Μεταλλαγή γονιδίων

Τι είναι η κληρονομική θρομβοφιλία
Η κληρονομική (γενετική) θρομβοφιλία είναι μια διαταραχή των ιδιοτήτων του αίματος ("μεταλλάξεις συστήματος αιμόστασης") και της αγγειακής δομής που προκαλείται από γενετικά ελαττώματα. Η γενετική θρομβοφιλία κληρονομείται από γονείς - από το ένα ή και τα δύο. Ένα γονίδιο μπορεί να είναι ένα ή περισσότερα. Η μεταφορά μπορεί να εκδηλωθεί στην παιδική ηλικία, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ενώ λαμβάνει αντισυλληπτικά από το στόμα, καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής ή ποτέ.

Πώς λειτουργούν οι μεταλλάξεις?
Πολλά γονίδια έχουν εντοπιστεί που κατά κάποιο τρόπο σχετίζονται με την πήξη του αίματος. Με μεταλλάξεις σε ορισμένα γονίδια, μπορεί να αυξηθεί ο κίνδυνος θρόμβωσης, καρδιαγγειακών διαταραχών, αποβολής, επιπλοκών στα τέλη της εγκυμοσύνης. Και οι μεταλλάξεις σε άλλα γονίδια λειτουργούν το αντίθετο, μειώνοντας την πήξη του αίματος, μειώνοντας την πιθανότητα θρόμβωσης. Η τρίτη ομάδα γονιδίων δεν επηρεάζει την πήξη του αίματος, αλλά πώς το σώμα θα αντιλαμβάνεται τα ναρκωτικά.
Οι μεταλλάξεις στα γονίδια του αιμοστατικού συστήματος εκδηλώνονται με άνιση ισχύ. Υπάρχουν οι πιο σημαντικές και «επικίνδυνες», για παράδειγμα, η μετάλλαξη προθρομβίνης ή η μετάλλαξη του Leiden. Και αν είναι τέτοια, τα οποία από μόνα τους δεν δίνουν έντονο αποτέλεσμα, αλλά ενισχύουν το αποτέλεσμα του άλλου ή τις κύριες μεταλλάξεις.

Όταν ένας γυναικολόγος συνταγογραφεί μια ανάλυση για μεταλλάξεις στο σύστημα αιμόστασης
Ο πολυμορφισμός των γονιδίων αιμόστασης συνταγογραφείται από έναν γυναικολόγο σε τέσσερις κύριες περιπτώσεις - αποβολή, προετοιμασία για εξωσωματική γονιμοποίηση, επιπλοκές εγκυμοσύνης, σχεδιασμός αντισύλληψης.

Τι πολυμορφισμοί εγκαταλείπουν?
Δεδομένου ότι διαφορετικές μεταλλάξεις μπορούν να δράσουν μαζί, ενισχύοντας τη δράση του άλλου, για να κατανοήσουν την εικόνα και να εντοπίσουν την αιτία, είναι καλύτερα να κάνετε ένα πλήρες τεστ.

Πλήρης εξέταση: Πολυμορφισμός γονιδίων του συστήματος αιμόστασης και μεταβολισμός φυλλικού οξέος, πλήρης εξέταση, 12 δείκτες. Γενετικοί πολυμορφισμοί που σχετίζονται με τον κίνδυνο διαταραχών της θρομβοφιλίας και του μεταβολισμού των φολικών.

Το γονίδιο F2 - προθρομβίνη (παράγοντας πήξης αίματος II), κωδικοποιεί έναν πρόδρομο θρομβίνης.
Γονίδιο F5 - προακεσελερίνη (παράγοντας V της πήξης του αίματος), κωδικοποιεί έναν συν-παράγοντα πρωτεΐνης στο σχηματισμό θρομβίνης και s προθρομβίνης.
Γονίδιο MTHFR (μεθυλενοτετραϋδροφολική αναγωγάση).
PAI1 γονίδιο - σερπίνη (ανταγωνιστής ενεργοποιητή πλασμινογόνου ιστού)
FGB γονίδιο - ινωδογόνο (παράγοντας πήξης αίματος I).
Γ7 γονίδιο - προκονβερτίνη ή κονβερτίνη (παράγοντας πήξης VII της πήξης του αίματος).
Γονίδιο F13A1 - ινωδάση (παράγοντας XIII της πήξης του αίματος).
Γονίδιο ITGA2 - α-ιντεγκρίνη (υποδοχέας αιμοπεταλίων για κολλαγόνο).
ITGB3 γονίδιο - ιντεγκρίνη (GpIIIa) (υποδοχέας ινωδογόνου αιμοπεταλίων ή γλυκοπρωτεΐνη IIIa αιμοπεταλίων).
Το γονίδιο MTR (εξαρτώμενη από τη Β12 συνθετάση μεθειονίνης), κωδικοποιεί την αλληλουχία αμινοξέων του ενζύμου συνθάσης μεθειονίνης, ένα από τα βασικά ένζυμα του μεταβολισμού της μεθειονίνης.
Γονίδιο MTHFR (μεθυλενοτετραϋδροφολική αναγωγάση).

Μια τέτοια εξέταση μπορεί να περάσει γρήγορα στο εργαστήριο της κλινικής CIR, το οποίο ειδικεύεται σε προβλήματα πήξης του αίματος, αιμοστασιολογία και μια επιπλέον έκπτωση ισχύει όταν πληρώνετε μέσω ενός διαδικτυακού καταστήματος, δείτε http://www.cirlab.ru/price/143621/

Πώς να αποκωδικοποιήσετε τις δοκιμές μετάλλαξης

Λίγο για τη γενετική. Το ανθρώπινο σώμα έχει 46 χρωμοσώματα, 22 ζεύγη λεγόμενων αυτοσωμάτων και 1 ζεύγος χρωμοσωμάτων φύλου: μια γυναίκα έχει δύο χρωμοσώματα Χ (XX), ένας άντρας έχει Χ και Υ.

Από το ζευγάρι, ένα χρωμόσωμα προέρχεται από τη μαμά και το δεύτερο από τον μπαμπά.

Στο χρωμόσωμα, τα γονίδια διακρίνονται - τμήματα του χρωμοσώματος που φέρουν ολοκληρωμένες πληροφορίες. Κάθε χρωμόσωμα έχει το δικό του σύνολο γονιδίων που βρίσκονται στα ίδια μέρη. Σε ζευγάρια χρωμοσώματα, τα ίδια γονίδια βρίσκονται σε ένα μέρος, για παράδειγμα, το γονίδιο για την ίδια προθρομβίνη. Αλλά επειδή τα χρωμοσώματα προέρχονται από διαφορετικούς γονείς, οι παραλλαγές γονιδίων μπορεί να είναι διαφορετικές. Για παράδειγμα, από τη μητέρα μου το συνηθισμένο γονίδιο προθρομβίνης και από τον πατέρα μου - με μια μετάλλαξη που αυξάνει τον κίνδυνο θρόμβωσης. Αυτό ονομάζεται γονιδιακές παραλλαγές ή πολυμορφισμός. Εάν ένα άτομο έχει τις ίδιες παραλλαγές και στα δύο χρωμοσώματα, αυτό ονομάζεται ομόζυγος, εάν είναι διαφορετικό, ετεροζυγωτικότητα.

Παρεμπιπτόντως, ανέφερα συγκεκριμένα ότι ένας άντρας έχει διαφορετικά χρωμοσώματα φύλου. Αυτό σημαίνει ότι οι πληροφορίες από τα χρωμοσώματα Χ και Υ σε έναν άνθρωπο παρουσιάζονται σε ένα αντίγραφο.!

Παράδειγμα μεταγραφής ανάλυσης

Μια μετάλλαξη Leiden είναι μια κατάσταση όταν στο γονίδιο για τον παράγοντα V της πήξης του αίματος ένα μικροσκοπικό "κομμάτι" του γονιδίου - γουανίνη - αντικαθίσταται από ένα άλλο - αδενίνη, στη θέση αριθμημένη 1691. Αυτή η αλλαγή οδηγεί στο γεγονός ότι στην πρωτεΐνη που κωδικοποιείται από αυτό το γονίδιο, ένα αμινοξύ (μια δομική μονάδα πρωτεΐνης) αντικαθίσταται από άλλη (αργινίνη για γλουταμίνη).

Η σωστή καταγραφή αυτής της παραλλαγής γονιδίου μπορεί να είναι η εξής: G1691A (αντικατάσταση γουανίνης με αδενίνη). Arg506Gln (αντικατάσταση αργινίνης με γλουταμίνη) ή R506Q (το R είναι η ονομασία ενός γράμματος για την αργινίνη, το Q είναι η ονομασία ενός γράμματος για τη γλουταμίνη). Όταν πραγματοποιείται ανάλυση για γονιδιακούς πολυμορφισμούς, και τα δύο γονίδια εξετάζονται για να βρουν τον επιθυμητό πολυμορφισμό (μετάλλαξη).

Επιλογές για συμπεράσματα σχετικά με αυτό το γονίδιο:

G / G - δηλαδή, και στις δύο παραλλαγές των γονιδίων γουανίνης, δεν υπάρχει υποκατάσταση, δηλαδή, μια παραλλαγή του γονιδίου χωρίς τη μετάλλαξη του Leiden

G / A - μια παραλλαγή έχει έναν πολυμορφισμό που ονομάζεται μετάλλαξη Leiden, ενώ η άλλη όχι (γενόζυγο)

Α / Α - πολυμορφισμός G1691A βρέθηκε και στις δύο παραλλαγές γονιδίων

Αυτή είναι μία από τις «επικίνδυνες» μεταλλάξεις που εμφανίζεται σε περίπου 2 στα 100 άτομα..

Για παράδειγμα, μια παραλλαγή του γονιδίου παράγοντα πήξης V που ονομάζεται μετάλλαξη Leiden σχετίζεται με τη θρομβοφιλία (μια τάση για ανάπτυξη θρόμβωσης). Η θρόμβωση αναπτύσσεται παρουσία επιπλέον παραγόντων κινδύνου: λήψη ορμονικών αντισυλληπτικών (ο κίνδυνος θρόμβωσης αυξάνεται 6 έως 9 φορές), η παρουσία άλλων μεταλλάξεων, η παρουσία ορισμένων αυτοαντισωμάτων, η αύξηση της συγκέντρωσης της ομοκυστεΐνης, το κάπνισμα.

Παρουσία μετάλλαξης ακόμη και σε ένα αντίγραφο του γονιδίου, αυξάνεται ο κίνδυνος φλεβικής θρόμβωσης των κάτω άκρων, πνευμονικής θρομβοεμβολής, εγκεφαλικής θρόμβωσης, αρτηριακής θρόμβωσης σε νεαρή ηλικία.

Σε ασθενείς με τη μετάλλαξη του Leiden, είναι πιθανές επαναλαμβανόμενες αποβολές, καθυστερημένες επιπλοκές της εγκυμοσύνης, καθυστερημένη ανάπτυξη του εμβρύου, ανεπάρκεια του πλακούντα.

Πολυμορφισμοί γονιδίων του συστήματος αιμόστασης. Ποιος πέρασε?

  • 4 Δεκεμβρίου 2012
  • Απαντήσεις

Η επιλογή μας

Κυνηγώντας ωορρηξία: Φολικομετρία

Συνιστάται

Τα πρώτα σημάδια της εγκυμοσύνης. Δημοσκοπήσεις.

Η Sofya Sokolova δημοσίευσε ένα άρθρο στα Συμπτώματα εγκυμοσύνης, στις 13 Σεπτεμβρίου 2019

Συνιστάται

Το Wobenzym αυξάνει την πιθανότητα σύλληψης

Συνιστάται

Γυναικολογικό μασάζ - το αποτέλεσμα είναι φανταστικό?

Η Ιρίνα Σιρόκοβα δημοσίευσε ένα άρθρο στη Γυναικολογία, στις 19 Σεπτεμβρίου 2019

Συνιστάται

AMG - αντιολισθητική ορμόνη

Η Sofya Sokolova δημοσίευσε ένα άρθρο στις Αναλύσεις και Έρευνες, 22 Σεπτεμβρίου 2019

Συνιστάται

Δημοφιλή θέματα

Συγγραφέας: PregnantYulya
Δημιουργήθηκε πριν από 15 ώρες

Συγγραφέας: * Μέδουσες *
Δημιουργήθηκε πριν από 5 ώρες

Συγγραφέας: daisy2023
Δημιουργήθηκε πριν από 9 ώρες

Συγγραφέας: DéjàEnceinte
Δημιουργήθηκε πριν από 12 ώρες

Συγγραφέας: Dasha0404
Δημιουργήθηκε πριν από 2 ώρες

Συγγραφέας: Malek.
Δημιουργήθηκε πριν από 9 ώρες

Συγγραφέας: Veronica1201
Δημιουργήθηκε πριν από 6 ώρες

Συγγραφέας: DéjàEnceinte
Δημιουργήθηκε πριν από 3 ώρες

Συγγραφέας: Annacher
Δημιουργήθηκε πριν από 13 ώρες

Συγγραφέας: treash
Δημιουργήθηκε πριν από 11 ώρες

Σχετικά με τον ιστότοπο

Γρήγοροι σύνδεσμοι

  • Σχετικά με τον ιστότοπο
  • Οι συγγραφείς μας
  • Βοήθεια ιστότοπου
  • Διαφήμιση

Δημοφιλείς ενότητες

  • Φόρουμ προγραμματισμού εγκυμοσύνης
  • Διαγράμματα βασικής θερμοκρασίας
  • Βιβλιοθήκη Αναπαραγωγικής Υγείας
  • Κριτικές για κλινικές για γιατρούς
  • Επικοινωνία σε συλλόγους για PDR

Το υλικό που δημοσιεύεται στον ιστότοπό μας είναι για ενημερωτικούς σκοπούς και προορίζεται για εκπαιδευτικούς σκοπούς. Μην τα χρησιμοποιείτε ως ιατρική συμβουλή. Ο καθορισμός της διάγνωσης και η επιλογή μιας μεθόδου θεραπείας παραμένει το αποκλειστικό δικαίωμα του θεράποντα ιατρού σας!

Αιμόσταση: τι είναι και ποια είναι η απειλή παραβιάσεων στο σύστημά της

Η αιμόσταση είναι μια από τις πιο σημαντικές διαδικασίες που υποστηρίζουν τη ζωτική δραστηριότητα του σώματος. Αποτρέπει τη μη φυσιολογική απώλεια αίματος και διεγείρει την αποκατάσταση των κατεστραμμένων αγγείων.

Τι είναι η αιμόσταση. Τι διεργασίες χαρακτηρίζει στο ανθρώπινο σώμα

Η αιμόσταση είναι ένα σύμπλεγμα φυσικών αντιδράσεων του σώματος που είναι υπεύθυνα για την κυκλοφορία του αίματος, διασφαλίζει την κανονική του πυκνότητα, αποτρέπει την παθολογική απώλεια αίματος και σταματά την αιμορραγία σε περίπτωση παραβίασης της ακεραιότητας των αιμοφόρων αγγείων.

Το επίπεδο χρησιμότητας της αιμόστασης εξαρτάται από παραμέτρους όπως:

  • τη λειτουργικότητα των αγγειακών τοιχωμάτων ·
  • τον όγκο των αιμοπεταλίων στο αίμα, τη δραστηριότητά τους
  • την κατάσταση του συστήματος ινωδόλυσης, καθώς και το σύστημα πήξης του αίματος.

Μια άλλη έννοια του όρου «αιμόσταση» είναι ένα σύνολο ιατρικών μέτρων που αποσκοπούν στην πρόληψη και τη διακοπή της αιμορραγίας σε τραύμα και κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης.

Τι είναι το σύστημα αιμόστασης και ποιες είναι οι λειτουργίες του

Το σύστημα αιμόστασης είναι μια βιοδομή που επιτρέπει τη διατήρηση της υγρής κατάστασης του αίματος, καθώς και την πρόληψη και την αναστολή της αιμορραγίας. Περιλαμβάνει τέσσερα κύρια στοιχεία:

  1. το σύστημα πήξης του αίματος, το οποίο παρουσιάζεται με τη μορφή 13 παραγόντων και αποτελεί σύνδεσμο πήξης ·
  2. αιμοπετάλια που σχηματίζουν έναν σύνδεσμο αιμοπεταλίων.
  3. αντιπηκτική δομή (αντιπηκτική σύνδεση).
  4. ένα σύστημα ινωδόλυσης που περιλαμβάνει πλασμινογόνο (ένα ειδικό κυκλοφορούν προένζυμο), καθώς και τους ενδογενείς ενεργοποιητές του.

Η φυσιολογική έννοια του συστήματος αιμόστασης είναι η διατήρηση του βέλτιστου όγκου αίματος στα αγγεία για πλήρη παροχή αίματος στα όργανα.

Κανονικά, υπάρχει μια μικρή επικράτηση αντιπηκτικών διεργασιών. Όταν υπάρχει κίνδυνος απώλειας αίματος, η ισορροπία μετατοπίζεται αμέσως προς προπηκτικά που μειώνουν την πήξη. Εάν για κάποιο λόγο αυτό δεν συμβεί, αναπτύσσεται ανώμαλη αιμορραγία. Όταν η προπηκτική δραστηριότητα είναι πολύ υψηλή, σχηματίζονται θρόμβωση και εμβολή. Η διακοπή της απώλειας αίματος είναι το αποτέλεσμα φυσιολογικών διεργασιών που εφαρμόζονται μέσω της αλληλεπίδρασης διαφόρων λειτουργικών και δομικών στοιχείων.

Η κανονική λειτουργία του συστήματος αιμόστασης εξαρτάται από τη λειτουργικότητα:

  • συκώτι και μυελός των οστών
  • σπλήνα και άλλα αιματοποιητικά όργανα.

Τύποι και μηχανισμοί

Κατατάσσονται τρεις τύποι αιμόστασης, οι οποίοι στην πραγματικότητα αντιπροσωπεύουν τα στάδια:

  • αγγειακά αιμοπετάλια
  • πήξη,
  • ινωδόλυση.

Ανάλογα με την ένταση της αιμορραγίας, μία από αυτές επικρατεί κατά τον σχηματισμό θρόμβου, παρά το γεγονός ότι και οι τρεις ποικιλίες αρχίζουν να λειτουργούν ταυτόχρονα. Υπάρχουν σε κατάσταση συνεχούς αλληλεπίδρασης, που αλληλοσυμπληρώνονται από την αρχή του σχηματισμού θρόμβων αίματος έως τη διάλυση του.

  1. Η πρωτογενής αιμόσταση (αγγειακών αιμοπεταλίων) αναπτύσσεται σταδιακά:
    • βλάβη στο αγγείο οδηγεί σε συστολή των τοιχωμάτων του, λόγω της οποίας, μετά από 30 δευτερόλεπτα, η αιμορραγία σταματά.
    • Τα αιμοπετάλια κατευθύνονται και συνδέονται στην κατεστραμμένη περιοχή του ενδοθηλίου.
    • σχηματίζεται μια αντίστροφη συσσώρευση αιμοπεταλίων. Αλλάζουν το σχήμα τους, λόγω του οποίου "κολλάνε" μεταξύ τους και προσκολλώνται στο αγγειακό τοίχωμα. Σχηματίζεται ένας πρωτεύων ή "λευκός" (άχρωμος) θρόμβος. Υπό την επίδραση της θρομβίνης, η πρόσφυση είναι μη αναστρέψιμη.
    • σχηματίζεται ένα αιμοστατικό βύσμα, το οποίο διαφέρει από έναν θρόμβο αίματος στο ότι δεν περιέχει στοιχεία ινώδους. Οι παράγοντες πήξης του πλάσματος συσσωρεύονται στην επιφάνειά του. Δίνουν μια αρχή στις εσωτερικές διεργασίες της αιμόστασης πήξης, η οποία τελειώνει με το σχηματισμό ινών ινώδους. Ένας πυκνός θρόμβος σχηματίζεται βάσει του φελλού.
      Σε ορισμένες παθολογίες (έμφραγμα του μυοκαρδίου, εγκεφαλικό επεισόδιο), το γεγονός του σχηματισμού θρόμβων μπορεί να προκαλέσει σοβαρές επιπλοκές εάν εμποδίζει την παροχή ζωτικών οργάνων. Σε τέτοιες περιπτώσεις, οι γιατροί χρησιμοποιούν ειδικά φάρμακα..
  2. Η δευτερογενής αιμόσταση σταματά την απώλεια αίματος σε εκείνα τα αγγεία όπου η πρωτογενής δεν είναι αρκετή. Διαρκεί δύο λεπτά και είναι ουσιαστικά μια αντίδραση μεταξύ των πρωτεϊνών του πλάσματος, με αποτέλεσμα τον σχηματισμό ινών ινώδους. Αυτό οδηγεί στη διακοπή της αιμορραγίας από το διαταραγμένο αγγείο και καθιστά δυνατό να μην φοβηθείς υποτροπή στο εγγύς μέλλον..
    Η δευτερογενής αιμόσταση μπορεί να ενεργοποιηθεί με δύο τρόπους:
    • εξωτερικά, όταν η θρομβοπλαστίνη ιστού εισέρχεται στο αίμα ως αποτέλεσμα της αλληλεπίδρασης του κολλαγόνου με τον παράγοντα πήξης στη θέση της βλάβης στο αγγειακό τοίχωμα.
    • εσωτερικός. Εάν η θρομβοπλαστίνη δεν προέρχεται από το εξωτερικό, η διαδικασία ενεργοποιείται από παράγοντες ιστού.
      Εσωτερικοί και εξωτερικοί μηχανισμοί αλληλοσυνδέονται λόγω των πρωτεϊνών κινίνης-καλλικρεΐνης.
  3. Η ινωδόλυση. Είναι υπεύθυνος για την αναδιάρθρωση των ινών ινώδους σε διαλυτούς συνδυασμούς, την αποκατάσταση της ευρυχωρίας των αγγείων και τη διατήρηση του βέλτιστου ιξώδους του αίματος. Επιπλέον, χρησιμοποιεί την ικανότητα των λευκοκυττάρων να καταστρέφει τα παθογόνα, εξαλείφει τη θρόμβωση.

Εκτός από τις αναφερόμενες ποικιλίες, ταξινομούνται:

  1. Ορμονική αιμόσταση, η οποία αποτελεί τη βάση για τη θεραπεία της δυσλειτουργικής αιμορραγίας της μήτρας (UBH) σε γυναίκες οποιασδήποτε ηλικίας. Περιλαμβάνει τη χρήση ορμονικών παραγόντων όπως από του στόματος αντισυλληπτικά χάπια.
  2. Η ενδοσκοπική αιμόσταση είναι ένα σύνολο ειδικών μέτρων για τη διακοπή της παρατεταμένης αιμορραγίας. Μεταξύ των μεθόδων του: μηχανική, φυσική και φαρμακευτική αγωγή. Κάθε ένα από αυτά, με τη σειρά του, αποτελείται από ένα σύνολο διαφορετικών διαδικασιών, ανάλογα με τη φύση της απώλειας αίματος. Ταυτόχρονα, διακρίνονται:
    • προσωρινή αιμόσταση - προκαταρκτική διακοπή της αιμορραγίας, την οποία οι γιατροί εκτελούν επειγόντως, στη σκηνή.
    • η τελική αιμόσταση έγινε ήδη στο νοσοκομείο.
  3. Αιμόσταση πλάσματος - μια ακολουθία μετασχηματισμών που συμβαίνουν στο πλάσμα του αίματος με τη συμμετοχή 13 παραγόντων πήξης.

Ο κύριος τελικός στόχος όλων των τύπων και μεθόδων αιμόστασης είναι να σταματήσει η αιμορραγική διαδικασία.

Διαταραχές αιμόστασης: αιτίες και παράγοντες

Προβλήματα με ένα από τα στοιχεία της αιμόστασης μπορεί να επηρεάσουν παθολογικά την ίδια τη διαδικασία. Μεταξύ των λόγων για την παραβίαση:

  1. Σύνδρομο DIC (διάχυτη ενδοαγγειακή πήξη). Μια ανωμαλία στην οποία πάσχει η πήξη του αίματος λόγω του μεγάλου όγκου θρομβοπλαστικών ουσιών που απελευθερώνονται από τους ιστούς. Αυτό συμβαίνει συχνά χωρίς συμπτώματα..
  2. Η πήξη της νόσου είναι μια δυσλειτουργία της πήξης και του αντίθετου συστήματος αίματος. Αυτή η παθολογία μπορεί να είναι τόσο συγγενής όσο και επίκτητη, συμπεριλαμβανομένης και σε σχέση με ανοσολογικές διαταραχές..
  3. Θρομβοφιλία - παραβίαση των διαδικασιών πήξης και σχηματισμού θρόμβων, που οδηγεί σε ισχαιμία ιστών και οργάνων.
  4. Υποπηκτική αιμορραγική διαταραχή. Χαρακτηρίζεται από επιδείνωση της πήξης του αίματος.

Συνοψίζοντας τις αιτίες των διαταραχών της αιμόστασης, μπορούμε να δηλώσουμε ότι είναι:

  • συγγενής ή επίκτητη ·
  • υποπηκτικό ή υπερπηκτικό.
  • τοπική (όπως θρόμβωση) ή παγκόσμια (όπως διάχυτη ενδοαγγειακή πήξη).

Πολυμορφισμός των γονιδίων αιμόστασης

Πρόκειται για μεταλλακτικές αλλαγές στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την αιμόσταση, τα οποία οδηγούν σε διάφορες παθολογίες. Ο πολυμορφισμός συμβαίνει:

  1. Συγγενής και αντιπροσωπεύει κληρονομικά μεταδιδόμενη κατάντη, παραβιάσεις των ιδιοτήτων του αίματος και της δομής των αιμοφόρων αγγείων. Ένα παιδί διατρέχει τον κίνδυνο να κληρονομήσει τέτοια προβλήματα από έναν ή και τους δύο γονείς. Η ανωμαλία μπορεί να επηρεάσει ένα ή περισσότερα γονίδια. Εμφανίζονται συμπτώματα μεταφοράς:
    • στην παιδική ηλικία;
    • κατα την εγκυμοσύνη;
    • κατά τη διάρκεια θεραπείας με φάρμακα αντικατάστασης ορμονών, τη χρήση αντισυλληπτικών από το στόμα.
    • ποτέ.
      Οι διαταραχές της πήξης του αίματος στους συγγενείς είναι λόγος να συμβουλευτείτε έναν γιατρό για να ελέγξετε τη λειτουργικότητα του δικού σας συστήματος αιμόστασης.
  2. Αποκτήθηκε, το οποίο είναι το αποτέλεσμα της έκθεσης σε διάφορους παράγοντες. Έτσι, για παράδειγμα, το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο - μια αυτοάνοση παθολογία - οδηγεί στο γεγονός ότι το σώμα αρχίζει να συνθέτει αντισώματα σε "φυσικά" φωσφολιπίδια, το οποίο οδηγεί σε διαταραχές πήξης του αίματος. Αυτό είναι σπάνιο, αλλά μεταλλάξεις στα γονίδια αιμόστασης συμβαίνουν επίσης για λόγους όπως:
    • μακροχρόνια έκθεση σε χρόνιες λοιμώξεις, άγχος.
    • ογκολογικές ή ενδοκρινικές παθολογίες ·
    • τραύμα;
    • παίρνοντας κάποια φάρμακα.

Στον κατάλογο των παραγόντων, οι γιατροί προσθέτουν όλο και περισσότερο το κάπνισμα, καθώς η νικοτίνη επηρεάζει την πήξη του αίματος, πράγμα που σημαίνει ότι μπορεί να είναι μια από τις επίκτητες αιτίες μετάλλαξης στα γονίδια αιμόστασης.

Οι συνέπειες των συγγενών δυσπλασιών των γονιδίων αιμόστασης είναι καταστάσεις όπως:

  • θρομβοφιλία - μια παθολογία που προκαλείται από αυξημένη πήξη του αίματος, ως αποτέλεσμα της οποίας αυξάνεται ο κίνδυνος θρόμβωσης (ανάπτυξη αγγειακών θρόμβων).
  • εμβρυϊκή ανεπάρκεια κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
  • αποτυχία;
  • τη γέννηση υποανάπτυκτων ή νεκρών παιδιών.

Ο παράγοντας πολυμορφισμού των γονιδίων αιμόστασης μπορεί να ανιχνευθεί περνώντας ένα ειδικό αιμοστάτη.

Ανάλυση μεταλλάξεων

Αυτή είναι μια διαγνωστική μέθοδος που σας επιτρέπει να προσδιορίσετε με ακρίβεια μια προδιάθεση για ασθένειες του αίματος, η οποία είναι ιδιαίτερα σημαντική πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η ανάλυση προσδιορίζει γενετικές ανωμαλίες που ενέχουν τον κίνδυνο αυθόρμητης άμβλωσης αργότερα, ενδομήτριων δυσπλασιών, απώλειας αίματος εμβρύου και ογκολογικών παθολογιών του αίματος της μητέρας.

Αναφέρθηκε παραπάνω ότι οι συγγενείς ανωμαλίες των γονιδίων αιμόστασης μπορεί να μην εκδηλωθούν με κανέναν τρόπο, αλλά σε κρίσιμες περιστάσεις για το σώμα, για παράδειγμα, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, του τοκετού ή κατά τη διάρκεια χειρουργικής επέμβασης, μερικές φορές εντοπίζονται δυσλειτουργίες που σχετίζονται με τη διαδικασία πήξης του αίματος, οι οποίες απειλούν με επικίνδυνες συνέπειες.

Υπάρχει μια λίστα γονιδίων αιμόστασης που είναι πιο πιθανό από άλλα να μεταλλαχθούν:

  1. G20210A - γονίδιο προθρομβίνης. Οι αλλαγές του εκδηλώνονται από την κληρονομική θρομβοφιλία. Η πιθανότητα θρόμβωσης αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης καρδιακών προσβολών και εγκεφαλικών επεισοδίων και η χρήση αντισυλληπτικών χαπιών αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο θρόμβων αίματος. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, το γονίδιο μετάλλαξης προκαλεί αποβολή, πρόωρη αποκόλληση του πλακούντα και καθυστερήσεις στην ανάπτυξη του αγέννητου παιδιού.
  2. Το G1691A είναι ένα γονίδιο παράγοντα 5 που υφίσταται τη μετάλλαξη Leiden. Συνέπεια - η πιθανότητα εμβρυϊκού θανάτου στο δεύτερο και τρίτο τρίμηνο.
  3. FGB G455A - γονίδια ινωδογόνου. Οι αλλαγές τους οδηγούν στο σχηματισμό θρόμβων αίματος σε βαθιές φλέβες, θρομβοεμβολισμού, καθώς και σε προβλήματα με την εγκυμοσύνη.
  4. Τα MTRR και MTHFR είναι γονίδια για το μεταβολισμό του φολικού οξέος. Λόγω των ανωμαλιών τους, το έμβρυο αναπτύσσει ελαττώματα του νευρικού συστήματος, της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων και των ουρογεννητικών οργάνων..
  5. Το MTHFR C677T είναι ένα άλλο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για το μεταβολισμό του φολικού οξέος. Λόγω των αλλαγών του, ο κίνδυνος ανάπτυξης αθηροσκλήρωσης διπλασιάζεται, αυξάνεται η απειλή σχηματισμού ανωμαλιών του νευρικού συστήματος στο έμβρυο.
  6. GPIa C807T - γονίδιο γλυκοπρωτεΐνης. Οι συνέπειες των μεταλλάξεων είναι η θρόμβωση και ο θρομβοεμβολισμός, ο κίνδυνος καρδιακών προσβολών, εγκεφαλικά επεισόδια στη νεολαία
  7. Το PAI-1 4G / 5G είναι το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τον αναστολέα ενεργοποιητή πλασμινογόνου. Λόγω των μεταλλαγμένων αλλαγών στις εγκύους, εμφανίζονται πρώιμες και καθυστερημένες αποβολές, κύηση, πρόωρη απόρριψη του πλακούντα.

Δεδομένου ότι όλες οι γονιδιακές ανωμαλίες με τον ένα ή τον άλλο τρόπο επηρεάζουν το αποτέλεσμα της εγκυμοσύνης, με βάση τα αποτελέσματα της μελέτης, το ζευγάρι θα είναι σε θέση να αποφασίσει να μην το προγραμματίσει. Αυτό συμβαίνει όταν η πιθανότητα είναι πολύ υψηλή ότι το ρουλεμάν θα λάβει χώρα με σοβαρές επιπλοκές. Αυτό δεν είναι εύκολο για πολλούς, αλλά σε τέτοιες περιπτώσεις είναι καλύτερο να σπρώξετε τα συναισθήματα στο παρασκήνιο, να ρίξετε μια ματιά στην κατάσταση και να λάβετε μια σκόπιμη απόφαση..

Πώς γίνεται και γιατί. Ενδείξεις για

Κάθε γιατρός μπορεί να στείλει για έρευνα, ενώ καταστάσεις όπως:

  • phlebeurysm;
  • φλεβική θρόμβωση
  • σχεδιάζετε εγκυμοσύνη
  • εμβρυϊκός θάνατος στο ενδομήτριο στάδιο ανάπτυξης.
  • ο διορισμός φαρμάκων αντικατάστασης ορμονών και αντισυλληπτικών από το στόμα ·
  • αποκόλληση του πλακούντα;
  • ενδομήτριες εμβρυϊκές ανωμαλίες
  • ανεπάρκεια του πλακούντα και τοξίκωση.
  • πρόωρες αποβολές
  • Εγκεφαλικό;
  • έμφραγμα μυοκαρδίου;
  • θρομβοεμβολισμός σε νεαρή ηλικία, καθώς και τα επαναλαμβανόμενα επεισόδιά του.
  • υπέρβαρος;
  • επερχόμενη χειρουργική επέμβαση?
  • καρδιαγγειακές παθολογίες σε συγγενείς του αίματος.

Επιπλέον, συνιστάται ανάλυση γονιδιακών μεταλλάξεων του συστήματος αιμόστασης σε περιπτώσεις όπως:

  • αγονία;
  • επικείμενη διαδικασία in vitro γονιμοποίησης (IVF) ·
  • την παρουσία σημείων αιμορραγίας (συμπεριλαμβανομένων των ούλων, από μικρές περικοπές κατά το ξύρισμα), μεσαίου μεγέθους μώλωπες στο σώμα ·
  • εμμηνόρροια, συνοδευόμενη από ασυνήθιστα υψηλή απώλεια αίματος.
  • την ανάγκη αξιολόγησης της κατάστασης του ήπατος.

Για ανάλυση, πρέπει να δώσετε αίμα από ένα δάχτυλο και φλέβα με άδειο στομάχι. Σε ορισμένες κλινικές, λαμβάνεται ένα μάκτρο μάγουλου, μέσω του οποίου λαμβάνεται ένα δείγμα του επιθηλίου του εσωτερικού μάγουλου. Είναι ανώδυνο και γρήγορο, γεγονός που καθιστά δυνατή την εξέταση εκείνων που φοβούνται παθολογικά τις ενέσεις, για παράδειγμα, τα παιδιά. Αφού τα αποτελέσματα είναι έτοιμα, εμφανίζεται μια συνεννόηση με αιματολόγο, ο οποίος θα τα περιγράψει επαγγελματικά.

Η μελέτη διεξάγεται με τη μέθοδο PCR, που σημαίνει αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης. Τα ληφθέντα δεδομένα συγκρίνονται με δείγματα ελέγχου. Αυτό λαμβάνει υπόψη ότι κατά τη μεταφορά ενός παιδιού, το επίπεδο πήξης του αίματος αυξάνεται πάντα ελαφρώς. Αυτό δεν αναφέρεται ως παθολογία, αλλά εάν υπάρχουν μεταλλάξεις, η διαδικασία επιδεινώνεται.

Για να μάθουν πόσο μεγάλος είναι ο κίνδυνος να κληρονομηθεί η μετάλλαξη, οι γιατροί συμβουλεύουν να περάσουν ένα γενετικό τεστ. Είναι δαπανηρό, αλλά αυτός ο τύπος μελέτης συνιστάται ιδιαίτερα για όσους είχαν κρούσματα θρόμβωσης στην οικογένειά τους. Είναι σημαντικό να κατανοήσουμε ότι οι μεταλλάξεις στα γονίδια αιμόστασης που δεν ανιχνεύονται έγκαιρα μπορούν να προκαλέσουν εμβρυϊκό θάνατο ή να οδηγήσουν σε σοβαρές δυσπλασίες..

Ερμηνεία αποτελεσμάτων

Εκτός από τις γενετικές ανωμαλίες, η μελέτη επιτρέπει τον προσδιορισμό της κυτταρικής δομής της αιμόστασης, η οποία είναι εξαιρετικά σημαντική για τη διαχείριση της εγκυμοσύνης..

Υπάρχουν δύο τύποι γονιδιακών διαταραχών:

  • ο πιο επικίνδυνος πολυμορφισμός είναι ομόζυγος, όταν ο κίνδυνος θρόμβωσης είναι εξαιρετικά υψηλός.
  • λιγότερο επικίνδυνο είναι ετερόζυγο.

Αυτή είναι η βάση των αρχών αποκωδικοποίησης των δεδομένων που λαμβάνονται κατά τη διάρκεια της μελέτης σχετικά με την πιθανότητα πολυμορφισμού:

  1. Δεν βρέθηκαν μεταλλάξεις, δηλαδή, τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τα στοιχεία του συστήματος αιμόστασης δεν άλλαξαν.
  2. Η μετάλλαξη σε ετερόζυγη μορφή - σημαίνει ότι ένα άτομο είναι φορέας ενός χαρακτηριστικού που μπορεί να προκαλέσει παθολογία.
  3. Ομόζυγη μετάλλαξη. Αυτό σημαίνει ότι βρέθηκαν δύο γονίδια με ανωμαλίες, δηλαδή, η πιθανότητα χαρακτηριστικών παθολογιών είναι υψηλή.

Είναι σημαντικό να καταλάβετε ότι μόνο ένας γενετιστής ή αιματολόγος μπορεί να ερμηνεύσει σωστά τα αποτελέσματα, οπότε δεν πρέπει να προσπαθήσετε να το κάνετε μόνοι σας, ειδικά εάν δεν υπάρχει ειδική εκπαίδευση και εμπειρία.

Οι ειδικοί θα αξιολογήσουν πλήρως τον βαθμό κινδύνου από παθολογίες που σχετίζονται με μειωμένη πήξη του αίματος. Θα προσφέρουν επίσης ένα βέλτιστο σχέδιο πρόληψης..

Θεραπεία διαταραχών: μέθοδοι και η αποτελεσματικότητά τους

Εάν τα αποτελέσματα της μελέτης αποκαλύψουν δομές με μειωμένη μορφολογία, αξίζει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό σχετικά με τις προοπτικές για την ανάπτυξη της εγκυμοσύνης και την πιθανή κατάσταση της υγείας του αγέννητου παιδιού..

Δυστυχώς, οι γονιδιακές ανωμαλίες δεν μπορούν να διορθωθούν ή να θεραπευτούν. Ωστόσο, όταν η εξέταση αποκαλύψει τις συνέπειές τους - την παθολογία της πήξης του αίματος - ο γιατρός συνταγογραφεί ιατρικά μέτρα.

Θεραπεία φαρμάκων για θρομβοφιλία

Έτσι, για παράδειγμα, στα αρχικά στάδια της θρομβοφιλίας, εμφανίζεται μια πορεία συντηρητικής θεραπείας, η οποία περιλαμβάνει τη χρήση:

  • αντιαιμοπεταλιακοί παράγοντες - φάρμακα που βελτιώνουν τη ροή του αίματος και εμποδίζουν το σχηματισμό μικροθρομβών.
  • αντιπηκτικά, των οποίων η δράση στοχεύει επίσης στην πρόληψη της θρόμβωσης.
  • ινωδολυτικά, τα οποία εγχύονται κατευθείαν στην θρομβωμένη περιοχή του αγγείου.
  • φάρμακα για την ενίσχυση των αγγειακών τοιχωμάτων.
  • παρασκευάσματα φολικού οξέος (με κληρονομική θρομβοφιλία).

Ένα εξαιρετικό θεραπευτικό αποτέλεσμα παρατηρείται μετά:

  • μετάγγιση αίματος ή πλάσματος από δότη ·
  • θρομβοκυτταρογένεση. Αυτό είναι το όνομα μιας ειδικής διαδικασίας για την απόκτηση αιμοπεταλίων. Εμπλουτίζουν το πλάσμα του δότη, το οποίο στη συνέχεια χορηγείται σε ένα άτομο που πάσχει από θρομβοφιλία. Σε περίπτωση βλάβης των ιστών, αυτό σας επιτρέπει να επιταχύνετε την αναγέννησή τους.

Όσον αφορά τη θεραπεία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, έχει μια σειρά χαρακτηριστικών, καθώς δεν είναι εγκεκριμένα για χρήση όλα τα φάρμακα. Σε περιπτώσεις όπου η θρόμβωση εμφανίστηκε πριν από τη σύλληψη, συνταγογραφούνται αντιπηκτικά. Ένα από τα δημοφιλή φάρμακα αυτής της κατηγορίας είναι η ηπαρίνη. Δεν διασχίζει τον πλακούντα και δεν επηρεάζει το έμβρυο. Μετά τον τοκετό, το μάθημα συμπληρώνεται με βαρφαρίνη, η οποία έχει εγκριθεί για χρήση κατά τη διάρκεια του θηλασμού. Η θεραπεία πραγματοποιείται μόνο με σοβαρές μορφές θρομβοφιλίας και απλώς παρατηρούνται γυναίκες με ελαφρύτερες μορφές. Έχουν συνταγογραφηθεί τεστ πιο συχνά από τις υγιείς έγκυες γυναίκες, προκειμένου να λάβουν άμεσα μέτρα όταν αλλάζει η κατάσταση του αίματος..

Διατροφή για θρομβοφιλία

Η συμμόρφωση με μια συγκεκριμένη δίαιτα που έχει συνταγογραφηθεί από το γιατρό σας είναι απαραίτητη για την επιτυχή καταπολέμηση της θρομβοφιλίας. Για τη μείωση του κινδύνου θρόμβωσης, συνεπάγεται την αποφυγή της κατανάλωσης:

  • λιπαρά κρέατα και εντόσθια ·
  • λαρδί;
  • τηγανιτό φαγητό;
  • πλούσιοι ζωμοί;
  • σοκολάτα;
  • καφές και άλλα ποτά που το περιέχουν ·
  • όσπρια ·
  • σκληρά τυριά.

Σε αυτήν την περίπτωση, η δίαιτα πρέπει να έχει αρκετό:

  • φρέσκα λαχανικά και φρούτα, μούρα (ειδικά αποξηραμένα βερίκοκα, βακκίνια και σταφύλια)
  • θαλασσινά;
  • σιτηρά.

Μην ξεχνάτε το καθεστώς κατανάλωσης αλκοόλ. Για την ομαλοποίηση των διαδικασιών πήξης του αίματος, συνιστάται σε ασθενείς με θρομβοφιλία να καταναλώνουν τουλάχιστον 2,0-2,5 λίτρα υγρού την ημέρα. Ταυτόχρονα, είναι καλύτερο να πίνετε καθαρό νερό, τσάι από βότανα και κομπόστες..

Εναλλακτικές μέθοδοι θεραπείας

Δεν είναι μια ανεξάρτητη μέθοδος για να ξεπεραστεί η παθολογία, αλλά συμπληρώνουν επιτυχώς τη θεραπεία που έχει συνταγογραφήσει ο γιατρός. Η άδεια του αιματολόγου για το γεγονός της χρήσης μεθόδων εναλλακτικής θεραπείας, καθώς και η συμφωνία μαζί του για τις δόσεις και τη διάρκεια του μαθήματος είναι υποχρεωτική. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι, σε συνδυασμό με φαρμακευτικά φάρμακα παρόμοιας δράσης, μια τέτοια θεραπεία μπορεί να οδηγήσει σε υπερβολική αραίωση του αίματος..

  1. Σκόρδο. Διαλύει το ινώδες, το οποίο συμβάλλει στο σχηματισμό θρόμβων αίματος και ενισχύει επίσης τα αγγειακά τοιχώματα. Μερικά φρέσκα γαρίφαλα κάθε μέρα θα είναι μια εξαιρετική πρόληψη της θρόμβωσης.
  2. Βάμμα Ιαπωνικής Sophora. 100 γραμμάρια σπόρων φυτού χύνονται με μισό λίτρο βότκας και αφήνονται για μισό μήνα στο σκοτάδι και δροσερά. Μετά από 15 σταγόνες, το βάμμα αραιώνεται σε μισό ποτήρι νερό και λαμβάνεται πριν από τα γεύματα. Συνιστώμενη διάρκεια μαθημάτων - 1 μήνας.
  3. Βάμμα φλούδας καστανιάς αλόγου. Πάρτε 50 γραμμάρια φλούδας, ρίξτε 0,5 λίτρα βότκας και επιμείνετε για 14 ημέρες και μετά πάρτε 20 σταγόνες βάμμα πριν από τα γεύματα, αφού τα διαλύσετε σε 100 ml νερού.
  4. Έγχυση γλυκού τριφυλλιού. Δύο κουταλάκια του γλυκού βότανα χύνονται με μισό λίτρο βραστό νερό και επιμένουν για τουλάχιστον 6 ώρες, μετά το οποίο διηθούνται και παίρνουν μισό ποτήρι τρεις φορές την ημέρα.

Όταν το σώμα έχει ταυτόχρονες παθολογίες, η θεραπεία των οποίων επίσης δεν αποκλείει τη χρήση εναλλακτικής θεραπείας, είναι σημαντικό να μην χρησιμοποιείτε φυτά που παχύνουν το αίμα.

Μέθοδος φυσιοθεραπείας

Ο σκοπός της φυσικοθεραπευτικής δράσης με τάση θρόμβωσης στην ενεργή φάση της παθολογίας είναι η σταθεροποίηση και η παλινδρόμηση, και στην αδρανή φάση - καταστολή του συνδρόμου. Χρησιμοποιούνται οι ακόλουθοι τύποι φυσιοθεραπείας:

  1. Έκθεση σε υπεριώδες φως. Ανακουφίζει από τη φλεγμονή, διεγείρει τη διάλυση του θρόμβου. Μάθημα - έως και 30 συνεδρίες.
  2. Υπέρυθρη ακτινοβολία. Αφαιρεί το πρήξιμο των ιστών, ενεργοποιεί τις ανοσοαποκρίσεις στα κύτταρα.
  3. Ηλεκτροφόρηση. Η έκθεση σε ηλεκτρικό ρεύμα παρέχει ροή αίματος στο προσβεβλημένο αγγείο και προάγει την ταχεία αναγέννηση ιστών των κατεστραμμένων περιοχών.
  4. Μαγνητοθεραπεία. Βελτιώνει την κατάσταση των αγγειακών τοιχωμάτων, ενισχύοντάς τα.
  5. Θεραπεία με λέιζερ. Διεγείρει τις διαδικασίες διατροφής των κυττάρων, οι οποίες ενισχύουν τη συνολική επίδραση της θεραπείας.

Η πιθανότητα χρήσης φυσιοθεραπείας σε κάθε συγκεκριμένη περίπτωση θρομβοφιλίας, καθώς και η επιλογή της μεθόδου έκθεσης, καθορίζεται από τον θεράποντα ιατρό..

Η υγεία και η ζωή ενός ατόμου εξαρτάται από τη χρησιμότητα της αιμόστασης. Οι παραβιάσεις του μπορούν να προκαλέσουν θάνατο από απώλεια αίματος. Για την αποφυγή επικίνδυνων κινδύνων, είναι σημαντικό να γνωρίζετε τη λειτουργικότητα του δικού σας συστήματος αιμόστασης, ειδικά όταν υπάρχει πραγματική πιθανότητα καταστάσεων που σχετίζονται με αιμορραγία. Με τη σωστή προσέγγιση, ο κίνδυνος υπερβολικής απώλειας αίματος μπορεί να ελαχιστοποιηθεί με τη χρήση εξειδικευμένων ιατρικών συσκευών..

Πολυμορφισμοί γονιδίων του συστήματος αιμόστασης

Μεταξύ των επίκαιρων προβλημάτων προτεραιότητας της σύγχρονης νευρολογίας, τα εγκεφαλικά επεισόδια κατέχουν σταθερά ηγετική θέση λόγω του σημαντικού επιπολασμού τους, της υψηλής θνησιμότητας και του βαθμού αναπηρίας στις οικονομικά ανεπτυγμένες χώρες, καθώς και του υψηλού οικονομικού κόστους θεραπείας και αποκατάστασης [5, 6]. Πρόσφατα, σημειώθηκε αύξηση του επιπολασμού των ασθενειών με οξείες διαταραχές της εγκεφαλικής κυκλοφορίας, ενώ ο επιπολασμός του εγκεφαλικού επεισοδίου αυξάνεται, ειδικά μεταξύ των ατόμων σε ηλικία εργασίας [3]. Παρά ορισμένα επιτεύγματα στον τομέα της αγγειονευρολογίας, τα τελευταία χρόνια χαρακτηρίστηκε από αύξηση της συχνότητας των οξέων ισχαιμικών εγκεφαλοαγγειακών παθήσεων, η οποία καθορίζει την ανάγκη για περαιτέρω μελέτη διαφόρων πτυχών του προβλήματος του ισχαιμικού εγκεφαλικού επεισοδίου [4]. Στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων, το ισχαιμικό εγκεφαλικό επεισόδιο (IS) είναι μια πολυπαραγοντική ασθένεια, στην ανάπτυξη της οποίας, μαζί με άλλους παράγοντες, οι αλλαγές στο αιμοστατικό σύστημα παίζουν αναμφισβήτητα ρόλο [4, 5]. Την τελευταία δεκαετία, δόθηκε ιδιαίτερη προσοχή στη μελέτη της επίδρασης της γενετικής προδιάθεσης στην κατάσταση του συστήματος πήξης του αίματος. Μέχρι σήμερα, η επίδραση του πολυμορφισμού ορισμένων γονιδίων, των οποίων τα πρωτεϊνικά προϊόντα ρυθμίζουν το σύστημα αιμόστασης, στον κίνδυνο ανάπτυξης αγγειακής παθολογίας [9, 10].

Το εγκεφαλικό επεισόδιο στις περισσότερες περιπτώσεις αναπτύσσεται στο πλαίσιο χρόνιας εγκεφαλικής κυκλοφορικής ανεπάρκειας, στην παθογένεση της οποίας η παθολογία όχι μόνο της αρτηριακής, αλλά και της φλεβικής κλίνης του εγκεφάλου συμβάλλει [1]. Επί του παρόντος, η πιο γενικά αποδεκτή υπόθεση είναι η συγγενής προέλευση της χρόνιας εγκεφαλικής φλεβικής ανεπάρκειας [8]. Το 1995 D.M. Οι Moody et al. αποκάλυψε έναν νέο τύπο εγκεφαλικής αγγειακής παθολογίας - περικοιλιακές φλεβικές κολλαγονόζες (PVK). Οι προτεινόμενοι μηχανισμοί ανάπτυξης PVK περιλαμβάνουν επίσης τον γενετικό ντετερμινισμό αυτής της παθολογίας [7].

Δεδομένης της ποικιλίας παθογενετικών παραλλαγών του σχηματισμού εγκεφαλοαγγειακής ανεπάρκειας, είναι σημαντικό να εκτιμηθεί ο ρόλος των διαταραχών τόσο των αρτηριακών όσο και των φλεβικών συστατικών της εγκεφαλικής ροής αίματος στην ανάπτυξη εγκεφαλοαγγειακών παθήσεων [1, 2].

Σκοπός έρευνας

Να μελετήσει τον πολυμορφισμό των γονιδίων του συστήματος αιμόστασης ως προγνωστικό παράγοντα για την ανάπτυξη της ΚΝ σε νεαρά και μεσήλικες άτομα στο πλαίσιο της συνταγματικής φλεβικής ανεπάρκειας (CVI).

Υλικά και μέθοδοι

Εξετάσαμε 172 ασθενείς στην οξεία περίοδο ισχαιμικού εγκεφαλικού επεισοδίου ηλικίας 25 έως 60 ετών. Μεταξύ των ερωτηθέντων υπήρχαν 69 γυναίκες (40,1%) και 103 άνδρες (59,9%). Η μέση ηλικία των γυναικών είναι 56,1 ± 6,02 έτη, των ανδρών 55,3 ± 8,32 ετών. Η μέση ηλικία όλων των ασθενών ήταν 55,7 ± 7,43 έτη.

Όλοι οι ασθενείς υποβλήθηκαν σε εμπεριστατωμένη κλινική και οργανική εξέταση προκειμένου να επαληθευτεί η αγγειακή παθολογία του εγκεφάλου, εκδηλώσεις συνταγματικής φλεβικής ανεπάρκειας..

Η σοβαρότητα του ισχαιμικού εγκεφαλικού επεισοδίου αξιολογήθηκε χρησιμοποιώντας τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας Κλίμακα εγκεφαλικού επεισοδίου (NIHSS) με ερμηνεία των αποτελεσμάτων αυτής της κλίμακας σύμφωνα με τα κριτήρια L.B. Goldstein et al., Rankin Scale (RS) και Barthel Index (BI).

Σύμφωνα με την ταξινόμηση του Επιστημονικού Κέντρου Νευρολογίας της Ρωσικής Ακαδημίας Ιατρικών Επιστημών (N.V. Vereshchagin, L.K. Bragina, S.B. Vavilov, 1983), οι ισχαιμικές εστίες χωρίστηκαν σε μεγάλες, μεγάλες, μεσαίες και μικρές (λακωνική).

Η μοριακή γενετική έρευνα πραγματοποιήθηκε στο εργαστήριο μοριακής και κυτταρικής βιολογίας του Scientific Research Technological Institute με το όνομα S.P. Kapitsa FGBOU VPO Κρατικό Πανεπιστήμιο Ulyanovsk. Η εκχύλιση του γονιδιωματικού DNA πραγματοποιήθηκε από κατεψυγμένα λευκοκύτταρα φλεβικού αίματος χρησιμοποιώντας το κιτ Ampli Prime DNA-Sorb-AM. Οι γενετικοί πολυμορφισμοί προσδιορίστηκαν χρησιμοποιώντας ένα κιτ αντιδραστηρίων για τον προσδιορισμό γενετικών πολυμορφισμών που σχετίζονται με τον κίνδυνο θρομβοφιλίας με τη μέθοδο της αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης (PCR) σε πραγματικό χρόνο "CardioGeneticsThrombophilia", που αναπτύχθηκε από την εταιρεία "DNA-Technology". Αριθμός καταχώρησης 2010/08414 με ημερομηνία 22 Ιουλίου 2010. Η PCR πραγματοποιήθηκε σε έναν ενισχυτή DNA σε πραγματικό χρόνο CFX96. Χρησιμοποιήσαμε την τεχνολογία για την ανίχνευση και τον εντοπισμό SNP με PCR με ανάλυση καμπυλών τήξης ("DNA-Technology").

Διεξήχθη ανάλυση πολυμορφισμών γονιδίων που κωδικοποιούν πρωτεΐνες του συστήματος πήξης του αίματος και αιμόσταση: πολυμορφισμός 20210G> A του γονιδίου FII, πολυμορφισμός 1691G> A του γονιδίου FV, πολυμορφισμός -455G> A του γονιδίου FGB, πολυμορφισμός -675 5G> 4G του γονιδίου PAI-17, πολυμερισμού γονίδιο ITGA2, πολυμορφισμός 1565T> C γονίδιο ITGB3.

Μεταξύ των εξετασθέντων ασθενών με IS, εντοπίστηκαν ομάδες ασθενών, ανάλογα με την παρουσία και την απουσία KVN: μια ομάδα ασθενών με IS και KVN και μια ομάδα ασθενών με IS χωρίς KVN.

Τα κριτήρια για ένταξη στην ομάδα με CVI ήταν η παρουσία καταγγελιών που προκλήθηκαν από φλεβική εγκεφαλική κυκλοφορία, η παρουσία αρκετών τυπικών εντοπισμών φλεβικής παθολογίας (κιρσοί και θρόμβωση των κάτω άκρων, αιμορροΐδες, κιρσοκήλη, κιρσοί του οισοφάγου), οικογενειακό «φλεβικό ιστορικό».

Το κριτήριο αποκλεισμού ήταν η παρουσία σωματικών ασθενειών που θα μπορούσαν να προκαλέσουν δευτερογενείς διαταραχές της φλεβικής κυκλοφορίας..

Οι ασθενείς της ομάδας IS χωρίς CVI δεν είχαν φλεβική παθολογία τυπικών εντοπισμών και κανένα «φλεβικό ιστορικό».

Η επεξεργασία στατιστικών δεδομένων πραγματοποιήθηκε χρησιμοποιώντας το πακέτο λογισμικού Statistica 8.0. Κατά την περιγραφή των αποτελεσμάτων της μελέτης, τα ποσοτικά δεδομένα παρουσιάζονται ως M (± σ), όπου το M είναι ο αριθμητικός μέσος όρος, το σ είναι η τυπική απόκλιση. Τα ποιοτικά δεδομένα παρουσιάζονται ως απόλυτες τιμές και ποσοστά. Οι ομάδες συγκρίθηκαν για ποιοτικά δεδομένα χρησιμοποιώντας το χ2, το ακριβές τεστ του Fisher. Η σημασία των διαφορών στα δείγματα από ποσοτικά χαρακτηριστικά εκτιμήθηκε με το τεστ του Student. Οι διαφορές θεωρήθηκαν στατιστικά σημαντικές σε επίπεδο πιθανότητας άνω του 95% (σελ. 0,05).

Σύμφωνα με τον εντοπισμό της ισχαιμικής εστίασης, ημισφαιρικά ισχαιμικά εγκεφαλικά επεισόδια επικράτησαν μεταξύ των ασθενών με IS με CVI (59,6%). στην ομάδα ασθενών με IS χωρίς CVI, αντίθετα, ο εντοπισμός της εστίασης του εμφράγματος στη σπονδυλική-βασική λεκάνη ήταν πιο συχνός (60,3%), p = 0,01. Δεν υπήρχαν διαφορές στον εντοπισμό της ζώνης εμφράγματος στο δεξί ή το αριστερό ημισφαίριο του εγκεφάλου σε ασθενείς αυτών των ομάδων..

Στην κλινική εικόνα της νόσου, οι ασθενείς είχαν συνδυασμό εγκεφαλικών και εστιακών συμπτωμάτων. Τα εστιακά νευρολογικά συμπτώματα οφείλονται στον εντοπισμό εστιακών εγκεφαλικών βλαβών. Μεταξύ των εγκεφαλικών συμπτωμάτων, το πιο κοινό ήταν ο πονοκέφαλος. Τα παράπονα για πονοκέφαλο παρουσιάστηκαν από όλους τους ασθενείς με IS και CVI (100%) και μεταξύ των ασθενών με IS χωρίς CVI, αυτό το σύμπτωμα εμφανίστηκε σε 49 (62,8%) ασθενείς. Η σοβαρότητα του πονοκέφαλου σύμφωνα με την οπτική αναλογική κλίμακα (VAS) στην ομάδα ασθενών με IS και CVI ήταν από 3 έως 9 σημεία, κατά μέσο όρο 5,9 ± 1,61 σημεία, στην ομάδα ασθενών με IS χωρίς CVI 4,9 ± 2,04 (εύρος από 1 έως 9) βαθμούς.

Οι ασθενείς από την ομάδα KVI διαμαρτύρονταν συχνότερα για νυχτερινό και πρωί πονοκέφαλο (59,6%) ινιακού εντοπισμού (68,1%) ή διάχυτης φύσης (30,8%), έκρηξη (24,4%), θαμπό (17, 1%), εντατικοποιήθηκε υπό την επίδραση παραγόντων που επιδεινώνουν τη φλεβική εκροή από την κρανιακή κοιλότητα (72,3%).

Για ασθενείς με IS χωρίς CVI, οι πονοκέφαλοι είναι χαρακτηριστικοί που εμφανίζονται στο δεύτερο μισό της ημέρας (75,6%), μετά από ψυχοκινητικό στρες (33,3%), παρατεταμένη αναγκαστική θέση του κεφαλιού και του λαιμού (69,2%), πιέζοντας (41,1%) ), "Με τον τύπο στεφάνης" (29,4%).

Τα παράπονα ζάλης παρουσιάστηκαν συχνότερα από ασθενείς από την ομάδα ασθενών με IS και CVI (64,9%) σε σύγκριση με ασθενείς με IS χωρίς CVI (48,7%), p = 0,01.

Οι ασθενείς αξιολογήθηκαν τόσο κατά την είσοδο όσο και κατά την 21η ημέρα της ασθένειας χρησιμοποιώντας τα Εθνικά Ινστιτούτα Κλίμακας Εγκεφαλικού (NIHSS), Rankin Scale (RS) και Barthel Index (BI). Οι μέσες τιμές των αξιολογήσεων σε αυτές τις κλίμακες κατά την εισαγωγή ήταν: NIHSS - 10.3 ± 2.24. RS - 4,2 ± 1,93; BI - 33,2 ± 17,0 για ασθενείς με IS και CFP. Για ασθενείς με IS χωρίς CFP: NIHSS - 9,8 ± 2,15. RS - 4,6 ± 1,03; BI - 34,6 ± 16,2 για ασθενείς με IS και CFP. Την 21η ημέρα της νόσου, η βαθμολογία ήταν η εξής: NIHSS - 5,4 ± 2,13. RS - 3,7 ± 0,6; BI 59.2 13.23 και NIHSS 4.8 2.16; RS - 3.1 ± 1.14; BI - 60 ± 12,14, αντίστοιχα. Δεν υπήρχαν σημαντικές διαφορές σύμφωνα με αυτά τα κριτήρια στις συγκριτικές ομάδες..

Η ανάλυση της κατανομής των πολυμορφικών παραλλαγών των μελετημένων γονιδίων του συστήματος αιμόστασης έδειξε σημαντική υπεροχή των πολυμορφικών γονότυπων του γονιδίου FV, του γονιδίου FII και του γονιδίου ΡΑΙ-1, рA FII στην ομάδα των ασθενών με CVI σε σύγκριση με την ομάδα των ασθενών με IS χωρίς CVI. Κατά τη σύγκριση των παρατηρούμενων συχνοτήτων μεμονωμένων γονότυπων στο γονίδιο προθρομβίνης, η επικράτηση του ετερόζυγου γονότυπου G / A αποκαλύφθηκε επίσης στην ομάδα ασθενών με IS με CVI. Έτσι, αυτός ο γονότυπος ανιχνεύθηκε σε 10 ασθενείς (10,6%) με IS με συμπτώματα CVI. Στην ομάδα ασθενών με IS χωρίς CVI, ο γονότυπος G / A βρέθηκε σε 4 άτομα (5,1%) - 6,9%, γονίδιο p A FV ("Μετάλλαξη Leiden"). Η ανάλυση της μετάλλαξης Leiden (1691G> A) στο γονίδιο FV αποκάλυψε στατιστικά σημαντικές διαφορές στη γενική κατανομή των παρατηρηθέντων γονότυπων στις μελετημένες ομάδες ασθενών. Κατά τη σύγκριση των συχνοτήτων μεμονωμένων γονότυπων, διαπιστώσαμε ότι η ετερόζυγη μεταφορά της μετάλλαξης Leiden (γονότυπος G / A) είναι σημαντικά πιο συχνή στην ομάδα ασθενών με IS και CVI - σε 16 (17,1%) ασθενείς, σε σύγκριση με την ομάδα ασθενών με IS χωρίς CVI - 4 (5,1%), (σελ. 0,05.

Πολυμορφισμός -675 5G> 4G του γονιδίου αναστολέα ενεργοποιητή πλασμινογόνου (ΡΑΙ-1). Ανάλυση του πολυμορφισμού 5G (-675) 4G του γονιδίου αναστολέα ενεργοποιητή πλασμινογόνου έδειξε ότι τόσο η ετερόζυγη μεταφορά όσο και η ομόζυγη μεταφορά αυτού του γονιδίου βρέθηκαν σημαντικά συχνότερα στην ομάδα ασθενών με IS με CVI σε σύγκριση με την ομάδα ασθενών με IS χωρίς CVI. Έτσι, ο γονότυπος -675 5G> 4G ανιχνεύθηκε σε 31 ασθενείς (32,9%) με εκδηλώσεις CVI και σε 12 ασθενείς (15,4%) χωρίς εκδηλώσεις CVI. Γονότυπος -675 4G> 4G διαγνώστηκε σε 14 (14,9%) ασθενείς και 8 (10,2%), αντίστοιχα, σε p 0,05 (Πίνακας 1).

Τραπέζι 1

Συχνότητα εμφάνισης γονότυπων γονιδίων FGB, FII, FV σε ασθενείς με IS και CVI και IS χωρίς CVI

Γονίδια που μελετήθηκαν, προσδιορίστηκαν γονότυποι, n (%)

Συνέπειες ενός μεγάλου εγκεφαλικού επεισοδίου και πιθανότητες ανάκαμψης

Αιτίες, σημεία και συμπτώματα της κοιλιακής υπερτροφίας