστροφία, υπάρχουν καθυστερημένα βρέφη (εμφάνιση συμπτωμάτων στα 1-2 χρόνια), νεανικά (σε 3-10 χρόνια) και μορφές ενηλίκων (μετά από 16 χρόνια). Για τη λευκοδυστροφία των σφαιροειδών κυττάρων, είναι γνωστά βρεφικά (από 3-6 μήνες), όψιμο βρέφος (από 6-18 μήνες), μορφές ανηλίκων και ενηλίκων.

Συχνότητα εμφάνισης και παράγοντες κινδύνου

Οι λευκοδυστροφίες είναι σπάνιες ασθένειες. Έτσι, η αδρενολευκοδυστροφία εμφανίζεται με συχνότητα περίπου 1 στα 40 χιλιάδες νεογέννητα αγόρια. Η μεταχρωματική λευκοδυστροφία έχει συχνότητα περίπου 1 στις 50-70 χιλιάδες νεογέννητα, λευκοδυστροφία σφαιροειδών κυττάρων - περίπου 1 στις 100 χιλιάδες. Μερικοί τύποι λευκοδυστροφιών είναι τόσο σπάνιοι που έχουν περιγραφεί μόνο μερικές εκατοντάδες περιπτώσεις παγκοσμίως..

Οι λευκοδυστροφίες είναι γενετικά καθορισμένες ασθένειες και ο τύπος κληρονομιάς εξαρτάται από τον συγκεκριμένο τύπο λευκοδυστροφίας. Οι περισσότερες λευκοδυστροφίες (συμπεριλαμβανομένων μεταχρωματικών και σφαιροειδών κυττάρων) κληρονομούνται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, δηλαδή, η πιθανότητα ασθένειας ενός παιδιού είναι 25% εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς της νόσου. Αυτές οι ασθένειες επηρεάζουν αγόρια και κορίτσια με την ίδια συχνότητα. Είναι πιο πιθανό να συμβούν σε κοινότητες όπου οι συγγενείς γάμοι είναι συνηθισμένοι και μπορούν να συμβούν με διαφορετικές συχνότητες σε διαφορετικά έθνη..

Η αδρενολευκοδυστροφία χαρακτηρίζεται συνήθως από κληρονομικότητα που συνδέεται με Χ και, ως εκ τούτου, στις περισσότερες περιπτώσεις συμβαίνει σε αγόρια - εάν η μητέρα είναι φορέας της νόσου, η πιθανότητα της νόσου στο γιο της είναι 50%.

Οι οικογένειες που είχαν ήδη περιπτώσεις γέννησης παιδιών με οποιοδήποτε είδος λευκοδυστροφίας συμβουλεύονται να συμβουλευτούν έναν γενετιστή πριν από τη γέννηση όλων των επόμενων παιδιών.

Σημάδια και συμπτώματα

Κατά τη γέννηση, τα παιδιά με λευκοδυστροφία συνήθως φαίνονται υγιή και αναπτύσσονται με την πάροδο του χρόνου ανάλογα με την ηλικία. Ωστόσο, τα συμπτώματα βλάβης στο κεντρικό νευρικό σύστημα εμφανίζονται σταδιακά. Αυτά τα συμπτώματα διαφέρουν ελαφρώς ανάλογα με τη συγκεκριμένη ασθένεια και τη μορφή της, αλλά εξακολουθούν να έχουν κοινά χαρακτηριστικά..

Οι διαταραχές της κίνησης είναι συχνές. Στα παιδιά, ο συντονισμός των κινήσεων επιδεινώνεται, παρατηρούνται προβλήματα με την ισορροπία, καθίσταται δύσκολο να περπατήσετε και να τρέξετε. Πιθανή μυϊκή αδυναμία, ασυνήθιστα αυξημένος ή μειωμένος μυϊκός τόνος, συσπάσεις μυών. Εμφανίζονται σπασμοί. Εμφανίζονται αλλαγές συμπεριφοράς. Η μνήμη και η νοημοσύνη μειώνονται σταδιακά. Η όραση και η ακοή επιδεινώνονται. Το παιδί σταδιακά "γυρίζει πίσω" στην ανάπτυξή του, χάνοντας τις κινητικές και πνευματικές δεξιότητες που αποκτήθηκαν προηγουμένως. Στα μεταγενέστερα στάδια της ανάπτυξης της νόσου, συνήθως εμφανίζεται τύφλωση, κώφωση, παράλυση και αδυναμία κατάποσης τροφής. Κατά κανόνα, όσο νωρίτερα εμφανίζονται τα σημάδια της νόσου, τόσο πιο γρήγορα εξελίσσεται..

Υπάρχουν επίσης συμπτώματα που χαρακτηρίζουν συγκεκριμένους τύπους λευκοδυστροφίας. Έτσι, με την αδρενολευκοδυστροφία, εκτός από τις διαταραχές του κεντρικού νευρικού συστήματος, αποκαλύπτονται επίσης σημάδια βλάβης των επινεφριδίων.

Διαγνωστικά

Η βλάβη της λευκής ύλης του εγκεφάλου, χαρακτηριστική των λευκοδυστροφιών, ανιχνεύεται μέσω απεικόνισης μαγνητικού συντονισμού (MRI). Κατά κανόνα, οι ανωμαλίες στη μαγνητική τομογραφία που σχετίζονται με την καταστροφή της μυελίνης είναι ορατές πολύ πριν από την έναρξη των κλινικών συμπτωμάτων και στη συνέχεια ο βαθμός αυτών των ανωμαλιών αντιστοιχεί στη σοβαρότητα της κατάστασης του ασθενούς. Για πολλές λευκοδυστροφίες, υψηλά επίπεδα πρωτεϊνών βρίσκονται στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό..

Για να αποσαφηνιστεί ο τύπος της λευκοδυστροφίας, μπορούν να χρησιμοποιηθούν βιοχημικές δοκιμές - μέτρηση των επιπέδων των ενζύμων των οποίων η σύνθεση ή η μεταφορά επηρεάζεται σε μια συγκεκριμένη ασθένεια ή ανίχνευση των ουσιών που συσσωρεύονται σε αυτήν την ασθένεια. Άλλες μελέτες είναι δυνατές, συμπεριλαμβανομένου του μοριακού γενετικού.

Για ορισμένους τύπους λευκοδυστροφίας (συμπεριλαμβανομένων μεταχρωματικών, σφαιροειδών κυττάρων και αδρενολευκοδυστροφίας), έχουν αναπτυχθεί προγεννητικές διαγνωστικές μέθοδοι.

Θεραπεία

Στην πραγματικότητα, η μόνη θεραπεία για τις λευκοδυστροφίες σήμερα είναι η αλλογενή μεταμόσχευση μυελού των οστών (ή αίματος ομφάλιου λώρου) από έναν υγιή δότη. Εάν είναι επιτυχής, μπορεί να οδηγήσει στην ομαλοποίηση του επιπέδου της πρωτεΐνης που λείπει, πράγμα που σημαίνει αύξηση της διάρκειας και της ποιότητας ζωής. Έτσι, υπάρχουν γνωστές περιπτώσεις χρήσης μεταμοσχεύσεων για τη θεραπεία της αδρενολευκοδυστροφίας, της μεταχρωματικής λευκοδυστροφίας και της λευκοδυστροφίας των σφαιροειδών κυττάρων..

Ταυτόχρονα, η χρήση μοσχευμάτων για λευκοδυστροφίες σχετίζεται με σοβαρούς περιορισμούς. Είναι πολύ σημαντικό να πραγματοποιηθεί η μεταμόσχευση όσο το δυνατόν νωρίτερα, πριν από την εμφάνιση αισθητών νευρολογικών διαταραχών. Πράγματι, η μεταμόσχευση δεν επιτρέπει τη «διόρθωση» των ήδη υπαρχόντων αλλοιώσεων του κεντρικού νευρικού συστήματος, αλλά σταματά ή επιβραδύνει μόνο την περαιτέρω εξέλιξή τους. Αλλά είναι επίσης απαραίτητο να ληφθεί υπόψη ο ρυθμός ανάπτυξης νευρολογικών βλαβών.

Έτσι, με τις πιο γρήγορα αναπτυσσόμενες μορφές λευκοδυστροφιών, είναι συχνά αδύνατο να αποφευχθεί ο θάνατος ή η σοβαρή αναπηρία του ασθενούς ακόμη και μετά τη μεταμόσχευση. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι μετά τη μεταμόσχευση, χρειάζεται κάποιος χρόνος (για παράδειγμα, με ορισμένες λευκοδυστροφίες, μπορεί να είναι 12 ή ακόμα και 24 μήνες) προτού η εργασία των κυττάρων δότη οδηγήσει στην κανονική λειτουργία της μυελίνης. Και όλο αυτό το διάστημα, η ανάπτυξη της νόσου θα συνεχιστεί. Επομένως, σε μορφές με πολύ πρώιμη έναρξη της νόσου, οι ελπίδες σχετίζονται κυρίως με εκείνες τις μεταμοσχεύσεις που πραγματοποιήθηκαν πριν από την έναρξη των κλινικών συμπτωμάτων (για παράδειγμα, εάν η λευκοδυστροφία είχε ήδη εντοπιστεί στο μεγαλύτερο παιδί της οικογένειας και ως εκ τούτου το μικρότερο παιδί διαγνώστηκε νωρίς). Η βραδύτερη εξέλιξη της νόσου βελτιώνει τις πιθανότητες επιτυχίας.

Όπως με οποιαδήποτε αλλογενή μεταμόσχευση μυελού των οστών, οι αντιδράσεις μοσχεύματος έναντι ξενιστή, η πιθανότητα μολυσματικών και άλλων επιπλοκών και η απόρριψη μοσχεύματος είναι σοβαροί παράγοντες κινδύνου για τη ζωή του ασθενούς..

Εάν η μεταμόσχευση μυελού των οστών δεν είναι δυνατή ή δεν συνιστάται, τότε η παρηγορητική θεραπεία παραμένει, με στόχο την ανακούφιση των συμπτωμάτων της νόσου. Νέες προσεγγίσεις θεραπείας αναπτύσσονται συνεχώς, αλλά μέχρι στιγμής παραμένουν πειραματικές.

Πιστεύεται ότι είναι δυνατόν να επιβραδυνθεί ελαφρώς η ανάπτυξη της αδρενολευκοδυστροφίας (συμπεριλαμβανομένης της εκκρεμούς μεταμόσχευσης) με τη βοήθεια μιας ειδικής δίαιτας. Μερικές φορές χρησιμοποιείται λάδι Lorenzo - ένα φάρμακο που αναπτύχθηκε από τους γονείς ενός αγοριού με αδρενολευκοδυστροφία. Ωστόσο, δεν είναι ακόμη σαφές πόσο αποτελεσματική είναι αυτή η θεραπεία..

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση για τη λευκοδυστροφία είναι γενικά κακή, ειδικά για πρώιμη εμφάνιση και ταχέως επιδεινούμενες μορφές της νόσου. Ωστόσο, η αλλογενής μεταμόσχευση μυελού των οστών ή αίματος ομφάλιου λώρου μπορεί να βοηθήσει ορισμένους ασθενείς. Εάν είναι επιτυχής, σταματά ή επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου, επιτρέπει από πολλές απόψεις να διατηρήσει κινητικές και πνευματικές λειτουργίες. Σε αυτήν την περίπτωση, η πιο σημαντική κατάσταση είναι η έγκαιρη μεταμόσχευση..

Λευκοδυστροφία

Η λευκοδυστροφία είναι μια νευροεκφυλιστική ασθένεια που προκαλείται από μια κληρονομική μεταβολική διαταραχή με τη συσσώρευση μεταβολιτών στον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό που προκαλούν την καταστροφή της μυελίνης. Εκδηλώνεται κυρίως στην παιδική ηλικία με καθυστερημένη ψυχοκινητική ανάπτυξη, διαταραχές της κίνησης, βλάβη στα οπτικά και ακουστικά νεύρα, υδροκεφαλία και επιληπτικές κρίσεις. Η λευκοδυστροφία διαγιγνώσκεται σύμφωνα με τα δεδομένα της νευρολογικής κατάστασης, του ιστορικού, των γενετικών μελετών, της μαγνητικής τομογραφίας ή της αξονικής τομογραφίας του εγκεφάλου, βιοχημικών εξετάσεων. Η θεραπεία είναι συμπτωματική. Με έγκαιρη ανίχνευση και αργή εξέλιξη, είναι δυνατή η μεταμόσχευση αίματος ομφάλιου λώρου ή μυελού των οστών.

ICD-10

  • Αιτίες της λευκοδυστροφίας
  • Συμπτώματα της λευκοδυστροφίας
  • Τύποι λευκοδυστροφίας
  • Διάγνωση της λευκοδυστροφίας
  • Θεραπεία λευκοδυστροφίας
  • Τιμές θεραπείας

Γενικές πληροφορίες

Η λευκοδυστροφία πήρε το όνομά της σε σχέση με την ήττα της λευκής ύλης του εγκεφάλου (από την ελληνική λευκο - λευκή). Υπάρχουν περίπου 60 τύποι λευκοδυστροφίας, που καθορίζονται από τον τύπο γονιδιακής ανωμαλίας και την ηλικία εκδήλωσης κλινικών εκδηλώσεων. Μαζί με μεμονωμένες φλεγμονώδεις βλάβες του κεντρικού νευρικού συστήματος (για παράδειγμα, λευκοεγκεφαλίτιδα Schilder), η λευκοδυστροφία αναφέρεται στο σύνδρομο διάχυτης σκλήρυνσης του εγκεφάλου. Ταυτόχρονα, η κυρίαρχη βλάβη στη μυελίνη το φέρνει πιο κοντά σε απομυελινωτικές ασθένειες (σκλήρυνση κατά πλάκας, SEM κ.λπ.) και ορισμένες μορφές μπορούν να αποδοθούν σε λιπιδώσεις.

Οι κύριες μορφές της λευκοδυστροφίας περιλαμβάνουν μεταχρωματικά, σουδανοφιλικά, σφαιροειδή κύτταρα, εκφυλισμό Van Bogart-Bertrand, ασθένεια του Αλεξάνδρου, παραλλαγή Hallerworden-Spatz. Οι πρώτοι 3 τύποι λευκοδυστροφίας είναι πιο συνηθισμένοι. Η συχνότητα εμφάνισης κυμαίνεται από 0,4 έως 1 περίπτωση ανά 100 χιλιάδες νεογέννητα. Ορισμένες μορφές λευκοδυστροφίας είναι τόσο σπάνιες που μόνο μερικές εκατοντάδες από τις κλινικές παρατηρήσεις τους περιγράφονται στην παγκόσμια βιβλιογραφία για τη νευρολογία. Ανάλογα με την ηλικία στην οποία ξεκινά η λευκοδυστροφία, κάθε μία από τις μορφές της μπορεί να υποδιαιρεθεί σε παραλλαγές βρεφών, νεογνών, νεανικών και ενηλίκων..

Αιτίες της λευκοδυστροφίας

Στον πυρήνα του, κάθε λευκοδυστροφία έχει μια γενετική ανωμαλία ενός συγκεκριμένου ενζύμου. Ο τύπος της ανωμαλίας και ο εντοπισμός της γονιδιακής μετάλλαξης έχουν αποδειχθεί μέχρι τώρα μόνο για τις πιο κοινές μορφές παθολογίας. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η λευκοδυστροφία έχει αυτοσωματική υπολειπόμενη πορεία κληρονομικής μετάδοσης, αλλά ορισμένες από τις μορφές της μπορεί να κληρονομηθούν σεξουαλικά συνδεδεμένες. Επιπλέον, οι περιπτώσεις αυθόρμητων μεταλλάξεων δεν είναι μόνοι. Ένα γενετικώς προσδιορισμένο ενζυμικό ελάττωμα οδηγεί σε μεταβολικές διαταραχές (συχνότερα στον μεταβολισμό των λιπιδίων) με την εναπόθεση ενός συγκεκριμένου μεταβολίτη σε νευρικές δομές και μεμονωμένα σωματικά όργανα, κυρίως στο ήπαρ και στα νεφρά.

Η συνέπεια μιας μεταβολικής ανωμαλίας είναι η καταστροφή της μυελίνης των μεμβρανών των νευρικών κορμών και των οδών, ο θάνατος των νευρώνων με την αντικατάστασή τους από την ανάπτυξη γλοιακού ιστού. Μορφολογικά, η λευκοδυστροφία χαρακτηρίζεται από διάχυτες και συμμετρικές ζώνες θανάτου μυελίνης στα εγκεφαλικά ημισφαίρια, συσσώρευση προϊόντων αποσύνθεσης μυελίνης και αυξημένο πολλαπλασιασμό των γλοιακών. Σε ορισμένες νοσολογικές παραλλαγές, η λευκοδυστροφία έχει μια συγκεκριμένη μορφολογική εικόνα - μεταχρωματική ή σουδανοφιλική χρώση των προϊόντων αποσύνθεσης μυελίνης, συσσώρευση σφαιροειδών κυττάρων στις ζώνες απομυελίνωσης κ.λπ..

Συμπτώματα της λευκοδυστροφίας

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η λευκοδυστροφία κάνει το ντεμπούτο της στην παιδική ηλικία. Τα νεογνά τείνουν να φαίνονται υγιή. Για μια ορισμένη περίοδο αναπτύσσονται κανονικά, και στη συνέχεια εμφανίζονται διάφορα νευρολογικά συμπτώματα, που χαρακτηρίζονται από σταθερή εξέλιξη. Ο ρυθμός αύξησης των συμπτωμάτων είναι υψηλότερος, όσο νωρίτερα εκδηλώθηκε η λευκοδυστροφία. Οι κύριες εκδηλώσεις είναι η προοδευτική ολιγοφρένεια, η όραση, η απώλεια ακοής, το επεισόδιο, η σπαστική πάρεση. Τα πρώτα συμπτώματα της λευκοδυστροφίας μπορεί να είναι αταξία, μυϊκές-τονικές διαταραχές (υπο- ή υπερτονικότητα, μυϊκές συσπάσεις), εξωπυραμιδικές εκδηλώσεις και αλλαγές συμπεριφοράς. Στη συνέχεια υπάρχουν επιληπτικές κρίσεις, εκδηλώσεις βολβών, μείωση της ακοής και της όρασης, η πνευματική μείωση σημειώνεται με σταδιακή απώλεια των προηγουμένως αποκτηθέντων δεξιοτήτων. Οι αισθητηριακές διαταραχές είναι ασυνήθιστες. Στα μεταγενέστερα στάδια της ανάπτυξης της νόσου, παρατηρούνται παράλυση, σοβαρή ολιγοφρένεια, σοβαρή διαταραχή κατάποσης, αμαύρωση και κώφωση. Στην τελική φάση, συνήθως παρατηρείται ακαμψία του εγκεφάλου.

Τύποι λευκοδυστροφίας

Η μεταχρωματική λευκοδυστροφία, ανάλογα με την εκδήλωση, έχει 4 επιλογές. Η συγγενής παραλλαγή κάνει το ντεμπούτο της στους πρώτους 1-3 μήνες. απειλητική για τη ζωή αναπτυξιακή καθυστέρηση και σπασμωδικό σύνδρομο. παιδιά κάτω του 1 έτους Η παραλλαγή της μεταχρωματικής λευκοδυστροφίας στην παιδική ηλικία ξεκινά την περίοδο από 1 έως 3 χρόνια με μυϊκή υπόταση και αδυναμία, αταξία, διανοητική καθυστέρηση (PD). Στη συνέχεια σχηματίζεται σύνδρομο σπαστικής τετραπληγίας, αφίας, ψευδοβουλής. Σε σπάνιες περιπτώσεις, οι ασθενείς ζουν έως και 10 ετών. Η νεανική παραλλαγή εκδηλώνεται σε ηλικία 4-6 ετών και διαρκεί κατά μέσο όρο 7 χρόνια. Η παραλλαγή ενηλίκου κάνει το ντεμπούτο της στην τρίτη δεκαετία της ζωής, μερικές φορές αργότερα, το προσδόκιμο ζωής των ασθενών από την αρχή της κλινικής ποικίλλει εντός 10-20 ετών.

Το Sudanophilic leukodystrophy είναι κληρονομικό που συνδέεται με το Χ χρωμόσωμα και έχει διάφορες ποικιλίες. Η λευκοδυστροφία Peliceus-Merzbacher μπορεί να ξεκινήσει τον 1ο χρόνο της ζωής ή σε 3-4 χρόνια. Το πρώτο σημάδι είναι ένας νυσταγμός μεγάλης διάδοσης, αργότερα υπάρχει ZPR, παρεγκεφαλίδα αταξία, υπερκινησία, πάρεση. Η μεγαλύτερη πρόοδος εμφανίζεται πριν από την ηλικία των 10 ετών, τότε η ασθένεια ακολουθεί μια αργή πορεία με μεγάλες υποχωρήσεις. Οι ασθενείς μπορούν να ζήσουν έως την ενηλικίωση. Η αδρενολευκοδυστροφία είναι μια επιλογή στην οποία η λευκοδυστροφία συνδυάζεται με επινεφριδιακή ανεπάρκεια. Χαρακτηρίζεται από μια προοδευτική πορεία με θανατηφόρο έκβαση 6-8 χρόνια μετά την έναρξη της κλινικής.

Λευκοδυστροφία κυττάρων σφαιριδίων (νόσος του Krabbe) - λιποείδωση με συσσώρευση γαλακτοκερεβροσίδης σε εστίες απομυελίνωσης και σχηματισμό μεγάλων στρογγυλεμένων σφαιροειδών κυττάρων. Η παραλλαγή της πρώιμης παιδικής ηλικίας αναπτύσσεται στο πρώτο μισό της ζωής με υπερεξαρτησία και περιοδική υπερθερμία, η ψυχοκινητική ανάπτυξη καθυστερεί, ο μυϊκός τόνος αυξάνεται, στη συνέχεια αναπτύσσεται σπαστική τετραπάρεση, ολιγοφρένεια, επεισόδιο, είναι δυνατός ο οπίστονος. Ο θάνατος συμβαίνει στην ηλικία ενός. Η παραλλαγή στα τέλη της παιδικής ηλικίας είναι πιο σπάνια, εκδηλώνεται με προβλήματα όρασης.

Ο σπογγώδης εκφυλισμός του Van Bogart-Bertrand χαρακτηρίζεται από επεισόδιο, υπερυπνία, σοβαρό υδροκεφαλία με αύξηση του μεγέθους της κεφαλής, προκαλώντας ατροφία ατροφίας των οπτικών νεύρων. Η απότομη ενδοκρανιακή υπέρταση οδηγεί στην απόκλιση των κρανιακών ραμμάτων, που καταγράφονται στην ακτινογραφία του κρανίου. Οι ασθενείς με αυτή τη μορφή λευκοδυστροφίας πεθαίνουν πριν από την ηλικία των 3 ετών.

Η νόσος του Αλεξάνδρου (λευκοδυστροφία με ινώδη σχηματισμό) προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση της πρωτεΐνης GFAP. Ως αποτέλεσμα, μια ανώμαλη πρωτεΐνη GFAP που περιέχει ίνες Rosenthal συσσωρεύεται στα γλοιακά κύτταρα. Η νεογνική παραλλαγή έχει σοβαρή πορεία με θανατηφόρο έκβαση μέχρι το τέλος του 1ου έτους. Η βρεφική παραλλαγή εμφανίζεται σε περίπου τις μισές περιπτώσεις, εκδηλώνεται στα πρώτα 1-2 χρόνια της ζωής, ZPR, στη συνέχεια σπαστική πάρεση, αταξία, υδροκεφαλία. Τα παιδιά πεθαίνουν λίγα χρόνια αργότερα. Ο νεαρός Alexander Leukodystrophy κάνει το ντεμπούτο του στην περίοδο από 4 έως 10 ετών, προχωρά κυρίως με βλαστικά συμπτώματα. Το προσδόκιμο ζωής κυμαίνεται από 10-30 χρόνια. Η παραλλαγή ενηλίκου χαρακτηρίζεται από καθυστερημένη εκδήλωση και σχετικά αργή πορεία εντός 10 ή περισσοτέρων ετών.

Η λευκοδυστροφία Hallerworden-Spatz ξεκινά συχνότερα από την ηλικία των 10 ετών. Εκδηλώνεται ως δυσλειτουργία του στρωματοειδούς συστήματος και στη συνέχεια εξελίσσεται η τετραπάρεση στο πλαίσιο της υπερκινησίας, της αιμαρολοπίας και της αμφιβληστροειδίτιδας, παρατηρείται μείωση της νοημοσύνης και εμφανίζονται επιληπτικές κρίσεις.

Διάγνωση της λευκοδυστροφίας

Η διαγνωστική αναζήτηση απαιτεί τη συμμετοχή ορισμένων ειδικών: νευρολόγος, παιδίατρος, ιατρικός γενετιστής, για τη διάγνωση διαταραχών της όρασης και της ακοής - ωτορινολαρυγγολόγος και οφθαλμίατρος. Είναι σημαντικό να μελετηθεί το ιστορικό της νόσου (ηλικία και συμπτώματα έναρξης, ακολουθία κλινικής ανάπτυξης) και οικογενειακό ιστορικό (η παρουσία λευκοδυστροφίας σε συγγενείς). Η νευροσογραφία μέσω της γραμματοσειράς και της ηχώ-εγκεφαλογραφίας σε ηλικιωμένους ασθενείς, κατά κανόνα, αποκαλύπτει αύξηση της ενδοκρανιακής πίεσης. Η λευκοδυστροφία συνοδεύεται από σημαντική αύξηση της συγκέντρωσης πρωτεΐνης λόγω της καταστροφής των εγκεφαλικών κυττάρων, η οποία καθορίζεται από τη μελέτη του εγκεφαλονωτιαίου υγρού.

Για τη διάγνωση του τύπου μεταβολικής ανωμαλίας, πραγματοποιούνται διάφορες βιοχημικές δοκιμές για τον προσδιορισμό του επιπέδου των ενζύμων και των συσσωρευμένων μεταβολιτών. Οι εστίες απομυελίνωσης οπτικοποιούνται καλά με μαγνητική τομογραφία και μπορούν να ανιχνευθούν σε CT του εγκεφάλου. Συνήθως, η απομυελίνωση είναι ορατή στη μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου ακόμη και πριν από την κλινική εκδήλωση της λευκοδυστροφίας. Λόγω της ανάπτυξης της γενετικής, η λευκοδυστροφία έχει αναπτυχθεί διάγνωση DNA και οι μεμονωμένες μορφές της (μεταχρωματική, αδρενολευκοδυστροφία, σφαιροειδή κύτταρα) - η πιθανότητα προγεννητικής διάγνωσης.

Θεραπεία λευκοδυστροφίας

Μέχρι σήμερα, η λευκοδυστροφία δεν έχει αποτελεσματική θεραπεία για να σταματήσει την εξέλιξη των συμπτωμάτων. Πραγματοποιείται συμπτωματική θεραπεία - κυρίως αφυδάτωση και αντισπασμωδική θεραπεία. Η μόνη μέθοδος που μπορεί να αυξήσει το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με λευκοδυστροφία και να βελτιώσει την ποιότητα ζωής τους είναι η μεταμόσχευση αίματος ομφάλιου λώρου ή η μεταμόσχευση μυελού των οστών. Η μεταμόσχευση οδηγεί στην ομαλοποίηση του μεταβολισμού. Ωστόσο, αυτή η διαδικασία διαρκεί πολύ (από 12 έως 24 μήνες), κατά τη διάρκεια της οποίας συνεχίζεται η εξέλιξη της λευκοδυστροφίας. Επομένως, συχνά παρατηρείται σοβαρή αναπηρία ή θάνατος ενός ασθενούς ακόμη και μετά από επιτυχημένη μεταμόσχευση..

Πρέπει να τονιστεί ότι η μεταμόσχευση δεν επηρεάζει με κανέναν τρόπο το ήδη αναπτυγμένο νευρολογικό έλλειμμα, αλλά επιτρέπει μόνο να σταματήσει η περαιτέρω ανάπτυξή της. Λόγω του γεγονότος ότι η επίδραση αυτής της θεραπείας εμφανίζεται μετά από 1-2 χρόνια, συνιστάται στην περίπτωση πρόωρης προκλινικής διάγνωσης της λευκοδυστροφίας (με κατάλληλη εγρήγορση των γονέων του γεννημένου παιδιού σε σχέση με την παρουσία μιας τέτοιας παθολογίας στην οικογένεια) ή με μια αργά προοδευτική πορεία. Επιπλέον, πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι η μεταμόσχευση σχετίζεται με τον κίνδυνο ορισμένων σοβαρών επιπλοκών, όπως απόρριψη, ασθένεια μοσχεύματος έναντι ξενιστή και ανάπτυξη λοιμώξεων..

Βασεόφιλα στην εξέταση αίματος

Ουρικό οξύ στο αίμα