Θαλασσαιμία

Η θαλασσαιμία είναι κληρονομικές αιμοσφαιρίνες, που χαρακτηρίζονται από αναστολή της σύνθεσης μορίων πρωτεΐνης αλυσίδας που σχηματίζουν τη δομή της αιμοσφαιρίνης. Αυτό οδηγεί σε βλάβη της μεμβράνης των ερυθροκυττάρων και καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων με την ανάπτυξη αιμολυτικών κρίσεων. Τα σημάδια της θαλασσαιμίας είναι χαρακτηριστικές οστικές αλλαγές, ηπατοσπληνομεγαλία, αναιμικό σύνδρομο. Η διάγνωση της θαλασσαιμίας επιβεβαιώνεται από κλινικά και εργαστηριακά δεδομένα (μελέτη αιμογράμματος, αιμοσφαιρίνης, μυελόγραμμα, ηλεκτροφορητική μέθοδος). Είναι δυνατή η προγεννητική διάγνωση της θαλασσαιμίας. Στη θεραπεία της θαλασσαιμίας, χρησιμοποιούνται μεταγγίσεις αίματος, θεραπεία με desferal, σπληνεκτομή, μεταμόσχευση μυελού των οστών.

ICD-10

  • Αιτίες θαλασσαιμίας
  • Ταξινόμηση
  • Συμπτώματα θαλασσαιμίας
  • Διαγνωστικά
  • Θεραπεία θαλασσαιμίας
  • Πρόβλεψη
  • Τιμές θεραπείας

Γενικές πληροφορίες

Η θαλασσαιμία είναι μια ομάδα γενετικά προσδιορισμένων ασθενειών του αίματος που αναπτύσσονται όταν εξασθενεί η σύνθεση των αλυσίδων α ή β της αιμοσφαιρίνης, συνοδευόμενη από αιμόλυση, υποχρωμική αναιμία, μικροκυττάρωση. Στην αιματολογία, η θαλασσαιμία αναφέρεται σε κληρονομικές αιμολυτικές αναιμίες - ποσοτικές αιμοσφαιρινοπάθειες.

Η θαλασσαιμία είναι ευρέως διαδεδομένη στον πληθυσμό των περιοχών της Μεσογείου και του Εύξεινου Πόντου. Το όνομα της νόσου μεταφράζεται κυριολεκτικά ως «παράκτια αναιμία». Επίσης, οι περιπτώσεις θαλασσαιμίας δεν είναι ασυνήθιστες σε χώρες της Αφρικής, της Μέσης Ανατολής, της Ινδίας και της Ινδονησίας, της Κεντρικής Ασίας και του Καυκάσου. Με το σύνδρομο θαλασσαιμίας, 300 χιλιάδες παιδιά γεννιούνται κάθε χρόνο στον κόσμο. Ανάλογα με τη μορφή της παθολογίας, η πορεία της θαλασσαιμίας μπορεί να είναι σοβαρή, θανατηφόρα ή ήπια, ασυμπτωματική. Όπως η δρεπανοκυτταρική νόσος, η θαλασσαιμία παίζει ρόλο ως προστατευτικός παράγοντας κατά της ελονοσίας.

Αιτίες θαλασσαιμίας

Η θαλασσαιμία είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη γενετική διαταραχή. Η άμεση αιτία της παθολογίας είναι διάφορες μεταλλακτικές διαταραχές στο γονίδιο που κωδικοποιεί τη σύνθεση μιας συγκεκριμένης αλυσίδας αιμοσφαιρίνης. Η μοριακή βάση του ελαττώματος μπορεί να είναι η σύνθεση του ανώμαλου RNA αγγελιοφόρου, η διαγραφή των δομικών γονιδίων, οι μεταλλάξεις των ρυθμιστικών γονιδίων ή η αναποτελεσματική μεταγραφή τους. Η συνέπεια τέτοιων παραβιάσεων είναι η μείωση ή απουσία σύνθεσης μίας από τις αλυσίδες πολυπεπτιδίων αιμοσφαιρίνης..

Έτσι, με τη β-θαλασσαιμία, οι βήτα αλυσίδες συντίθενται σε ανεπαρκείς ποσότητες, γεγονός που οδηγεί σε περίσσεια άλφα αλυσίδων και αντίστροφα. Υπερβολικά παραγόμενες αλυσίδες πολυπεπτιδίων εναποτίθενται σε ερυθροειδή κύτταρα, προκαλώντας βλάβη. Αυτό συνοδεύεται από την καταστροφή των ερυθροκαρυοκυττάρων στο μυελό των οστών, την αιμόλυση των ερυθροκυττάρων στο περιφερικό αίμα, τον θάνατο των δικτυοκυττάρων στον σπλήνα. Επιπλέον, με β-θαλασσαιμία, η εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη (HbF) συσσωρεύεται στα ερυθροκύτταρα, η οποία δεν είναι σε θέση να μεταφέρει οξυγόνο στους ιστούς, γεγονός που προκαλεί την ανάπτυξη υποξίας ιστού. Λόγω της υπερπλασίας του μυελού των οστών, αναπτύσσεται παραμόρφωση των οστών του σκελετού. Η αναιμία, η υποξία των ιστών και η αναποτελεσματική ερυθροποίηση επηρεάζουν την ανάπτυξη και την ανάπτυξη του παιδιού σε διάφορους βαθμούς..

Η ομόζυγη μορφή θαλασσαιμίας χαρακτηρίζεται από την παρουσία δύο ελαττωματικών γονιδίων που κληρονομήθηκαν και από τους δύο γονείς. Σε μια ετερόζυγη παραλλαγή θαλασσαιμίας, ο ασθενής είναι φορέας μεταλλαγμένου γονιδίου που κληρονομείται από έναν από τους γονείς.

Ταξινόμηση

Λαμβάνοντας υπόψη την ήττα μιας ή άλλης πολυπεπτιδικής αλυσίδας αιμοσφαιρίνης, υπάρχουν:

  • α-θαλασσαιμία (με καταστολή της σύνθεσης των αλφα-αλυσίδων του HbA). Αυτή η μορφή μπορεί να αναπαρασταθεί με ετερόζυγο φορέα ενός εκδηλωμένου (α-th1) ή άλαλου (α-th2) γονιδίου. ομόζυγη α-θαλασσαιμία (σταγόνα του εμβρύου με αιμοσφαιρίνη Barts) αιμοσφαιρινοπάθεια H
  • β-θαλασσαιμία (με καταστολή της σύνθεσης των β-αλυσίδων του HbA). Περιλαμβάνει ετερόζυγο και ομόζυγο β-θαλασσαιμία (αναιμία Cooley), ετερόζυγο και ομόζυγο δβ-θαλασσαιμία (F-θαλασσαιμία)
  • γ-θαλασσαιμία (με καταστολή της σύνθεσης των γ-αλυσίδων της αιμοσφαιρίνης)
  • δ-θαλασσαιμία (με καταστολή της σύνθεσης των δέλτα-αλυσίδων της αιμοσφαιρίνης)
  • θαλασσαιμία λόγω παραβίασης της δομής της αιμοσφαιρίνης.

Η Β-θαλασσαιμία είναι στατιστικά πιο συχνή, η οποία, με τη σειρά της, μπορεί να εμφανιστεί σε 3 κλινικές μορφές: μικρές, μεγάλες και ενδιάμεσες. Σύμφωνα με τη σοβαρότητα του συνδρόμου, διακρίνεται μια ήπια μορφή θαλασσαιμίας (οι ασθενείς ζουν έως την εφηβεία), μέτρια-σοβαρή (το προσδόκιμο ζωής των ασθενών είναι 8-10 χρόνια) και σοβαρή (ο θάνατος των παιδιών εμφανίζεται στα πρώτα 2-3 χρόνια της ζωής).

Συμπτώματα θαλασσαιμίας

Τα σημάδια της μεγάλης (ομόζυγου) β-θαλασσαιμίας εμφανίζονται ήδη από 1-2 χρόνια ζωής ενός παιδιού. Τα άρρωστα παιδιά έχουν ένα χαρακτηριστικό Μογγολικό πρόσωπο, γέφυρα μύτης σέλας, πύργο (τετράγωνο) κρανίο, υπερτροφία άνω γνάθου, δυσλειτουργία, ηπατο- και σπληνομεγαλία. Οι εκδηλώσεις της αναιμίας είναι ανοιχτόχρωμο ή γήινο-icteric χρώμα του δέρματος..

Η ήττα των σωληνοειδών οστών συνοδεύεται από καθυστέρηση της ανάπτυξης και παθολογικά κατάγματα. Ίσως η ανάπτυξη αρθρίτιδας μεγάλων αρθρώσεων, ογκώδους χολοκυστίτιδας, έλκη των κάτω άκρων. Ο παράγοντας που περιπλέκει την πορεία της β-θαλασσαιμίας είναι η αιμοσιδίαση των εσωτερικών οργάνων, που οδηγεί στην ανάπτυξη κίρρωσης του ήπατος, της παγκρεατικής ίνωσης και, κατά συνέπεια, του σακχαρώδους διαβήτη. καρδιοσκλήρωση και καρδιακή ανεπάρκεια. Οι ασθενείς είναι ευαίσθητοι σε μολυσματικές ασθένειες (εντερικές λοιμώξεις, ARVI κ.λπ.), είναι δυνατή η ανάπτυξη σοβαρών μορφών πνευμονίας και σήψης.

Μικρή (ετερόζυγη) β-θαλασσαιμία μπορεί να είναι ασυμπτωματική ή με ελάχιστες κλινικές εκδηλώσεις (μέτρια διόγκωση του σπλήνα, ήπια υποχρωματική αναιμία, παράπονα αυξημένης κόπωσης). Μια παρόμοια συμπτωματολογία συνοδεύει την πορεία της ετεροζυγώδους μορφής α-θαλασσαιμίας.

Στην ομόζυγη μορφή α-θαλασσαιμίας, οι άλφα αλυσίδες απουσιάζουν εντελώς. η εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη δεν συντίθεται στο έμβρυο. Αυτή η μορφή θαλασσαιμίας είναι ασυμβίβαστη με τη ζωή, η οποία οδηγεί σε ενδομήτριο εμβρυϊκό θάνατο λόγω του αναπτυσσόμενου σταγονιδιακού συνδρόμου ή της αυτόματης έκτρωσης. Η πορεία της αιμοσφαιρινοπάθειας H χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη αιμολυτικής αναιμίας, σπληνομεγαλίας, σοβαρών αλλαγών στα οστά.

Διαγνωστικά

Η θαλασσαιμία πρέπει να υποψιάζεται σε άτομα με οικογενειακό ιστορικό κλινικών συμπτωμάτων και εργαστηριακών ευρημάτων. Οι ασθενείς με θαλασσαιμία χρειάζονται συμβουλές από αιματολόγο και ιατρικό γενετιστή.

Τυπικές αιματολογικές αλλαγές είναι η μείωση του επιπέδου της αιμοσφαιρίνης και του δείκτη χρώματος, η υποχρωμία, η παρουσία ερυθροκυττάρων στόχου, η αύξηση του σιδήρου στον ορό και η έμμεση χολερυθρίνη. Η ηλεκτροφόρηση οξικής κυτταρίνης Hb χρησιμοποιείται για τον προσδιορισμό διαφόρων κλασμάτων αιμοσφαιρίνης. Κατά τη μελέτη της σπονδυλικής στήλης του μυελού των οστών, εφιστάται η προσοχή στην υπερπλασία της ερυθράς αιματοποιητικής καταγωγής με μεγάλο αριθμό ερυθροβλαστών και νορμοβλαστών. Οι μοριακές γενετικές μελέτες αποκαλύπτουν μια μετάλλαξη στον τόπο a- ή β-σφαιρίνης που διαταράσσει τη σύνθεση της πολυπεπτιδικής αλυσίδας.

Σε κρανιογραφήματα με μεγάλη β-θαλασσαιμία, αποκαλύπτεται η περίσταση της βελόνας (το φαινόμενο του "τριχωτού κρανίου"). Χαρακτηρίζεται από εγκάρσια ραβδώσεις σωληνοειδών και επίπεδων οστών, την παρουσία μικρών εστιών οστεοπόρωσης. Ο υπέρηχος της κοιλιακής κοιλότητας αποκαλύπτει ηπατοσπληνομεγαλία, πέτρες στη χοληδόχο κύστη.

Εάν υπάρχει υποψία θαλασσαιμίας, απαιτείται η εξαίρεση της αναιμίας ανεπάρκειας σιδήρου, της κληρονομικής μικροσφαιρίωσης, της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας και της αυτοάνοσης αιμολυτικής αναιμίας. Σε οικογένειες με ασθενείς με θαλασσαιμία, συνιστάται η διεξαγωγή γενετικών συμβουλών συζύγων και επεμβατικής προγεννητικής διάγνωσης (χοριακή βιοψία, καρδιοκέντηση, αμνιοπαρακέντηση) για την ανίχνευση αιμοσφαιρινοπάθειας στις αρχές της εγκυμοσύνης. Η επιβεβαίωση της ομοζυγώδους θαλασσαιμίας στο έμβρυο αποτελεί ένδειξη τεχνητού τερματισμού της εγκυμοσύνης.

Θεραπεία θαλασσαιμίας

Οι θεραπευτικές τακτικές για διαφορετικές μορφές θαλασσαιμίας δεν είναι οι ίδιες. Έτσι, οι ασθενείς με β-θαλασσαιμία ανήλικοι δεν χρειάζονται θεραπεία. Από την άλλη πλευρά, οι ασθενείς με ομόζυγο β-θαλασσαιμία από τους πρώτους μήνες της ζωής τους χρειάζονται θεραπεία μετάγγισης αίματος (μετάγγιση αποψυγμένων ή πλυμένων ερυθροκυττάρων), χορήγηση χηλικών φαρμάκων που δεσμεύουν σίδηρο (δεφεροξαμίνη), γλυκοκορτικοειδή σε περίπτωση αιμολυτικών κρίσεων. Για όλες τις μορφές θαλασσαιμίας, φολικό οξύ και βιταμίνες Β αναφέρονται.

Με υπερπλασιασμό (ειδικά στο πλαίσιο της αιμοσφαιρίωσης Η), απαιτείται αφαίρεση του σπλήνα (σπληνεκτομή). Λόγω της τάσης συμμετοχής σε μολυσματικές επιπλοκές, συνιστάται στους ασθενείς υποχρεωτικός εμβολιασμός κατά της πνευμονιοκοκκικής λοίμωξης. Η μεταμόσχευση μυελού των οστών από έναν ιστοσυμβατό δότη είναι μια πολλά υποσχόμενη θεραπεία για τη θαλασσαιμία.

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση για μεγάλες μορφές θαλασσαιμίας είναι κακή. οι ασθενείς πεθαίνουν σε βρεφική ηλικία ή σε νεαρή ηλικία. Στην ετεροζυγώδη ασυμπτωματική μορφή θαλασσαιμίας, η διάρκεια και η ποιότητα ζωής στις περισσότερες περιπτώσεις δεν επηρεάζονται. Η πρωτογενής πρόληψη της θαλασσαιμίας περιλαμβάνει την πρόληψη γάμων μεταξύ ετερόζυγων φορέων των γονιδίων της νόσου και με υψηλό γενετικό κίνδυνο γέννησης ασθενών απογόνων, άρνηση να γεννήσουν παιδιά.

Άλφα και βήτα θαλασσαιμία - ποια είναι η αιτία αυτής της ασθένειας?

Η θαλασσαιμία είναι μια ομάδα ασθενειών που σχετίζονται με μειωμένο σχηματισμό του πρωτεϊνικού συστατικού της αιμοσφαιρίνης.

Είναι κληρονομικό: ένα παιδί γεννιέται με μια ασθένεια με πιθανότητα 100%, ακόμα κι αν μόνο ένας από τους γονείς είναι φορέας παθολογικού γονιδίου.

Η ασθένεια εμφανίζεται συχνότερα σε άτομα από:

  • αφρικανός,
  • Χώρες της Κεντρικής Ασίας,
  • Ακτή της Μεσογείου.

Παθογένεση της θαλασσαιμίας

Ποια είναι αυτή η νόσος της θαλασσαιμίας; Συνδέεται άμεσα με τα ερυθροκύτταρα, και ιδίως με την αιμοσφαιρίνη. Είναι μέρος των ερυθρών αιμοσφαιρίων και αποτελεί το 90% της μάζας τους.

Έχει μια σημαντική αποστολή: δεσμεύει μόρια οξυγόνου και τα μεταφέρει με τη βοήθεια ερυθροκυττάρων σε όλο το σώμα.

Η δομή της αιμοσφαιρίνης είναι απλή και αποτελείται από:

  • Heme, που περιέχει σίδηρο.
  • Ζεύγη πρωτεϊνικών αλυσίδων (άλφα και βήτα).

Εάν μία από τις αλυσίδες, για παράδειγμα, το άλφα δεν συντίθεται, τότε οι αλυσίδες βήτα γίνονται μεγαλύτερες. Ως αποτέλεσμα, τα ερυθροκύτταρα και οι πρόδρομοι τους καταστρέφονται, η αιμοσφαιρίνη τα αφήνει.

Τα γονίδια μετάλλαξης εμποδίζουν το φυσικό σχηματισμό μορίων πρωτεϊνών να σχηματιστούν σε μία μόνο αλυσίδα.

Ο σχηματισμός αυτών των "λανθασμένων" γονιδίων έχει συνδεθεί με το Plasmodium, ένα παράσιτο που προκαλεί ελονοσία.

Μέθοδοι κληρονομικότητας

Το Talassemiya κληρονομείται με δύο τρόπους.

Μετάλλαξη αιμοσφαιρίνης στη θαλασσαιμία

Κατά συνέπεια, διακρίνονται από τις μορφές της:

  • Ομόζυγος - το μεταλλαγμένο γονίδιο μεταδίδεται από τη μητέρα και τον πατέρα.
  • Ετερόζυγο - το παθολογικό γονίδιο κληρονομείται είτε από τη μητέρα είτε από τον πατέρα.

Η ετερόζυγη μορφή έχει τους ακόλουθους τύπους γονιδίων:

  • Κρυφό ή "χαζή",
  • Ενεργό ή "μανιφέστο".

Κλινικές μορφές θαλασσαιμίας

Ο τύπος της θαλασσαιμίας εξαρτάται από το ποια αλυσίδα πρωτεΐνης αιμοσφαιρίνης δυσλειτουργεί.

Οι γιατροί απομονώνουν τη θαλασσαιμία:

  • Άλφα - η αλυσίδα βήτα συσσωρεύεται,
  • Β-αλφα αλυσίδες σε αφθονία. Η πιο κοινή μορφή της νόσου.

Οι περιπτώσεις γ- και δ-θαλασσαιμιών είναι πολύ σπάνιες.

Αυτά περιλαμβάνουν:

  • Διάφορες παθολογίες που σχετίζονται με την αιμοσφαιρίνη,
  • Ομόζυγη α-θαλασσαιμία (προκαλεί εμβρυϊκή σταγόνα),
  • δ + β-θαλασσαιμία, στην οποία εμφανίζονται παραβιάσεις και στις δύο αλυσίδες αιμοσφαιρίνης ταυτόχρονα.

Οι ειδικοί διακρίνουν διάφορους βαθμούς σοβαρότητας της θαλασσαιμίας:

  • Χρόνιοι πνεύμονες - οι ασθενείς επιβιώνουν έως τα γηρατειά.
  • Χρόνια μέτρια - οι ασθενείς πεθαίνουν στην παιδική ηλικία.
  • Σοβαρός - μικρός ασθενής πεθαίνει κατά την παιδική ηλικία.

Κλινική για μείζονα θαλασσαιμία

Η μείζονος θαλασσαιμία ή η νόσος του Cooley συμβαίνει με ομόζυγη κληρονομιά από τους γονείς. Τα συμπτώματά του είναι ήδη εμφανή σε ένα νεογέννητο μωρό..

Οι παιδίατροι του παιδιού σημειώνουν:

  • Επιμήκυνση του άνω μέρους του κρανίου: μοιάζει με πύργο,
  • Ισχυρά προεξέχον άνω γνάθο,
  • Η δομή του σκελετού του προσώπου σύμφωνα με τον τύπο Μογγολόδο.

Μέχρι την ηλικία ενός έτους, η ασθένεια σε ένα παιδί εκδηλώνεται με τα ακόλουθα συμπτώματα:

  • Ένα ευρύ ρινικό διάφραγμα, η μύτη φαίνεται να είναι ισοπεδωμένη στην κορυφή,
  • Οστικοί σχηματισμοί στα πόδια,
  • Παθολογικό δάγκωμα,
  • Κίτρινη του δέρματος, η οποία σχετίζεται με δυσλειτουργία του σπλήνα.

Η έλλειψη οξυγόνου επηρεάζει αρνητικά τη δραστηριότητα πολλών οργάνων και συστημάτων..

Έτσι, σε ασθενείς με θαλασσαιμία, οι γιατροί διαγιγνώσκουν:

  • Διάγνωση της νόσου από γιατρούς Αύξηση του μεγέθους του ήπατος. Κατά την ψηλάφηση, προσδιορίζεται η πυκνότητα των άκρων της. Αυτό δείχνει πρώιμη κίρρωση..
  • Ανάπτυξη καρδιακής ανεπάρκειας. Η περίσσεια σιδήρου εναποτίθεται στο μυοκάρδιο, μειώνοντας έτσι την ικανότητά του να συστέλλεται.
  • Τόσο η πνευματική όσο και η σωματική καθυστέρηση.
  • Διαβήτης. Εμφανίζεται λόγω του πολλαπλασιασμού του συνδετικού ιστού και των ουλών στο πάγκρεας.
  • Ηπατική ανεπάρκεια.

Όλες αυτές οι ανωμαλίες των οργάνων σπάνια επιτρέπουν σε ένα παιδί που έχει διαγνωστεί με θαλασσαιμία να ζήσει για περισσότερο από ένα χρόνο.

Εάν ένα μωρό με θαλασσαιμία, χάρη στις ενέργειες των ειδικών, ήταν σε θέση να επιβιώσει, τότε σε μεγαλύτερη ηλικία θα πρέπει να αντιμετωπίσει:

  • Καρδιοσκλήρωση,
  • Δηλητηρίαση αίματος όταν διάφορες μολύνσεις εισέρχονται στο σώμα,
  • Συχνή πνευμονική φλεγμονή,
  • Λογιστική χολοκυστίτιδα,
  • Καθυστερημένη σεξουαλική ανάπτυξη,
  • Τροφικά έλκη, τα οποία σχηματίζονται λόγω τοπικών προβλημάτων με την κυκλοφορία του αίματος,
  • Συχνά και πολλαπλά κατάγματα οστών.

Παιδί με θαλασσαιμία

Ενδιάμεση μορφή μείζονος θαλασσαιμίας

Έχει μια πιο ευνοϊκή πορεία. Κάνει τον εαυτό της να αισθάνεται όχι από την παιδική ηλικία, αλλά από την εφηβεία.

Ο ασθενής με θαλασσαιμία δεν διαφέρει εξωτερικά από τους συναδέλφους του. Επίσης δεν τους υστερεί πνευματικά και διανοητικά..

Σε αυτήν την ηλικία, η θαλασσαιμία εκδηλώνεται ως:

  • Διεύρυνση της σπλήνας.
  • Μεγάλη ευθραυστότητα των δομών των οστών.

Μικρή θαλασσαιμία: σημεία και πορεία

Μικρή ή ετεροζυγώδης θαλασσαιμία - συνέπεια της μεταφοράς ενός παθογόνου γονιδίου από έναν από τους γονείς.

Τα υγιή γονίδια "εξομαλύνουν εν μέρει" την αρνητική τους επίδραση, επομένως τα σημάδια της δευτερεύουσας θαλασσαιμίας είναι λιγότερο έντονα από ό, τι στην ομόζυγη μορφή.

Αυτός ο τύπος θαλασσαιμίας χαρακτηρίζεται από την απουσία ορατών κλινικών συμπτωμάτων ή από την παρουσία γενικών συμπτωμάτων που είναι εγγενή σε άλλες ασθένειες:

  • Συχνές πονοκεφάλους,
  • Γρήγορη κόπωση,
  • Ζάλη,
  • Αδυναμία.

Εκδηλώσεις

Με εξωτερική εξέταση και ψηλάφηση, ο παιδίατρος μπορεί να δώσει προσοχή σε εκδηλώσεις θαλασσαιμίας όπως:

  • Κίτρινη και χλωμότητα του δέρματος του ασθενούς.
  • Διεύρυνση του ήπατος μαζί με τη σπλήνα.

Από την ανάμνηση, ο γιατρός αποδεικνύει ότι ο ασθενής συχνά και σε σοβαρή μορφή πάσχει από μολυσματικές ασθένειες, καθώς η ανοσολογική του άμυνα μειώνεται.

Εγκυμοσύνη με δευτερογενή θαλασσαιμία

Εάν μια ενήλικη γυναίκα διαγνωστεί με θαλασσαιμία ανήλικο, τότε η εγκυμοσύνη της θα προχωρήσει με επιπλοκές.

Με μια τέτοια εγκυμοσύνη, το αγέννητο παιδί μπορεί να αναπτύξει σταγόνα..

Χαρακτηρίζεται από αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση και συσσώρευση υγρών στις κοιλίες του εγκεφάλου. Η σταγόνα μπορεί να οδηγήσει σε αποβολή του εμβρύου ή σε σοβαρές αποκλίσεις του νευρικού συστήματος σε ένα νεογέννητο μωρό.

Σύνδρομο Silvestroni-Bianco

Αυτή είναι μια ασυμπτωματική παραλλαγή της β-θαλασσαιμίας ελάχιστη. Βρίσκεται τυχαία σε οικογένειες όπου έχουν ήδη αντιμετωπιστεί ανωμαλίες των ερυθρών αιμοσφαιρίων..

Διαγνωστικά μέτρα για τη θαλασσαιμία

Για τη διάγνωση της θαλασσαιμίας, τα παντρεμένα ζευγάρια πρέπει να υποβληθούν σε γενετική εξέταση πριν συλλάβουν ένα μωρό..

Κατά τη διάρκεια της κύησης, μπορεί επίσης να γίνει διάγνωση της θαλασσαιμίας με βάση τα δεδομένα των αμνιακών δοκιμών..

Οι αλλαγές στα ερυθροκύτταρα καταγράφονται ήδη στα αρχικά στάδια της εμβρυϊκής ανάπτυξης.

Σε ορισμένες κλινικές καταστάσεις, το οικογενειακό ιστορικό και η εξωτερική εξέταση επιτρέπουν την εμφάνιση θαλασσαιμίας χωρίς τη συμμετοχή εργαστηριακών διαγνωστικών.

Μια εξέταση αίματος σάς επιτρέπει να καταγράφετε τις ακόλουθες αλλαγές στη θαλασσαιμία:

  • Μειωμένο επίπεδο αιμοσφαιρίνης: έως 30-50 g / l - σε ομόζυγη μορφή, έως 90-110 g / l - σε ετερόζυγη μορφή.
  • Μειωμένος χρωματικός δείκτης: είναι μικρότερος από 0,5.
  • Η πρόδρομη ανάπτυξη RBC είναι 4% ή λιγότερο.

Ένα λεκιασμένο επίχρισμα, το οποίο εξετάζεται με μικροσκόπιο, δίνει μια ιδέα για:

  • Η παρουσία υποχρωματικών ερυθροκυττάρων (ασθενώς χρωματισμένη),
  • Τροποποιημένο σχήμα και μέγεθος των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Μπορούν να έχουν τη μορφή δρεπανιού, μπάλας.

Τα δρεπανοκύτταρα είναι δρεπανοειδή κύτταρα. Περιέχουν ειδική αιμοσφαιρίνη S, η οποία, σε ανεπαρκή κατάσταση, μπορεί να αλλάξει το σχήμα της κυτταρικής μεμβράνης.

Δείκτες μεταβολικών διαταραχών του σιδήρου

Με τη βοήθεια της βιοχημείας, καθορίζεται ότι η διαδικασία του μεταβολισμού του σιδήρου διαταράσσεται σύμφωνα με τους ακόλουθους δείκτες:

  • Αυξημένη ποσότητα ελεύθερης χολερυθρίνης.
  • Αυξημένη ποσότητα Fe στον ορό.
  • Χαμηλή ικανότητα δέσμευσης Fe.

Η χρήση μεμβράνης οξικής κυτταρίνης, δείχνει τα χαρακτηριστικά της αιμοσφαιρίνης, τον αριθμό των κλασμάτων της.

Με ομόζυγο βήτα θαλασσαιμία, εντοπίζεται αυξημένη ποσότητα εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης, η οποία δεν μπορεί να μεταφέρει μόρια οξυγόνου.

Άλλες εξετάσεις και οι στόχοι τους στη διάγνωση της θαλασσαιμίας

  • Μέθοδος αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης - μελετώνται τα δομικά χαρακτηριστικά των αλυσίδων πολυπεπτιδίων αιμοσφαιρίνης.
  • Γενετική ανάλυση - με βήτα θαλασσαιμία, μεταλλακτικά σημεία βρίσκονται στο 11ο ζεύγος χρωμοσωμάτων.
  • Λήψη στίγματος από το μυελό των οστών - διαπιστώνεται αυξημένος αριθμός ανώριμων ερυθροκυττάρων.

Η εξέταση ακτίνων Χ βοηθά στην ανίχνευση χαρακτηριστικών αλλαγών στη θαλασσαιμία στο οστικό σύστημα.

Παρουσιάζονται με τη μορφή:

  • «Βελόνα» βλάβη του περιόστεου του κρανίου,
  • Εγκάρσιες ρίγες στα μικρά οστά των άκρων,
  • Τοπικές περιοχές της οστεοπόρωσης.

Με τη θαλασσαιμία, καταγράφεται μια αφύσικη αύξηση της μάζας του κρανίου.

Διαγνώσεις υπερήχων:

  • Διευρυμένο συκώτι,
  • Διευρυμένη σπλήνα,
  • Παρουσία πετρών στους χοληφόρους πόρους.

Θεραπεία θαλασσαιμίας

Τα θεραπευτικά μέτρα εξαρτώνται από:

  • Η σοβαρότητα της ερυθροποίησης,
  • Ο βαθμός της γονιδιακής βλάβης από τη διαδικασία μετάλλαξης.

Οι κύριες μέθοδοι θεραπείας για τη θαλασσαιμία περιλαμβάνουν:

  • Διατροφή. Ο στόχος του είναι να μειώσει την απορρόφηση του Fe από τα έντερα. Γι 'αυτό, στο μενού εισάγονται ξηροί καρποί, προϊόντα σόγιας, τσάι / κακάο..
  • Εισαγωγή χηλικών. Αυτά τα κεφάλαια αυξάνουν τη δραστηριότητα των βασικών φαρμάκων και επίσης εξαλείφουν την περίσσεια του Fe. Εφαρμόστε καθημερινά.
  • Υποδοχή του "Desferal". Αυτό το παρασκεύασμα δεσμεύει το Fe, αποτρέποντας έτσι τη στασιμότητα του στους ιστούς. Το φάρμακο δεν επηρεάζει το επίπεδο της αιμοσφαιρίνης.
  • Μετάγγιση αίματος, ερυθροκύτταρα (φιλτραρισμένα και ξεπαγωμένα), μάζα ερυθροκυττάρων. Η μέθοδος χρησιμοποιείται για σοβαρή ασθένεια, όταν είναι απαραίτητο να σωθεί η ζωή του ασθενούς.
  • Λήψη μεγάλων δόσεων γλυκοκορτικοειδών. Είναι κατάλληλα όταν αναπτύσσεται αιμολυτική κρίση..
  • Σπληνεκτομή. Η επέμβαση έχει συνταγογραφηθεί για μια διευρυμένη σπλήνα. Η σπληνεκτομή πραγματοποιείται από την ηλικία των 5, αλλά 8-10 ετών θεωρείται αποδεκτή ηλικία. Βελτιώνεται μετά την επέμβαση, αλλά υπάρχει υψηλός κίνδυνος μόλυνσης.

Μετά τη χειρουργική επέμβαση, απαιτείται μεταμόσχευση οργάνου δότη: κατά προτίμηση, από έναν από τους πλησιέστερους συγγενείς.

Συμπτωματικά φάρμακα που χρειάζονται για τη θεραπεία της θαλασσαιμίας

  • Ηπατοπροστατευτές,
  • Ασκορβικό οξύ (αφαιρεί την περίσσεια Fe),
  • Προϊόντα φολικού οξέος,
  • Βιταμίνες Β.

Είναι αδύνατο να ανακάμψετε εντελώς από την ασθένεια.

Πρόληψη της θαλασσαιμίας

Υπάρχουν διάφοροι τρόποι για την πρόληψη της ανάπτυξης θαλασσαιμίας:

  • Γενετική συμβουλευτική για παντρεμένα ζευγάρια Πραγματοποιήστε προγεννητικό έλεγχο για γενετικές μεταλλάξεις και τη δυνατότητα γέννησης ενός παιδιού με τέτοια ελαττώματα.
  • Γενετική συμβουλευτική για παντρεμένα ζευγάρια πριν συλλάβουν ένα μωρό, ειδικά εάν έχουν ομόζυγη κληρονομιά.

Οι ασθενείς με θαλασσαιμία αντιμετωπίζονται και παρακολουθούνται από:

  • Παιδίατροι,
  • Αιματολόγοι,
  • Θεραπευτές.

Θαλασσαιμία

Η θαλασσαιμία είναι το όνομα μιας ομάδας κληρονομικών διαταραχών αίματος. Στη θαλασσαιμία, το σώμα παράγει λιγότερα ερυθρά αιμοσφαίρια και αιμοσφαιρίνη από το κανονικό..

  1. Τι είναι η θαλασσαιμία?
  2. Ποια είναι τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας?
  3. Ποιες είναι οι αιτίες της ανάπτυξης θαλασσαιμίας?
  4. Ποιος κινδυνεύει?
  5. Πώς διαγιγνώσκεται η θαλασσαιμία?
  6. Θεραπεία
  7. Πώς να ζήσετε με θαλασσαιμία?
  8. Τι επιπλοκές μπορεί να υπάρχουν?
  9. Τι γίνεται αν είμαι φορέας θαλασσαιμίας και θέλω να μείνω έγκυος;?

Τι είναι η θαλασσαιμία?

Η θαλασσαιμία είναι το όνομα μιας ομάδας κληρονομικών διαταραχών αίματος. Στη θαλασσαιμία, το σώμα παράγει λιγότερα ερυθρά αιμοσφαίρια και αιμοσφαιρίνη από ό, τι συνήθως. Η αιμοσφαιρίνη είναι μια πλούσια σε σίδηρο πρωτεΐνη που βρίσκεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια (ερυθρά αιμοσφαίρια) που τους επιτρέπει να μεταφέρουν οξυγόνο από τους πνεύμονες σε όλο το σώμα. Η έλλειψη αιμοσφαιρίνης στα ερυθροκύτταρα ονομάζεται αναιμία. Η αναιμία παρεμβαίνει στην ικανότητα του σώματος να παρέχει οξυγόνο από τους πνεύμονες στα άκρα και σε άλλα μέρη του σώματος.

Ποια είναι τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας?

Τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας εξαρτώνται από τον τύπο της νόσου και τη σοβαρότητα της αναιμίας. Μερικοί άνθρωποι είτε δεν έχουν καθόλου συμπτώματα ή είναι ήπιοι. Σε άλλα, τα συμπτώματα είναι ήπια έως σοβαρά. Σε γενικές γραμμές, τα πιο κοινά σημεία ασθένειας περιλαμβάνουν:

  • Χλωμάδα
  • Κόπωση, έλλειψη δύναμης ή μυϊκή αδυναμία (κόπωση)
  • Ζάλη ή δύσπνοια
  • Ελλειψη ορεξης
  • Σκούρα ούρα
  • Χολή (κιτρίνισμα του δέρματος και του λευκού των ματιών)
  • Στα παιδιά, αργή ανάπτυξη και καθυστερημένη εφηβεία
  • Παραμορφώσεις των οστών στο πρόσωπο
  • Φούσκωμα

Σε παιδιά με συγγενή θαλασσαιμία, τα συμπτώματά της μπορεί να εμφανιστούν αμέσως ή με την πάροδο του χρόνου. Συνήθως, τα περισσότερα συμπτώματα εμφανίζονται κατά τα δύο πρώτα χρόνια της ζωής. Εάν παρατηρήσετε ότι ένα παιδί αναπτύσσεται πιο αργά από τους συνομηλίκους, είναι πολύ σημαντικό να μάθετε αν έχει θαλασσαιμία, επειδή εάν δεν αντιμετωπιστεί σωστά, αυτή η ασθένεια μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακή ανεπάρκεια και λοίμωξη.

Ποιες είναι οι αιτίες της ανάπτυξης θαλασσαιμίας?

Η θαλασσαιμία μεταδίδεται κληρονομώντας μια γονιδιακή μετάλλαξη από έναν ή και τους δύο γονείς. Αυτά τα μεταλλαγμένα γονίδια ευθύνονται για υψηλότερο ποσοστό απώλειας ερυθρών αιμοσφαιρίων και μείωση της παραγωγής αιμοσφαιρίνης..

Ο συγκεκριμένος τύπος θαλασσαιμίας εξαρτάται από τα μεταλλαγμένα γονίδια που κληρονομεί ένα άτομο από τους γονείς του και ποιος είναι ο συνολικός αριθμός τους. Υπάρχουν 2 κύριοι τύποι θαλασσαιμίας, η άλφα-θαλασσαιμία και η β-θαλασσαιμία, που ονομάζονται από την άλφα σφαιρίνη και τη β-σφαιρίνη, αντίστοιχα, οι πρωτεΐνες που είναι υπεύθυνες για την παραγωγή αιμοσφαιρίνης.

  • Άλφα θαλασσαιμία: Αυτός ο τύπος ασθένειας περιλαμβάνει 4 γονίδια (2 από τη μητέρα και 2 από τον πατέρα). Εάν κληρονομήσετε μόνο 1 γονίδιο, τότε προσωπικά δεν θα εμφανίσετε σημάδια θαλασσαιμίας, αλλά αργότερα θα διατηρήσετε την ικανότητα να μεταδώσετε τη γονιδιακή μετάλλαξη στα παιδιά σας. Ταυτόχρονα, εσείς είστε ο μεταφορέας. Με δύο μεταλλαγμένα γονίδια, τα συμπτώματα θα είναι ήπια, τρία θα είναι μέτρια έως σοβαρά, αλλά ένα παιδί που έχει κληρονομήσει και τα 4 γονίδια θα γεννηθεί πολύ άρρωστο και πιθανότατα θα πεθάνει λίγο μετά τη γέννηση..
  • Βήτα θαλασσαιμία: Υπάρχουν 2 γονίδια που εμπλέκονται σε αυτόν τον τύπο ασθένειας (1 από τη μητέρα και 1 από τον πατέρα). Εάν κληρονομείται μόνο 1 γονίδιο, τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας θα είναι μέτρια και εάν 2 θα κληρονομηθούν ταυτόχρονα - από μέτρια έως σοβαρή και θα εμφανιστούν, πιθανότατα, τα πρώτα 2 χρόνια της ζωής.

Ποιος κινδυνεύει?

Η ομάδα κινδύνου περιλαμβάνει άτομα που είχαν κρούσματα θαλασσαιμίας στην οικογένειά τους. Τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες είναι εξίσου ευαίσθητοι σε αυτήν την ασθένεια, αλλά εκπρόσωποι ορισμένων εθνοτικών ομάδων έχουν αυξημένη προδιάθεση για θαλασσαιμία:

  • Η άλφα θαλασσαιμία είναι πιο συχνή σε άτομα από τη Νοτιοανατολική Ασία, την Ινδία, την Κίνα ή τις Φιλιππίνες.
  • Η βήτα θαλασσαιμία είναι πιο συχνή σε άτομα από τη Μεσόγειο (Ελλάδα, Ιταλία και Ανατολική Ευρώπη), την Ασία και την Αφρική.

Πώς διαγιγνώσκεται η θαλασσαιμία?

Εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται ότι εσείς ή το παιδί σας έχετε θαλασσαιμία, θα σας εξετάσουν και θα σας ρωτήσουν για την κληρονομιά σας. Η θαλασσαιμία διαγιγνώσκεται αποκλειστικά από τα αποτελέσματα μιας εξέτασης αίματος και διάφοροι τύποι αυτής της ανάλυσης χρησιμοποιούνται για τον προσδιορισμό της παρουσίας της νόσου. Μερικοί μετρούν τον αριθμό και το μέγεθος των ερυθρών αιμοσφαιρίων ή την περιεκτικότητα σε σίδηρο στο αίμα. Άλλοι εκτιμούν την ποσότητα της αιμοσφαιρίνης στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Μια δοκιμή DNA βοηθά τον γιατρό να εντοπίσει τα κατεστραμμένα ή ελλείποντα γονίδια.

Θεραπεία

Η θεραπεία για τη θαλασσαιμία εξαρτάται από τον τύπο της νόσου και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Εάν έχετε ασυμπτωματική ή μέτρια σοβαρότητα, μπορεί να χρειαστείτε ελάχιστη ή καθόλου θεραπεία.

Οι θεραπείες για μέτρια έως σοβαρή θαλασσαιμία περιλαμβάνουν συχνά τακτικές μεταγγίσεις αίματος και συμπληρώματα φυλλικού οξέος για να βοηθήσουν το σώμα να παράγει υγιή κύτταρα αίματος. Η άλφα θαλασσαιμία είναι μερικές φορές λανθασμένη ως αναιμία ανεπάρκειας σιδήρου, οπότε συνταγογραφούνται συμπληρώματα διατροφής με ενισχυμένο με σίδηρο ως θεραπεία. Ωστόσο, διαπιστώνεται ότι είναι εντελώς αναποτελεσματικά έναντι της θαλασσαιμίας..

Με συχνές μεταγγίσεις, πολύς σίδηρος μπορεί να συσσωρευτεί στο αίμα. Σε αυτήν την περίπτωση, πραγματοποιείται η λεγόμενη θεραπεία χηλίωσης, η οποία σας επιτρέπει να απομακρύνετε την περίσσεια σιδήρου από το σώμα. Επομένως, εάν υποβάλλονται σε μεταγγίσεις, δεν πρέπει να λαμβάνετε συμπληρώματα σιδήρου..

Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, η μεταμόσχευση μυελού των οστών ή βλαστικών κυττάρων μπορεί να βοηθήσει στην αντικατάσταση των κατεστραμμένων κυττάρων με υγιή κύτταρα δότες, τα οποία λαμβάνονται συνήθως από τον επόμενο συγγενή (αδελφός ή αδελφή).

Πώς να ζήσετε με θαλασσαιμία?

Αν και δεν υπάρχει τρόπος να αποτρέψετε την κληρονομιά της θαλασσαιμίας, μπορείτε να κάνετε κάποια ενέργεια για να φέρετε την ποιότητα ζωής σας όσο το δυνατόν πλησιέστερα. Αυτά περιλαμβάνουν:

  • Αυστηρή τήρηση του σχεδίου θεραπείας. Λάβετε μεταγγίσεις αίματος όσο συχνά συνιστά ο γιατρός σας, πάρτε φολικό οξύ ή / και κάνετε θεραπεία χηλίωσης.
  • Συνεχής θεραπεία. Επισκεφτείτε τακτικά το γιατρό σας για εξετάσεις και λάβετε όλες τις εξετάσεις που του έχει συστήσει. Αυτά μπορεί να είναι είτε εξειδικευμένες δοκιμές που σχετίζονται με τη θαλασσαιμία ή δείκτες γενικής υγείας. Θυμηθείτε να εμβολιαστείτε κατά της γρίπης, της πνευμονίας, της ηπατίτιδας Β και της μηνιγγίτιδας.
  • Υγιεινός τρόπος ζωής. Φάτε σύμφωνα με το σχέδιό σας. Κατά τη διάρκεια της αιχμής της εποχιακής ασθένειας, πλύνετε τα χέρια σας τακτικά και αποφύγετε τα πλήθη για να αποφύγετε τη μόλυνση. Διατηρήστε το δωμάτιο καθαρό, ειδικά όπου γίνεται μετάγγιση. Καλέστε αμέσως το γιατρό σας εάν έχετε πυρετό ή άλλα σημάδια λοίμωξης.
  • Ομάδες υποστήριξης. Εγγραφείτε σε ομάδες υποστήριξης στην περιοχή σας για να μοιραστείτε εμπειρίες με τη θαλασσαιμία με άλλους. Σε κάθε περίπτωση όμως, μην κάνετε προσαρμογές στο πρόγραμμα θεραπείας χωρίς προηγούμενη έγκριση από τον θεράποντα ιατρό..

Τι επιπλοκές μπορεί να υπάρχουν?

Η θαλασσαιμία μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη άλλων προβλημάτων υγείας:

  • Διεύρυνση του σπλήνα. Η σπλήνα βοηθά το σώμα να καταπολεμά τις μολύνσεις και να φιλτράρει τα κατεστραμμένα κύτταρα του αίματος. Με τη θαλασσαιμία, η εργασία του σπλήνα μπορεί να γίνει πιο έντονη, με αποτέλεσμα να αυξάνεται σε μέγεθος. Όταν η διεύρυνση είναι κρίσιμη, η σπλήνα αφαιρείται συχνά.
  • Λοιμώξεις. Τα άτομα με θαλασσαιμία είναι πιο επιρρεπή σε μολύνσεις αίματος, ειδικά με συχνές μεταγγίσεις. Μερικοί τύποι λοιμώξεων επιδεινώνονται με την αφαίρεση του σπλήνα.
  • Προβλήματα οστών. Η θαλασσαιμία μπορεί να οδηγήσει σε οστικές παραμορφώσεις του προσώπου και του κρανίου. Επίσης, τα άτομα με αυτή την πάθηση συχνά αναπτύσσουν σοβαρή οστεοπόρωση (εύθραυστα οστά).
  • Μια περίσσεια σιδήρου στο αίμα. Αυτή η διαταραχή μπορεί με τη σειρά της να βλάψει την καρδιά, το ήπαρ και το ενδοκρινικό σύστημα (όπως ο θυρεοειδής και τα επινεφρίδια).

Τι γίνεται αν είμαι φορέας θαλασσαιμίας και θέλω να μείνω έγκυος;?

Μερικοί ιδιαίτερα σοβαροί τύποι θαλασσαιμίας προκαλούν το θάνατο ενός μωρού πριν ή λίγο μετά τη γέννηση. Εάν εσείς ή ο σύντροφός σας γνωρίζετε ότι είστε φορέας θαλασσαιμίας, θα πρέπει σίγουρα να συμβουλευτείτε έναν ειδικό ή γενετικό σύμβουλο πριν συλλάβετε. Ορισμένες δοκιμές μπορούν να δείξουν τον τύπο της νόσου που μεταφέρετε. Μόλις μείνετε έγκυος, μπορείτε να μάθετε εάν το έμβρυο έχει θαλασσαιμία με προγεννητικό έλεγχο.

Όλα για τη θαλασσαιμία

Το κυκλοφορικό σύστημα είναι ένα από τα πιο σημαντικά στο ανθρώπινο σώμα. Η φυσιολογική λειτουργία εξαρτάται από πολλούς παράγοντες, οι σημαντικότεροι από τους οποίους είναι η αιμοσφαιρίνη, το επίπεδο των οποίων στο αίμα θεωρείται ο σημαντικότερος κλινικός δείκτης. Εάν, για έναν ή τον άλλο λόγο, διαταραχθεί η σύνθεση αυτής της σύνθετης ζωικής πρωτεΐνης, ο κορεσμός των ανθρώπινων ιστών και οργάνων με αίμα μειώνεται, γεγονός που με τη σειρά του μπορεί να προκαλέσει την ανάπτυξη παθολογικών αλλαγών σε αυτά. Η θαλασσαιμία, για την οποία θα μιλήσουμε σήμερα, είναι μία από αυτές τις παθολογίες.

Κατανόηση της θεωρίας

Η θαλασσαιμία, που μερικές φορές ονομάζεται αναιμία του Cooley, δεν είναι μια κοινή ασθένεια. Πρόκειται για μια σπάνια κληρονομική παθολογία στην οποία διαταράσσεται η σύνθεση των πολυπεπτιδικών αλυσίδων, που αποτελούν τη βάση της φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης. Με απλά λόγια, το μόριο αυτής της σύνθετης πρωτεΐνης που περιέχει σίδηρο αποτελείται από δύο «μέρη»: μια βαφή και ένα σύμπλεγμα 2 αλυσίδων άλφα και 2 αλυσίδων βήτα. Κατά συνέπεια, ακόμη και ένα μικρό πρόβλημα που μπορεί να επηρεάσει αρνητικά τη σύνθεση ενός από τα συστατικά της αιμοσφαιρίνης θα διαταράξει τη λειτουργία ολόκληρου του κυκλοφορικού συστήματος με τις πιο αρνητικές συνέπειες για το σώμα στο σύνολό του. Είναι μια τέτοια αποτυχία που ονομάζεται θαλασσαιμία..

Τύποι ασθενειών

Το παραπάνω σχήμα είναι κάπως απλοποιημένο, επομένως, η συζήτηση για την ταξινόμηση της θαλασσαιμίας θα πρέπει να ξεκινήσει με μια μικρή προσθήκη σχετικά με τη δομή της αιμοσφαιρίνης. Το γεγονός είναι ότι περιγράφει τον λεγόμενο τύπο Α (Hb A ή A1), του οποίου ο τύπος είναι A2B2 (δύο άλφα και βήτα αλυσίδες): είναι περίπου 90% στο αίμα. Ένα άλλο 2-2,5% αντιστοιχεί στην αιμοσφαιρίνη A2 (Hb A2, A2D2). Περιέχει αλυσίδες δέλτα αντί για beta. Το υπόλοιπο 7-7,5% είναι τύπου Hb A3, ή Hb F (A2G2, ονομάζεται επίσης εμβρυϊκό ή εμβρυϊκό), όπου η θέση των βήτα αλυσίδων λήφθηκε από γάμμα αλυσίδες. Επομένως, η ταξινόμηση των μορφών θαλασσαιμίας, εάν βασίζεται στον εντοπισμό της πληγείσας περιοχής, πρέπει να μοιάζει με αυτήν.

Η άλφα θαλασσαιμία, η πιο συχνή:

  • Με ετερόζυγο μεταφορά του εκδηλωμένου άλφα-th1 γονιδίου
  • Για ετερόζυγο βουβό γονίδιο άλφα-θ
  • Άλφα θαλασσαιμία (ομόζυγο, συχνά ονομάζεται εμβρυϊκή σταγόνα).
  • Αιμοσφαιρινοπάθεια Η.

Είναι επίσης δυνατές οι παραλλαγές beta, γάμμα, δέλτα και μικτών βήτα δέλτα, οι οποίες δεν διαρθρώνονται διαρθρωτικά με κανέναν τρόπο. Μερικές φορές η θαλασσαιμία εμφανίζεται λόγω παγκόσμιων (δομικών) διαταραχών αιμοσφαιρίνης:

  • Λεμοροαιμοσφαιρινοπάθεια.
  • Αιμοσφαιρινοπάθεια της Σταθερής Άνοιξης (GS).

Ταξινόμηση με βάση τον παράγοντα κληρονομιάς:

  • και από τους δύο γονείς (ομόζυγη μορφή).
  • από έναν γονέα (ετερόζυγη μορφή).

Κλινική ταξινόμηση:

  • Η μείζονος βήτα θαλασσαιμία. Οι πιο επικίνδυνες επιπλοκές είναι διαταραχές της τοπικής κυκλοφορίας του αίματος λόγω ελαττωμάτων του δέρματος, βαθιών ηπατικών δυσλειτουργιών (κίρρωση), παγκρεατικής ίνωσης, που συχνά συνοδεύονται από συμπτώματα διαβήτη.
  • Ενδιάμεση βήτα θαλασσαιμία. Συνήθως η πορεία δεν είναι τόσο δύσκολη και οι κλινικές εκδηλώσεις είναι λιγότερο έντονες. Οι κύριες επιπλοκές είναι η υπερτροφία της σπλήνας και η βλάβη στο σκελετικό σύστημα.
  • Ελάχιστη βήτα θαλασσαιμία. Η μείωση των επιπέδων των ερυθρών αιμοσφαιρίων και της αιμοσφαιρίνης είναι αμελητέα και τα προβλήματα υγείας περιορίζονται σε ήπια αναιμία.
  • Ελάχιστη βήτα θαλασσαιμία ή σύνδρομο Silverston-Bianco. Μπορεί να αναγνωριστεί από τα αποτελέσματα μιας ειδικής γενετικής μελέτης. Τις περισσότερες φορές, είναι εντελώς ασυμπτωματικό και δεν προκαλεί κανένα πρόβλημα στο άτομο.

Ταξινόμηση σύμφωνα με τη σοβαρότητα των κλινικών εκδηλώσεων:

  • Βαρύς. Βρίσκεται συχνότερα στα νεογέννητα και η πιθανότητα θανάτου είναι εξαιρετικά υψηλή.
  • Χρόνια με μέτρια σοβαρότητα. Οι ασθενείς συνήθως ζουν έως 7-10 χρόνια, αλλά η περαιτέρω πρόγνωση δεν είναι ενθαρρυντική.
  • Χρόνια με ήπια σοβαρότητα. Οι περισσότεροι ασθενείς ζουν σχεδόν κανονικές ζωές και κρίσιμα προβλήματα υγείας ξεκινούν από την ενηλικίωση.

Πιθανοί λόγοι

Όπως έχουμε ήδη ανακαλύψει, η θαλασσαιμία προκαλείται από την κληρονομιά ενός μεταλλαγμένου γονιδίου με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Επομένως, τα παιδιά που έχουν προδιάθεση για θαλασσαιμία και στους δύο γονείς μπορούν να αρρωστήσουν. Με άλλα λόγια, εάν έλαβαν το αντίστοιχο γονίδιο και από τη μητέρα και τον πατέρα. Σε περίπτωση που παρατηρηθεί μια ανωμαλία σε μία από αυτές, η πιθανότητα αρρώστιας μειώνεται (από 25% σε 50%) και οι κλινικές εκδηλώσεις θα είναι ήπιες ή εντελώς απουσιάζουν..

Αλλά το κύριο πρόβλημα με τη θαλασσαιμία (όπως και με πολλές άλλες κληρονομικές παθολογίες) είναι ότι ένα υγιές γονιδίωμα μπορεί να μεταλλαχθεί. Ή, για να το θέσω με άλλο τρόπο, η πιθανότητα να αρρωστήσει σε αυτήν την περίπτωση εξακολουθεί να υπάρχει, αν και είναι αρκετά μικρή. Ποιοι παράγοντες μπορούν να προκαλέσουν μετάλλαξη?

  • Ιονίζουσα ακτινοβολία και αυξημένη ακτινοβολία υποβάθρου. Για να γίνει αυτό, δεν είναι καθόλου απαραίτητο να ζείτε κοντά σε έναν πυρηνικό αντιδραστήρα: αρκεί, για παράδειγμα, να χρησιμοποιήσετε ένα κινητό τηλέφωνο πολύ ενεργά ή να καθίσετε για πολλές ώρες σε μια οθόνη υπολογιστή. Και το Τσερνομπίλ, αν και το ατύχημα συνέβη πριν από σχεδόν 30 χρόνια, θα θυμηθεί για πολύ καιρό. Ένα τέτοιο αποτέλεσμα μπορεί ακόμη να δοθεί με ενισχυμένη ακτινοθεραπεία για καρκίνο ή πολλαπλές εξετάσεις ακτίνων Χ (ειδικά με ξεπερασμένο εξοπλισμό).
  • Διάφορες χημικές ουσίες με ισχυρά μεταλλαξιογόνα αποτελέσματα. Οι εργαζόμενοι σε επικίνδυνες βιομηχανίες κινδυνεύουν, αν και δεν πρέπει να αγνοείται ο υπερβολικός ενθουσιασμός για τρόφιμα κακής ποιότητας.
  • Φαρμακολογικά παρασκευάσματα. Τα ισχυρά φάρμακα μπορούν επίσης να προκαλέσουν μετάλλαξη. Πρόκειται κυρίως για κυτταροστατικά (φάρμακα που στοχεύουν στην καταπολέμηση κακοηθών νεοπλασμάτων) προηγούμενων γενεών.
  • Ιοί: έρπης, ιλαρά ή ακόμα και η κοινή γρίπη.
  • Κάπνισμα. Οι κύριοι ένοχοι είναι επιβλαβείς χημικές ενώσεις που περιέχονται στον καπνό του καπνού (φαινόλη, βενζόλιο).
  • Χαμηλής ποιότητας, φθηνό αλκοόλ ή κατάχρηση αλκοόλ.

Συμπτώματα και κλινικές εκδηλώσεις

  • Σέλα (έντονα ισοπεδωμένη) γέφυρα της μύτης.
  • Ασυνήθιστα μεγεθυμένη άνω γνάθο.
  • Σοβαρή ωχρότητα ή κίτρινη κηλίδα του δέρματος.
  • Το σχήμα του κρανίου είναι κοντά στο τετράγωνο.
  • Σοβαρά μειωμένο σχήμα ματιών ακόμη και σε Καυκάσιους.
  • Διευρυμένη σπλήνα και ήπαρ.
  • Πέτρες χολερυθρίνης στη χολική οδό.
  • Σημαντικές καθυστερήσεις στην ανάπτυξη (τόσο σωματικές όσο και σεξουαλικές).
  • Αυξημένη κόπωση και αδυναμία, ακόμη και απουσία σωματικής άσκησης.
  • Έλκη ποδιών.
  • Σταγόνα του εμβρύου.
  • Μείωση της ανοσολογικής απόκρισης, λόγω της οποίας το σώμα παύει να αντιστέκεται σε ιούς και βακτήρια.

Μέθοδοι διαφορικής διάγνωσης

  • Σε βάθος επιθεώρηση.
  • Πλήρης μέτρηση αίματος: επίπεδο αιμοσφαιρίνης κάτω από 50 g / l, υποχρωματικά ερυθροκύτταρα, δείκτης χρώματος όχι περισσότερο από 0,5, πολλά δικτυοκύτταρα (2,5-4%) και σίδηρος.
  • Βιοχημεία αίματος: υπερβιλερυθριναιμία, υπεσερεμία, TIBC (συνολική ικανότητα δέσμευσης σιδήρου στον ορό).
  • Επίχρισμα αίματος. Ανισοκυττάρωση, poikilocytosis, εκτός από υποχρωματικά, μικρά και στοχευόμενα ερυθροκύτταρα είναι ορατά.
  • Η ηλεκτροφόρηση μεμβράνης οξικής κυτταρίνης παράγει αυξημένη εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη.
  • In vitro μελέτη βιοσυνθετικών αλυσίδων σφαιρίνης.
  • Παρακέντηση μυελού των οστών: αυξημένος αριθμός σιδεροβλαστών.
  • Η ακτινογραφία θα βοηθήσει στην ανίχνευση της οστεοπόρωσης των οστών του κρανίου (σύνδρομο "βούρτσα και σκαντζόχοιρος") και εγκάρσια ραβδώσεις των μικρών οστών των χεριών και των ποδιών.
  • Τα διαγνωστικά PCR θα αποκαλύψουν μια μετάλλαξη στον τόπο βήτα-σφαιρίνης σε 11 ζεύγη χρωμοσωμάτων.

Προσοχή! Στην άλφα θαλασσαιμία, τα συμπτώματα είναι συχνά λιγότερο έντονα από ό, τι στο βήτα..

Θεραπεία

Παρά την ταχεία ανάπτυξη της ιατρικής, δεν χρειάζεται να μιλάμε για μια πλήρη θεραπεία για τη θαλασσαιμία, επομένως όλα τα μέτρα που λαμβάνονται έχουν ως στόχο τη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς και τη μεγιστοποίηση της παράτασης της ζωής του.

  • Σε σοβαρές μορφές θαλασσαιμίας, ενδείκνυται μετάγγιση πλήρους αίματος ή μάζας ερυθροκυττάρων. Αυτό έχει προσωρινό αποτέλεσμα και ο κίνδυνος αιμοσιδήρωσης αυξάνεται σημαντικά..
  • Η μετάγγιση φιλτραρισμένων, πλυμένων ή ξεπαγμένων ερυθρών αιμοσφαιρίων προκαλεί πολύ λιγότερες παρενέργειες, ειδικά όταν συμπληρώνεται με χηλικά άλατα σιδήρου. Η τελευταία τεχνική μπορεί να αυξήσει σημαντικά τη ζωή του ασθενούς, αλλά για να διατηρήσει μια φυσιολογική (σχετικά) κατάσταση, θα πρέπει να καταφεύγει σε 5 φορές την εβδομάδα για πολλά χρόνια.
  • Χορήγηση γλυκοκορτικοειδών για αιμολυτικές κρίσεις.
  • Σπληνοεκτομή (αφαίρεση του σπλήνα). Η βέλτιστη ηλικία για χειρουργική επέμβαση είναι 8-10 χρόνια. Δυστυχώς, ένα αξιοσημείωτο αποτέλεσμα διαρκεί όχι περισσότερο από 1-2 χρόνια, μετά από τα οποία η επιδείνωση μπαίνει και ο κίνδυνος λοιμώξεων να εισέλθει στο σώμα αυξάνεται.
  • Μακροχρόνια (τουλάχιστον ένα μήνα) πρόσληψη ηπατοπροστατευτικών για τη διατήρηση της ηπατικής λειτουργίας.
  • Μεταμόσχευση μυελού των οστών (μεταμόσχευση). Η μόνη γνωστή μέθοδος που παρέχει ριζική θεραπεία για τη θαλασσαιμία. Αλλά λόγω του υψηλού κόστους της επέμβασης και της πολύ μεγάλης διάρκειας αναζήτησης ενός κατάλληλου δότη, δεν μπορεί κανείς να βασιστεί σε αυτόν και πολλοί ασθενείς περιμένουν τη σειρά τους για αρκετά χρόνια.
  • Η βιταμίνη C (ασκορβικό οξύ) επιταχύνει την αποβολή του σιδήρου από το σώμα.
  • Ειδική διατροφική τροφή καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής. Η κύρια αρχή είναι ο μέγιστος κορεσμός της διατροφής με τανίνη, η οποία μειώνει σημαντικά την απορρόφηση του σιδήρου (το κακάο, το τσάι, η σόγια και τα καρύδια είναι κατάλληλα).

Θαλασσαιμία σε παιδιά και έγκυες γυναίκες

Αυτή η ασθένεια, όπως έχουμε ήδη ανακαλύψει, διαγιγνώσκεται σχεδόν πάντα είτε στο νοσοκομείο είτε στα πρώτα χρόνια της ζωής. Επομένως, η θαλασσαιμία με κάποιο τέντωμα μπορεί να ονομαστεί παιδική ηλικία και όλες οι γνωστές μέθοδοι θεραπείας ανήκουν ακριβώς σε αυτήν την ηλικιακή κατηγορία. Οι περιπτώσεις κατά τις οποίες έγινε διάγνωση σε ενήλικες είναι σπάνιες και δεν επηρεάζουν καθόλου τη συνολική εικόνα. Λίγες από τις διαφορές στη θεραπεία της παιδικής θαλασσαιμίας σχετίζονται με φάρμακα. Η δοσολογία τους είναι συνήθως ελαφρώς μικρότερη και το εύρος των εγκεκριμένων είναι λίγο μικρότερο. Ωστόσο, επαναλαμβάνουμε, δεν υπάρχουν σημαντικές και σημαντικές διαφορές.

Η κατάσταση είναι παρόμοια με τις εγκύους. Εάν μια γυναίκα με θαλασσαιμία αποφασίσει να αποκτήσει παιδί, πρέπει να επισκέπτεται τακτικά έναν γυναικολόγο:

  • Τρίμηνο: μία φορά το μήνα.
  • Τρίμηνο II: μία φορά κάθε 2-3 εβδομάδες.
  • III τρίμηνο: κάθε 7-10 ημέρες.

Εάν η κατάσταση είναι σταθερή, είναι καλύτερα να αποφύγετε τη χρήση ισχυρών φαρμάκων και μπορεί να καταφύγετε σε επικίνδυνες μεθόδους θεραπείας εάν δεν υπάρχει άλλη διέξοδος και υπάρχει ζήτημα διάσωσης ζωής. Θα πρέπει να εγγραφείτε στην προγεννητική κλινική το συντομότερο δυνατό.

Πρόβλεψη

Η ποιότητα ζωής του ασθενούς, όπως το προσδόκιμο ζωής του, εξαρτάται από πολλούς παράγοντες. Ταυτόχρονα - μια σημαντική παρατήρηση - το φάρμακο έχει μάθει να αντιμετωπίζει με επιτυχία μερικά από αυτά, ενώ άλλα συχνά μπορούν να σταματήσουν. Μικρές και ελάχιστες μορφές (βήτα θαλασσαιμία) είναι συνήθως το συνηθισμένο προσδόκιμο ζωής. Με τη σοβαρή και ενδιάμεση θαλασσαιμία, η πρόγνωση είναι πολύ χειρότερη και οι ασθενείς δεν ζουν πάντα μέχρι την ενηλικίωση. Αλλά εδώ πρέπει να γίνει κατανοητό ότι όλα αυτά ισχύουν για τις περιπτώσεις όπου δεν πραγματοποιήθηκε μεταμόσχευση μυελού των οστών για το ένα ή το άλλο. Εάν είναι δυνατόν να βρεθεί ένας δότης και οι συγγενείς (συνήθως οι γονείς) συλλέγουν το απαραίτητο ποσό, τότε είναι δυνατόν να επιτευχθεί μια πλήρης θεραπεία ή μια σημαντική παράταση της ζωής.

Προληπτικές δράσεις

  • Υποχρεωτική προγεννητική διάγνωση.
  • Εάν ένας από τους γονείς είναι φορέας του μεταλλαγμένου γονιδίου, η εμβρυοσκόπηση και η αμνιοκέντηση χρησιμοποιούνται για τη λήψη γενετικού υλικού εμβρύου, το οποίο στη συνέχεια υποβάλλεται σε γενετικό έλεγχο και εάν επιβεβαιωθεί η προκαταρκτική διάγνωση, εξετάζεται το ζήτημα του τερματισμού της εγκυμοσύνης. Να θυμάστε ότι αυτές οι μέθοδοι δεν είναι απαλλαγμένες από σοβαρές ανεπιθύμητες ενέργειες και απαιτούν ιατρικό προσωπικό υψηλής ειδίκευσης..

Η θαλασσαιμία είναι μια πολύ επικίνδυνη και συχνά θανατηφόρα ασθένεια. Αλλά με την έγκαιρη διάγνωση, μια ισορροπημένη προσέγγιση στον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης και την ειδική ιατρική περίθαλψη, η πιθανότητα θανάτου μπορεί να μειωθεί αρκετές φορές. Και παρόλο που μια πλήρης θεραπεία, εάν δεν λάβετε υπόψη τη μεταμόσχευση μυελού των οστών ή τις βιοϊατρικές τεχνολογίες που βασίζονται σε βλαστικά κύτταρα, εξακολουθεί να είναι αδύνατη, επιδοθείτε σε απογοήτευση και εγκαταλείψτε έναν τέτοιο ασθενή.

Θαλασσαιμία

Τι είναι η θαλασσαιμία?

Η θαλασσαιμία (αναιμία του Cooley) είναι μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών που επηρεάζουν την ποσότητα της αιμοσφαιρίνης που παράγει ένα άτομο. Η αιμοσφαιρίνη ανήκει σε μια οικογένεια ενώσεων που αποτελούνται από αίμη (σύμπλεγμα σιδήρου) και διάφορες σφαιρίνες (αλυσίδες πρωτεΐνης που περιβάλλουν το σύμπλεγμα αίμης).

Τα μόρια αιμοσφαιρίνης (Hb) βρίσκονται σε όλα τα ερυθρά αιμοσφαίρια και είναι υπεύθυνα για το κόκκινο χρώμα τους. Δεσμεύουν οξυγόνο στους πνεύμονες, το μεταφέρουν μέσω της κυκλοφορίας του αίματος και το απελευθερώνουν στους ιστούς του σώματος. Οι διαφορετικοί τύποι αιμοσφαιρίνης ταξινομούνται ανάλογα με τον τύπο των πρωτεϊνικών αλυσίδων που περιέχουν.

Οι φυσιολογικές ενήλικες αιμοσφαιρίνες περιλαμβάνουν:

  • Αιμοσφαιρίνη Α (αποτελεί περίπου το 95% - 98% του ενήλικα Hb). Το HbA περιέχει δύο αλυσίδες άλφα (α) πρωτεΐνης και δύο αλυσίδες βήτα (ß).
  • Το HbA2 (αντιπροσωπεύει περίπου το 2% - 3,5% των ενηλίκων Hb), έχει δύο αλφα (α) και δύο δέλτα (δ) αλυσίδες.
  • HbF (έως 2%). Είναι η κύρια αιμοσφαιρίνη που παράγεται από το έμβρυο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η παραγωγή του μειώνεται συνήθως σε χαμηλό επίπεδο εντός ενός έτους μετά τη γέννηση. Το HbF έχει δύο αλφα (α) και δύο γάμμα (γ) αλυσίδες.

Μεταλλάξεις σε γονίδια που κωδικοποιούν αλυσίδες σφαιρίνης μπορούν να προκαλέσουν διαταραχές στην παραγωγή αιμοσφαιρίνης. Υπάρχουν 4 γονίδια που κωδικοποιούν την αλυσίδα άλφα σφαιρίνης και 2 γονίδια που κωδικοποιούν την αλυσίδα βήτα σφαιρίνης.

Οι κληρονομικές διαταραχές της παραγωγής αιμοσφαιρίνης εμπίπτουν σε δύο κατηγορίες:

  • Θαλασσαιμία: μειωμένη παραγωγή φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης
  • Αιμοσφαιρινοπάθεια: Η παραγωγή ενός ανώμαλου μορίου αιμοσφαιρίνης

Οι θαλασσαιμίες είναι μια ομάδα διαταραχών στις οποίες οι μεταλλάξεις σε ένα ή περισσότερα από τα γονίδια άλφα ή βήτα σφαιρίνης προκαλούν μείωση της ποσότητας HbA που παράγεται. Αυτό οδηγεί σε μείωση του επιπέδου της HbA, σχετική αύξηση της ποσότητας των δευτερευόντων αιμοσφαιρινών HbA2 και HbF και, πιθανώς, στην ανίχνευση ασυνήθιστων τύπων αιμοσφαιρίνης.

Οι θαλασσαιμίες συνήθως ταξινομούνται ανά τύπο αλυσίδας σφαιρίνης, η σύνθεση της οποίας είναι μειωμένη.

Ταξινόμηση θαλασσαιμίας

Άλφα θαλασσαιμία

Η άλφα θαλασσαιμία προκύπτει από διαγραφή ή μετάλλαξη σε ένα ή περισσότερα αντίγραφα του γονιδίου 4-άλφα σφαιρίνης. Όσο περισσότερα γονίδια επηρεάζονται, τόσο λιγότερο παράγεται η άλφα σφαιρίνη. Οι τέσσερις διαφορετικοί τύποι άλφα θαλασσαιμίας περιλαμβάνουν:

  • Χαρακτηριστικό της άλφα θαλασσαιμίας (1 προσβεβλημένο γονίδιο). Ο σιωπηλός φορέας θα έχει φυσιολογικά επίπεδα αιμοσφαιρίνης και μετρήσεις ερυθρών αιμοσφαιρίων που είναι φυσιολογικές ή παρουσιάζουν ελαφρώς μειωμένη MCH (υποχρωμία) Οι φορείς μπορούν να μεταδώσουν το προσβεβλημένο γονίδιο στους απογόνους τους. Συχνά αυτοί οι άνθρωποι αναγνωρίζονται μόνο μετά τη γέννηση ενός παιδιού με νόσο HbH ή ένα σημάδι άλφα θαλασσαιμίας.
  • Χαρακτηριστικό άλφα θαλασσαιμίας (2 επηρεαζόμενα γονίδια). Οι ασθενείς με σημάδι άλφα θαλασσαιμίας έχουν μικρότερα (μικροκυτταρικά), ωχρά (υποχρωματικά) ερυθρά αιμοσφαίρια και ήπια χρόνια αναιμία, αλλά συνήθως δεν παρουσιάζουν συμπτώματα. Είναι αναιμία που δεν ανταποκρίνεται στα συμπληρώματα σιδήρου. Η διάγνωση του συμπτώματος άλφα θαλασσαιμίας συμβαίνει συνήθως αποκλείοντας άλλες αιτίες μικροκυτταρικής αναιμίας. Ο επιβεβαιωτικός έλεγχος με ανάλυση DNA είναι ένα σημαντικό μέρος της διαδικασίας διάγνωσης άλφα-θαλασσαιμίας επειδή υπάρχουν δύο αντίγραφα (HbA1 και HbA2) του γονιδίου άλφα αλυσίδας σε κάθε χρωμόσωμα. Εάν ένα άτομο έχει χάσει και τα δύο αντίγραφα από το ίδιο χρωμόσωμα, αυτό έχει διαφορετικές συνέπειες για τη μετάδοση μιας πιο σοβαρής μορφής της νόσου στα παιδιά του από ό, τι εάν έχασε ένα αντίγραφο από κάθε δύο διαφορετικά χρωμοσώματα. Δείτε την ενότητα σχετικά με την ανάλυση DNA παρακάτω.
  • Η νόσος της αιμοσφαιρίνης Η (3 γονίδια που επηρεάζονται). Κάτω από αυτήν την κατάσταση, μια μεγάλη μείωση στην ποσότητα των αλυσίδων άλφα σφαιρίνης που παράγεται προκαλεί περίσσεια β-αλυσίδων, οι οποίες στη συνέχεια συσσωματώνονται σε βήτα 4 τετραμερή (ομάδες των 4 βήτα αλυσίδων) γνωστών ως αιμοσφαιρίνη Η νόσος HbH μπορεί να προκαλέσει μέτρια έως σοβαρή αναιμία και σπληνομεγαλία ( διευρυμένη σπλήνα). Η κλινική εικόνα που σχετίζεται με τη νόσο HbH είναι εξαιρετικά διαφορετική. Μερικοί άνθρωποι είναι ασυμπτωματικοί, ενώ άλλοι είναι σοβαρά αναιμικοί. Η νόσος της αιμοσφαιρίνης H είναι συχνότερη σε άτομα νοτιοανατολικής ή ανατολικής Μεσογείου.
  • Σημαντική άλφα θαλασσαιμία (ονομάζεται επίσης εμβρυϊκή υδροπονία, 4 γονίδια που επηρεάζονται). Αυτή είναι η πιο σοβαρή μορφή άλφα θαλασσαιμίας. Υπό αυτές τις συνθήκες, η άλφα σφαιρίνη δεν παράγεται, επομένως, δεν παράγεται HbA ή HbF. Τα έμβρυα που επηρεάζονται από την άλφα θαλασσαιμία γίνονται αναιμικά στις αρχές της εγκυμοσύνης. Γίνονται οιδήματα (διατηρούν υγρό) και συχνά έχουν μεγεθυμένες καρδιές και συκώτια. Αυτή η διάγνωση γίνεται συχνά τους τελευταίους μήνες της εγκυμοσύνης όταν μια υπερηχογραφική σάρωση του εμβρύου υποδεικνύει οίδημα του εμβρύου. Σε περίπου 80% των περιπτώσεων, η μητέρα αναπτύσσει τοξαιμία και μπορεί να αναπτύξει σοβαρή αιμορραγία μετά τον τοκετό. Τα μωρά με μείζονα άλφα θαλασσαιμία είναι συνήθως πρόωρα, νεκρά ή πεθαίνουν λίγο μετά τη γέννηση.

Τα άτομα με άλφα θαλασσαιμία μπορεί να διαγνωστούν ως έλλειψη σιδήρου από απρόσεκτους γιατρούς, καθώς η έλλειψη σιδήρου οδηγεί επίσης σε μικρά, ωχρά (μικροκυτταρικά υποχρωματικά) ερυθρά αιμοσφαίρια.

Είναι σημαντικό η θεραπεία με σίδηρο σε ασθενείς με θαλασσαιμία να συνταγογραφείται μόνο όταν ειδικές εξετάσεις για σίδηρο (φερριτίνη, σίδηρος ορού, TIBC, τρανσφερίνη) έχουν επιβεβαιώσει ανεπάρκεια σιδήρου. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό στην άλφα θαλασσαιμία όπου υπάρχει μικρή πιθανότητα εμφάνισης επικίνδυνου υπερφόρτωσης σιδήρου.

Η άλφα θαλασσαιμία είναι πιο συχνή σε άτομα με εθνικό υπόβαθρο από τη Νοτιοανατολική Ασία, τη Νότια Κίνα, τη Μέση Ανατολή, την Ινδία, την Αφρική και τη Μεσόγειο.

Βήτα θαλασσαιμία

Η βήτα θαλασσαιμία εμφανίζεται λόγω μεταλλάξεων σε ένα ή και στα δύο γονίδια της β-σφαιρίνης. Έχουν εντοπιστεί μεταξύ 100 και 200 ​​μεταλλάξεων, αλλά μόνο περίπου 20 είναι κοινές.

Η σοβαρότητα της αναιμίας βήτα θαλασσαιμίας εξαρτάται από το ποιες είναι οι μεταλλάξεις και αν μειώνουν την παραγωγή βήτα σφαιρίνης (που ονομάζεται βήτα + θαλασσαιμία) ή την εξαλείφουν πλήρως (ονομάζεται βήτα θαλασσαιμία). Οι διαφορετικοί τύποι βήτα θαλασσαιμίας είναι οι εξής:

  • Βήτα θαλασσαιμία με χαρακτηριστικό. Ένα άτομο με αυτήν την ασθένεια έχει ένα φυσιολογικό γονίδιο και ένα με μετάλλαξη. Συνήθως δεν αντιμετωπίζουν προβλήματα υγείας εκτός από μικροκυττάρωση (μικρά ερυθρά αιμοσφαίρια) και πιθανή ήπια αναιμία που δεν ανταποκρίνεται στα συμπληρώματα σιδήρου. Αυτή η γονιδιακή μετάλλαξη μπορεί να μεταδοθεί στα παιδιά ενός ατόμου.
  • Ενδιάμεση θαλασσαιμία. Σε αυτήν την κατάσταση, ο άρρωστος έχει δύο ανώμαλα γονίδια, αλλά εξακολουθεί να παράγει κάποια βήτα σφαιρίνη. Η σοβαρότητα των αναιμιών και των προβλημάτων υγείας που εμφανίζονται εξαρτώνται από τις υπάρχουσες μεταλλάξεις. Η διαχωριστική γραμμή μεταξύ της ενδιάμεσης θαλασσαιμίας και της μείζονος θαλασσαιμίας είναι ο βαθμός αναιμίας και ο αριθμός και η συχνότητα των μεταγγίσεων αίματος που απαιτούνται για τη θεραπεία της. Τα άτομα με ενδιάμεση θαλασσαιμία μερικές φορές χρειάζονται μεταγγίσεις, αλλά όχι σε τακτική βάση.
  • Η θαλασσαιμία είναι μεγάλη. Αυτή είναι η πιο σοβαρή μορφή βήτα θαλασσαιμίας. Ο ασθενής έχει δύο ανώμαλα γονίδια που προκαλούν είτε σοβαρή μείωση είτε πλήρη έλλειψη παραγωγής βήτα σφαιρίνης, εμποδίζοντας την παραγωγή σημαντικών ποσοτήτων HbA. Αυτή η κατάσταση εμφανίζεται συνήθως σε ένα μωρό μετά από 3 μήνες και προκαλεί απειλητική για τη ζωή αναιμία. Αυτή η αναιμία απαιτεί δια βίου τακτικές μεταγγίσεις αίματος και σημαντική συνεχή ιατρική φροντίδα. Με την πάροδο του χρόνου, αυτές οι συχνές μεταγγίσεις οδηγούν σε υπερβολική ποσότητα σιδήρου στο σώμα. Εάν δεν αντιμετωπιστεί, αυτή η περίσσεια σιδήρου μπορεί να εναποτεθεί στο ήπαρ, την καρδιά και άλλα όργανα και μπορεί να οδηγήσει σε πρόωρο θάνατο από ανεπάρκεια οργάνων..

Άλλες μορφές θαλασσαιμίας εμφανίζονται όταν το γονίδιο βήτα θαλασσαιμίας κληρονομείται σε συνδυασμό με το γονίδιο παραλλαγής αιμοσφαιρίνης. Τα πιο σημαντικά είναι:

  • HbE - βήτα θαλασσαιμία. Το HbE είναι μια από τις πιο κοινές παραλλαγές αιμοσφαιρίνης, που βρίσκονται κυρίως σε άτομα καταγωγής Νοτιοανατολικής Ασίας. Εάν ένα άτομο κληρονομήσει ένα γονίδιο HbE και ένα γονίδιο βήτα θαλασσαιμίας, ο συνδυασμός προκαλεί βήτα θαλασσαιμία HbE, η οποία προκαλεί μέτρια σοβαρή αναιμία παρόμοια με την ενδιάμεση β.
  • HbS - βήτα θαλασσαιμία ή δρεπανοκυτταρικό - βήτα θαλασσαιμία. Το HbS είναι μία από τις πιο γνωστές παραλλαγές αιμοσφαιρίνης. Η κληρονομικότητα ενός γονιδίου HbS και ενός γονιδίου βήτα θαλασσαιμίας οδηγεί σε βήτα θαλασσαιμία HbS. Η σοβαρότητα της κατάστασης εξαρτάται από την ποσότητα της β-σφαιρίνης που παράγεται από το γονίδιο βήτα. Εάν δεν παράγεται βήτα-σφαιρίνη, η κλινική εικόνα είναι σχεδόν ίδια με την δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Τι εξετάσεις, αναλύσεις χρειάζονται?

Γενική κλινική εξέταση αίματος (CBC). Το UAC είναι μια ανάλυση κυττάρων και υγρών στο αίμα. Μεταξύ άλλων, το KLA θα πει στον γιατρό πόσα ερυθρά αιμοσφαίρια βρίσκονται στο αίμα, πόση αιμοσφαιρίνη περιέχουν και βοηθά στη μέτρηση του μεγέθους και του σχήματος των ερυθρών αιμοσφαιρίων που υπάρχουν. Αυτές οι μεταβλητές ονομάζονται δείκτες ερυθροκυττάρων και περιλαμβάνουν MCH (μέσος όγκος αιμοσφαιρίνης) και MCV (μέσος όγκος όγκου) ως μετρήσεις του περιεχομένου αιμοσφαιρίνης και του μεγέθους των ερυθρών αιμοσφαιρίων..

Το χαμηλό MCH ή το MCV είναι συχνά το πρώτο σημάδι της θαλασσαιμίας. Εάν τα επίπεδα MCH ή MCV είναι χαμηλά και αποκλείεται η έλλειψη σιδήρου, το άτομο μπορεί να είναι φορέας θαλασσαιμίας. Με έλλειψη σιδήρου, η θαλασσαιμία είναι δύσκολο να αποκλειστεί.

Μικροσκοπική εξέταση επιχρίσματος αίματος. Σε αυτό το τεστ, εξετάζεται ένα λεπτό μικροσκοπικό στρώμα αίματος σε μια γυάλινη πλάκα κάτω από ένα μικροσκόπιο. Ο αριθμός και ο τύπος των λευκοκυττάρων, των ερυθροκυττάρων και των αιμοπεταλίων μπορούν να μετρηθούν χειροκίνητα και να αξιολογηθούν εάν είναι φυσιολογικά και ώριμα. Διάφορες διαταραχές επηρεάζουν τη φυσιολογική παραγωγή των αιμοσφαιρίων. Στη θαλασσαιμία, τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι συχνά μικροκυτταρικά (μικρά) με χαμηλό MCV. Μπορούν επίσης:

  • Είναι υποχρωματική (ωχρή - υποδηλώνει χαμηλότερη αιμοσφαιρίνη από το συνηθισμένο).
  • Ποικίλλει σε μέγεθος (ανισοκυττάρωση) και σχήμα (poikilocytosis).
  • Όντας έμβρυο (όχι φυσιολογικό σε ώριμα ερυθρά αιμοσφαίρια).
  • Να παραμορφωθεί, να μοιάζει με μήλα κάτω από το μικροσκόπιο.

Ανάλυση σιδήρου. Ο προσδιορισμός μπορεί να περιλαμβάνει: σίδηρο, φερριτίνη, UIBC, TIBC και ποσοστό κορεσμού τρανσφερίνης. Αυτές οι δοκιμές μετρούν διάφορες πτυχές της αποθήκευσης και της χρήσης σιδήρου στο σώμα. Συμβάλλουν στον προσδιορισμό εάν η έλλειψη σιδήρου είναι η αιτία και / ή η επιδείνωση της αναιμίας του ασθενούς. Ένας ή περισσότεροι ασθενείς με θαλασσαιμία μπορεί επίσης να παρακολουθούνται για το βαθμό υπερφόρτωσης σιδήρου.

Αξιολόγηση της αιμοσφαιρινοπάθειας (Hb). Αυτή η δοκιμή μετρά τον τύπο και τη σχετική ποσότητα αιμοσφαιρίνης που υπάρχει στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Η αιμοσφαιρίνη Α, που αποτελείται από άλφα και βήτα σφαιρίνη, είναι ο κύριος φυσιολογικός τύπος αιμοσφαιρίνης που βρίσκεται σε ενήλικες. Ένα υψηλότερο ποσοστό HbA2 και / ή HbF παρατηρείται συνήθως όταν υπάρχει βήτα θαλασσαιμία. Η HbH μπορεί να παρατηρηθεί στην άλφα θαλασσαιμία, αλλά μόνο όταν τουλάχιστον δύο από τα τέσσερα γονίδια άλφα διαγράφονται ή μεταλλάσσονται.

Ανάλυση DNA. Σε πολλές περιπτώσεις, δεν απαιτείται ανάλυση DNA, καθώς μπορεί να γίνει διάγνωση από τα αποτελέσματα των παραπάνω δοκιμών. Η εξέταση DNA χρησιμοποιείται συχνότερα σε οικογένειες με άλφα θαλασσαιμία. Αυτή η δοκιμή χρησιμοποιείται για τη μελέτη διαγραφών και μεταλλάξεων σε άλφα και, λιγότερο συχνά, γονίδια που παράγουν βήτα σφαιρίνη.

Μπορούν να διεξαχθούν οικογενειακές μελέτες για την αξιολόγηση της κατάστασης του φορέα και των τύπων μεταλλάξεων που υπάρχουν σε άλλα μέλη της οικογένειας. Η δοκιμή DNA είναι ένα σημαντικό εργαλείο για την ακριβή διάγνωση της θαλασσαιμίας. Ιδιαίτερα με την άλφα θαλασσαιμία, είναι σημαντικό να γνωρίζουμε εάν ένα άτομο με το χαρακτηριστικό της άλφα θαλασσαιμίας έχει δύο μεταλλαγμένα γονίδια σε ένα χρωμόσωμα ή ένα σε κάθε χρωμόσωμα.

Θεραπεία θαλασσαιμίας

Τα περισσότερα άτομα με θαλασσαιμία δεν χρειάζονται θεραπεία. Όλοι οι άνθρωποι που διαγιγνώσκονται με θαλασσαιμία που σχεδιάζουν μια οικογένεια συνιστάται να αναζητήσουν γενετικές συμβουλές για να κατανοήσουν τις συνέπειες για τους απογόνους τους. Το εργαστήριο υποχρεούται να πραγματοποιήσει γενετικούς ελέγχους στον σύντροφο, έτσι ώστε ο γενετικός σύμβουλος να μπορεί να παρέχει ακριβείς πληροφορίες σχετικά με τον κίνδυνο μετάδοσης των προσβεβλημένων γονιδίων στα παιδιά τους και τη σοβαρότητα της θαλασσαιμίας ή της αιμοσφαιρινοπάθειας που μπορεί να εμφανιστεί.

Οι ασθενείς με ενδιάμεση αιμοσφαιρίνη Η ή βήτα θαλασσαιμία θα εμφανίσουν ποικίλους βαθμούς αναιμίας καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Μπορούν να οδηγήσουν σχετικά φυσιολογικές ζωές, αλλά απαιτούν τακτική παρακολούθηση και μερικές φορές απαιτούν μεταγγίσεις αίματος.

Συχνά συνταγογραφούνται συμπληρώματα φολικού οξέος για την καταπολέμηση της αναιμίας, αλλά τα συμπληρώματα σιδήρου θα πρέπει να αποφεύγονται εκτός εάν η έλλειψη σιδήρου υποστηρίζεται από πιο συγκεκριμένες μελέτες.

Αλλαγές στον αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων παρατηρούνται συχνά όταν μια γυναίκα είναι έγκυος, κάτι που μερικές φορές μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή αναιμία. Η κατανόηση του αντίκτυπου της διάγνωσης της θαλασσαιμίας στην εγκυμοσύνη και οι πιθανές συνέπειες στην υγεία ενός απογόνου ενός ζευγαριού είναι ένας από τους σημαντικότερους λόγους για την ακριβή διάγνωση της θαλασσαιμίας..

Οι ασθενείς με βήτα θαλασσαιμία συνήθως χρειάζονται μετάγγιση αίματος κάθε 3-4 εβδομάδες για ολόκληρη τη ζωή τους. Αυτές οι μεταγγίσεις βοηθούν στη διατήρηση της συγκέντρωσης της αιμοσφαιρίνης αρκετά υψηλή ώστε να παρέχει οξυγόνο στο σώμα και να αποτρέπει τις διαταραχές της ανάπτυξης και τη βλάβη των οργάνων..

Οι συχνές μεταγγίσεις, ωστόσο, αυξάνουν το σίδηρο σε τοξικά επίπεδα, οδηγώντας σε αποθέσεις σιδήρου στο ήπαρ, την καρδιά και άλλα όργανα.

Η τακτική θεραπεία χηλίωσης σιδήρου χρησιμοποιείται για τη μείωση των επιπέδων σιδήρου στο σώμα. Αυτό περιλαμβάνει τη χορήγηση ενός φαρμάκου που συνδέεται με το σίδηρο και βοηθά να το ξεπλύνετε έξω από το σώμα μέσω των ούρων. Η σπληνεκτομή (χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση του σπλήνα) είναι επίσης συχνή..

Τα μωρά με μείζονα άλφα θαλασσαιμία γεννιούνται συνήθως πρόωρα, νεκρά ή πεθαίνουν λίγο μετά τη γέννηση. Η θεραπεία επικεντρώνεται στον εντοπισμό της κατάστασης και στον τερματισμό της εγκυμοσύνης ή στην παρακολούθηση επιπλοκών στη μητέρα.

Πειραματικές θεραπείες όπως εμβρυϊκές μεταγγίσεις αίματος ήταν επιτυχημένες σε πολύ λίγες περιπτώσεις κατά τη γέννηση.

Γενική αδυναμία

Ποσοστό ESR κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Τι να κάνετε όταν προωθείτε