Σύνδρομο Brugada

Το σύνδρομο Brugada είναι μια κληρονομική διαταραχή που προκαλείται από μια γονιδιακή μετάλλαξη που οδηγεί σε ξαφνική συγκοπή, μπλοκ δεξιού κλάδου και διαταραχές του καρδιακού ρυθμού. Το σύνδρομο άρχισε αρχικά να ξεχωρίζει ως ασθένεια από μόνη της τη δεκαετία του 1980, μετά από ένα ασυνήθιστα υψηλό ποσοστό θανάτου μεταξύ των νέων Νοτιοανατολικών Ασιατών στην Ατλάντα. Το θανατηφόρο αποτέλεσμα εμφανίστηκε κυρίως τη νύχτα και δεν εντοπίστηκε βλάβη στα στεφανιαία αγγεία ή στο μυοκάρδιο κατά τη διάρκεια της αυτοψίας. Το 1992, το σύνδρομο περιγράφηκε επίσημα από τους Ισπανούς καρδιολόγους Jose και Pedro Brugada.

Αυτή η παθολογία, σύμφωνα με πολλούς καρδιολόγους, στο 50% των περιπτώσεων είναι η αιτία ξαφνικών μη στεφανιαίων θανάτων νέων. Ο επιπολασμός του συνδρόμου Brugada διαφέρει μεταξύ των εθνικών ομάδων Για παράδειγμα, στο Βέλγιο, η συχνότητά του είναι τουλάχιστον μία περίπτωση ανά 10 χιλιάδες του πληθυσμού της χώρας και στην Ιαπωνία - 0,6% ανά 22 χιλιάδες κατοίκους. Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα του συνδρόμου Μπριζάδα είναι το γεγονός ότι εντοπίζεται συχνότερα σε μετανάστες από την Ανατολική Ευρώπη (Καυκάσιος εθνικός τύπος), αλλά στους Αφροαμερικανούς δεν καταγράφεται. Η πρώτη περιγραφόμενη περίπτωση αυτής της ασθένειας καταγράφηκε σε ένα κορίτσι από την Πολωνία, το οποίο μπορεί να υποδηλώνει μια αρκετά συχνή εξάπλωση μεταξύ του ρωσικού πληθυσμού..

Οι λόγοι

Το σύνδρομο Brugada πιστεύεται ότι μεταδίδεται μέσω μιας αυτοσωματικής κυρίαρχης οδού κληρονομιάς με βλάβη στο τρίτο χρωμόσωμα του γονιδίου SCN5a. Επίσης, οι γονιδιακές μεταλλάξεις μπορούν να οδηγήσουν στην ανάπτυξη αυτής της παθολογίας:

  • GPD1l;
  • CACNAB1b;
  • CACNA2c;
  • SCN4β.

Η ασθένεια μπορεί να εκδηλωθεί σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά πιο συχνά καρδιακές αρρυθμίες και επεισόδια συγκοπής εμφανίζονται σε 30-40 χρόνια. Το σύνδρομο Brugada είναι πιο συχνό στους άνδρες παρά στις γυναίκες (8: 1).

Συμπτώματα

Στο 93,3% των περιπτώσεων, οι επιθέσεις του συνδρόμου της Μπριζάδα καταγράφηκαν το βράδυ ή τη νύχτα (από τις 18:00 έως τις 18:00). Η έναρξη της συγκοπής λίγα δευτερόλεπτα ή λεπτά πριν από την λιποθυμία μπορεί να προηγηθεί από τους ακόλουθους προδρόμους:

  • ξαφνική αδυναμία
  • επίθεση ναυτίας.
  • ζάλη;
  • ιδρώνοντας;
  • ωχρότητα του δέρματος.

Σε ελαφριά κατάσταση, ο ασθενής εμφανίζεται:

  • δυσφορία στην περιοχή του θώρακα
  • σκουραίνει μπροστά στα μάτια
  • αίσθημα δύσπνοιας
  • στομαχόπονος;
  • ζάλη και πονοκεφάλους
  • αίσθημα «διακοπής» ή «διακοπών» στο έργο της καρδιάς.
  • εμβοές.

Κατά τη διάρκεια μιας συγκοπής σε έναν ασθενή:

  • απώλεια συνείδησης συμβαίνει για 5-20 δευτερόλεπτα.
  • το δέρμα είναι ξηρό, χλωμό και κυανωτικό.
  • οι μαθητές είναι διασταλμένοι.
  • μειωμένος μυϊκός τόνος
  • πιθανή ακούσια ούρηση.

Στο πλαίσιο της συγκοπής, ο ασθενής εμφανίζει προσβολή κοιλιακής ταχυκαρδίας:

  • κοιλιακό ρυθμό πάνω από 120 παλμούς ανά λεπτό.
  • αίσθημα παλμών;
  • μείωση της αρτηριακής πίεσης.

Το ΗΚΓ αποκαλύπτει τις ακόλουθες χαρακτηριστικές αλλαγές:

  • Δεξιά μπλοκ διακλάδωσης δέσμης, υψηλό άλμα τμήματος ST και επιμήκυνση PR.
  • υψηλό άλμα του τμήματος ST, αλλά χωρίς σημάδια αποκλεισμού του σωστού κλάδου δέσμης και επιμήκυνσης του διαστήματος PR ·
  • απομονωμένη επιμήκυνση του διαστήματος PR ·
  • μέτρια επιμήκυνση του διαστήματος PR και ατελές μπλοκ κλάδου δεξιάς δέσμης.

Με παρατεταμένη κοιλιακή ταχυκαρδία, μπορεί να αναπτυχθεί κοιλιακή μαρμαρυγή, οδηγώντας σε καρδιακή ανακοπή και θάνατο. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα τυπικά συμπτώματα ΗΚΓ του συνδρόμου Brugada καταγράφονται πριν από την έναρξη της κοιλιακής μαρμαρυγής. Κατά τη διεξαγωγή δοκιμών με σωματική άσκηση και συμπαθομιμητικά (Isadrin) τα συμπτώματα του ΗΚΓ του συνδρόμου μειώνονται και όταν πραγματοποιούνται δοκιμές με αντιαρρυθμικά φάρμακα που εμποδίζουν το ρεύμα νατρίου, αυξάνονται.

Διακρίνονται οι ακόλουθες κλινικές μορφές συνδρόμου Brugada:

  1. Η πλήρης μορφή της νόσου συνοδεύεται από τυπικές αλλαγές στο ΗΚΓ, επιθέσεις προ-συγκοπής και συγκοπής και θανάτους (κλινικές ή ξαφνικές).
  2. Οι κλινικές παραλλαγές της νόσου μπορούν να λάβουν τις ακόλουθες μορφές:
  • με χαρακτηριστικές αλλαγές στο ΗΚΓ, χωρίς συγκοπή και περιπτώσεις ξαφνικού θανάτου σε οικογενειακό ιστορικό.
  • με χαρακτηριστικές αλλαγές στο ΗΚΓ, χωρίς συγκοπή και με περιπτώσεις πλήρους κλινικής εικόνας σε συγγενείς.
  • Οι χαρακτηριστικές αλλαγές στο ΗΚΓ εμφανίζονται μετά τη διεξαγωγή δοκιμών με αντιαρρυθμικά φάρμακα σε ασθενείς χωρίς προσβολές συγκοπής (ενώ οι συγγενείς έχουν πλήρη κλινική εικόνα του συνδρόμου).
  • Οι χαρακτηριστικές αλλαγές στο ΗΚΓ εμφανίζονται μετά την πραγματοποίηση φαρμακολογικών εξετάσεων σε ασθενείς με επαναλαμβανόμενες προσβολές συγκοπής ή με κολπική μαρμαρυγή.

Διαγνωστικά

Προς το παρόν, οι κύριες μέθοδοι για τη διάγνωση του συνδρόμου Brugada είναι:

  • ΗΚΓ με και χωρίς δοκιμές φαρμάκων.
  • Holter ΗΚΓ;
  • μοριακή γενετική έρευνα.

Η εισαγωγή αντιαρρυθμικών φαρμάκων κατά τη διάρκεια φαρμακολογικών εξετάσεων σε αυτούς τους ασθενείς μπορεί να προκαλέσει κοιλιακή ταχυαρρυθμία (έως κοιλιακή μαρμαρυγή), επομένως, σύμφωνα με το πρωτόκολλο, οι δοκιμές φαρμάκων με αντιαρρυθμικά φάρμακα πραγματοποιούνται μόνο σε εξειδικευμένους χώρους για ηλεκτροκαρδιογραφία και όταν το προσωπικό είναι πλήρως προετοιμασμένο να παρέχει επείγουσα περίθαλψη. Για τέτοιες δοκιμές, μπορούν να χρησιμοποιηθούν τα ακόλουθα αντιαρρυθμικά φάρμακα:

  • Νοβοκαναμίδη 10 mg / kg;
  • Giluritmal 1 mg / kg;
  • Flecainide 2 mg / kg.

Θεραπεία

Η τακτική της θεραπείας του συνδρόμου Brugada καθορίζεται ανάλογα με τη φύση των γενετικών διαταραχών και τα χαρακτηριστικά της κλινικής μορφής της νόσου. Παρουσία κοιλιακής ταχυκαρδίας και κλινικών εκδηλώσεων, ο ασθενής υποβάλλεται σε εμφύτευση ενός KDV (καρδιο-απινιδωτής). Μέχρι στιγμής, αυτή η συγκεκριμένη τεχνική είναι η μόνη αξιόπιστη μέθοδος θεραπείας ασθενών με συμπτωματικό σύνδρομο Brugada. Η σκοπιμότητα εμφύτευσης KDV σε ασθενείς με ασυμπτωματική πορεία της νόσου συζητείται επί του παρόντος..

Οι τακτικές φαρμακευτικής αγωγής για το σύνδρομο Brugada είναι ακόμη υπό ανάπτυξη, αλλά τα αποτελέσματα αυτών των κλινικών δοκιμών παραμένουν μάλλον αμφιλεγόμενα. Η φαρμακευτική θεραπεία που χρησιμοποιείται σε αυτό το στάδιο στοχεύει στην εξάλειψη των αρρυθμιών και τα ακόλουθα αντιαρρυθμικά φάρμακα κατηγορίας Ι Α μπορεί να συνιστώνται σε ασθενείς:

  • Κουινιδίνη;
  • Δισοπυραμίδη;
  • Αμιάντρον.

Αντιαρρυθμικά της κατηγορίας I και IC (Novocainamide, Aimalin, Propafenone και Flecainide) αντενδείκνυται σε αυτούς τους ασθενείς, καθώς εμποδίζουν το ρεύμα νατρίου και μπορούν να προκαλέσουν κοιλιακή μαρμαρυγή.

Οι παγκόσμιες στατιστικές δείχνουν την εκτεταμένη επικράτηση του συνδρόμου Brugada και το χαμηλό ποσοστό ανίχνευσής του στη Ρωσία μπορεί να οφείλεται στον ανεπαρκή προσανατολισμό των γιατρών προς τη διαφορική διάγνωση αυτής της νόσου. Σύμφωνα με κορυφαίους καρδιολόγους, η διάγνωση του συνδρόμου Brugada πρέπει να πραγματοποιείται σε ομάδες ασθενών οι οποίοι:

  • στην αναισθησία υπάρχουν περιπτώσεις προσβολών συγκοπής ανεξήγητης προέλευσης.
  • σχετικά με το ΗΚΓ, προσδιορίζονται αλλαγές που χαρακτηρίζουν το σύνδρομο Brugada.
  • ιστορικό επεισοδίων πολυμορφικής κοιλιακής ταχυκαρδίας ·
  • οικογενειακό ιστορικό ξαφνικού θανάτου (ειδικά σε άντρες 30-50 ετών).

Σύνδρομο Brugada

Τι είναι το σύνδρομο Brugada?

Το σύνδρομο Brugada είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή του ηλεκτρικού συστήματος της καρδιάς που μπορεί να οδηγήσει σε κοιλιακή μαρμαρυγή και ξαφνικό θάνατο σε κατά τα άλλα υγιείς νεαρούς ενήλικες. Σε αντίθεση με τις περισσότερες άλλες καταστάσεις που προκαλούν αιφνίδιο θάνατο στους νέους, οι αρρυθμίες που προκαλούνται από το σύνδρομο Brugada εμφανίζονται συνήθως κατά τη διάρκεια του ύπνου και όχι κατά τη σωματική δραστηριότητα ή την άσκηση..

Η καρδιά έχει το δικό της ηλεκτρικό (αγώγιμο) σύστημα, το οποίο αποτελείται από μια γεννήτρια ηλεκτρικής ώθησης - τον κύριο βηματοδότη (κόμβος κόλπων) - και διαδρομές (κολπική κοιλιακή σύνδεση, δέσμη Του και τα κλαδιά της) που συνδέουν ολόκληρο το ηλεκτρικό κύκλωμα.

Η πλειοψηφία των ατόμων που έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο Brugada είναι μεσήλικες νεαροί ενήλικες, με μέσο όρο ηλικίας 41 τη στιγμή της διάγνωσης. Το σύνδρομο Brugada είναι πολύ πιο συχνό στους άνδρες από ό, τι στις γυναίκες - σε ορισμένες μελέτες ο επιπολασμός μεταξύ των ανδρών είναι εννέα φορές υψηλότερος από ό, τι στις γυναίκες.

Στις Ηνωμένες Πολιτείες, το σύνδρομο Brugada πιστεύεται ότι επηρεάζει περίπου ένα στα 10.000 άτομα. Ωστόσο, είναι πιο συχνή σε άτομα καταγωγής Νοτιοανατολικής Ασίας (περίπου 1 στα 100 άτομα). Η μόνη καρδιακή ανωμαλία είναι ηλεκτρική. οι καρδιές των ατόμων με σύνδρομο Brugada είναι δομικά φυσιολογικές.

Συμπτώματα

Το πιο καταστροφικό πρόβλημα που προκαλείται από το σύνδρομο Brugada είναι ο ξαφνικός θάνατος κατά τον ύπνο. Ωστόσο, τα άτομα με σύνδρομο Brugada μπορεί να παρουσιάσουν επεισόδια ζάλης, απώλεια ισορροπίας ή λιποθυμία (απώλεια συνείδησης) πριν από το θάνατο. Εάν τα πρώτα σημάδια τραβήξουν την προσοχή του γιατρού πριν από το θάνατο, μπορεί να γίνει διάγνωση και θεραπεία για την πρόληψη περαιτέρω ξαφνικού θανάτου..

Αρχικά αναγνωρίστηκε ως ένα μυστηριώδες «ξαφνικό απροσδόκητο / ανεξήγητο νυκτερινό σύνδρομο θανάτου», το σύνδρομο Brugada περιγράφηκε για πρώτη φορά πριν από δεκαετίες ως μια κατάσταση που πλήττει νέους άνδρες στη Νοτιοανατολική Ασία. Από τότε, έχει αναγνωριστεί ότι αυτοί οι νεαροί Ασιάτες έχουν σύνδρομο Brugada, το οποίο είναι πολύ πιο κοινό σε αυτό το μέρος του κόσμου από ό, τι στα περισσότερα άλλα μέρη..

Αιτίες και παράγοντες κινδύνου

Το σύνδρομο Brugada φαίνεται να προκαλείται από μία ή περισσότερες γενετικές ανωμαλίες που επηρεάζουν τα κύτταρα της καρδιάς, ιδιαίτερα στα γονίδια που ελέγχουν το κανάλι νατρίου. Κληρονομείται με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο, αλλά δεν επηρεάζονται εξίσου όλα τα άτομα με μη φυσιολογικό γονίδιο ή γονίδια SCN5A.

Το ηλεκτρικό σήμα που ελέγχει τον καρδιακό ρυθμό δημιουργείται από κανάλια στις μεμβράνες του καρδιακού κυττάρου που επιτρέπουν στα φορτισμένα σωματίδια (που ονομάζονται ιόντα) να ρέουν μπρος-πίσω κατά μήκος της μεμβράνης. Η ροή ιόντων μέσω αυτών των καναλιών παράγει ένα ηλεκτρικό σήμα από την καρδιά. Ένα από τα πιο σημαντικά κανάλια είναι το κανάλι νατρίου, το οποίο επιτρέπει στο νάτριο να εισέλθει στα καρδιακά κύτταρα. Στο σύνδρομο Brugada, το κανάλι νατρίου είναι μερικώς μπλοκαρισμένο έτσι ώστε το ηλεκτρικό σήμα που παράγεται από την καρδιά να αλλάξει. Αυτή η αλλαγή οδηγεί σε ηλεκτρική αστάθεια, η οποία σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να οδηγήσει σε κοιλιακή μαρμαρυγή..

Επιπλέον, τα άτομα με σύνδρομο Brugada μπορούν να λάβουν τη μορφή δυσαυνομίας - μια ανισορροπία μεταξύ συμπαθητικού και παρασυμπαθητικού τόνου. Υποτίθεται ότι η φυσιολογική αύξηση του παρασυμπαθητικού τόνου κατά τη διάρκεια του ύπνου μπορεί να είναι υπερβολική σε άτομα με σύνδρομο Brugada και ότι αυτός ο ισχυρός παρασυμπαθητικός τόνος μπορεί να προκαλέσει ανώμαλη αστάθεια καναλιού και να οδηγήσει σε αιφνίδιο θάνατο..

Άλλοι παράγοντες που μπορούν να προκαλέσουν θανατηφόρες αρρυθμίες σε άτομα με σύνδρομο Brugada περιλαμβάνουν πυρετό, χρήση κοκαΐνης και τη χρήση διαφόρων φαρμάκων, ειδικά ορισμένων αντικαταθλιπτικών..

Διαγνωστικά

Οι ηλεκτρικές ανωμαλίες που προκαλούνται από το σύνδρομο Brugada μπορούν να οδηγήσουν σε ένα χαρακτηριστικό πρότυπο ΗΚΓ που ονομάζεται πρότυπο Brugada. Αυτό το κύκλωμα αποτελείται από ένα ψευδο-δεξιό μπλοκ κλάδου δέσμης που ακολουθείται από ανυψώσεις τμημάτων ST στα καλώδια V1 και V2.

(A) - φυσιολογικό ΗΚΓ στα δεξιά του θώρακα (V1-V3). (Β) - αλλαγές στο σύνδρομο της Μπριζάδα

Δεν έχουν όλοι οι άνθρωποι με σύνδρομο Brugada ένα «τυπικό» πρότυπο ΗΚΓ Brugada, αν και πιθανότατα θα έχουν άλλες λεπτές αλλαγές. Επομένως, εάν υπάρχει υποψία για σύνδρομο Brugada (για παράδειγμα, λόγω λιποθυμίας ή ξαφνικού θανάτου ενός μέλους της οικογένειας ενώ κοιμάται), οποιοδήποτε μη φυσιολογικό ΗΚΓ πρέπει να παραπεμφθεί σε ηλεκτροφυσιολόγο για να εκτιμήσει εάν το άτομο μπορεί να έχει «άτυπο» μοτίβο Brugada..

Εάν το ΗΚΓ ενός ατόμου εμφανίζει ένα μοτίβο της Μπριζάδας και εάν είχε επεισόδια ανεξήγητης σοβαρής ζάλης ή λιποθυμίας, το άτομο είχε υποστεί καρδιακή ανακοπή ή είχε οικογενειακό ιστορικό ξαφνικού θανάτου πριν την ηλικία των 45 ετών, ο κίνδυνος ξαφνικού θανάτου είναι υψηλός. Ωστόσο, εάν το πρότυπο Brugada υπάρχει στο ΗΚΓ, αλλά δεν υπάρχει κανένα από τα παραπάνω σημεία και συμπτώματα, ο κίνδυνος ξαφνικού θανάτου είναι πολύ χαμηλότερος..

Τα άτομα με σύνδρομο Brugada που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο ξαφνικού θανάτου πρέπει να αντιμετωπίζονται επιθετικά. Ωστόσο, για όσους έχουν το πρότυπο ΗΚΓ του Brudad αλλά δεν έχουν άλλους παράγοντες κινδύνου, η απόφαση για το πόσο επιθετική πρέπει να είναι η θεραπεία δεν είναι τόσο απλή..

Η ηλεκτροφυσιολογική δοκιμή χρησιμοποιείται για να βοηθήσει στην πιο επιθετική θεραπεία διευκρινίζοντας τους κινδύνους ξαφνικού θανάτου ενός ατόμου. Η ικανότητα της ηλεκτροφυσιολογικής έρευνας να εκτιμά με ακρίβεια τους κινδύνους απέχει πολύ από την ιδανική. Ωστόσο, οι κύριες επαγγελματικές κοινωνίες υποστηρίζουν τώρα αυτή τη μελέτη σε άτομα με πρότυπο ΗΚΓ Brugada χωρίς επιπλέον παράγοντες κινδύνου..

Οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν να βοηθήσουν στην επιβεβαίωση της διάγνωσης του συνδρόμου Brugada, αλλά συνήθως δεν βοηθούν στην εκτίμηση του κινδύνου ξαφνικού θανάτου ενός ασθενούς. Επιπλέον, οι γενετικές δοκιμές για το σύνδρομο Brugada είναι αρκετά περίπλοκες και συχνά στερούνται σαφών απαντήσεων. Ως εκ τούτου, οι περισσότεροι ειδικοί δεν συνιστούν ρουτίνα γενετικού ελέγχου σε άτομα με αυτήν την πάθηση..

Επειδή το σύνδρομο Brugada είναι μια γενετική διαταραχή που συχνά κληρονομείται, οι τρέχουσες οδηγίες απαιτούν να ελεγχθούν όλοι οι συγγενείς πρώτου βαθμού για όποιον διαγνωστεί με την πάθηση. Ο έλεγχος πρέπει να αποτελείται από εξέταση EKG και προσεκτικό ιατρικό ιστορικό αναζητώντας επεισόδια λιποθυμίας ή σοβαρής και συχνής ζάλης.

Θεραπεία

Η μόνη αποδεδειγμένη μέθοδος πρόληψης ξαφνικού θανάτου στο σύνδρομο Brugada είναι με εμφυτεύσιμο απινιδωτή. Γενικά, τα αντιαρρυθμικά φάρμακα πρέπει να αποφεύγονται. Λόγω του τρόπου με τον οποίο αυτά τα φάρμακα δρουν στα κανάλια στις μεμβράνες των καρδιακών κυττάρων, όχι μόνο δεν μειώνουν τον κίνδυνο κοιλιακής μαρμαρυγής στο σύνδρομο Brugada, αλλά μπορούν στην πραγματικότητα να αυξήσουν αυτόν τον κίνδυνο..

Το εάν κάποιος με σύνδρομο Brugada πρέπει να έχει εγκατεστημένο εμφυτεύσιμο απινιδωτή εξαρτάται από το εάν ο κίνδυνος ξαφνικού θανάτου αξιολογείται οριστικά ως υψηλός ή χαμηλός. Εάν ο κίνδυνος είναι υψηλός (βάσει συμπτωμάτων ή ηλεκτροφυσιολογικών δοκιμών), συνιστάται ένας απινιδωτής. Ωστόσο, οι εμφυτεύσιμοι απινιδωτές είναι ακριβοί και φέρουν τις δικές τους επιπλοκές, οπότε εάν οι κίνδυνοι ξαφνικού θανάτου εκτιμηθούν ως χαμηλοί, αυτές οι συσκευές δεν συνιστώνται προς το παρόν..

Προτάσεις άσκησης

Κάθε φορά που ένα νεαρό άτομο διαγιγνώσκεται με καρδιακή πάθηση που μπορεί να οδηγήσει σε ξαφνική καρδιακή ανακοπή, πρέπει να τεθεί το ερώτημα εάν είναι ασφαλές να κάνετε διάφορες ασκήσεις. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι οι περισσότερες αρρυθμίες που οδηγούν σε ξαφνικό θάνατο σε νέους είναι πιο πιθανό να εμφανιστούν κατά τη διάρκεια της άσκησης.

Αντίθετα, με το σύνδρομο Brugada, οι θανατηφόρες αρρυθμίες είναι πολύ πιο πιθανό να εμφανιστούν κατά τη διάρκεια του ύπνου από ό, τι κατά τη διάρκεια της άσκησης. Ωστόσο, έχει προταθεί (με λίγα ή καθόλου αντικειμενικά στοιχεία) ότι η έντονη άσκηση μπορεί να ενέχει αυξημένο κίνδυνο καρδιακής ανακοπής από ό, τι συνήθως σε άτομα με αυτή την πάθηση. Για το λόγο αυτό, το σύνδρομο Brugada περιλαμβάνεται σε επίσημες οδηγίες που αναπτύχθηκαν από ομάδες εμπειρογνωμόνων που ασχολούνται με την καθοδήγηση της άσκησης για νέους αθλητές με καρδιακές παθήσεις..

Αρχικά, οι οδηγίες για τα αθλήματα με σύνδρομο Brugada ήταν μάλλον περιοριστικές. Το 36ο Συμβουλευτικό Συνέδριο της Bethesda για αθλητές με καρδιαγγειακές διαταραχές του 2005 συνέστησε στα άτομα με σύνδρομο Brugada να αποφεύγουν την άσκηση υψηλής έντασης..

Ωστόσο, αυτός ο απόλυτος περιορισμός στη συνέχεια κρίθηκε πολύ αυστηρός. Επειδή οι αρρυθμίες που παρατηρούνται με το σύνδρομο Brugada δεν συμβαίνουν συνήθως κατά τη διάρκεια της άσκησης, αυτές οι οδηγίες ελευθερώθηκαν το 2015 σύμφωνα με τις νέες οδηγίες από την American Heart Association και το American College of Cardiology..

Σύμφωνα με τις πιο πρόσφατες οδηγίες του 2015, εάν οι νέοι αθλητές με σύνδρομο Brugada δεν έχουν συμπτώματα που σχετίζονται με την άσκηση, είναι σκόπιμο να συμμετέχουν σε ανταγωνιστικά αθλήματα εάν:

  • Αυτοί, οι γιατροί, οι γονείς ή οι κηδεμόνες τους κατανοούν τους πιθανούς κινδύνους και συμφωνούν να λάβουν τις απαραίτητες προφυλάξεις.
  • Ένας αυτόματος εξωτερικός απινιδωτής (AED) είναι ένα κανονικό μέρος του προσωπικού αθλητικού εξοπλισμού τους.
  • Οι υπάλληλοι της ομάδας είναι ικανοί και πρόθυμοι να χρησιμοποιήσουν έναν αυτοματοποιημένο εξωτερικό απινιδωτή και να εκτελέσουν CPR (καρδιοπνευμονική ανάνηψη) όπως απαιτείται.

Να συνοψίσουμε

Το σύνδρομο Brugada είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί αιφνίδιο θάνατο, συνήθως κατά τον ύπνο, σε υγιείς νεαρούς ενήλικες. Η σημασία είναι η διάγνωση αυτής της κατάστασης προτού συμβεί ένα μη αναστρέψιμο συμβάν. Αυτό απαιτεί από τους γιατρούς να είναι προσεκτικοί - ειδικά για εκείνους που είχαν λιποθυμία ή ανεξήγητα επεισόδια ζάλης - για τα ευαίσθητα δεδομένα ΗΚΓ που παρατηρήθηκαν στο σύνδρομο Brugada.

Τα άτομα που έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο Brugada μπορούν σχεδόν πάντα να αποφεύγουν το θάνατο με την κατάλληλη θεραπεία και να περιμένουν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή..

Σύνδρομο Brugada

Τι είναι το σύνδρομο Brugada; Ποια είναι η επικράτησή της; Ποια φάρμακα χρησιμοποιούνται για το σύνδρομο Brugada; Ο ξαφνικός θάνατος είναι η πιο τρομερή εκδήλωση ασθενειών του καρδιαγγειακού συστήματος. Οι κύριες αιτίες ξαφνικής καρδιακής

Τι είναι το σύνδρομο Brugada?
Ποια είναι η επικράτησή της?
Ποια φάρμακα χρησιμοποιούνται για το σύνδρομο Brugada?

Ο ξαφνικός θάνατος είναι η πιο τρομερή εκδήλωση ασθενειών του καρδιαγγειακού συστήματος. Οι κύριες αιτίες ξαφνικού καρδιακού θανάτου σε ενήλικες μπορούν να θεωρηθούν ισχαιμικές καρδιακές παθήσεις και έμφραγμα του μυοκαρδίου, αλλά τα τελευταία χρόνια, το πρόβλημα του ξαφνικού θανάτου απουσία προφανών ασθενειών του μυοκαρδίου ή των στεφανιαίων αγγείων, ειδικά σε νεαρή ηλικία, έγινε όλο και πιο έντονο.

Σήμερα, έχει συγκεντρωθεί επαρκής ποσότητα δεδομένων σχετικά με τη φύση των ασθενειών που σχετίζονται με τον κίνδυνο ξαφνικού θανάτου. Διαπιστώθηκε ότι πολλά από αυτά είναι γενετικά καθορισμένα και αυτό αποτελεί ιδιαίτερο κίνδυνο, καθώς δεν απειλείται μόνο ο ασθενής που έχει διαγνωστεί με την ασθένεια, αλλά και τα παιδιά και οι στενοί συγγενείς του. Αυτές οι ασθένειες εντοπίζονται πολύ σπάνια στην κλινική πρακτική ρουτίνας. Οι ασθενείς πεθαίνουν, κατά κανόνα, όχι σε εξειδικευμένα νοσοκομεία, αλλά στο σπίτι ή στο δρόμο, και ο γιατρός της πολυκλινικής ή της ομάδας ασθενοφόρων πρέπει μόνο να δηλώσει τον θάνατο. Σε αυτήν την περίπτωση, γίνεται μια αρκετά ασαφής διάγνωση: οξεία καρδιαγγειακή ανεπάρκεια. Η αυτοψία δεν αποκαλύπτει καρδιακό μυ ή στεφανιαία νόσο. Στα παιδιά, παράδοξα, η οξεία αναπνευστική ιογενής λοίμωξη διαγιγνώσκεται συχνότερα μετά τον θάνατο, οι ελάχιστες εκδηλώσεις των οποίων προσπαθούν να εξηγήσουν τον ξαφνικό θάνατο. Όλα αυτά δικαιολογούν τον ισχυρισμό ότι οι μεγάλες ρωσικές κλινικές δεν διαθέτουν επαρκή εμπειρία στην παρακολούθηση και τον εντοπισμό αυτών των ασθενών. Η προσοχή των καρδιολόγων προσελκύεται συχνά μόνο από τα πρώτα συμπτώματα της νόσου, κυρίως από τη συγκοπή και τον αίσθημα παλμών. Ωστόσο, ο ξαφνικός θάνατος είναι συχνά η πρώτη και τελευταία εκδήλωση της νόσου..

Στη σύγχρονη κλινική ιατρική, έχουν εντοπιστεί ορισμένες ασθένειες και σύνδρομα που συνδέονται στενά με υψηλό κίνδυνο ξαφνικού θανάτου σε νεαρή ηλικία. Αυτά περιλαμβάνουν το σύνδρομο αιφνίδιου βρεφικού θανάτου, σύνδρομο μακρού QT, σύνδρομο ξαφνικού ανεξήγητου θανάτου, αρρυθμιογόνο δυσπλασία δεξιάς κοιλίας, ιδιοπαθή κοιλιακή μαρμαρυγή και πολλά άλλα. Μία από τις πιο «μυστηριώδεις» ασθένειες αυτής της σειράς είναι το σύνδρομο Brugada (BDS). Παρά το γεγονός ότι εκατοντάδες έργα αφιερωμένα σε αυτήν την ασθένεια έχουν δημοσιευτεί σε όλο τον κόσμο και θεματικές ενότητες πραγματοποιούνται τακτικά στα μεγαλύτερα διεθνή συνέδρια καρδιολογίας, στην εγχώρια βιβλιογραφία υπάρχουν μόνο μεμονωμένες περιγραφές του συνδρόμου, οι οποίες δεν αντικατοπτρίζουν πάντα πλήρως την τυπική εικόνα της νόσου. Ταυτόχρονα, είναι το SB που, σύμφωνα με πολλούς εμπειρογνώμονες, είναι «υπεύθυνο» για περισσότερο από το 50% των ξαφνικών, μη στεφανιαίων θανάτων σε νεαρή ηλικία..

Η επίσημη ημερομηνία για την ανακάλυψη του συνδρόμου είναι το 1992. Τότε οι Ισπανοί καρδιολόγοι, αδελφοί P. και D. Brugada, που εργάζονται σήμερα σε διάφορες κλινικές σε όλο τον κόσμο, περιέγραψαν για πρώτη φορά το κλινικό και ηλεκτροκαρδιογραφικό σύνδρομο, συνδυάζοντας συχνές οικογενειακές περιπτώσεις συγκοπής ή ξαφνικού θανάτου λόγω πολυμορφικής κοιλιακής ταχυκαρδίας και καταχώριση συγκεκριμένου ηλεκτροκαρδιογραφικού μοτίβου.

Η κυρίαρχη ηλικία της κλινικής εκδήλωσης του SB είναι 30-40 χρόνια, ωστόσο, για πρώτη φορά αυτό το σύνδρομο περιγράφηκε σε ένα τρίχρονο κορίτσι που είχε συχνά επεισόδια απώλειας συνείδησης και στη συνέχεια πέθανε ξαφνικά, παρά την ενεργή αντιαρρυθμική θεραπεία και την εμφύτευση βηματοδότη. Η κλινική εικόνα της νόσου χαρακτηρίζεται από τη συχνή εμφάνιση συγκοπής στο πλαίσιο επιθέσεων κοιλιακής ταχυκαρδίας και ξαφνικού θανάτου, κυρίως κατά τη διάρκεια του ύπνου, καθώς και από την απουσία σημείων οργανικής βλάβης του μυοκαρδίου κατά την αυτοψία.

Εκτός από την τυπική κλινική εικόνα, ένα ειδικό ηλεκτροκαρδιογραφικό σχέδιο διακρίνεται στο SB. Περιλαμβάνει μπλοκ δεξιάς δέσμης δέσμης, ειδική ανύψωση του τμήματος ST στους αγωγούς V1-V3, περιοδική επιμήκυνση του διαστήματος PR και επιθέσεις πολυμορφικής κοιλιακής ταχυκαρδίας κατά τη διάρκεια της συγκοπής. Διακρίνονται οι ακόλουθες κλινικές και ηλεκτροκαρδιογραφικές μορφές του συνδρόμου Brugada:

  • Πλήρης μορφή (τυπική ηλεκτροκαρδιογραφική εικόνα με συγκοπή, perdsyncope, περιπτώσεις κλινικού ή ξαφνικού θανάτου λόγω πολυμορφικής κοιλιακής ταχυκαρδίας).
  • Κλινικές επιλογές:
    • μια τυπική ηλεκτροκαρδιογραφική εικόνα σε ασυμπτωματικούς ασθενείς χωρίς οικογενειακό ιστορικό ξαφνικού θανάτου ή σύνδρομο Brugada.
    • μια τυπική ηλεκτροκαρδιογραφική εικόνα σε ασυμπτωματικούς ασθενείς, μέλη της οικογένειας ασθενών με πλήρη μορφή του συνδρόμου.
    • μια τυπική ηλεκτροκαρδιογραφική εικόνα μετά από φαρμακολογικές εξετάσεις σε ασυμπτωματικά άτομα, μέλη της οικογένειας ασθενών με την πλήρη μορφή του συνδρόμου.
    • τυπική ηλεκτροκαρδιογραφική εικόνα μετά από φαρμακολογικές εξετάσεις σε ασθενείς με υποτροπιάζουσα συγκοπή ή ιδιοπαθή κολπική μαρμαρυγή.
  • Ηλεκτροκαρδιογραφικές επιλογές:
    • μια τυπική ηλεκτροκαρδιογραφική εικόνα με καθαρό αποκλεισμό του δεξιού κλάδου δέσμης, ανύψωση του τμήματος ST και παράταση του διαστήματος PR ·
    • μια τυπική ηλεκτροκαρδιογραφική εικόνα με ανύψωση τμήματος ST, αλλά χωρίς παράταση του διαστήματος PR και αποκλεισμός του δεξιού κλάδου δέσμης ·
    • ημιτελές μπλοκ διακλάδωσης δεξιάς δέσμης με μέτριο ύψος τμήματος ST
    • απομονωμένη επιμήκυνση του διαστήματος PR.

Είναι χαρακτηριστικό ότι ένα τυπικό πρότυπο ΗΚΓ καταγράφεται συχνότερα σε ασθενείς κατά την περίοδο πριν από την ανάπτυξη κοιλιακής μαρμαρυγής, γεγονός που υποδηλώνει την ανάγκη για δυναμική παρακολούθηση ασθενών με υποψία SB. Σε μια δοκιμή με μια δοσολογική άσκηση και μια δοκιμή φαρμάκων με συμπαθομιμητικά (ισανδρίνη), οι εκδηλώσεις του ΗΚΓ του SB μειώνονται, ενώ σε μια δοκιμή με αργή ενδοφλέβια χορήγηση αντιαρρυθμικών φαρμάκων που εμποδίζουν το ρεύμα νατρίου, αυξάνονται. Σύμφωνα με το τυπικό πρωτόκολλο για την εξέταση ασθενών με υποψία SB, συνιστάται η χρήση των ακόλουθων αντιαρρυθμικών φαρμάκων για δείγματα: giluritmal (aymalin) σε δόση 1 mg / kg, novocainamide (procainamide) σε δόση 10 mg / kg ή φλεκαϊνίδη σε δόση 2 mg / kg. Θα πρέπει να έχουμε κατά νου ότι με την εισαγωγή αυτών των φαρμάκων σε ασθενείς με SB μπορεί να αναπτυχθούν επικίνδυνες κοιλιακές ταχυαρρυθμίες, μέχρι την μαρμαρυγή, οπότε τέτοιες δοκιμές πρέπει να διεξάγονται υπό την προϋπόθεση ότι είναι πλήρως προετοιμασμένες για επείγουσα βοήθεια. Ωστόσο, παρόλα αυτά, σήμερα τα δείγματα είναι το πιο αξιόπιστο κριτήριο για τον εντοπισμό μιας επικίνδυνης, απειλητικής για τη ζωή ασθένειας που απαιτεί συνεχή παρακολούθηση και μακροχρόνια αντιαρρυθμική θεραπεία. Κατά τη διάρκεια επεμβατικών ηλεκτροφυσιολογικών μελετών (EFI), οι κοιλιακές αρρυθμίες προκαλούνται συχνά σε ασθενείς με SB, αλλά το EFI δύσκολα μπορεί να θεωρηθεί το «πρότυπο χρυσού» για τη διάγνωση της πλήρους κλινικής μορφής του συνδρόμου. Μέχρι το 1992, συχνά περιγράφηκαν περιπτώσεις παρατήρησης νεαρών ασθενών με τυπικό πρότυπο ΗΚΓ SB, συγκοπής και φυσιολογικών τιμών EFI. Στη συνέχεια, αυτοί οι ασθενείς, που έμειναν χωρίς θεραπεία, πέθαναν ξαφνικά (Mandell W..

Τα τελευταία χρόνια, ο ρόλος της τυπικής ηλεκτροκαρδιογραφίας έχει αυξηθεί σημαντικά στη διάγνωση ασθενών που διατρέχουν κίνδυνο επικίνδυνων κοιλιακών αρρυθμιών, ειδικά των «μικροανωμαλιών ΗΚΓ». Έτσι, σε ασθενείς με SB, σύμφωνα με τις παρατηρήσεις μας, καταγράφεται συχνά ένα κύμα epsilon - eW, το οποίο χαρακτηρίζει την καθυστερημένη αποπόλωση στην περιοχή της εκκριτικής οδού της δεξιάς κοιλίας. Αυτό το σημάδι είναι ένα «μεγάλο» διαγνωστικό κριτήριο για μια άλλη ασθένεια που σχετίζεται με υψηλό κίνδυνο ξαφνικού θανάτου - αρρυθμιογόνο δυσπλασία της δεξιάς κοιλίας. Ωστόσο, λαμβάνοντας υπόψη την κοινή πηγή αρρυθμίας και στις δύο ασθένειες - την απέκκριση της δεξιάς κοιλίας, μπορεί επίσης να αποδοθεί σε διαγνωστικά σημαντικές εκδηλώσεις ΗΚΓ του SB. Σε ασθενείς με κίνδυνο ξαφνικού θανάτου, δίνεται μεγάλη προσοχή στην παράταση του διαστήματος QT ως παράγοντας κινδύνου για κοιλιακές αρρυθμίες. Ωστόσο, ορισμένες πρόσφατες παρατηρήσεις έδειξαν ότι η μείωση του QT, η οποία παρατηρείται ειδικά σε ασθενείς με SB και ιδιοπαθής κοιλιακή μαρμαρυγή, παίζει επίσης προαρρυτογόνο ρόλο. Προτείνεται ακόμη και ο όρος «σύνδρομο συντόμευσης διαστήματος QT» (Gussak I., 2000). Οι παρατηρήσεις μας δείχνουν ότι όλοι οι ασθενείς με SB είχαν τιμές διαστήματος QT μικρότερες από 50 εκατοστημόρια και στους πιο σοβαρούς ασθενείς - λιγότερο από 5. Αυτές οι αλλαγές μπορεί να σχετίζονται με τις ιδιαιτερότητες της ηλεκτροφυσιολογίας των καρδιομυοκυττάρων στο SB - μια σημαντική μείωση της 2ης φάσης του δυναμικού δράσης στο επάρδιο της δεξιάς κοιλίας (με παράταση του διαστήματος QT, εμπλέκεται ο αντίθετος ηλεκτροφυσιολογικός μηχανισμός). Προφανώς, ο ασύγχρονος επαναπόλωση οποιασδήποτε φύσης αυξάνει την αρρυθμιογόνο ετοιμότητα του μυοκαρδίου. Με την παρακολούθηση Holter, μπορεί να υπάρχει υψηλός κιρκαδικός δείκτης (CI - ο λόγος της μέσης ημέρας προς τον μέσο νυχτερινό καρδιακό ρυθμό) - περισσότερο από 1,45 (ο κανόνας είναι από 1,24 έως 1,44).

Ο επιπολασμός του συνδρόμου δεν είναι ακόμη σαφής. Έτσι, σε μια από τις περιοχές του Βελγίου, ο επιπολασμός του SB ήταν 1 ανά 100.000 κατοίκους (Brugada P., 1999). Σύμφωνα με Ιάπωνες ερευνητές που ανέλυσαν 22.027 ηλεκτροκαρδιογραφήματα από τον πληθυσμό, ο επιπολασμός του μοτίβου SB ECG σε αυτήν τη χώρα ήταν 0,05-0,6% σε ενήλικες και 0,0006% (ανάλυση 163,110 ηλεκτροκαρδιογραφημάτων) σε παιδιά (Tohyou J. et al.., 1995; Hata Υ. Et al., 1997).

Ωστόσο, η πραγματική επίπτωση της νόσου δεν έχει ακόμη προσδιοριστεί, ειδικά σε ορισμένες εθνικές ομάδες. Ηλεκτροκαρδιογραφικές αλλαγές παρόμοιες με την SD έχουν περιγραφεί στο ξαφνικό ανεξήγητο σύνδρομο θανάτου, το οποίο καταγράφεται κυρίως σε άτομα από τη Νοτιοανατολική Ασία (Nademanee K., 1997). Για πρώτη φορά, αυτό το σύνδρομο άρχισε να ξεχωρίζει ως ανεξάρτητη ασθένεια τη δεκαετία του '80 του εικοστού αιώνα, όταν το Αμερικανικό Κέντρο Ελέγχου Νόσων στην Ατλάντα (ΗΠΑ) κατέγραψε ένα ασυνήθιστα υψηλό ποσοστό (25 ανά 100.000 άτομα) ξαφνικής θνησιμότητας σε νέους από τη Νοτιοανατολική Ασία. Ο θάνατος συνέβη κυρίως τη νύχτα · η αυτοψία δεν αποκάλυψε βλάβη στον καρδιακό μυ ή στα στεφανιαία αγγεία. Κατά τη σύγκριση αυτών των δεδομένων με στατιστικά στοιχεία που έχουν συσσωρευτεί στις χώρες της Νοτιοανατολικής Ασίας και της Άπω Ανατολής, σημειώθηκε ότι σε αυτήν την περιοχή οι περιπτώσεις ξαφνικού νυχτερινού θανάτου σε νεαρή ηλικία είναι σημαντικά συχνές (από 4 έως 10 περιπτώσεις ανά 10.000 κατοίκους ετησίως, συμπεριλαμβανομένων αριθμός στο Λάος - 1 περίπτωση ανά 10.000 κατοίκους · στην Ταϊλάνδη - 26-38 ανά 100.000). Σε αυτές τις χώρες, υπάρχουν ακόμη και ειδικά ονόματα για να ορίσουν άτομα που πέθαναν ξαφνικά σε ένα όνειρο - bangungut στις Φιλιππίνες, pokkuri στην Ιαπωνία, lai tai στην Ταϊλάνδη. Συχνά, το ΗΚΓ δείχνει αλλαγές στο τμήμα ST, παρόμοιο με το σχήμα του SB ή πρόωρη επαναπόλωση των κοιλιών. Ο βαθμός στον οποίο σχετίζονται αυτά τα σύνδρομα πρέπει να αποσαφηνιστεί κατά τη διάρκεια περαιτέρω έρευνας. Παρατηρήσαμε αρκετούς παρόμοιους ασθενείς από παρόμοιες εθνοτικές ομάδες (Buryats), στις οικογένειες των οποίων υπήρχε υψηλή συγκέντρωση ξαφνικών θανάτων σε νεαρή ηλικία και συχνά επεισόδια συγκοπής ή κλινικού θανάτου..

Ένα άλλο ενδιαφέρον χαρακτηριστικό του SB είναι ότι η ασθένεια δεν αναφέρεται στους Αφροαμερικανούς. από την άλλη πλευρά, στην Ευρώπη, το SB εντοπίζεται συχνότερα σε εκπροσώπους του λεγόμενου «Καυκάσου» εθνικού τύπου, ο οποίος, σύμφωνα με τις διεθνείς διαβαθμίσεις, περιλαμβάνει επίσης άτομα από την Ανατολική Ευρώπη. Είναι χαρακτηριστικό ότι η πρώτη από τις περιγραφείσες περιπτώσεις της νόσου εντοπίστηκε από τους αδελφούς της Μπριζάδα σε μια πολωνική κοπέλα. Αυτό δείχνει ότι ο επιπολασμός του SB στον ρωσικό πληθυσμό μπορεί να είναι αρκετά υψηλός..

Υποτίθεται ότι στο SB υπάρχει μια αυτοσωματική κυρίαρχη οδός κληρονομιάς με βλάβη του SCN5a γονιδίου στο 3ο χρωμόσωμα. Το ίδιο γονίδιο επηρεάζεται σε ασθενείς με την τρίτη μοριακή γενετική παραλλαγή του συνδρόμου μακρού διαστήματος QT (LQT3) και στο σύνδρομο Lenegra - ασθένειες που σχετίζονται επίσης με υψηλό κίνδυνο ξαφνικού αρρυθμιογόνου θανάτου.

Στο 93,3% των περιπτώσεων, οι επιθέσεις με SB εμφανίζονται το βράδυ και τη νύχτα (από 18 έως 06 ώρες), και πιο συχνά το δεύτερο μισό της νύχτας. Αυτό επιβεβαιώνει αναμφίβολα το ρόλο των αυξημένων κολπικών επιδράσεων στην εμφάνιση κοιλιακής μαρμαρυγής στο SB. Αυτό το κιρκαδικό μοτίβο δείχνει επίσης διαφορές στην παθογένεση των θανατηφόρων αρρυθμιών σε ασθενείς με SD και στεφανιαία νόσο, όταν η κύρια κιρκαδική αιχμή του ξαφνικού θανάτου συμβαίνει τις πρώτες πρωινές ώρες (Deedwania P., 1998).

Είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί διαφορική διάγνωση του SB με διάφορες ασθένειες που μπορούν να προκαλέσουν παρόμοιες ηλεκτροκαρδιογραφικές εκδηλώσεις: αρρυθμιογόνο δυσπλασία δεξιάς κοιλίας, μυοκαρδίτιδα, καρδιομυοπάθειες, νόσος Chagas (μυοκαρδίτιδα), ασθένεια Steinert, όγκοι του μεσοθωρακίου.

Για την πρόληψη της κοιλιακής μαρμαρυγής στο SB, χρησιμοποιούνται κλασικά αντιαρρυθμικά φάρμακα, παρέχοντας ένα αποτέλεσμα στο 60% των περιπτώσεων. Η γενετικά προσδιορισμένη βλάβη στα κανάλια νατρίου συνεπάγεται θεωρητικά χαμηλότερη αποτελεσματικότητα φαρμάκων της 1ης ομάδας, καθώς και την πιθανότητα προαρρυτογόνου δράσης κατά τη χρήση τους. Σύμφωνα με τον αλγόριθμο για το σχηματισμό αντιαρρυθμικής θεραπείας, γνωστής ως "Sicilian Gambit" (Europ Heart J, 1991; 12), τα αντιαρρυθμικά φάρμακα που παρέχουν ενεργό αποκλεισμό διαύλων νατρίου είναι το novocainamide, disopyramide, quinidine, rththmonorm, gilurhythmal, flecainide, encainide. Ένα λιγότερο έντονο αποτέλεσμα αποκλεισμού παρατηρήθηκε στη λιδοκαΐνη, τη μεξιλετίνη, την τοκαϊνίδη, τη βεπριδίλη, τη βεραπαμίλη, την καρδαρόνη και την ουζιδάνη. Μπορεί να υποτεθεί ότι με το SB είναι ασφαλέστερο να χρησιμοποιείτε φάρμακα που δεν εμποδίζουν τα κανάλια νατρίου - diltiazem, bretilium, sotalex, nadolol (corgard). Ωστόσο, δεν έχει πραγματοποιηθεί ακόμη στοχοθετημένη έρευνα σε αυτόν τον τομέα. Η πιο αποτελεσματική μέθοδος για την πρόληψη της ανάπτυξης απειλητικών για τη ζωή αρρυθμιών σε ασθενείς με SB σήμερα είναι η εμφύτευση καρδιο-μετατροπέα-απινιδωτών..

Οι παγκόσμιες στατιστικές μαρτυρούν την ευρεία κατανομή των δυνάμεων ασφαλείας στον κόσμο. Ταυτόχρονα, το χαμηλό ποσοστό ανίχνευσής του προς το παρόν στη Ρωσία συνδέεται προφανώς με έναν μικρότερο προσανατολισμό των ιατρών προς ολόκληρο το σύμπλεγμα κλινικών και ηλεκτροκαρδιογραφικών συμπτωμάτων, το οποίο συχνά δεν έχει χαρακτηριστικά σε μεμονωμένα συστατικά που επιτρέπουν μια αυτοπεποίθηση διάγνωση. Επομένως, σε όλους τους ασθενείς με συγκοπή ασαφούς αιτιολογίας, νυχτερινές παροξυσμούς ασφυξίας, περιπτώσεις ξαφνικού θανάτου στην οικογένεια (ειδικά σε νεαρή ηλικία και τη νύχτα), ένα τυπικό πρότυπο ΗΚΓ θα πρέπει να αποκλειστεί από το σύνδρομο Brugada. Για αυτό, οι ασθενείς αυτοί πρέπει να υποβάλλονται σε φαρμακολογικές εξετάσεις, δυναμική εξέταση ΗΚΓ τόσο του ίδιου του ασθενούς όσο και των συγγενών του, παρακολούθηση Holter. Επιπλέον, η μοριακή γενετική έρευνα είναι μια από τις πιο αξιόπιστες μεθόδους για τη διάγνωση του SB..

Το Ερευνητικό Ινστιτούτο Παιδιατρικής και Παιδιατρικής Χειρουργικής της Μόσχας του Υπουργείου Υγείας της Ρωσικής Ομοσπονδίας, μαζί με το Διεθνές Ίδρυμα για το Σύνδρομο της Μπριζάδας και τον P. Brugada, διεξάγει μελέτη για τον επιπολασμό του συνδρόμου Brugada στον ρωσικό πληθυσμό από το 1999. Όλοι οι Ρώσοι ειδικοί στους οποίους παρατηρούνται ασθενείς με ύποπτο σύνδρομο Brugada μπορούν να τους συμβουλεύονται δωρεάν σε περίπτωση απουσίας βάσει δεδομένων και εξετάσεων ΗΚΓ. Οι αναγνωρισμένοι ασθενείς θα συμπεριληφθούν σε ένα ενιαίο διεθνές μητρώο, το οποίο παρέχει την ευκαιρία για μοριακές γενετικές μελέτες.

Για ερωτήσεις λογοτεχνίας, επικοινωνήστε με το συντακτικό γραφείο

Σύνδρομο Brugada

Σύνδρομο Brugada
ΣυνώνυμαΣύνδρομο ξαφνικού ανεξήγητου νυχτερινού θανάτου, bangungut, σύνδρομο θανάτου pokkuri
(Α) Κανονικό καλώδιο ΗΚΓ στήθους V 1-3, (β) μεταβολή στο σύνδρομο της Μπριζάδα (τύπος Β)
Ειδικότητακαρδιολογία
συμπτώματαΛείπει, ξαφνικός καρδιακός θάνατος
Συμβατική επίθεσηΕνηλικίωση
οι λόγοιΓενετική, ορισμένα φάρμακα
Παράγοντες κινδύνουΟικογενειακό ιστορικό, ασιατική καταγωγή, άντρες
διαγνωστική μέθοδοςΗλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ), γενετικός έλεγχος
Διαφορική διάγνωσηΣύνδρομο Romano-Ward, αρρυθμιογόνος καρδιομυοπάθεια, μυϊκή δυστροφία Duchenne
θεραπείαΑναμενόμενος, εμφυτεύσιμος απινιδωτής (ICD)
συχνότητα5 για 10000
Θάνατοι8% του ξαφνικού καρδιακού θανάτου

Το σύνδρομο Brugada (BRS) είναι μια γενετική διαταραχή στην οποία η ηλεκτρική δραστηριότητα στην καρδιά είναι ανώμαλη. Αυτό αυξάνει τον κίνδυνο μη φυσιολογικών καρδιακών ρυθμών και ξαφνικού καρδιακού θανάτου. Τα προσβεβλημένα άτομα μπορεί να έχουν επεισόδια διανομής. Μη φυσιολογικοί καρδιακοί ρυθμοί που παρατηρούνται σε ασθενείς με σύνδρομο Brugada εμφανίζονται συχνά σε κατάσταση ηρεμίας και μπορεί να προκληθούν από πυρετό.

Περίπου το ένα τέταρτο των ασθενών με σύνδρομο Brugada έχουν ένα μέλος της οικογένειας που έχει επίσης την πάθηση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να σχετίζεται με μια νέα γενετική μετάλλαξη ή ορισμένα φάρμακα. Το πιο συχνά εμπλεκόμενο γονίδιο είναι το SCN5A, το οποίο κωδικοποιεί το καρδιακό κανάλι νατρίου. Η διάγνωση γίνεται συνήθως με ηλεκτροκαρδιογράφημα (EKG) · ωστόσο, η ανωμαλία μπορεί να μην υπάρχει μόνιμα. Φάρμακα όπως η αμυαλίνη μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την ανίχνευση αλλαγών στο ΗΚΓ. Παρόμοια μοτίβα ΗΚΓ παρατηρούνται σε ορισμένες ανωμαλίες ηλεκτρολυτών ή όταν η ροή αίματος προς την καρδιά έχει μειωθεί.

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Brugada. Όσοι διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο ξαφνικού καρδιακού θανάτου μπορούν να αντιμετωπιστούν χρησιμοποιώντας εμφυτεύσιμο απινιδωτή (ICD). Σε άτομα χωρίς συμπτώματα, ο κίνδυνος θανάτου είναι σημαντικά χαμηλότερος και ο τρόπος αντιμετώπισης αυτής της ομάδας είναι λιγότερο σαφής. Η ισοπροτερενόλη μπορεί να χρησιμοποιηθεί βραχυπρόθεσμα για άτομα με συχνές καρδιακές αρρυθμίες που απειλούν τη ζωή, ενώ η κινιδίνη μπορεί να χρησιμοποιηθεί για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα. Συνιστάται η δοκιμή μελών της οικογένειας ατόμων.

Η κατάσταση επηρεάζει μεταξύ 1 και 30 στα 10.000 άτομα. Είναι πιο συχνό στους άντρες παρά στις γυναίκες και σε εκείνους της Ασίας. Τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν από την ενηλικίωση. Ονομάστηκε από τον Ισπανό καρδιολόγο Pedro και Josep Brugada, οι οποίοι περιέγραψαν την κατάσταση το 1992 · ο αδελφός τους Ramon Brugada ήταν ο πρώτος που περιέγραψε μια πιθανή γενετική αιτία το 1998.

περιεχόμενο

  • 1 Σημεία και συμπτώματα
  • 2 λόγοι
    • 2.1 Γενετική
  • 3 Μηχανισμοί
  • 4 Διαγνωστικά
    • 4.1 Ηλεκτροκαρδιογραφία
    • 4.2 Προκλητική δοκιμή
    • 4.3 Γενετικές δοκιμές
    • 4.4 Άλλες έρευνες
  • 5 Θεραπεία
    • 5.1 Τρόπος ζωής
    • 5.2 εμφυτεύσιμος απινιδωτής
    • 5.3 Φάρμακα
    • 5.4 κατάλυση
  • 6 Επιδημιολογία
  • 7 Ιστορία
  • 8 Κοινωνία και πολιτισμός
  • 9 Δείτε επίσης
  • 10 Αναφορές
  • 11 Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Σημάδια και συμπτώματα

Ενώ πολλά από αυτά με σύνδρομο Brugada δεν έχουν συμπτώματα, το σύνδρομο Brugada μπορεί να προκαλέσει απώλεια αισθήσεων ή ξαφνικό καρδιακό θάνατο λόγω σοβαρών μη φυσιολογικών καρδιακών ρυθμών, όπως κοιλιακής μαρμαρυγής ή πολυμορφικής κοιλιακής ταχυκαρδίας. Οι αποσυνδέσεις μπορεί να προκληθούν από βραχυπρόθεσμους μη φυσιολογικούς καρδιακούς ρυθμούς που επανέρχονται αυτόματα στο φυσιολογικό. Εάν ο επικίνδυνος καρδιακός ρυθμός δεν σταματήσει από μόνος του και δεν αντιμετωπιστεί, το άτομο μπορεί να υποστεί θανατηφόρα καρδιακή προσβολή. Ωστόσο, μπορεί να προκληθεί διακοπή ρεύματος σε άτομα με σύνδρομο Brugada παρά τον φυσιολογικό καρδιακό ρυθμό λόγω ξαφνικής πτώσης της αρτηριακής πίεσης που είναι γνωστή ως αγγειοπλαστική συγκοπή.

Οι μη φυσιολογικοί καρδιακοί ρυθμοί που εμφανίζονται στο σύνδρομο Brugada συμβαίνουν συχνά σε κατάσταση ηρεμίας, μετά από βαριά γεύματα ή ακόμα και κατά τον ύπνο. Αυτές οι καταστάσεις σχετίζονται με περιόδους κατά τις οποίες ενεργοποιείται το κολπικό νεύρο, που ονομάζονται περίοδοι υψηλού τόνου του κόλπου. Μη φυσιολογικοί καρδιακοί ρυθμοί μπορεί να εμφανιστούν κατά τη διάρκεια πυρετού ή μετά από υπερβολική κατανάλωση. Ορισμένα φάρμακα μπορούν επίσης να επιδεινώσουν την τάση για μη φυσιολογικούς καρδιακούς ρυθμούς σε ασθενείς με σύνδρομο Brugada και θα πρέπει να αποφεύγονται σε αυτούς τους ασθενείς.

οι λόγοι

Τα μεμονωμένα κύτταρα της καρδιάς επικοινωνούν μεταξύ τους με ηλεκτρικά σήματα και αυτά τα ηλεκτρικά σήματα διαταράσσονται σε εκείνα με σύνδρομο Brugada. Ως γενετική ασθένεια, το σύνδρομο προκαλείται τελικά από αλλαγές στο DNA ενός ατόμου, γνωστό ως γενετικές μεταλλάξεις. Οι πρώτες μεταλλάξεις που περιγράφονται σε σχέση με το σύνδρομο Brugada ήταν σε ένα γονίδιο υπεύθυνο για πρωτεΐνες ή ένα κανάλι ιόντων που ελέγχει τη ροή ιόντων νατρίου κατά μήκος της κυτταρικής μεμβράνης στα κύτταρα καρδιακού μυός - από το καρδιακό κανάλι νατρίου. Πολλές από τις γενετικές μεταλλάξεις που έκτοτε έχουν περιγραφεί σε σχέση με το σύνδρομο Brugada επηρεάζουν τη ροή νατρίου κατά κάποιο τρόπο ή επηρεάζουν άλλα ιοντικά ρεύματα.

Έχει περιγραφεί ένας μακρύς κατάλογος παραγόντων που μπορούν να δημιουργήσουν το πρότυπο ΗΚΓ Brugada, συμπεριλαμβανομένων ορισμένων φαρμάκων, ανωμαλιών ηλεκτρολυτών, όπως μειωμένα επίπεδα καλίου στο αίμα και μειωμένη παροχή αίματος σε βασικές περιοχές της καρδιάς, ιδίως στη σωστή κοιλιακή εκροή. Τα φάρμακα που έχουν εμπλακεί περιλαμβάνουν αντιαρρυθμικά όπως φλεκαϊνίδη, βεραπαμίλη και προπρανολόλη, αντικαταθλιπτικά όπως η αμιτριπτυλίνη και φάρμακα που αυξάνουν τον τόνο του νευρικού κόλπου όπως η ακετυλοχολίνη. Το πρότυπο ΗΚΓ μπορεί επίσης να παρατηρηθεί μετά από υπερβολική χρήση αλκοόλ ή κοκαΐνης.

γενεσιολογία

Το σύνδρομο Brugada κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο, πράγμα που σημαίνει ότι απαιτείται μόνο ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου για την παραγωγή του συνδρόμου. Ωστόσο, άτομα που έχουν διαγνωστεί με την πάθηση μπορεί να είναι τα πρώτα στην οικογένειά τους που έχουν σύνδρομο Brugada εάν εμφανιστεί ως νέα μετάλλαξη. Τα γονίδια που μεταλλάσσονται συχνότερα στο σύνδρομο Brugada, γνωστά ως SCN5A, είναι υπεύθυνα για το καρδιακό κανάλι νατρίου. Οι μεταλλάξεις στο SCN5A που σχετίζονται με το σύνδρομο Brugada προκαλούν συνήθως μείωση της ροής ιόντων νατρίου. Ωστόσο, μόνο το 20% των περιπτώσεων του συνδρόμου Brugada σχετίζεται με μεταλλάξεις στο SCN5A, καθώς στους περισσότερους ασθενείς με το γενετικό τεστ του συνδρόμου Brugada δεν είναι σε θέση να προσδιορίσει την υπεύθυνη γενετική μετάλλαξη. Πάνω από 290 μεταλλάξεις στο γονίδιο SCN5A έχουν ανακαλυφθεί μέχρι σήμερα, καθεμία από τις οποίες αλλάζει τη λειτουργία των καναλιών νατρίου με διακριτικά διαφορετικούς τρόπους. Αυτή η αλλαγή εξηγεί εν μέρει τις διαφορές στη σοβαρότητα της κατάστασης μεταξύ διαφορετικών ανθρώπων, που κυμαίνονται από μια πολύ επικίνδυνη κατάσταση που προκαλεί θάνατο σε νεαρή ηλικία έως μια καλοήθη κατάσταση που μπορεί να μην προκαλεί προβλήματα. Ωστόσο, η γενετική του συνδρόμου Brugada είναι περίπλοκη και είναι πιθανό ότι τα αποτελέσματα προέρχονται από την κατάσταση της αλληλεπίδρασης πολλών γονιδίων. Λόγω αυτών των πολύπλοκων αλληλεπιδράσεων, ορισμένα μέλη της οικογένειας που φέρουν μια συγκεκριμένη μετάλλαξη μπορεί να παρουσιάζουν ενδείξεις για το σύνδρομο Brugada ενώ άλλα που έχουν την ίδια μετάλλαξη μπορεί να μην αναφέρονται, ως μεταβλητή διείσδυση..

Αρκετά άλλα γονίδια έχουν ταυτοποιηθεί σε συνδυασμό με το σύνδρομο Brugada. Μερικές από αυτές είναι υπεύθυνες για άλλες πρωτεΐνες που αποτελούν μέρος του καναλιού νατρίου γνωστή ως υπομονάδα καναλιού νατρίου (SCN1B, SCN2B, SCN3B), ενώ άλλες σχηματίζουν διαφορετικούς τύπους καναλιών νατρίου (SCN10A). Μερικά γονίδια κωδικοποιούν κανάλια ιόντων που μεταφέρουν ιόντα ασβεστίου ή καλίου (CACNA1C, CACNB2, KCND3, KCNE3, KCNJ8), ενώ άλλα παράγουν πρωτεΐνες που αλληλεπιδρούν με κανάλια ιόντων. (GPD1L, PKP2, MOG1, FGF12). Τα γονίδια που σχετίζονται με το σύνδρομο Brugada και οι περιγραφές τους περιλαμβάνουν:

Ενα είδοςOMIMΓονίδιοΣημειώσεις
BrS1601144SCN5AΣτο Β 1,5 --υπομονάδες του καρδιακού καναλιού νατρίου, με ρεύμα νατρίου Ι ΝΑ.
BrS2611778GPD1L3-φωσφορική γλυκερόλη - αφυδρογονάση, ως πεπτίδιο - μείωση της δραστικότητας GPD1-L οδηγεί σε φωσφορυλίωση Na Β 1.5 και μείωση I ΝΑ.
BRS3114205CACNA1CΓα Β 1,2 - α υπομονάδα εξαρτήματος ασβεστίου που εξαρτάται από την τάση και φέρει ρεύμα ασβεστίου L-τύπου I Ca (L).
BrS4600003CACNB2Γα Β β2Β - β-2 υπομονάδα τάσης του κλειστού καναλιού ασβεστίου που φέρει το ρεύμα ασβεστίου L-τύπου Ι Ca (L).
BrS5600235SCN1BΣτο Β β1 - β1 υπομονάδες του καναλιού νατρίου που φέρουν ρεύμα νατρίου Ι ΝΑ.
BrS6604433KCNE3MiRP2 - β - υπομονάδες για κανάλια καλίου με περίφραξη τάσης. Διαμορφώνει το παροδικό ρεύμα προς τα έξω του καλίου i προς το.
BrS7608214SCN3BΣτο Β β3 - β3 υπομονάδες του καρδιακού καναλιού νατρίου, που φέρουν ρεύμα νατρίου Ι ΝΑ.
BrS8600935KCNJ8Kir6.1, φέρει το εσωτερικό ρεύμα ανορθωτή καλίου I Κύρος.
BrS9114204CACNA2D1Υπομονάδα τάσης α2δ κλειστού καναλιού ασβεστίου που φέρει ρεύμα ασβεστίου L-τύπου Ι Ca (L).
BrS10605411KCND3ΠΡΟΣ ΤΟ Β 4.3, α-υπομονάδα του μεταβατικού εξωτερικού καναλιού καλίου I προς το.
BrS11607954RANGRFEncrypts MOG1 - Na επηρεάζει το εμπόριο Β 1.5.
BrS12602701SLMAPΠρωτεΐνη που σχετίζεται με μεμβράνη Sarcolem, συστατικό Τ-σωληναρίων και σαρκοπλασματικό δίκτυο - ο κύκλος εργασιών επηρεάζει το Na Β 1.5.
BrS13601439ABCC9SUR2A, ο μεταφορέας κασέτας που συνδέει την τριφωσφορική αδενοσίνη (ATP) από το I Κ (ATP) Κανάλι.
BrS14601327SCN2BΣτο Β β2 - Beta-2 - υπομονάδα του καρδιακού καναλιού νατρίου που φέρει ρεύμα νατρίου I ΝΑ.
BrS15602861PKP2Plakophillin-2 - αλληλεπιδρά με το I ΝΑ.
BrS16601513FGF12Ο αυξητικός παράγοντας ινοβλαστών, ομόλογος παράγοντας-1 - η μετάλλαξη μειώνει I ΝΑ.
BrS17604427SCN10AΣτο Β 1.8 -; υπομονάδες νευρωνικών καναλιών νατρίου.
BrS18604674ΕΥΥ2Ο παράγοντας μεταγραφής ορίζεται στη μελέτη συσχέτισης γονιδιώματος.
BrS19603961Sema3AΣημαφορίνη.
BrS20601142KCNAB2ΠΡΟΣ ΤΟ Β β2, τάση κλειστών καναλιών καλίου β2 - υπομονάδα - μετάλλαξη αυξάνεται i προς το.

Ορισμένες μεταλλάξεις που σχετίζονται με το σύνδρομο Brugada μπορούν επίσης να προκαλέσουν άλλες καρδιακές παθήσεις. Εκείνοι που παρουσιάζουν περισσότερες από μία καρδιακές παθήσεις που προκαλούνται ταυτόχρονα από μία μόνο μετάλλαξη περιγράφονται ότι έχουν «σύνδρομο αλληλεπικάλυψης». Ένα παράδειγμα συνδρόμου αλληλεπικάλυψης είναι το σύνδρομο Brugada and Long QT Interval Syndrome (LQT3), που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο SCN5A που μειώνει το μέγιστο ρεύμα νατρίου αλλά ταυτόχρονα αφήνει ένα συνεχές ρεύμα διαρροής. Το σύνδρομο Brugada έχει περιγραφεί ως αλληλεπικάλυψη με αρρυθμιογόνο καρδιομυοπάθεια δεξιάς κοιλίας (ARVC) που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο PKP2, με αποτέλεσμα ένα πρότυπο ECG Brugada, αλλά δομικές αλλαγές στο καρδιακό χαρακτηριστικό του ARVC.

Μηχανισμοί

Μη φυσιολογικοί καρδιακοί ρυθμοί που παρατηρούνται σε ασθενείς με σύνδρομο Brugada, συνήθως επικίνδυνες αρρυθμίες, όπως κοιλιακή μαρμαρυγή ή πολυμορφική κοιλιακή ταχυκαρδία, αλλά όσοι έχουν bs είναι επίσης πιο πιθανό να παρουσιάσουν γρήγορους καρδιακούς παλμούς λόγω λιγότερο επικίνδυνων αρρυθμιών όπως το νεφρικό επανειλημμένο ταχυκαρδίες και ασυνήθιστα αργούς καρδιακούς ρυθμούς όπως δυσλειτουργία κόλπων. Υπάρχουν διάφοροι μηχανισμοί μέσω των οποίων γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν αυτήν την κατάσταση μπορούν να προκαλέσουν αυτές τις αρρυθμίες.

Ορισμένοι υποστηρίζουν ότι η κύρια αιτία αυτών των αρρυθμιών οφείλεται στην ασυνήθιστα αργή ηλεκτρική αγωγιμότητα στην περιοχή της καρδιάς, δηλαδή στη δεξιά κοιλία. Αυτές οι γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με το SCN υποστηρίζουν μια ιδέα όπως το SCN5A, ένα γονίδιο που συνήθως σχετίζεται με την πάθηση, μαζί με τα SCN10A, SCN1B, SCN2B και SCN3B, όλα επηρεάζουν άμεσα το ρεύμα νατρίου I ΝΑ. Το ρεύμα νατρίου είναι μια από τις κύριες αιτίες της χαρακτηριστικής ροής του ηλεκτρικού φορτίου μέσω της μεμβράνης των μυϊκών κυττάρων της καρδιάς που συμβαίνει με κάθε καρδιακό παλμό, γνωστό ως δυναμικό δράσης. ΕΓΩ ΕΙΜΑΙ ΝΑ προκαλεί μια αρχική ταχεία ανοδική πορεία του δυναμικού δράσης (φάση 0) και η μείωση του πρώιμου ρεύματος αιχμής, όπως συμβαίνει σε γενετικές παραλλαγές που συνδέονται με BRS, οδηγεί σε επιβράδυνση της ηλεκτρικής αγωγής μέσω του καρδιακού μυός. Αυτή η αργή αγωγή επιτρέπει τη δημιουργία ενός «βραχυκυκλώματος», μπλοκάροντας τα κύματα ηλεκτρικής δραστηριότητας σε ορισμένες περιοχές, ενώ επιτρέπει στα κύματα να περάσουν από άλλα σε ένα φαινόμενο γνωστό ως Wavebreak. Υπό κανονικές συνθήκες, αυτό το Wavebreak μπορεί να επιτρέψει στα κύματα ηλεκτρικής ενέργειας να κάνουν μια στροφή U στον μυ, ταξιδεύοντας προς την αντίθετη κατεύθυνση έως ότου αρχίσει να περιστρέφεται γρήγορα γύρω από ένα σημείο που ονομάζεται επανεγγραφή και προκαλεί έναν ανώμαλο καρδιακό ρυθμό. Εκείνοι που υποστηρίζουν αυτήν την άποψη (γνωστή ως υπόθεση αποπόλωσης) υποστηρίζουν ότι η επιβράδυνση της αγωγής μπορεί να εξηγήσει γιατί οι αρρυθμίες σε ασθενείς με σύνδρομο Brugada τείνουν να συμβαίνουν στη μέση ηλικία, όταν άλλοι παράγοντες όπως ουλές ή ίνωση που συνοδεύουν το γήρας έχουν αυξήσει την τάση να επιβραδύνουν την αγωγή που προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη.

Άλλοι πιστεύουν ότι η κύρια αιτία των αρρυθμιών είναι η διαφορά στις ηλεκτρικές ιδιότητες μεταξύ του εσωτερικού (ενδοκαρδίου) και του εξωτερικού (επικούρδιο) της καρδιάς (γνωστό ως υπόθεση επαναπόλωσης). Το σχήμα του δυναμικού δράσης διαφέρει από το epicardium και το endocardium. Το δυναμικό δράσης στα επικαρδιακά κύτταρα δείχνει ένα αξιοσημείωτο βήμα μετά την αρχική αύξηση λόγω του παροδικού ρεύματος προς τα μέσα. Αυτή η εγκοπή είναι πολύ λιγότερο εμφανής στα ενδοκαρδιακά κύτταρα και η διαφορά μεταξύ ενδοκαρδίου και επικάρδιο είναι πιο εμφανής στη δεξιά κοιλία. Σε εκείνους με σύνδρομο Brugada, αυτές οι διαφορές αυξάνονται, δημιουργώντας μια σύντομη περίοδο σε κάθε καρδιακό κύκλο όταν το ρεύμα ρέει από το ενδοκάρδιο στο επικόκαρδιο, δημιουργώντας ένα χαρακτηριστικό πρότυπο ΗΚΓ. Οι διαφορές στις ηλεκτρικές ιδιότητες μεταξύ του ep- και του ενδοκαρδίου περιγράφονται ως «διαδερμική διασπορά της επαναπόλωσης», η οποία, εάν είναι αρκετά μεγάλη, μπορεί να προκαλέσει τον αποκλεισμό των ηλεκτρικών παλμών σε ορισμένες περιοχές αλλά όχι σε άλλες. Για άλλη μια φορά, αυτό θα μπορούσε να επιτρέψει σε ένα γρήγορο κύμα ηλεκτρικής ενέργειας, το οποίο συνήθως ταξιδεύει σε μία μόνο κατεύθυνση, να αρχίσει να περιστρέφεται γύρω από το σημείο ως κυκλώματα επανεισαγωγής, οδηγώντας σε αρρυθμίες..

Ένας άλλος παράγοντας που συμβάλλει στις αρρυθμίες στο σύνδρομο Brugada είναι οι αλλαγές στη δομή της καρδιάς. Ενώ οι καρδιές των ατόμων με σύνδρομο Brugada μπορεί να εμφανίζονται φυσιολογικές, οι ουλές ή η ίνωση είναι συχνές, ιδιαίτερα στην περιοχή της καρδιάς, ιδιαίτερα στη σωστή οδό εκροής. Καθώς το σύνδρομο Brugada μπορεί να προκληθεί από μεταλλάξεις σε πολλά διαφορετικά γονίδια, είναι πιθανό διαφορετικοί μηχανισμοί να είναι υπεύθυνοι για αρρυθμίες που παρατηρούνται σε διαφορετικούς ασθενείς.

διαγνωστικά

ηλεκτροκαρδιογραφία

Το σύνδρομο Brugada διαγιγνώσκεται αναγνωρίζοντας χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά σε ένα ηλεκτροκαρδιογράφημα. Τα μοτίβα που φαίνονται στο ΗΚΓ περιλαμβάνουν ανύψωση ST στους αγωγούς V 13 από την εμφάνιση του δεξιού κλάδου δέσμης (RBBB). Μπορεί να υπάρχουν ενδείξεις επιβράδυνσης της ηλεκτρικής αγωγιμότητας στην καρδιά, όπως φαίνεται στο παρατεταμένο διάστημα PR. Αυτά τα μοτίβα μπορεί να υπάρχουν συνεχώς, αλλά μπορεί να εμφανίζονται μόνο ως απόκριση σε συγκεκριμένα φάρμακα (βλ. Παρακάτω), όταν ένα άτομο έχει πυρετό, κατά τη διάρκεια της άσκησης ή ως αποτέλεσμα άλλων ενεργοποιήσεων. Το μοτίβο ΗΚΓ μπορεί να γίνει πιο εμφανές κατά την εκτέλεση ενός ΗΚΓ στο οποίο μερικά από τα ηλεκτρόδια τοποθετούνται σε διαφορετικές θέσεις από τη συνήθη.

Έχουν περιγραφεί τρεις μορφές μοτίβου ΗΚΓ Brugada

  • Ο τύπος 1 έχει Coved ST τύπου με ύψος τουλάχιστον 2 mm (0,2 mV) J-point ύψος και βαθμιαία φθίνουσα κατηγορία ST ακολουθούμενη από αρνητικό Τ-κύμα.
  • Ο τύπος 2 έχει μοτίβο πλάτης σέλας με χαμηλότερο ύψος σημείου J 2 mm και ύψος τουλάχιστον 1 mm ST με θετικό ή διφασικό κύμα Τ. Ο τύπος 2 μπορεί μερικές φορές να παρατηρηθεί σε υγιή άτομα.
  • Ο τύπος 3 έχει είτε δείγμα Coved (τύπος 1) είτε πλάτη σέλας (τύπος 2), με άνοδο σημείου J μικρότερο από 2 mm και ύψος ST μικρότερο από 1 mm Το μοτίβο τύπου 3 δεν είναι ασυνήθιστο σε υγιή άτομα.

Σύμφωνα με τις τρέχουσες συστάσεις, μόνο 1 τύπος μοτίβου ΗΚΓ, που εμφανίζεται αυθόρμητα ή σε απόκριση στη θεραπεία, μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση του συνδρόμου Brugada, καθώς τα μοντέλα τύπου 2 και 3 δεν έχουν παρατηρηθεί σπάνια σε άτομα χωρίς νόσο.

προκλητική δοκιμή

Ορισμένα φάρμακα, ιδιαίτερα αντιαρρυθμικά, που μπλοκάρουν το καρδιακό ρεύμα νατρίου I ΝΑ, μπορεί να αποκαλύψει το μοτίβο Brugada τύπου 1 σε ευαίσθητα άτομα. Αυτά τα φάρμακα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να βοηθήσουν στη διάγνωση σε όσους υποπτεύονται ότι έχουν σύνδρομο Brugada (π.χ., επιζώντες ανεξήγητης καρδιακής ανακοπής, μέλη της οικογένειας ατόμων με σύνδρομο Brugada), αλλά στα οποία το διαγνωστικό πρότυπο ΗΚΓ δεν ήταν ορατό. Σε αυτές τις περιπτώσεις, μπορεί να χορηγηθεί ρεύμα αποκλεισμού νατρίου σε ελεγχόμενο περιβάλλον. Τα πιο συχνά χρησιμοποιούμενα φάρμακα για αυτόν τον σκοπό είναι η αμυαλίνη, η φλεκαϊνίδη και η προκαϊναμίδη, με ορισμένες προτάσεις ότι η αμυαλίνη μπορεί να είναι πιο αποτελεσματική. Προσοχή πρέπει να λαμβάνεται κατά τη χορήγηση αυτών των φαρμάκων, καθώς υπάρχει μικρός κίνδυνος καρδιακών αρρυθμιών.

Γενετικές δοκιμές

Οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν να είναι χρήσιμοι στον εντοπισμό ασθενών με σύνδρομο Brugada, συχνότερα σε μέλη της οικογένειας ενός ατόμου με σύνδρομο Brugada, αλλά μερικές φορές πραγματοποιείται σε άτομο που πέθανε ξαφνικά και απροσδόκητα. Ωστόσο, η ερμηνεία των αποτελεσμάτων των γενετικών δοκιμών είναι δύσκολη. Σε μέλη της οικογένειας που φέρουν μια συγκεκριμένη γενετική παραλλαγή που σχετίζεται με το σύνδρομο Brugada, ορισμένα μέλη της οικογένειας μπορεί να εμφανίσουν ενδείξεις για το σύνδρομο Brugada στους ηλεκτροκαρδιογράφους τους, ενώ άλλοι δεν μπορούν. Αυτό σημαίνει ότι η μεταφορά της γενετικής μετάλλαξης που σχετίζεται με το σύνδρομο Brugada δεν σημαίνει απαραίτητα ότι ένα άτομο επηρεάζεται πραγματικά από την πάθηση. Για να περιπλέξει περαιτέρω τα πράγματα, πολλές από τις κοινές παραλλαγές στο γονίδιο SCN5A δεν προκαλούν προβλήματα, και ως εκ τούτου γενετικές παραλλαγές εντοπίζονται μερικές φορές σε άτομα με σύνδρομο Brugada που δεν προκαλούν πραγματικά ασθένεια..

Άλλες μελέτες

Οι επεμβατικές ηλεκτροφυσιολογικές μελέτες, στις οποίες τα καλώδια περνούν μέσω μιας φλέβας για να διεγείρουν και να καταγράφουν ηλεκτρικά σήματα από την καρδιά, μερικές φορές μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την εκτίμηση των κινδύνων ενός ατόμου με σύνδρομο Brugada που βιώνει έναν επικίνδυνο ανώμαλο καρδιακό ρυθμό. Μερικές φορές, η στρωματοποίηση κινδύνου πραγματοποιήθηκε χρησιμοποιώντας ένα μέσο σήμα ΗΚΓ. Η περιπατητική παρακολούθηση του ΗΚΓ, συμπεριλαμβανομένης της εμφύτευσης βρόχου καταγραφής, μερικές φορές χρησιμοποιείται για να εκτιμηθεί πόση ζάλη ή λιποθυμία σε ένα άτομο με σύνδρομο Brugada οφείλεται σε μη φυσιολογικούς καρδιακούς ρυθμούς ή άλλες αιτίες, όπως αγγειακό συγκοπή.

Σχέδιο ECG Brugada τύπου 1 (σημειώστε τη μη τυπική θέση μολύβδου, B πέντε ένας μεσοπλεύριος χώρος τοποθετείται πάνω από το V. 1 και V 6 τοποθετήστε έναν μεσοπλεύριο χώρο πάνω από το V. 2).,

Αλοιφές για κώνους αιμορροΐδων και θρόμβωση κόμβων

Κάτω φλέβα